Det Geroderma osteodysplastica er en af de sjældne genetiske sygdomme. Det er kendetegnet ved for tidlig aldring af huden og afkalkning af knoglerne. Men forventet levealder er ikke begrænset.
Hvad er geroderma osteodysplastica?
© Elsker vinden - stock.adobe.com
Geroderma osteodysplastica er en sygdom i bindevævet og knoglerne. Det er arveligt og har en meget sjælden udbredelse. Kun omkring en ud af en million mennesker er berørt. Bindevevet ældes for tidligt. Det ser i det mindste alderen ud på grund af det rynkede og rynkete udseende, da det har en misdannelse. Derudover forekommer alvorlig osteoporose med hyppige knogelfrakturer allerede i barndommen.
De vigtigste symptomer på sygdommen er allerede angivet i sygdommens navn. "Geroderma" betyder gammel hud, og "osteodysplastica" betyder knoglemisformation. Udtrykket Bamatter-Franceschetti-Klein-Sierro syndrom Brugt. Dette navn henviser til den første opdager af denne sygdom.
Sammen med øjenlæge Adolphe Franceschetti fra Genève, lægen A. Sierro og den humanetiske genetiker David Klein, blev dette syndrom beskrevet af den schweiziske børnelæge Frédéric Bamatter i 1950. Forskere fra Max Planck-instituttet for molekylær genetik i Berlin under ledelse af Stefan Mundlos undersøgte 13 familier, der udviklede denne sygdom. Medlemmer af disse familier var især almindelige blandt den menoniske kirkesamfund.
årsager
En genetisk defekt er en mulig årsag til geroderma osteodysplastica. I mange tilfælde påvirkes GORAB-genet på kromosom 1 af en mutation. Mærkeligt nok findes denne mutation imidlertid ikke hos alle berørte personer. Arven er autosomal recessiv. For nylig er der også opdaget patienter, der har en mutation på PYCR1-genet på kromosom 17.
I denne form for sygdommen er der en særlig stærk klinisk overlapning af symptomerne med Cutis-Laxa syndrom og Wrinkly hud syndrom. Det må derfor antages, at Geroderma osteodysplastica ikke er en ensartet sygdom, men snarere et kollektivt syndrom af flere klinisk lignende sygdomme. Cirka 13 familier blev undersøgt, hvor de pårørende havde flere tilfælde af sygdommen. Således forekommer denne sygdom ikke spontant.
Symptomer, lidelser og tegn
Geroderma osteodysplastica er kendetegnet ved det faktum, at nyfødte allerede har hængende, gammeldags hud. Dette er forårsaget af en defekt struktur i bindevævet. Samlingerne kan overstrækkes. Derudover forekommer vækstlidelser hos børn. De berørte lider af kort statur. Osteoporose er især udtalt.
Det forekommer på en generel måde overalt i kroppen og forårsager permanente knoglebrud. Der er også hoftedysplasi. Årsagen til osteoporose findes i de generelle afkalkningsprocesser i knoglerne. Hovedet viser brachycephaly med en svulmende pande. Brachycephaly manifesterer sig som en deformation af kraniet, hvilket fører til en såkaldt korthed. Øjnene påvirkes også.
Lejlighedsvis opstår der en mikrokornea (hornhinde, der er for lille). Hornhinden er også overskyet, og glaukom (grøn stjerne) kan også forekomme. Generelle udviklingsforstyrrelser observeres også. Psykisk udvikling er normalt normal. Til tider kan der opstå et lille intellektuelt underskud.
Det største bevis på en geroderma osteodysplastica er den udtalt osteoporose med spontant forekommende frakturer og en mangel på åben fontanel hos nyfødte. Levetiden for de berørte er ikke begrænset. I løbet af livet falder endda frekvensen af brud. Ellers er der en forbedring af symptomerne.
diagnose
Den differentielle diagnose af geroderma osteodysplastica er ikke så let at skelne fra cutis laxa syndromer, wrinkly skin syndrom (WSS) og De Barsy syndrom. Det unikke salgssted for geroderma osteodysplastica er imidlertid kombinationen af generaliseret osteoporose sammen med manglen på en åben fontanel. I modsætning til de andre syndromer af denne type er de fysiske begrænsninger ikke så store. Desuden er mental udvikling normalt helt normal.
