Trisomi 13, også som Patau syndrom kendt, er en sjælden genetisk defekt, hvori kromosom 13 forekommer tre gange i stedet for de sædvanlige to. Det fører til en mangfoldighed af forskellige sygdomme og fysiske egenskaber, hvoraf de fleste fører til død i den tidlige barndom. Efter Downs syndrom og trisomi 18 er trisomi 13 en af de mest kendte tredobbelte abnormaliteter.
Hvad er trisomi 13?
Med en person med Trisomi 13 Kromosom 13 er til stede tre gange. Det har 47 i stedet for 46 kromosomer. Der sondres mellem forskellige typer af Patau-syndrom.
Dette afhænger af, om alle celler i organismen påvirkes af trisomi 13 eller kun en del. Sværhedsgraden af defekterne som følge af trisomien varierer. Det inkluderer vækstforstyrrelser såvel som overflødige fingre eller tæer eller misdannelser i ansigtet.
Hvis der opstår trisomi 13, reduceres det forventede barns forventede levetid drastisk. Få af dem lever for at være over 10 år gamle. De fleste børn med trisomi 13 dør inden for uger eller måneder efter fødslen.
årsager
Årsagerne til Trisomi 13 ligger primært i den afvigende kromosomafdeling. Dette forklarer endnu ikke, hvordan denne afvigelse forekommer. Der er indikationer på, at forekomsten af trisomi 13 kan være knyttet til den forøgede alder på barnets mor.
Afhængigt af typen af trisomi 13. er der allerede indikationer af en form for trisomi 13. Moders genom: Symptomerne på Pataus syndrom skyldes det ekstra kromosom i forskellige former. De er i det mindste udtalt i en mosaiktrisomi 13. I denne variant adskilles kromosomparene ikke, og tre kromosomer dannes ikke i en celle i kun nogle af cellerne.
Forløbet af en delvis trisomi 13 er på samme måde svækket, hvor kromosom 13 kun delvist ændres i cellerne i embryoet under graviditet.
Symptomer, lidelser og tegn
Sygdommen forårsager adskillige symptomer, både i udseende og i indre organer. Det fælles udseende af tre tegn betragtes som karakteristisk. Den første er den spaltede læbe og ganen, hvor et mellemrum løber gennem overkæben, overlæben og mundets tag. I almindelighed kaldes denne misdannelse en harelip. Det andet tegn er mikrocephaly (lille hoved) og microphthalmia (små øjne).
Det lille hoved har en unormal kraniumform og får hjernen til at vokse mindre. De små øjne reduceres ofte kun, der kan være ametropi eller blindhed. Det er også muligt for de to øjne at smelte sammen til et enkelt (cyclopia).
Det tredje symptom på det tredobbelte kompleks er yderligere fingre eller tæer (polydactyly). Normalt er der et sjette led på hænderne eller fødderne, så tolv fingre eller tolv tæer er lagt ud. Ud over disse typiske tegn kan hjertet også misdannes.
Ofte forekommer en ventrikulær septumfejl, hvor der er skade på septumet mellem hjertekamrene. De kan få hjertet til at forstørre og pulmonal hypertension. Ørene er usædvanligt lave, og næsen er flad eller fraværende. Misdannelser i kraniale nerver, hjernen, nyrerne, blæren, seksuelle organer, blodkar og skelet er også blandt symptomerne på sygdommen.
Diagnose & kursus
EN Patau syndrom kan allerede genkendes under graviditet. Under prenatal diagnose undersøger gynækologen afvigelser i udviklingen af fosteret. Hvis han opdager særlige træk, der er særligt karakteristiske for Pataus syndrom, følger en kromosomanalyse, som også udføres, hvis Downs syndrom er mistænkt.
Indikationerne for Pätau-syndromet inkluderer især hjertedefekter i fosteret eller udviklingsforstyrrelser og afvigelser i mængden fostervand ved gravide kvinder. Prognosen for et barn født med trisomi 13 er dårlig.
Dødeligheden er meget høj i de første par uger af livet. Misdannelserne er ofte livstruende, da de ikke kun påvirker ekstremiteterne, men også de indre organer, såsom hjerte og nyrer. Trisomi 13 betragtes som en medicinsk grund til en abort.
Komplikationer
Trisomi 13 fører generelt til en række forskellige misdannelser og deformiteter på personens krop. Patienterne lider også af alvorlige lidelser i vækst og udvikling. Umiddelbart efter fødslen er børnene meget undervægtige og lider også af en udviklingsforstyrrelse i hjernen.
Dette fører til mental retardering og alvorlige begrænsninger i hverdagen. De fleste af de berørte afhænger af hjælp fra andre mennesker i deres hverdag på grund af trisomi 13. I nogle tilfælde medfører tilstanden også, at de berørte har seks fingre. Specielt i barndommen kan sygdommen føre til mobning eller drilleri på grund af misdannelser og dermed også forårsage psykologiske klager.
