Juberg-Marsidi syndrom

Det Juberg-Marsidi syndrom er en arvelig sygdom, der er forbundet med mental retardering og fysiske lidelser. Syndromet er temmelig sjældent med en sygdom pr. Million fødsler. Årsagen er en mutation i ATRX-genet.

Hvad er Juberg-Marsidi-syndrom?

Det Juberg-Marsidi syndrom, også som Smith-Fineman-Myers syndrom eller X-bundet mental retardering-hypotonisk facies syndrom I. er en arvelig sygdom. Det hører til gruppen af ​​"syndromer med en sammenhæng mellem intellektuelt underskud og hypotonisk ansigt". Sygdommen blev først beskrevet i 1980 af de amerikanske børnelæger Richard C. Jubert og I. Marsidi. Siden da er der beskrevet flere tilfælde af sygdom i ikke-beslægtede familier. Samlet set er sygdommen meget sjælden med et tilfælde pr. Million fødsler.

årsager

Juberg-Marsidi syndrom er arvet. Det er en x-bundet recessiv arv. I tilfælde af x-bundet recessiv arv er det genbærende træk placeret på X-kromosomet. Dette betyder, at sygdommen arves på en seksuelt forbundet måde. Som regel er kvinder kun bærere af sygdommen.

For at en kvinde bliver syg, ville både far og mor have et sygt X-kromosom i sig. Hvis der kun er et sygt X-kromosom, er en recessiv arvelig sygdom ikke sejr. Kvinder er derfor normalt udelukkende transportører. Dette betyder, at de bærer det syge gen, men ikke selv har tilsvarende sygdomsegenskaber. Da mænd i modsætning til kvinder kun har et X-kromosom, påvirkes de af sygdommen, hvis det beskadigede X-kromosom blev overført fra moderen.

Groft sagt kan det siges, at med en syg far er alle sønner sunde og alle døtre er bærere. Hvis mor bærer det beskadigede X-kromosom, bliver 50 procent af sønnerne syge. Til gengæld ville 50 procent af døtrene være dirigenter. Årsagen til syndromet er en mutation i det såkaldte ATRX-gen i kromosomområdet Xq25 omtrent i et interval på 19,8Mb.

Symptomer, lidelser og tegn

Det vigtigste symptom på Juberg-Marsidi syndrom er svær intellektuel handicap. Dette manifesterer sig gennem kognitive evner under gennemsnittet og dermed også en klar begrænsning i følelse og sind. De berørte børns intelligens reduceres betydeligt. Vækst- og udviklingsforstyrrelser begynder allerede i livmoderen, så børnene fødes hårdt af høre eller døve.

De syge børns misdannede ansigter er slående. Ansigtstrækkene er temmelig grove med et temmelig smalt ansigt, læberne meget fremtrædende. Underlæben ser hængende ud. De øvre centrale forænder forekommer lige så fremtrædende. Generelt er tænderne ganske langt fra hinanden. Øjenbrynene er buskede, øjenlågets akser er skrå, øjenlådsspalterne er dog temmelig smalle. På øjethjørnet ligger der en hudfoldning foran øjenlågene. Denne hudfoldning kaldes epicanthus.

Næsebroen er bred og flad med en udvidet spids af næsen. Denne nasal deformitet er også kendt som sadelnæsen. Generelt er hovedet på syge børn mindre end hovedet af sunde børn. Auriklerne hos de berørte børn er også misdannede. Man taler her om aurikulær dysplasi. Vækstlidelserne fortsætter med at udvikle sig, så børnene forbliver små. Musklerne er svage, og muskelspasticitet kan forekomme.

Der er camptodactyly på hænderne. Dette er en flexionskontraktur af mellemfingrene på lillefingeren og, i sjældne tilfælde, af ringfingeren. Dette menes at være forårsaget af en forkortelse eller krympning af sener og seneskeder. Ud over camptodactyly kan clinodactyly også forekomme i Juberg-Marsidi syndrom. I klinodakti bøjes en falanx ved siden af ​​håndskelettet.

Et andet symptom på Juberg-Marsidi-syndrom er mikrogenitalisme. Penisen og pungen er underudviklet. Dette kaldes også en mikropenis. Der er også testikeldystopi, dvs. en unormal position af testiklen. Testiklen er midlertidigt eller permanent uden for pungen.

