Type 2 myotonisk dystrofi

Hvis muskelsvagheden stiger i voksen alder, bør en neurolog konsulteres for en myotonisk dystrofi type 2 at udelukke. Dette gælder især, hvis der er yderligere klager, såsom hjertearytmier eller thyroideaforstyrrelser. Andre synonymer til denne sygdom er: PROMM, DM2 og Rickers sygdom.

Hvad er myotonisk dystrofi type 2?

Det myotonisk dystrofi type 2 har et antal alternative navne, men de gælder for den samme sygdom. Ved siden af ​​forkortelsen DM2 er termerne i litteratur proksymal myotonisk myopati (PROMM) eller Rickers sygdom Brugt.

Det er en sjælden sygdom, der har været kendt i Tyskland i ca. 12 år, og som først blev beskrevet af professor Kenneth Ricker. Sygdommen er kendetegnet ved muskelsvaghed, der opstår med forsinket lempelse af låret og håndmusklerne efter tidligere spænding.

Muskelsvagheden skrider langsomt frem og udtrykkes især i bækkenbæltet og skulderområdet. Mange patienter oplever træk i muskelsmerter, især når de trapper op eller når de står op. En række andre klager kan også forekomme ved type 2 myotonisk dystrofi. Disse inkluderer grå stær og sygdomme i hjertemuskelen, men også sygdomme i skjoldbruskkirtlen samt diabetes og nedsat fertilitet.

årsager

Årsagen til Type 2 myotonisk dystrofi er en genetisk defekt på det tredje kromosom. Sekvenserne af de fire baser gentages her stærkere end i det normale tilfælde. Arv er autosomalt dominerende, hvorved halvdelen af ​​børnene i en ramt forælder arver den genetiske defekt, mens den anden halvdel får den sunne genetiske sammensætning.

Sygdommen forekommer i alderen 16 til 50 år. I modsætning til type 1 af denne sygdom forværrer myoton dystrofi af type 2 ikke symptomerne fra en generation til den næste.

Symptomer, lidelser og tegn

Myotonisk dystrofi type 2 er kendetegnet ved symptomer, der ligner myotonisk dystrofi type 1. Den vigtigste funktion er den meget forsinkede muskelafslapning i alderdommen. Dette manifesterer sig i en stigende [[stivhed i leddene (ledstivhed) og muskels svaghed. Der er forstyrrede bevægelser og muskelsmerter.

En grå stær er også meget almindelig som en del af sygdommen. Risikoen for at udvikle diabetes mellitus øges meget. Hjertearytmier observeres også meget ofte. Da testosteronniveauet er for lavt, kan testikelatrofi også forekomme. Evnen til at gå er normalt ikke svækket i alderdommen. #

Generelt er forløbet af myotonisk dystrofi type 2 meget mere godartet end for myotonisk dystrofi type 1. Selvom det er en genetisk bestemt sygdom, begynder de første symptomer først i voksen alder. Der er ingen medfødt form af sygdommen som i myotonisk dystrofi type 1. Psykiske og fysiske udviklingsforstyrrelser forekommer ikke.

Objektivets uklarhed og diabetes mellitus kan ofte diagnosticeres tidligt. I modsætning til myotonisk dystrofi type 1 er der heller ikke nogen forventning her. Dette betyder, at arven af ​​sygdommen ikke fører til, at symptomerne flyttes videre til tidligere leveår. I stedet for at helbrede sygdommen er det imidlertid kun muligt at lindre symptomerne.

Diagnose & kursus

Diagnosen af Type 2 myotonisk dystrofi er vanskelig og kræver derfor en erfaren neurolog.

Efter en medicinsk historie og en fysisk undersøgelse kan et elektromyogram (EMG) give et første bevis på sygdommen. Hvis det første symptom er en grå stær eller en hjertearytmi, skal øjenlægen eller internisten henvise patienten til neurologen for yderligere diagnosticering.

En målrettet genetisk test kan bekræfte diagnosen af ​​myoton dystrofi af type 2, især hvis der er en tilsvarende familiehistorie, inden symptomens begyndelse. Dette er en blodprøve, der betales af en sundhedsforsikring. Sygdomsforløbet er meget anderledes. Jo senere de første symptomer optræder hos den berørte person, jo langsommere kan forventes progression af type 2 myotonisk dystrofi.

Komplikationer

Som et resultat af denne sygdom lider de berørte af forskellige lidelser, der kan gøre hverdagen markant vanskeligere. Først og fremmest er der alvorlig muskelspild og smerter i musklerne. Disse smerter kan også have form af hvilesmerter og føre til søvnproblemer om natten og dermed til depression eller andre psykologiske klager.

Desuden reduceres patientens modstandsdygtighed markant, og linsen i øjet bliver uklar og dermed muligvis grå stær. Patientens hverdag påvirkes negativt af de visuelle problemer. Desuden fører sygdommen til hjerteproblemer, så patienten i værste fald kan dø af hjertedød. Den berørte persons forventede levealder reduceres markant af denne sygdom.

Normalt er der ingen yderligere komplikationer med behandlingen. Ubehag i øjnene kan løses relativt godt og let, så de berørte kan se normalt igen. Andre klager behandles ved hjælp af kirurgiske indgreb eller forskellige behandlingsformer. Som regel er der heller ingen særlige klager.

Hvornår skal du gå til lægen?

Et lægebesøg bør finde sted, så snart der er en svækkelse af muskelstyrken. Lav fysisk ydeevne eller et fald i træningsevnen er tegn i kroppen på en eksisterende sygdom. En læge skal konsulteres, så snart symptomerne vedvarer over en lang periode eller øges i intensitet. Muskelsmerter, der ikke er baseret på kortvarig overforbrug eller ensidig holdning, bør afklares af en læge.