Komplikationer
Geroderma osteodysplastica reducerer normalt ikke forventet levealder. Patienten lider imidlertid af for tidlig aldring af huden, selvom knoglerne også er afkalket. En forkert struktur i bindevævet gør det muligt for de berørte at male over samlingerne og dermed skade dem.
Dette øger risikoen for ulykker, især med børn. Det er ikke ualmindeligt, at patienterne udvikler en kort status. Kraniet er deformeret og normalt relativt kort. På grund af misdannelserne kan børn lide af mobning og drilleri og dermed udvikle psykologiske klager og depression.
Udviklingsforstyrrelser forekommer også fortsat, mens en intellektuel lidelse også forekommer. I nogle tilfælde er den pågældende derefter afhængig af hjælp fra andre mennesker eller plejere i hverdagen. Ubehag i knoglerne kan også forårsage spontane frakturer, som er forbundet med meget alvorlig smerte.
Behandlingen af geroderma osteodysplastica er kun mulig symptomatisk. Ubehag i øjnene kan afhjælpes relativt godt, så der ikke er yderligere komplikationer. I mange tilfælde er patienten også afhængig af psykologisk terapi.
Hvornår skal du gå til lægen?
Der kræves et lægebesøg i tilfælde af forkrøbt vækst, ændringer i knoglestruktur eller kort statur. Hvis barnet viser udviklingsforstyrrelser i direkte sammenligning med ligemænd, skal en læge konsulteres. I tilfælde af indlæringsvanskeligheder, forståelsesproblemer, nedsat intelligens, koncentrations- eller opmærksomhedsunderskud tilrådes det at konsultere en læge.
Hvis der er flere og flere knækkede knogler af alle slags, bør der søges en diskussion med en læge. Hvis leddene er hyperextenderede, eller hvis der er smerter ved bevægelse, er det nødvendigt med et lægebesøg. Deformationer af kraniet betragtes som en grund til bekymring. Hvis du har en svulmende pande, korthed eller visuelle ændringer i øjenområdet, skal du konsultere en læge for afklaring. Hvis der kan opdages uregelmæssigheder i bindevævet i en tidlig alder, bør observationen drøftes med en læge.
Hvis barnet viser adfærdsproblemer, hvis det er særlig rastløst eller aggressivt, er et besøg hos lægen nødvendigt. Der kræves en læge i tilfælde af social tilbagetrækning, klynkende eller melankolsk opførsel samt en depressiv stemning. Hvis barnet viser kontaktproblemer, har øget angst på grund af symptomerne og nægter at deltage i sportslige aktiviteter, er det nødvendigt at besøge lægen for at lindre symptomerne. Hvis der forekommer søvnforstyrrelser, fordøjelsesproblemer eller hovedpine, kan der være psykosomatiske klager, der skal undersøges.
Læger og terapeuter i dit område
Behandling og terapi
Behandlingen af geroderma osteodysplastica er symptomatisk. En kausal terapi er ikke mulig, fordi det er en genetisk defekt. Imidlertid er begrænsningerne ikke så store som i mange lignende sygdomme ved cutis laxa-syndrom. Kun generaliseret osteoporose kræver konstant overvågning og terapi. Indgivelse af biphosphater har vist sig at være meget effektiv her.
Det siger sig selv, at de hyppigt forekommende knoglefrakturer skal behandles på alle tidspunkter. I løbet af livet mindskes imidlertid brudene gradvist. Knoglemetabolismen normaliseres. Øjenklager kræver også konstant overvågning. Dette kan sky på hornhinden og endda udvikle glaukom.
Naturligvis skal øjenlægen overvåge den videre udvikling. Øjesymptomerne er dog ikke obligatoriske. Den berørte person har progeroid egenskaber. Aldringsprocessen skrider imidlertid ikke så hurtigt som i tilfælde af klassisk progeria. Den rynkete og rynkete hud er ikke et udtryk for ægte aldring, men er forårsaget af misdannelse af bindevævet.
Outlook og prognose
Geroderma osteodysplastica er en sygdom, der betragtes som uhelbredelig. Prognosen er derfor ikke særlig optimistisk. Den genetiske defekt kan ikke ændres eller korrigeres. Ifølge den aktuelle situation forhindrede juridiske krav en indgriben i human genetik. Af denne grund afhænger behandlingen af patienten af de individuelle symptomer, skønt ikke alle kan opleve lindring.