Diagnose & sygdomsforløb

Symptomerne på Juberg-Marsidi syndrom er mærkbare, men da sygdommen er meget sjælden, stilles diagnosen normalt ikke direkte. De første indikationer er deformiteter af kraniet, en lav fødselsvægt, deformiteter af kønsorganerne og høretab. I løbet af børns udvikling tilføjes fysiske udviklingsforstyrrelser og begrænsninger i kognitiv udvikling. Sikkerhed om, hvorvidt sygdommen virkelig er Juberg-Marsidi-syndrom, kan kun leveres ved en genetisk test hos barnet og forældrene.

Komplikationer

Juberg-Marsidi-syndromet fører normalt til betydelige psykiske og fysiske lidelser og klager hos patienten. Disse kan markant begrænse den berørte persons liv og hverdag. I de fleste tilfælde er patienter også afhængige af pleje af familie eller plejepersonale. Selv i barndommen er der forstyrrelser i vækst og udvikling.

Desuden er der også en alvorlig intellektuel handicap. Som et resultat kan især børn blive ofre for mobning eller drilleri. Patientens ansigtstræk ændres også, og der opstår en kort status. Musklerne er også relativt svage, og patientens modstandsdygtighed reduceres markant på grund af Juberg-Marsidi-syndromet.

Det er ikke ualmindeligt, at en mikropenis forekommer. Lederen af ​​de berørte er også markant mindre end for raske mennesker. Desuden er der et høretab og ubehag for øjnene. En kausal behandling af Juberg-Marsidi syndrom er ikke mulig. Derfor kan kun symptomerne på syndromet begrænses, idet forskellige behandlinger er nødvendige.

Der er ingen særlige komplikationer. Juberg-Marsidi syndrom kan reducere patientens forventede levetid. Derudover har patientens forældre ofte brug for psykologisk behandling.

Hvornår skal du gå til lægen?

Forældre skal se en læge med deres børn, så snart de første fysiske eller mentale abnormiteter optræder i afkommet. Hvis der er udviklingsforsinkelser, vanskeligheder inden for forskellige indlæringsprocesser, eller hvis der opfattes en reduceret intelligens i direkte sammenligning med børn på samme alder, skal en læge konsulteres. Hvis hørselsevnen er nedsat, ørerne deformeres eller musklerne generelt er dårligt udviklet, anbefales det at igangsætte kontrol. Fysiske særegenheder, vedhæftninger eller deformiteter skal præsenteres for en læge så hurtigt som muligt.

Hvis barnet ikke lærer at gå eller ikke kan bruge deres lemmer ordentligt, skal årsagen bestemmes. Der er anledning til bekymring, hvis fingrene er forkortede, formen på hånden eller ledene er unormale, eller hvis barnet er kort. En tidlig diagnose er vigtig for effektiviteten af ​​mulige terapier. Derfor skal en læge konsulteres ved den første uregelmæssighed.

Drenge, der lider af Juberg-Marsidi-syndrom, viser også vækstforstyrrelser i deres køn. En mikropenis eller abnormaliteter i testiklerne er blandt kriterierne, der indikerer sygdom og bør undersøges. Hvis børnene føler sig overvældede af legende aktiviteter i hverdagen, hvis de ikke bliver uafhængige trods al anstrengelse, eller hvis de har vedvarende problemer med at forstå, anbefales det at besøge lægen.

Terapi og behandling

Der er ingen specifik behandling for Juberg-Marsidi-syndrom. Behandlingen er rent symptomatisk. Ergoterapi og fysioterapi kan støtte børnene i deres udvikling. Hørselsspecialister og øjenlæger er også normalt en del af det behandlende team på grund af forringelse af sanseorganerne. Kirurgiske indgreb kan indikeres for at korrigere maloklusioner og synsforstyrrelser. Det meste af tiden har de syge børn også brug for et høreapparat.

Den tidligst mulige terapeutiske støtte er væsentlig i behandlingen af ​​Juberg-Marsidi syndrom. Kun på denne måde kan børnene opmuntres i god tid, og mulige udviklingsunderskud kan stadig kompenseres i god tid.

Outlook og prognose

Juberg-Marsidi syndrom har en ugunstig prognose. Dette syndrom repræsenterer en mutation i patientens genetik. Juridiske krav forbyder forskere og forskere at blande sig i eller ændre human genetik. Dette betyder, at en kur ikke er mulig for den berørte person.

