Spina bifida (åben ryg)

EN Spina bifida eller på tysk åben ryg er en medfødt neuralrørsdefekt, der manifesterer sig i en misdannelse af rygsøjlen og rygmarven. Efter hjertefejl er spina bifida den næst mest almindelige medfødte misdannelse, hvorfra kvindelige individer er lidt hyppigere påvirket end mænd.

Hvad er spina bifida?

Da årsagerne til en Spina bifida er ikke endeligt afklaret, er de forebyggende foranstaltninger primært begrænset til et yderligere indtag af folsyre (vitamin B) på forhånd og under graviditet.
© mila_1989 - stock.adobe.com

Som Spina bifida eller. åben ryg er en medfødt neuralrørsdefekt, der manifesterer sig som en misdannelse af rygmarven og rygsøjlen, der udvikler sig fra det neurale rør.

Under embryonal udvikling lukker den medullære rille (neuralrøret) ikke fuldstændigt, så der dannes et mellemrum i det nedre rygsøjleområde (for det meste i lændehvirvlerne og sacrumområdet). I spina bifida sondres der mellem to former baseret på forskellige sværhedsgrader.

I spina bifida aperta (åben spina bifida) er både rygsøjlerne og rygmarven og dets rygmarvsmembraner (meninges) involveret i dannelsen af ​​spalten, mens rygmarven i den mere almindelige spina bifida occulta (skjult spina bifida) ikke er involveret og i vid udstrækning er normalt trænet og funktionel.

årsager

EN Spina bifida manifesterer sig, når den embryonale medullære rille (neuralrør) ikke lukker helt i den tredje til fjerde graviditetsuge, så der kan observeres et hul i den nedre del af rygsøjlen med eller uden involvering af rygmarven.

Årsagerne til denne okklusionsforstyrrelse i spina bifida er endnu ikke fuldt ud afklaret. Da risikoen for spina bifida øges i familien, hvis sygdommen er til stede, antages genetiske faktorer.

Derudover har det vist sig, at en arvelig folinsyremangel (mangel på vitamin B) eller en forstyrret folinsyremetabolisme under graviditet spiller en vigtig rolle i udviklingen af ​​spina bifida.

Visse miljøfaktorer, såsom anvendelse af antiepileptika eller dårligt kontrolleret diabetes mellitus i de tidlige stadier af graviditeten, kan også øge risikoen for spina bifida.

Symptomer, lidelser og tegn

Symptomerne på spina bifida kan være meget forskellige, både i deres type og i deres sværhedsgrad. De symptomer, der opstår, afhænger af det område af rygsøjlen, hvor misdannelsen befinder sig, og hvor alvorligt rygmarven påvirkes. Hvis ryghvirvlerne kun ufuldstændigt lukkes eller slet ikke lukkes, og hverken membranerne i rygmarven eller rygmarven klemmer udad, har patienterne normalt ingen symptomer.

Hvis det åbne hul på rygsøjlen er større, så rygmarven og rygmarvsmembranerne bule udad, er forskellige effekter mulige. Afhængigt af placeringen af ​​misdannelsen, kan muskel lammelse, funktionelle forstyrrelser i maven og tarmen eller nedsat opfattelse forekomme. Følelsen af ​​smerte kan være nedsat eller ikke-eksisterende. Følsomhedsforstyrrelser forekommer også.

Muskelforlammelsen kan forårsage misdannelser i skelettet, såsom forkert justering af led, en krumning af rygsøjlen (skoliose) eller fejlpositioner i fødderne, såsom klubfod eller balde. Hvis blærefunktionen også er forstyrret, kan der opstå hyppige urinvejsinfektioner, inkontinens eller en overløbsblære. Sidstnævnte kan ikke eller kan ikke tømmes fuldstændigt.

Hvis rygmarven buler udad så langt, at den trækker lillehjernen og hjernen nedad, forringes cirkulationen af ​​cerebralvæsken (væske). Dette forårsager hydrocephalus (vandhoved), som kan udløse delvis mentale præstationsforstyrrelser eller epileptiske anfald.

