coloboma

EN coloboma repræsenterer en speciel form for spaltedannelse i øjet. Spalteformationen er enten medfødt eller erhvervet i løbet af livet. Coloboma påvirker enten iris eller iris, choroid eller øjenlåget.

Hvad er en coloboma?

Colobomas kan ikke behandles og kan kun skjules kosmetisk ved at bruge passende kontaktlinser. Tilhørende tab af synsfelt kan heller ikke behandles.
© designua - stock.adobe.com

Ved en coloboma det er et hul i øjet. Udtrykket kommer fra det græske og betyder noget som "lemlæstelse". Gabedannelsen eksisterer enten fra fødslen eller blev senere erhvervet af forskellige årsager.

I de fleste tilfælde anvendes udtrykket coloboma inden for øjenlægen. Af denne grund er det nøjagtige navn på sygdommen okulær coloboma. I princippet arves coloboma i nogle tilfælde, i andre mennesker udvikler hullet først senere.

I et typisk coloboma forekommer kløften i form af et nøglehul på iris, mere præcist på den såkaldte inferonasale underside. Foruden iris coloboma er der også øjenlåg coloboma, papillær coloboma, linse coloboma og en speciel coloboma på baggrund af øjet.

årsager

De potentielle årsager til et coloboma varierer primært afhængigt af om det er medfødt eller et erhvervet coloboma. I de fleste tilfælde af medfødt coloboma er der opstået en fejl i udviklingen af ​​embryoet. Gapdannelse forekommer, når øjet udvikler sig.

Denne uønskede udvikling regnes blandt de såkaldte inhiberingsmisdannelser. Som et resultat af fejlbehæftede kontroller lukkes øjenskallen ikke helt efter invaginationen (medicinsk betegnelse "invagination") er afsluttet. Normalt lukkes vesiklen for at danne den såkaldte øjenkop.

I de fleste tilfælde er øjekoppen mellem embryoner næse nedad. Af denne grund peger ofte medfødte former for iris coloboma også nedad i nasal retning. Afhængigt af den individuelle spaltdannelse påvirkes et eller flere områder af øjet af misdannelsen. Øjet udvikler sig i det ufødte barn mellem den fjerde og den 15. uge af graviditeten.

Hvis spaltet i øjenkop ikke er helt lukket i løbet af denne periode, dannes en coloboma. Gapdannelsen påvirker enten det ene øje eller begge øjne. Derudover forekommer en coloboma i adskillige tilfælde sammen med mikrophthalmia. Dette er en unormalt mindre øjeæble.

Den misdannelse, der i sidste ende fører til udviklingen af ​​et coloboma, udløses i mange tilfælde, for eksempel af lægemidler eller andre kemiske stoffer. Stoffet Contergan har især vist sig at være særlig farligt i denne sammenhæng. Derudover er der nogle arvelige faktorer, der kan favorisere dannelsen af ​​huller i øjet.

Disse inkluderer for eksempel katteøjesyndromet, trisomi 13, ladesyndrom, Cohen-syndrom og Lenz-syndrom. Derudover forekommer gapdannelsen i nogle tilfælde som en spontan forstyrrelse i udviklingen af ​​øjet. I adskillige tilfælde forbliver den specifikke årsag til et medfødt coloboma imidlertid uklar.

I nogle tilfælde er en mutation i det såkaldte Pax-gen ansvarlig for deformiteten i øjet. I dette tilfælde er arv sandsynligvis autosomalt recessivt, autosomalt dominerende eller X-bundet. På grund af dette er colobomas mere almindelige i visse familier. I princippet forekommer sprækkerne imidlertid temmelig sporadisk, hvorved forskellige uforklarlige miljøforhold kan antages at have indflydelse på den uønskede udvikling.

Derudover er coloboma i nogle tilfælde knyttet til forskellige andre sygdomme eller syndromer. Disse indbefatter for eksempel forskellige neurologiske eller systemiske udviklingsmisdannelser, såsom Klinefelters syndrom, Noonans syndrom, Hirschsprungs sygdom og skelettet misdannelser.