De eksisterende klager kan også føre til yderligere sekundære sygdomme og udløse følelsesmæssige problemer.På grund af den visuelle aldring og sygdommens begrænsninger lider mange patienter af psykiske lidelser. Disse kan behandles, men mest kendetegnet ved en lang helingsproces.
Udviklingsforstyrrelser såvel som nedsat intelligens er mulige med geroderma osteodysplastica. Selvom supportprogrammer oprettes og bruges, giver de for det meste kun støtte til at klare hverdagen. Der er ingen kur.
Målet er at forbedre det generelle velvære og muliggøre en god livsstil med sygdommen. Ikke desto mindre er det i mange tilfælde nødvendigt med daglig pleje af plejere eller pårørende, da det ikke er muligt at føre en uafhængig livsstil. På trods af de mange sygdomsnedsættelser og dens uhelbredighed reduceres den generelle forventede levealder ikke. Der er også en god chance for at forbedre synet, når det er blevet forringet.
forebyggelse
For at forhindre geroderma osteodysplastica bør genetisk rådgivning søges. Geroderma osteodysplastica er arvelig med en autosomal recessiv arv. Det muterede gen er imidlertid meget sjældent med en udbredelse på en ud af en million.
Sandsynligheden for arv fra denne lidelse øges kun inden for beslægtede ægteskaber i de berørte familier. I tilfælde af en recessiv arv er sandsynligheden for, at afkomet fødes med denne sygdom, 50 procent for ægteskaber, hvor begge parter er genbærere.
Efterbehandling
I de fleste tilfælde af geroderma osteodysplastica er der ingen særlige opfølgende muligheder. Disse er dog ikke nødvendige, da sygdommen ikke kan behandles fuldstændigt. Hvis patienten ønsker at få børn, kan genetisk rådgivning også udføres, så sygdommen ikke overføres til potentielle afkom.
En kausal behandling er ikke mulig på grund af den genetiske sygdom, så de berørte er afhængige af livslang, rent symptomatisk behandling. I de fleste tilfælde er patienter afhængige af medicin. Det er vigtigt at sikre, at det tages korrekt og regelmæssigt for at forhindre yderligere samlinger.
Øjnene bør også kontrolleres regelmæssigt for at undgå uklarhed. I værste tilfælde kan geroderma osteodysplastica føre til fuldstændig blindhed hos den pågældende person. Patientens forventede levetid er imidlertid ikke begrænset eller reduceret af sygdommen.
Kontakt med andre patienter med geroderma osteodysplastica kan også være nyttig. Det er ikke ualmindeligt, at værdifuld information udveksles, hvilket kan gøre hverdagen lettere. Støtte fra din egen familie kan også mindske symptomerne markant.
Du kan gøre det selv
Selvom patienter med geroderma osteodysplastica er synligt synlige, er social tilbagetrækningsadfærd af skam kontraproduktiv. For at holde livskvaliteten så høj som muligt opretholder syge sociale kontakter og udfører normale aktiviteter i offentlige rum.
Kontakter med andre mennesker med geroderma osteodysplastica eller lignende sygdomme er især nyttige for at dele erfaringer og give hinanden social støtte. Det giver dog mening at ikke tilbringe tid udelukkende med andre syge mennesker, men også med mennesker uden sådanne sygdomme.
Med hensyn til følsomheden for knogelfrakturer lægger patienter særlig vægt på forebyggelse af ulykker i hverdagen og afholder sig fra risikable aktiviteter og bevægelser. Hvis der stadig er knækkede knogler, er det vigtigt at give dig selv nok hvile og således fremme bedring.
Fysioterapeutiske øvelser til at styrke sener og muskler er også vigtige for at forhindre visse ulykker og forbedre den generelle mobilitet. Normalt gennemgår patienter med geroderma osteodysplastica fysioterapeutisk behandling og er derfor fortrolige med individuelt fornuftige træningsmuligheder. De øgede effekter af disse øvelser øges, hvis patienten også gør dem uafhængigt derhjemme. Regelmæssige aftaler med lægen og fysioterapeut er vigtige.
.jpg)
.jpg)