Diagnose & kursus

Normalt en Spina bifida opdaget under graviditet som en del af en sonografi (ultralydundersøgelse). Sandsynligheden for spina bifida kan estimeres ved hjælp af den såkaldte triple-test, hvor der i den 16. graviditetsuge, baseret på koncentrationen af ​​tre specifikke hormoner i serumet til den gravide kvinde, drages konklusioner om mulige udviklingsforstyrrelser hos barnet, omfanget af misdannelsen først efter fødslen kan bestemmes ved yderligere test.

I modsætning til spina bifida occulta, som ofte diagnosticeres ved en tilfældighed, kan en spina bifida aperta diagnosticeres postnatalt på grund af den tydeligt synlige misdannelse i rygmarvsområdet. Sygdomsforløbet afhænger stærkt af omfanget af neuralrørs misdannelse. Spina bifida occulta har normalt kun milde symptomer (unormalt hår, pigmentering). I tilfælde af åben spina bifida er kurset derimod mere alvorligt og kan være forbundet med væsentligt mere alvorlige komplikationer (betændelse i rygmarven og / eller rygmarvsmembranerne, nyrebetændelse, vandhoved, slidgigt).

Komplikationer

Svær spina bifida kan resultere i en række komplikationer. Undertiden kan virkningerne ikke undgås, selv ved hjælp af ortopædisk-kirurgiske terapeutiske foranstaltninger. De mest almindelige symptomer på åben ryg inkluderer betændelse i membranerne i rygmarven eller rygmarven. Derudover er der en risiko for betændelse i nyrerne eller slidgigt på grund af for tidligt slid på leddene.

Omfanget af følgerne afhænger i sidste ende af, hvor mange nervefibre i rygmarven der påvirkes. Hvis nervefibrene er beskadiget, ligesom i spina bifida aperta, er der en risiko for alvorlige handicap, mens spina bifida occulta normalt ikke forårsager alvorlige klager. Fordi spina bifida aperta for det meste vises i korsryggen, fører det ofte til sensoriske forstyrrelser og lammelse af benene.

Selv svækkelser af smertefølelsen kan tænkes. Det er ikke ualmindeligt, at de berørte børn lider af klubben og har brug for kørestol, fordi de ikke kan gå. En anden alvorlig konsekvens er et ubehandlet vandhoved. Der er en risiko for, at det intrakraniale tryk fortrænger hjernevævet og beskadiger områder, der er vitale, såsom hørelse eller evnen til at se. Hvis hjernen er uopretteligt beskadiget, trues livet.

Skoliose (krumning af rygsøjlen) er også en af ​​virkningerne af spina bifida. Nogle gange påvirkes endetarmen og blæren, hvilket fører til fækal eller urininkontinens. Dette ledsages ofte af urinvejsinfektioner.

Hvornår skal du gå til lægen?

En læge skal altid konsulteres med spina bifida. Kun ved tidlig opdagelse og behandling af denne klage kan yderligere komplikationer forhindres. Af denne grund er tidlig påvisning meget vigtig og er fokus for behandlingen. I tilfælde af spina bifida skal en læge konsulteres, hvis den pågældende lider af alvorlige rygproblemer. Som regel lammes forskellige muskler også, så patientens hverdag er begrænset betydeligt.Opfattelsen er også nedsat, da de fleste af de berørte også lider af sanseforstyrrelser.

I alvorlige tilfælde kan visse ekstremiteter ikke længere flyttes. Hvis disse symptomer opstår, skal spina bifida bestemt undersøges af en læge. Inkontinens eller en skarp krumning af rygsøjlen kan også indikere spina bifida og skal også undersøges af en læge. Mange af de berørte har også epileptiske anfald. Som regel kan spina bifida undersøges og behandles af en praktiserende læge. Det kan ikke forudsiges universelt, om der vil være en fuldstændig helbredelse. I tilfælde af epileptisk pasning skal en akutlæge dog straks kaldes, eller hospitalet skal besøges direkte.

