Polar legemsdiagnostik

Med Polar legemsdiagnostik mødre-arvelige sygdomme genkendes under kunstig insemination. Diagnostiske undersøgelser af polær legeme finder sted, inden æggecellen befrugtes. Afvisning af den ubefruktede celle er moralsk overlegen end afvisning af et faktisk embryo.

Hvad er polær legemsdiagnose?

Polar legemsdiagnostik er en metode til præfertiliseringsdiagnostik. Udtrykket præfertiliseringsdiagnostik beskriver genetiske testmetoder, der under kunstig insemination er beregnet til at påvise genetiske defekter, før æggecellen befrugtes. Ved polær legemsdiagnostik undersøges individuelle elementer i det fjernede æg for defekter, inden zygoten dannes.

Der skal sondres mellem metoderne til præ-befrugtningsdiagnose og de molekylære genetiske undersøgelser af pre-implantationsdiagnose. Efter at in vitro-befrugtning allerede har fundet sted, afgør disse procedurer, om et embryo skal implanteres i livmoderen. Da der opstår etiske spørgsmål i denne sammenhæng, er pre-implantationsdiagnose ikke tilladt i alle lande. I Østrig er for eksempel diagnostiske undersøgelser før implantation forbudt. Prefertiliseringsdiagnostik og polær legemsdiagnostik er stadig tilladt, da der ikke kasseres faktiske embryoner i tilfælde af fund.

Funktion, effekt & mål

Befrugtning in vitro giver par med fertilitetsforstyrrelser og et uopfyldt ønske om at få børn mulighed for at blive gravid. Produkter fra in vitro-befrugtning er også kendt som embryoner i en krukke. I denne proces befrugtes æggecellen uden for den kvindelige krop, og efter befrugtning implanteres det i livmoderen. For at udelukke genetiske defekter før befrugtning fjernes polære legemer fra både moder- og faderligt materiale.

De polære legemer dannes i meiose. De klæber til æggecellen, indeholder lidt cytoplasma og er udstyret med et enkelt sæt kromosomer. Polar legemsdiagnose i forbindelse med in vitro-befrugtning inkluderer ikke kun fjernelsen, men også den menneskelige genetiske undersøgelse af de polære organer. På denne måde kan genetiske defekter opdages, og ægcellen kan kasseres før befrugtning, hvis der er unormale fund. Hovedårsagen til, at proceduren udføres, før moder- og faderligt materiale sammenføjes, er, at diagnosen på den allerede befrugtede ægcelle oprindeligt ikke var tilladt af etiske årsager.

Ved hjælp af polær legemsdiagnostik kan for eksempel identificeres forkerte fordelinger af kromosomsættet før befrugtning. Kromosommutationer såsom translokationer kan også identificeres gennem undersøgelsen. Derudover er det inden for rammerne af polær legemsdiagnostik muligt at demonstrere adskillelse af monogenetiske sygdomme, der overføres fra moderen, hvilket tilvejebringes ved den såkaldte polymerasekædereaktion. Denne proces er en metode til in vitro-replikation af genetisk materiale. Hvis de polære legemsdiagnostiske tests ikke viser nogen abnormiteter, afventer den første celledeling. Dette skaber et embryo, der, hvis resultaterne er normale, transplanteres i moders livmoderen.

Hvis ægcellen i stedet for unormale fund kan kasseres, før et embryo faktisk udvikler sig. Undersøgelsen udført på kromosomsættet er især relevant hos ældre kvinder på grund af den aldersrelaterede øgede risiko for at udelukke aneuploidier såsom trisomi 21. Derudover muliggør polar legemsdiagnose påvisning af arvelige sygdomme hos mødre i den dominerende og X-bundne form i den mendeliske arv. Fædre sygdomsfaktorer kan imidlertid ikke detekteres fuldstændigt ved polarlegeme diagnostiske undersøgelser.

Således kan polar legemsdiagnostik ikke pålideligt udelukke genetiske defekter. I diagnosen pre-implantation kan faderlige arvelige sygdomme imidlertid også identificeres, således at diagnosticeringsmetoderne før implantation er bedre end den polære legemsdiagnose i denne henseende. Afvisning af en allerede befrugtet ægcelle, som den skal være til præ-implantationsdiagnose, betragtes af mange mennesker som etisk uansvarlig.

Risici, bivirkninger og farer

På området befrugtningsmedicin er etiske spørgsmål af stor relevans. Statlige retningslinjer sætter de rammer, hvor befrugtning betragtes som ansvarlig. I Tyskland er denne ramme også kendt som Embryo Protection Act. På grund af indførelsen af ​​beskyttelsesloven var diagnosen præimplantation kun tilladt i begrænset omfang i lang tid, da den var forbundet med afvisning af faktiske embryoner og dermed ignorerede embryonbeskyttelsesloven.

Af denne grund blev præbefrugtning og polær legemsdiagnostik fremmet i Tyskland. Siden 2011 er diagnosticering af præimplantation imidlertid godkendt i hele Tyskland til tilsvarende indikationer. Videnskabeligt er diagnosticeringsmetoder før implantation overlegne diagnosticering af polær legeme, så diagnostiske undersøgelser af polær legeme kun er blevet brugt i begrænset omfang siden 2011. Hverken den ene eller den anden procedure er forbundet med fysiske risici og bivirkninger for mor eller far. Imidlertid kan resultatet af begge diagnoser konfrontere et par med psykologisk stress i familieplanlægningen. Derfor skal parene gå til prøverne med en forfatning, der er så stabil som muligt.

Hvis konklusionerne er synlige, opstår spørgsmålet om mor og far ønsker, at ægcellen overhovedet skal afvises. Tidligere har mislykkede befrugtninger ofte anstrengt forhold og i enkelte tilfælde endda afsluttet dem. Det samme gælder komplikationer under befrugtning, såsom dem, der kan forekomme med arvelige sygdomme, og som kan komme frem gennem polar legemsdiagnostik. Par skal derfor være opmærksomme på forhånd, hvor stressende diagnosen kan have på deres forhold. Indikationer for en polar legemsdiagnostisk undersøgelse kan være kendte arvelige sygdomme i familien. Morens alder kan også være en grund til polar legemsdiagnostik, da risikoen for mutationer stiger efter en bestemt alder.