Huriez syndrom

Det Huriez syndrom er en sjælden dermatologisk sygdom opdaget af den franske hudlæge Huriez i 1963. Syndromet arves som en autosomal dominerende egenskab. Dette betyder, at det karakteristiske for ekspressionen af ​​sygdommen ikke er på kønskromosomerne, men på allelerne. Derudover kan syndromet opstå, når den genetiske egenskab kun deles af en forælder.

Hvad er Huriez-syndrom?

Bag begrebet Huriez-syndrom skjuler en genetisk hudsygdom, der er arvelig og dermed medfødt. Dette er synonymer til Huriez-syndrom Palmoplantar Hyperkeratosis-Sclerodactyly syndrom, det Scleroatrophic syndrom, det Sclerotylosis såvel som Medfødt skleroatrofi af de distale ekstremiteter.

Alle almindelige udtryk gør det klart, at de vigtigste symptomer på sygdommen vedrører patientens hud. Den dermatologiske sygdom er kendetegnet ved mærkbare langsgående riller på neglene. I nogle tilfælde af sygdom reduceres neglene også kraftigt. Dette kan påvirke neglene på fingrene såvel som tæerne. Oftere forekommer imidlertid symptomerne i området med hænderne. Også slående for Huriez-syndrom er alvorlige kornificeringsforstyrrelser i hænder og fodsåler.

årsager

Huriez syndrom er genetisk og medfødt. Det er forårsaget af en mutation på kromosom 4, mere præcist på genplacering 4q23. Da mutationen ikke forekommer på kønskromosomer X eller Y, men på en allel, kan sygdommen arves fra far eller mor. Mænd og kvinder kan blive lige påvirket af Huriez-syndrom.

Arv kan også finde sted, hvis kun en forælder bærer mutationen. Denne meget sjældent forekommende mutation fører formodentlig til et stærkt reduceret antal Langerhans-celler i visse hudlag og dermed til symptomerne, der er karakteristiske for Huriez-syndrom.

Symptomer, lidelser og tegn

Symptomerne på Huriez-syndrom påvirker overvejende huden, hvor forskellige hudlag har forskellige symptomer. Tegnene kan sprede sig til hænder, fødder og led. I de fleste tilfælde påvirkes hænderne primært.

Ud over keratinisering af håndflader og fødder, også kaldet hyperkeratose, forekommer ekstremt tør hud, hvoraf nogle har en karakteristisk grå-gul farve. En konsekvens af dette er den svage fladning af de enkelte hudområder. Neglerne på fingrene og tæerne er sprøde eller dårligt udviklede. De vokser ikke tilbage eller vokser meget dårligt tilbage og behøver ikke at blive skåret.

Ofte er fingrene på mennesker med Huriez-syndrom korte og spidse. Såkaldt erytem kan ofte findes på bagsiden af ​​hånden og foden af ​​de berørte. Dette er rødme eller betændelse på grund af udvidelse af blodkarene. Disse kan også forekomme i form af udvidede kapillærer i ansigtet af den syge person.

Derudover lider de berørte ofte læsioner i metatarsophalangealled og skleroatrofi, en deformation af øjendermis. En komplikation af Huriez-syndrom er det faktum, at tumorer ofte udvikler sig i denne sygdom. Dette er mere præcist kræftfremkaldelser af det pladeagtige epitel, et lag celler i huden og slimhinden. Karcinomer er ondartede og udvikler metastaser som en del af Huriez syndrom.

Diagnose & sygdomsforløb

Huriez-syndrom er medfødt. Sygdommens begyndelse er enten direkte ved fødslen eller i den tidlige barndom. Diagnosen stilles på baggrund af de karakteristiske symptomer og histologisk ved mikroskopisk undersøgelse af vævet. Dette viser den øgede dannelse af visse hudlag. Ofte kan lymfocytiske infiltrater ses histologisk. Det reducerede antal Langerhans-celler i hudskadede hudområder ses også.

Komplikationer

Huriez-syndromet forårsager forskellige klager og komplikationer, der hovedsageligt forekommer på patientens hud. Syndromet påvirker hovedsageligt fødder og hænder. Huden er meget tør og har en unaturlig gul farve. Patienterne lider også af meget skrøbelige negle, og derfor i de fleste tilfælde af nedsat æstetik.