I deres behandling koncentrerer lægerne sig om at skabe en forbedring af trivsel og livskvalitet. Unødvendige indgreb, der kun kan forbedre udseendet, undgås. Jo før en omfattende behandlingsplan udarbejdes, og forskellige behandlinger begynder, jo større er chancerne for succes for finansiering og reduktion af udviklingsunderskud.

Da sygdommen er kendetegnet ved en alvorlig intellektuel handicap, på trods af alle anstrengelser, kan der ikke opnås nogen helbredstilstand, der muliggør et liv uden medicinsk hjælp og daglig støtte. Den pågældende har brug for medicin og heldagspleje for livet. Forskellige funktionelle forstyrrelser såvel som fysiske ændringer forekommer med denne sygdom og fører til en alvorlig svækkelse af at tackle daglige forpligtelser.

Kirurgiske indgreb udføres for at forbedre naturlige funktioner. Hver procedure er forbundet med de tilknyttede risici og bivirkninger. Komplikationer og nye lidelser kan opstå. I mange tilfælde udløser de eksisterende klager sekundære sygdomme, der skal tages i betragtning, når man opretter en samlet prognose.

forebyggelse

Juberg-Marsidi-syndrom kan ikke forhindres. Ved hjælp af prenatal diagnostik kan genetiske defekter opdages tidligt. Den heterozygote diagnose kan bruges til at bestemme, om en af ​​de to forældre bærer det defekte gen og kan overføre det til barnet i tilfælde af reproduktion. I Tyskland må generne af ufødte babyer kun testes for visse sygdomme i ekstraordinære tilfælde. Embryoets genom kan ofte kun differentieres fra moderets genom. Prenatal genetiske tests er imidlertid etisk kontroversielle.

Efterbehandling

Opfølgningsforanstaltningerne for Juberg-Marsidi syndrom er normalt meget begrænsede eller er ikke tilgængelige for den berørte person. Ved denne sygdom skal patienten først og fremmest konsultere en læge på et tidligt tidspunkt, så der ikke er yderligere komplikationer eller andre klager, der muligvis yderligere kan reducere livskvaliteten. Derfor er den tidlige påvisning og behandling af Juberg-Marsidi-syndrom altafgørende i denne sygdom.

Da det er en arvelig sygdom, kan den ikke helbredes fuldstændigt. Hvis du ønsker at få børn, skal genetisk test og rådgivning dog altid udføres, så syndromet ikke gentager sig i efterkommere. I de fleste tilfælde behandles symptomerne på Juberg-Marsidi syndrom ved hjælp af fysioterapi eller fysioterapi.

Mange af øvelserne fra en sådan terapi kan gentages derhjemme, hvilket yderligere kan lindre symptomerne. I tilfælde af synsforstyrrelser skal de berørte bære synshjælpemidler, så disse forstyrrelser ikke forværres yderligere. Specielt med børn skal forældrene sikre, at de visuelle hjælpemidler bruges korrekt. I tilfælde af psykiske lidelser er intensive diskussioner med dine egne forældre eller med familie og venner meget nyttige.

Du kan gøre det selv

Patienter med Juberg-Marsidi syndrom er klart forringet i deres fysiske og mentale udvikling og er ofte ikke i stand til at leve et selvstændigt liv. Dette betyder, at de fleste af mulighederne for selvhjælp er unødvendige, da det først og fremmest er de depotmænd, der har indflydelse på patientens tilstand. Selv om livskvaliteten er enormt begrænset af sygdommen, forbedres patientens fysiske og mentale velvære ofte gennem pleje, der passer til handicap.

Med hensyn til mental retardering deltager de berørte normalt i en speciel skoleanlæg. Lærerne der tager hensyn til patientens individuelle intellektuelle tilstand og opmuntrer ham i overensstemmelse hermed bedst muligt.I skoler og andre plejefaciliteter lærer de berørte normalt nyttige sociale kontakter, der gør det lettere at håndtere den sjældne sygdom og øge den opfattede livskvalitet.

Visse symptomer kan lettes med passende medicinering, hvor forældrene er opmærksomme på den korrekte dosis. Generelt besøger patienter normalt forskellige læger flere gange om året, der overvåger de forskellige symptomer på sygdommen og bestiller yderligere behandlinger. Fysisk handicap forhindrer, at bestemte sportsarter udøves, men der er stadig nogle sportslige alternativer. En fysioterapeut hjælper den pågældende med at styrke deres motoriske færdigheder, hvilket gør hverdagen lettere.