Ved Barraquer-Simons syndrom det er en sygdom, der normalt vises for første gang hos børn eller unge. Sygdommen har en lav udbredelse i den gennemsnitlige befolkning. Det er typisk for Barraquer-Simons syndrom, at fedtvæv går tabt fra det subkutane væv i området med bagagerummet og ansigtet.
Hvad er Barraquer-Simons syndrom?
© Alex - stock.adobe.com
Barraquer-Simons syndrom bruges af nogle af lægerne med de synonyme udtryk Progressiv cephalo-thorakal lipodystrofi og Erhvervet delvis lipodystrofi udpeget. Barraquer-Simons syndrom er normalt forbundet med såkaldt lipatrofi hos den syge person. I tilfælde af Barraquer-Simons syndrom involverer dette specifikt nedbrydningen af fedtvæv fra området med de nedre hudlag.
I Barraquer-Simons syndrom påvirker dette tab af fedt primært den øverste halvdel af den menneskelige krop og her især overkroppen og ansigtet.
Samtidig udvikles hypertrofi i lårets fedtvæv. Så vidt vi ved, er over 250 mennesker kendt for at have Barraquer-Simons syndrom. Det viser sig, at Barraquer-Simons syndrom er cirka tre gange mere almindeligt hos kvinder end hos mandlige patienter.
Ifølge hittil forskning kan det ikke antages, at Barraquer-Simons syndrom forekommer hyppigere i visse familier. I de fleste tilfælde starter de første symptomer på Barraquer-Simons syndrom i ansigtet. Efterhånden som sygdommen skrider frem, spreder den sig til nakken, arme og skuldre.
Endelig forekommer de typiske symptomer også i brystområdet. De første videnskabelige beskrivelser af Barraquer-Simons syndrom blev foretaget af flere medicinske fagfolk. Disse inkluderer Simons, Mitchell og Barraquer Roviralta. Baseret på nogle af disse læger opstod navnet på syndromet, som er almindeligt i dag.
årsager
Med hensyn til den aktuelle forskningstilstand er det primært genetiske faktorer, der opstår som mulige årsager til udviklingen af Barraquer-Simons syndrom i løbet af livet. Talrige mistanker udgør en deltagelse af specielle genetiske mutationer i patogenesen. Fokus her er især på genet kaldet LMNB2.
Dette gen er ansvarligt for kodning af lamin B2. Dette er et specifikt protein, der er en vigtig del af membranen i cellekerner. Grundlæggende er kvinder påvirket af Barraquer-Simons syndrom meget oftere end mænd, nemlig omkring tre gange oftere. Årsagerne til denne ulige indvirkning på kønnene er endnu ikke blevet afklaret.
Symptomer, lidelser og tegn
Barraquer-Simons syndrom manifesterer sig i en lang række forskellige symptomer og karakteristiske tegn på sygdommen. Såkaldt lipodystrofi og hypoatrofi er især typiske. I Barraquer-Simons syndrom påvirker disse fænomener primært fedtvævet i de nedre hudområder.
Det bemærkes også, at ændringerne forekommer i de fleste tilfælde i den øverste del af kroppen, dvs. hovedsageligt på bagagerummet, thorax og ansigt. Derudover udvikler Barraquer-Simons syndrom normalt hypertrofi, der påvirker den øverste del af låret. Grundlæggende manifesterer de første symptomer på Barraquer-Simons syndrom sig normalt i lyset af den syge person.
Derudover lider nogle patienter, der er berørt af Barraquer-Simons syndrom, af diabetes mellitus, glomerulonephritis, såkaldt sensorineural høretab og hyperlipidæmi. Epileptiske anfald er heller ikke ualmindelige i forbindelse med Barraquer-Simons syndrom.
Karakteristisk udvikler symptomerne på Barraquer-Simons syndrom først hos børn eller unge. Symptomerne spreder sig normalt fra ansigtet til andre områder af kroppen. Skuldre, arme eller thorax påvirkes ofte. I nogle tilfælde har patienter med Barraquer-Simons syndrom myopati eller nedsat intelligens.
Afvigelser i den normale metaboliske balance er også kendt. Cirka 30 procent af de berørte udvikler det, der kaldes mesangio-kapillær glomerulonephritis, som en del af Barraquer-Simons syndrom. Nogle af patienterne har visse sygdomme i immunsystemet (såkaldte autoimmune sygdomme).
Diagnose & kursus
Lægen baserer sin diagnose på de kliniske symptomer på Barraquer-Simons syndrom. Blodanalyser med laboratorievurdering af adskillige parametre og karakteristiske værdier er særlig vigtige. I de fleste tilfælde har personer, der lider af Barraquer-Simons syndrom, visse antistoffer.
Samtidig kan reducerede koncentrationer af de tilsvarende komplementer detekteres. Ud over den faktiske diagnose udfører lægen også en differentieret diagnose. Han udelukkede, at Barraquer-Simons-syndrom ikke var forvekslet med lipodystrofi af Berardinelli-typen.
Komplikationer
I de fleste tilfælde er Barraquer-Simons syndrom primært en optisk komplikation. I processen samles fedtvæv i de nedre områder af huden, hvilket hos mange mennesker fører til mindreværdskomplekser og reduceret selvtillid. Dette kan føre til depression og andre psykiske lidelser.