Børn kan især blive ofre for drilleri og mobning og som følge heraf udvikle psykologiske klager. Desuden kan betændelse og rødme udvikles, hvilket yderligere forværrer hudfarve og fører til ubehag. Huriez-syndrom kan også få tumorer til at udvikle sig, som normalt skal fjernes så hurtigt som muligt. Patienten skal fortsætte med at deltage i kræftscreening for at forhindre og undgå yderligere kræftformer.

Kosmetisk behandling er også nødvendig for at begrænse symptomerne. En transplantation kan også udføres, hvis der er klager over neglene.Normalt er der ingen yderligere komplikationer. Levealderen påvirkes heller ikke af Huriez-syndrom. Psykologiske klager kan undersøges og også behandles af en psykolog.

Hvornår skal du gå til lægen?

Hvis der bemærkes symptomer som overdreven tør hud eller sprøde negle og tæer, kan Huriez-syndrom være årsagen. En læge skal konsulteres, hvis symptomerne ikke kan spores tilbage til nogen anden årsag, eller hvis andre symptomer vises, når sygdommen skrider frem. Hvis den grå-gule misfarvning af huden, som er typisk for sygdommen, forekommer, indikeres et øjeblikkeligt lægebesøg. Det samme gælder, hvis man mærker smertefuld rødme eller betændelse. Hvis du oplever disse symptomer, skal du straks kontakte din familielæge.

Ellers kan der udvikles alvorlige komplikationer. I fravær af behandling kan Huriez-syndrom for eksempel forårsage tumorer eller fremme mental sygdom. Forældre til berørte børn skal kontakte børnelæge og sørge for en omfattende undersøgelse og behandling. Hvis smerten er alvorlig, er det fornuftigt at gå til hospitalet for afklaring. I tilfælde af Huriez-syndrom er den praktiserende læge eller en hudlæge den rigtige kontakt. I den avancerede fase skal en internist kaldes ind. Psykologiske klager diskuteres bedst med en terapeut eller som en del af en selvhjælpsgruppe.

Læger & terapeuter i dit område

Behandling og terapi

I øjeblikket er der ingen terapi, der kan kurere årsagen til Huriez-syndrom. For dem, der er berørt af denne sygdom, er det vigtigt, at der regelmæssigt foretages dermatologiske undersøgelser. Grundig kræftscreening er en anden søjle i terapi for Huriez-syndrom. På denne måde kan de ondartede tumorer genkendes og behandles på et tidligt tidspunkt (precancerosis).

De dermatologiske symptomer kan også behandles symptomatisk af en egnet hudlæge for at minimere ubehag for de berørte. Hyperkeratosen og de dertil knyttede komplikationer kan behandles symptomatisk af hudlæger eller podiatere med speciel skræl, blødgøring af det keratinerede væv (såkaldt keratolyse) og plejeprodukter.

En anden mulighed for symptomatisk behandling for syge af Huriez-syndrom er transplantation af neglebed, forudsat at neglehypoplasien udtales og opfattes som forstyrrende af de berørte. En kunstig neglebed kan erstatte den manglende søm, hvis den berørte person har neglehypoplasi, dvs. en underudvikling af neglen.

Dybdegående genetisk rådgivning er også en del af behandlingen af ​​den arvelige sygdom. Som en del af et sådant råd bør de berørte lære at kende og forstå bedre risiciene ved at arve denne sygdom.

Du kan finde din medicin her

Outlook og prognose

Da Huriez-syndrom er genetisk, er der ingen kausal terapi. Kun symptomerne kan lindres gennem behandling og pleje af huden. Patientens forventede levetid er imidlertid ikke begrænset. I sammenhæng med syndromet forekommer der dog til tider precancerøse sygdomme, som skal observeres igen og igen og behandles om nødvendigt.