Medfødte colobomer har en estimeret frekvens på 0,6 pr. 10.000 fødsler. Derfor er det en temmelig sjælden sygdom. Erhvervede colobomer er derimod resultatet af ekstern vold i de fleste tilfælde.

Sådanne effekter er for eksempel mulige i forbindelse med kirurgiske indgreb på øjet eller ulykker. Som et resultat dannes kløften på iris, øjenlåg eller andre områder af øjet.

Symptomer, lidelser og tegn

Hvis der er coloboma, lider de berørte mennesker af forskellige typiske symptomer og klager. I princippet afhænger synet af sværhedsgraden af ​​spaltdannelsen. Således er fuldstændig asymptomatiske colobomer også tænkelige.

Mange berørte patienter lider af for stærkt lys, fordi irisens reguleringsevne er nedsat. Store colobomer, der er placeret på synsnerven eller nethinden, kan føre til et tab af synsfelt (medicinsk betegnelse "scotoma") eller sløret syn. Coloboma fører sjældent til blindhed.

Diagnose & sygdomsforløb

Hvis folk lider af karakteristiske symptomer, skal en passende specialist konsulteres. Colobomas er normalt relativt lette at diagnosticere, fordi de har et typisk udseende. Efter at have drøftet den medicinske historie foretager den behandlende læge kliniske undersøgelser på øjet og tester patientens syn.

Komplikationer

I de fleste tilfælde forårsager coloboma forskellige klager eller komplikationer i patientens øjne. Disse klager kan begrænse hverdagen og den berørte persons liv og reducere livskvaliteten markant. I værste tilfælde kan den berørte person blive helt blind.

Omfanget af øjenes ubehag afhænger dog stærkt af størrelsen på colobomaen og dens sværhedsgrad. I de fleste tilfælde er der en stærk forekomst af skarpt lys, så iris beskadiges af denne forekomst. Det kan også føre til forskellige lammelser og forstyrrelser i følsomheden i ansigtet, hvilket også kan begrænse den berørte persons hverdag.

Lammelse kan mærkes i mundens område, så patienten muligvis er nødt til at stole på hjælp fra andre mennesker i hverdagen for at kunne klare det. Levealderen reduceres dog med en coloboma.

I mange tilfælde fører synstab eller fuldstændig blindhed til depression og andre psykiske problemer. Desværre kan en coloboma ikke behandles. Hvis klagen er rent kosmetisk, kan coloboma også fjernes. Lammelsen i det synlige felt kan imidlertid ikke behandles.

Hvornår skal du gå til lægen?

Mennesker, der oplever nedsat syn efter operationen eller efter at have taget visse lægemidler, bør konsultere deres familielæge. Mennesker med katteøjesyndromet, trisomi 13 og andre arvelige sygdomme hører også til risikogrupperne og bør konsultere en læge nøje. Et lægebesøg er nødvendigt, hvis symptomerne ikke forsvinder alene. Hvis der er andre symptomer som tab af synsfelt eller smerter i øjnene, skal en øjenlæge konsulteres.

I tilfælde af komplikationer såsom blindhed eller lammelse i mundens område er det bedst at tage den ramte person straks til et hospital. Hvis der er en akut risiko for at falde, skal coloboma undersøges og behandles. Da en kausal behandling ikke er mulig, skal patienten regelmæssigt konsultere en læge og justere medicinen. Derudover skal man konsultere en optiker. De eksterne pletter kan korrigeres med passende kontaktlinser. Synet kan ikke behandles terapeutisk. Ikke desto mindre skal synet kontrolleres regelmæssigt, så enhver forværring af coloboma kan opdages tidligt.

Behandling og terapi

Colobomas kan ikke behandles og kan kun skjules kosmetisk ved at bruge passende kontaktlinser. Tilhørende tab af synsfelt kan heller ikke behandles.