Barraquer-Simons syndrom fører ofte også til diabetes. I dette tilfælde skal de berørte ændre deres kost og kontrollere deres blodsukkerniveau. Hvis kosten følges, er der normalt ingen yderligere komplikationer eller klager. I nogle tilfælde forekommer epileptiske anfald og høretab også.
Da syndromet er arvet, er barnets udvikling også forsinket. Dette fører til retardering og også til reduceret intelligens hos de fleste patienter. Det er ikke ualmindeligt, at patienter derefter stoler på hjælp fra andre mennesker i deres hverdag. Immunsystemet er også svækket, hvilket gør det lettere for infektioner og betændelser at forekomme.
Det er muligt at fjerne misdannelserne gennem kirurgiske indgreb, så patienten føler sig godt tilpas med sin krop. Diabetes kan også behandles relativt godt. I Barraquer-Simons syndrom skal nyrerne ofte kontrolleres for deres funktion, da nyresvigt ikke er ualmindeligt.
Behandling og terapi
Terapien af Barraquer-Simons syndrom er baseret på forskellige tilgange. Grundlæggende er kosmetiske procedurer tilgængelige for at modvirke lidelsen hos den påvirkede patient på grund af de visuelle abnormiteter i sygdommen. Glomerulonephritis kræver også, at nyrernes funktion og ydeevne kontrolleres regelmæssigt.
Eventuel svækkelse af metabolismen behandles afhængigt af symptomet. For eksempel bruges antihypertensive lægemidler eller insulin her. Pålidelige udsagn om prognosen for Barraquer-Simons syndrom er endnu ikke mulig. Der ser imidlertid ud til at være en forbindelse mellem omfanget af den nuværende nefropati og det videre forløb af sygdommen, hvilket i værste tilfælde resulterer i nyresvigt.
Læger & terapeuter i dit område
Outlook og prognose
Prognosen for Barraquer-Simons syndrom er dårlig. Årsagen til sygdommen er endnu ikke blevet afklaret. Dette gør det vanskeligt at udvikle en helbredende terapi. Forskning antyder, at det er en genetisk lidelse. Dette ville gøre søgningen efter en helbredende behandling vanskeligere, fordi indblanding i human genetik er forbudt af juridiske grunde.
Da sygdommen ikke anses for at være helbredelig, fokuseres lægebehandlernes indsats på at lindre de ledsagende symptomer. Målet er at forbedre patientens livskvalitet. I nogle tilfælde bruges lægemiddelbehandling. Det er en langvarig terapi. Når lægemidlet er afbrudt, forværres patientens helbred betydeligt.
Organernes funktion skal og skal sikres i nogle tilfælde. Uden medicinsk behandling kan patienten i værste fald miste sit liv på grund af organsvigt. Kosmetiske interventioner tilbydes også. Disse bruges til at understøtte mental sundhed, men har ringe virkning på fysisk helbredelse.
Hvis patienten lider af forsinkelser i udviklingen, kan specifikke metoder til at opbygge mental kondition anvendes. Målet her er at hjælpe patienten med at klare en livsstil, der er så uafhængig og ansvarlig som muligt.
forebyggelse
Indtil i dag er der ikke prøvet nogen forebyggende foranstaltninger til at forhindre Barraquer-Simons syndrom.
Du kan gøre det selv
I henhold til de seneste videnskabelige fund er Barraquer-Simons syndrom en medfødt genetisk defekt, der normalt dukker op i den unge alder af de berørte eller endda i barndommen. En sundhedsterapi er endnu ikke mulig, som tingene er i dag, men de ledsagende symptomer kan afhjælpes ved medicinsk behandling.
Med hensyn til livskvalitet og forventet levealder er det vigtigt, at de berørte lægger sig selv i hænderne på en læge på lang sigt. Dette syndrom resulterer ofte i metaboliske ændringer eller autoimmune sygdomme samt diabetes og en funktionsfejl i nyrerne. Disse bivirkninger skal overvåges og behandles medicinsk.
Patienter bør ændre deres diæt og overvåge deres blodsukkerniveau tidligt for at modvirke diabetes. Nyrernes funktion skal kontrolleres regelmæssigt for at udelukke yderligere komplikationer. Uden medicinsk behandling og regelmæssig overvågning kan dette syndrom føre til organsvigt.
I Barraquer-Simons syndrom fører ændringer i fedtvævet i de nedre lag af huden til vækst i hoved- og nakkeområdet. For de fleste af de berørte fører disse massive visuelle ændringer til en reduceret selvtillid, social tilbagetrækning og høje niveauer af lidelse.
Det anbefales at gå til psykologisk behandling ved de første tegn for at modvirke det voksende psykologiske pres, som sygdommens symptomer kan udløse. I mange tilfælde anbefales kosmetisk kirurgi også for at lindre de ydre symptomer og således hjælpe patienten med at genvinde mere selvtillid og livskvalitet.
Da udvikling er forsinket hos mange af dem, der er berørt af syndromet i barndommen, startes terapi for mentale og spirituelle evner i en tidlig alder. På denne måde bør patienterne opnå et kvalitativt, selvhjulpent og så uafhængigt liv som muligt. På grund af udviklingsforsinkelserne er de berørte dog ofte afhængige af hjælp i hverdagen.
I tilfælde af Barraquer-Simons syndrom fokuserer den terapeutiske og medicinske tilgang hovedsageligt på at lindre eksterne og interne symptomer og på at bevare patientens livskvalitet og uafhængighed.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