Ellers er patienter afhængige af livslang hudpleje med callus-blødgørende hudplejeprodukter. Huden forbliver tør, og neglene deformeres. Der er også mange telangiektasier i ansigtet, der vises som røde pletter på huden. Det største problem for dem, der er berørt, er psykologisk stress, især børn og unge med Huriez-syndrom udsættes for konstant mobning og drilleri på grund af deres udseende. Da en kur mod sygdommen ikke er mulig, er der kun symptomatiske behandlingsmetoder, men disse kan ikke føre til fuldstændig frihed for symptomer.

I særligt problematiske tilfælde med underudvikling af fingernegle og tånegle overvejes ofte udskiftning af neglebed. Det plettet udseende i ansigtet kan reduceres ved kosmetiske forholdsregler. Dette er imidlertid meget begrænsede behandlingsmuligheder. Ud over æstetikken byrder også den ekstra smerte og den konstante frygt for udvikling af ondartede tumorer sjælen. Derfor kræves et omfattende behandlingskoncept, der også inkluderer psykologisk rådgivning for at øge livskvaliteten for de berørte.

forebyggelse

Da Huriez-syndrom er en genetisk tilstand, er der ingen direkte forebyggelse. Den eneste mulige forebyggelse er genetisk rådgivning fra voksne. Dette kan minimere risikoen for at få afkom, der lider af Huriez-syndrom.

Målet med genetisk rådgivning til syge mennesker er at forbedre og lette familieplanlægningen ved at afklare risiciene. Det anbefales tæt overvågning af en hudlæge for at forhindre, at symptomerne, der ledsager Huriez-syndrom, skrider frem.

Efterbehandling

Ved efterpleje er det vigtigt at give huden permanente fugtgivende cremer og salver for at forhindre, at huden tørrer ud. Til dette formål bør der anvendes specielle produkter fra apoteket, hvis effektivitet overstiger effektiviteten af ​​produkter, der ikke er købt. Hvis lægen også har ordineret specielle skrælninger og præparater, der opløser hornhinden, skal du sikre dig, at de bruges regelmæssigt for at forhindre kornificering af huden.

Hvis der opstår dybe revner i huden på trods af god pleje, skal en læge straks konsulteres, da disse normalt kun heles igen med medicinsk behandling. Den psykologiske stress forårsaget af den ændrede hudfarve bør ikke undervurderes. Børn og unge er især konfronteret med drilleri og endda mobning af deres jævnaldrende og kræver ledsagende psykoterapi.

Dette hjælper dem med at tackle det og viser dem måder, hvorpå de kan modvirke mobning. Selvhjælpsgrupper med børn i samme alder som muligt giver ekstra støtte, da de kan diskutere deres bekymringer og frygt i øjenhøjde og give hinanden tip til hverdagen og en gruppes støtte.

For at identificere og behandle ondartede tumorer på et tidligt tidspunkt skal regelmæssige hudkræftundersøgelser udføres af en hudlæge. Derudover skal den pågældende også observere huden for ændringer og afklare disse med den behandlende læge.

Du kan gøre det selv

Huriez syndrom er en meget sjælden hudsygdom, der skal vurderes af en hudlæge og behandles i overensstemmelse hermed. Den berørte persons hud er meget tør og sprød, så dybe revner vises meget hurtigt. Hvis du vil tage dine egne forholdsregler for at forbedre dig selv, kan du bruge fugtighedscremer og salver. Dette kan modvirke dehydrering af huden, forudsat at Huriez-syndromet endnu ikke er i dets sidste stadier.

I ekstreme tilfælde bliver tør hud en revne. En revne er en dyb revne i huden, der ikke længere kan vokse sammen af ​​sig selv. I et sådant tilfælde skal en læge konsulteres så hurtigt som muligt. I tilfælde af en eksisterende knæk er der kun begrænsede mål for dig, der fører til en betydelig forbedring.

Regelmæssig kontrol er meget vigtig, så en alvorlig underliggende sygdom som kræft opdages tidligt. Hvis Huriez-syndromet udtrykkeligt diagnosticeres, har særlige dermatologiske plejeprodukter bevist sig selv. Til dette formål skal der konsulteres en hudlæge, der kan ordinere passende plejeprodukter. Genetisk rådgivning kan hjælpe med at afgøre, om Huriez-syndrom skyldes genetisk arv.