Du kan finde din medicin her

➔ Medicin mod øjeninfektioner

Outlook og prognose

Prognosen for coloboma afhænger af skadeomfanget og skal derfor baseres på de individuelle omstændigheder. Først skal det afklares, om det er en medfødt eller erhvervet lidelse. I tilfælde af medfødte abnormaliteter i øjet udføres en operation normalt i de første par uger eller måneder af livet. Imidlertid kan alle symptomer ofte kun afklares fuldstændigt i den videre udvikling af barnet. Et spædbarn kan naturligvis ikke fuldt ud svare på spørgsmål og test.

I de fleste tilfælde er en omfattende diagnose af en erhvervet lidelse i løbet af livet lettere og hurtigere. De optiske ændringer og abnormaliteter i øjet kan kun ændres ved en kirurgisk procedure. Spontan helbredelse kan ikke forventes med denne sygdom. Kosmetisk kirurgi er forbundet med forskellige risici og bivirkninger. Hvis en operation fortsætter uden yderligere komplikationer, er spaltdannelsen normalt optimeret. Dog kan nedsat syn kun sjældent regenereres fuldstændigt.

Et stort antal patienter oplever psykologiske tilstande af stress på grund af coloboma. Ud over humørsvingninger og ændringer i personlighed er sekundære sygdomme mulige. Hvis depression også diagnosticeres, skal dette tages i betragtning, når man foretager den samlede prognose.

forebyggelse

Da colobomer er medfødt i de fleste tilfælde, er der ingen effektive foranstaltninger til at forhindre misdannelse. Hvis du oplever typiske symptomer, skal du kontakte en læge.

Efterbehandling

Opfølgningspleje er generelt designet til at forhindre, at sygdommen gentager sig. Dette gælder dog ikke for coloboma. Den medfødte eller erhvervede spaltedannelse af øjet er permanent. Patienter skal leve med typiske klager, såsom synsfeltdefekter. De kan ikke rettes. Efterbehandling kan dog give forskellige typer hjælpemidler.

For eksempel har nogle mennesker psykiske problemer på grund af sygdommen. Livsfølelsen kan også være uklar af svækket syn. Med terapi kan læger støtte dem, der er berørt i deres hverdag og vise dem private og professionelle muligheder. Det kosmetiske problem kan stadig løses med specielle kontaktlinser og briller. Dette reducerer elementære komplikationer til et minimum.

Øjenlæger anbefaler, at de berørte øjne kontrolleres regelmæssigt. Dette gør det muligt at tackle sekundære sygdomme på et tidligt tidspunkt. En rytme aftales individuelt. Fordi iris kan blive yderligere beskadiget af forekomsten af ​​lys. Resultatet er blindhed, nethindeløsning eller glaukom.

Desuden er lammelse af ansigtet blevet påvist hos visse mennesker. Opfølgningspleje sigter mod at stabilisere sygdommen - men uden at være i stand til at tackle den faktiske årsag. Det handler om permanent daglig støtte, hvorigennem patienter realiserer en høj grad af uafhængighed.

Du kan gøre det selv

Patienter med coloboma på øjet lider af fysiske såvel som følelsesmæssige og kosmetiske klager. Gabet i iris, som er typisk for colobomas, bemærkes også af andre mennesker og fører derfor ofte til usikkerhed eller endog mindreværdskomplekser hos patienten. Disse reducerer livskvaliteten for de berørte og fører i værste tilfælde til depression. Hvis mennesker med coloboma i stigende grad lider af mentale problemer på grund af den visuelle abnormitet, søger de en psykoterapeut i deres egen interesse.

For at skjule hullet i øjet er der specielle kontaktlinser til rådighed, som i det mindste optisk dækker coloboma og således gør det usynligt for andre mennesker. Med hensyn til fysiske klager er det først og fremmest skarpt lys, der plager patienten. For at forbedre ens egen livskvalitet anbefaler vi specielle briller, som patienter bærer regelmæssigt.

Konventionelle solbriller med mørklagte linser kan bruges til at reducere blænding. Specielle briller er også mulige, som tilpasser deres linsefarve til lysstyrken i det omgivende lys og er et godt valg for mange berørte mennesker. I alvorlige tilfælde resulterer coloboma i synsfeltdefekter og blindhed, som patienterne kommer til at udnytte passende foranstaltninger som f.eks. Plejetilbud.