Som regel lider forældrene og pårørende i trisomi 13 også af svære psykologiske klager. På grund af misdannelser i de indre organer reduceres barnets forventede levetid også væsentligt. Da en kausal behandling af syndromet ikke er mulig, behandles kun symptomerne. Der er ingen særlige komplikationer. Diagnosen af trisomi 13 fører ofte til ophør af graviditeten.
Hvornår skal du gå til lægen?
Den berørte person skal under alle omstændigheder kontakte en læge med trisomi 13. Denne sygdom kan ikke helbrede sig selv, så medicinsk behandling skal altid udføres. Jo tidligere sygdommen genkendes og behandles, jo bedre er det videre kurs. I de fleste tilfælde forårsager sygdommen død i barndommen.
Derfor er forældre og pårørende især afhængige af psykologisk behandling, så der ikke er nogen depression eller andre psykologiske forstyrrelser. En læge skal konsulteres for trisomi 13, hvis den pågældende person lider af en misdannelse i ansigtet. Den pågældende persons hoved er normalt meget lille, og øjnene er også markant mindre. Desuden kan en misdannelse i hjertet indikere sygdommen og skal undersøges af en læge.
Sygdommen kan påvises af en børnelæge. Yderligere behandling udføres af en specialist. Hvis forældrene ønsker at få børn igen, bør genetisk rådgivning også udføres for at forhindre, at trisomi 13 opstår igen.
Behandling og terapi
En behandling kl Trisomi 13 afhænger af de mangler, der findes i det enkelte tilfælde. På grund af den høje dødelighed reduceres symptomerne for det meste kun.
Hvis børn med trisomi 13 fødes i live, skal lægehjælp altid arrangeres individuelt. Misdannelser i form af en spalt læbe og gane forekommer ofte i Patau syndrom. At øge sprogfærdighederne er en af de nødvendige terapier. Der er også bevægelsesterapi og social og psykologisk støtte til forældre, der konfronteres med at passe på deres børn.
Kirurgiske indgreb til korrektion af misdannelser i Patau syndrom er stadig sjældne. Der er dog en ændring i den medicinske behandling. Dette øger forventet levealder for børn, der lider af trisomi 13, selvom det endnu ikke kan vurderes som særlig høj.
forebyggelse
Vil Trisomi 13 Bestemmes i god tid før fødslen opstår ofte spørgsmålet om afslutning af graviditeten. Imidlertid er reel forebyggelse for at forhindre trisomi 13 ikke mulig, fordi udviklingen er uden for forældrenes kontrol. På den anden side øges sandsynligheden for tilbagefald af trisomi 13 i en ny graviditet kun lidt.
Efterbehandling
Da levealderen for børn med trisomi 13 er lav, spiller psykologisk støtte til forældre og andre familiemedlemmer en vigtig rolle i opfølgningsplejen. Med følsom og professionel støtte kan den vanskelige situation bedre styres af alle involverede.
Pleje af forældre og søskende bør ikke stoppe, selv efter det berørte barns død. Hvor længe opfølgningsplejen giver mening kan ikke bestemmes overalt. Det afhænger af den individuelle familiesituation såvel som af de pårørende. Medicinsk opfølgning handler primært om at tilbyde børn med Pätau syndrom den bedst mulige livskvalitet.
Eksisterende fysiologiske defekter bør undersøges regelmæssigt. På denne måde kan det bestemmes på et tidligt tidspunkt, om patientens tilstand er forværret. Hvis graviditet forekommer igen, efter at en kvinde har født et barn med trisomi 13, er risikoen for, at denne genetiske defekt gentager sig kun lidt øget. Der kræves derfor ikke særlige forholdsregler.
Mange familier tager stadig genetisk rådgivning for at hjælpe dem med at føle sig mere sikre. Under en efterfølgende graviditet kan en fostervandsundersøgelse udelukke en ny trisomi 13. De involverede skal dog altid huske, at denne undersøgelse øger risikoen for spontanabort.
Du kan gøre det selv
Det er vigtigt at vide, at trisomi 13 ikke kun handler om barnet. De (fremtidige) forældre skal også ses som lidelse i denne vanskelige situation. Psykologisk støtte kan være påkrævet for at være i stand til at klare bedre med at tackle sygdommen. I mange medicinske institutioner og specielle klinikker får forældrene derfor en psykolog til at ledsage dem. Dette gør det lettere for mange at nyde den tid, de kan have med deres barn.
Men selv med diagnosen trisomi 13 lider mange forældre af rastløshed, søvnløshed og dyb tristhed. Dog, så de stadig kan nyde den begrænsede tid med deres baby, kan små hjemmemedisiner give nogle lettelser for nogle. Disse inkluderer medicinske planter og urter, der har en beroligende virkning. Lavendel er bedst kendt her. Æteriske olier kan også give en smule afslapning.
Det giver mange forældre en god følelse at vide, at de ikke er alene i deres situation. Der er forskellige netværk til udveksling på Internettet. Her kan du finde erfaringsrapporter fra graviditet og tiden med barnet. Foreningen til selvhjælp til familie LEONA e.V. tilbyder ikke kun meget information, men også et netværk, der muliggør udveksling med andre berørte forældre.
.jpg)
.jpg)