Behandling og terapi

Terapien er rettet mod en Spina bifida i henhold til omfang og type misdannelse. Spina bifida occulta, en mild form for sygdommen, er i mange tilfælde klinisk eller symptomatisk iøjnefaldende og kræver ingen særlige terapeutiske foranstaltninger. I modsætning hertil behandles en markant neuralrørsdefekt (åben spina bifida) kirurgisk inden for 24 til 48 timer og om nødvendigt lukket for at minimere risikoen for betændelse og øge chancen for overlevelse af det berørte barn.

Ikke desto mindre kan neurologiske svækkelser (følsomhedsforstyrrelser, lammelse, trofiske lidelser) og senere komplikationer ikke altid udelukkes. Eventuelle led- og fodedeformationer kan korrigeres ortopædisk, fysioterapeutisk og / eller kirurgisk. Hvis der også er en hydrocephalus (vandhoved), anbringes en shunt (kateter) kirurgisk, ved hjælp af hvilken overskydende cerebral væske (væske) kan drænes, og trykket på hjernen kan minimeres.

Hvis spina bifida korrelerer med en hulrumsforstyrrelse, kan medicin, et kateter eller kirurgi overvejes for at forhindre mulige infektioner (inklusive nyrebetændelse). Derudover bør familiemedlemmer til de berørte og de berørte børn selv, især i svære former for spina bifida, modtage psykologisk pleje og i tilfælde af svækkelse af mentale evner understøttes af passende støtteprogrammer.

forebyggelse

Da årsagerne til en Spina bifida er ikke endeligt afklaret, er de forebyggende foranstaltninger primært begrænset til et yderligere indtag af folsyre (vitamin B) på forhånd og under graviditet. Det antages generelt, at risikoen for spina bifida kan reduceres med ca. 50 procent ved at tage yderligere vitamin B.

Efterbehandling

I spina bifida er mulighederne og foranstaltningerne til opfølgning pleje normalt begrænset og er kun tilgængelige for den berørte person i meget få tilfælde. Derfor skal den berørte person ideelt set se en læge tidligt og igangsætte behandling, så der ikke er andre komplikationer eller klager, der kan gøre hverdagen vanskelig for den pågældende.

Da spina bifida er en medfødt sygdom, kan den normalt ikke helbredes helt. Hvis du vil have børn, tilrådes det at foretage en genetisk undersøgelse og rådgivning for at forhindre gentagelse af denne sygdom hos efterkommere. Forskellige indgreb er normalt nødvendige for at lindre symptomerne.

Den berørte person skal bestemt hvile og tage det roligt efter en sådan operation. Men om muligt skal du undgå anstrengelse eller stressende fysiske aktiviteter. I nogle tilfælde reducerer spina bifida forventet levetid for de berørte.

Du kan gøre det selv

Sygdommen behandles, så snart personen er født. Spædbarnet kan naturligvis ikke tage nogen selvhjælpsforanstaltninger, der kan hjælpe med at forbedre hans eller hendes situation. Den gravide kvinde skal deltage i alle de forebyggende medicinske undersøgelser, der tilbydes under graviditeten. Under en ultralydundersøgelse kan fosterets sundhedsforstyrrelse allerede bemærkes af en læge. I denne fase er det vigtigt, at der opnås omfattende information om sygdommen og de mulige terapeutiske foranstaltninger.

Fødselen skal finde sted på en patienter, så de bedst mulige medicinske skridt kan tages umiddelbart efter fødslen. Den vordende mor skal derfor besøge en klinik tidligt før den beregnede forfaldsdato. Da chancerne for overlevelse af afkom med denne sygdom er reduceret, er det bydende nødvendigt at arbejde med en læge. Det er allerede muligt at finde ud af, hvilken mulig udvikling der er forude. Forældre, der skal være, skal forberede sig tilstrækkeligt på en ny situation fra en læge og uafhængigt.

For at klare sygdommen i hverdagen har du brug for følelsesmæssig stabilitet og tilstrækkelig støtte fra familiemedlemmer eller venner. Disse skridt skal tages i betragtning og planlægges inden forfaldsdatoen, så der ikke opstår situationer med mental overbelastning. Om nødvendigt skal der søges terapeutisk hjælp.