Hvis den pågældende lider af mobilitetsforstyrrelser, eller hvis der er abnormiteter i de generelle bevægelsessekvenser, kræves en læge. Forsinkelser eller særegenheder i en unges udvikling giver anledning til bekymring. Et lægebesøg er nødvendigt, så snart der er betydelige forskelle mellem den pågældende i direkte sammenligning med mulighederne for et kammerat. En reduceret evne til at gå, ustabil gang eller en øget risiko for fald og ulykker bør diskuteres med en læge.

Uregelmæssig hjerteslag og nedsat syn er andre tegn på en eksisterende helbredstilstand, der skal undersøges og behandles. Hvis normale sportsaktiviteter ikke længere kan udføres, er konsultation med en læge påkrævet. Hvis der udover de fysiske uoverensstemmelser også er følelsesmæssig stress, anbefales det også at besøge lægen. I tilfælde af adfærdsproblemer, humørsvingninger eller depressive tendenser, har den pågældende brug for medicinsk hjælp.

Behandling og terapi

For Type 2 myotonisk dystrofi der er i øjeblikket ingen direkte lægemiddelterapi. Behandlingen er derfor baseret på de symptomer, der opstår, og er beregnet til at afhjælpe de forringelser, der opstår.

Dette inkluderer især fysioterapi og andre fysioterapeutiske anvendelser mod muskelklager samt medicin til behandling af diabetes og mulige skjoldbruskkirtelsygdomme og hjertearytmier.

De fleste patienter er muskuløst begrænset, da fine motoriske evner og fornemmelser i lemmerne ikke forværres med denne sygdom. Der er heller ingen forstyrrelser, når man tygger og synker. Katarakter kan fjernes ved operation, som normalt udføres på ambulant basis.

Lokalbedøvelse er ikke et problem for patienten. I tilfælde af planlagt generel anæstesi skal anæstesilægen dog informeres om den eksisterende myotoniske dystrofi af type 2 for at være i stand til at vælge medicinen i overensstemmelse hermed under anæstesien.

Du kan finde din medicin her

Outlook og prognose

Prognosen for myotonisk dystrofi type 2 er blandet. Det største problem ser ud til at være, at sygdommen ikke kan helbredes. Årsagen er en genetisk defekt. Læger kan kun prøve at lindre symptomer, der opstår. I modsætning hertil forekommer sygdommen kun i alderdom. Muskelsvaghed er normalt mindre udtalt end myoton dystrofi af type 1.

I henhold til den aktuelle videnstilstand er det heller ikke forbundet med mentale begrænsninger. Finmotorik bevares. De fleste tegn kan slukkes med passende terapi og fysioterapi. Myotonisk dystrofi type 2 kan bidrage til en forkortelse af levetiden. Ofte er et hjerteproblem udløseren til en tidlig død.

Sygdommen er meget sjælden. En person ud af 100.000 mennesker lider af det. Der er normalt en ophobning i familier. Myotonisk dystrofi af type 2 er arvet. Sandsynligheden for en mulig sygdom som senior øges, hvis muskelsvagheden også var til stede i andre familiemedlemmer. De bedste chancer for langtidsfrihed fra symptomer opstår, hvis myotonisk dystrofi type 2 behandles tidligt med passende behandlinger.

forebyggelse

Siden Type 2 myotonisk dystrofi Hvis det er en genetisk sygdom, er der ingen direkte forebyggende foranstaltninger. Hvis du har en familiehistorie, skal genetisk test for denne tilstand dog overvejes, da den kan arves. Eventuelle klager af myoton dystrofi af type 2 kan identificeres og behandles på en mere målrettet måde gennem en pålidelig diagnose. Takket være den klare diagnose kan patienten også bedre håndtere de undertiden diffuse symptomer.

Efterbehandling

Opfølgningspleje er ikke mulig for type 2 myotonisk dystrofi. Sygdommen kan ikke behandles, og de berørte kan kun gå til ambulant behandling. Under disse patienter skal patienterne lære at opretholde så meget uafhængighed som muligt på trods af deres fysiske begrænsninger.

Poliklinisk terapi og rehabilitering til patienter tilpasses de individuelle symptomer på patienten. Med patientterapi og ergoterapiøvelser træner patienterne deres muskler for at bevare deres mobilitet så længe som muligt. Taleterapeuter skal hjælpe de berørte med at forbedre deres sprog eller lære det igen. Fordi sygdommen i mange tilfælde også kan udløse psykiske sygdomme som depression, er psykologer og socialarbejdere tilgængelige for patienterne.

Omfanget af øvelserne afhænger af den fysiske og mentale tilstand. Det er vanskeligt at præcist matche den korrekte fysiske belastning. På den ene side skal muskler og led trænes. På den anden måde må patienter dog ikke overanstrenge sig for ikke at forværre deres symptomer.

Inpatientophold varer normalt mellem fire og seks uger. Bagefter kan patienterne modtage regelmæssig fysioterapi eller ergoterapi i deres område. Det er imidlertid også muligt at gentage opholdet på indlagte patienter.

Du kan gøre det selv

I tilfælde af sygdommen er selvhjælp hovedsageligt rettet mod at forbedre den eksisterende livskvalitet. Dette inkluderer primært at bevare mobilitet, uafhængighed og arbejdskraft. Gennem fysioterapi kan de berørte opretholde og forbedre funktionerne i de enkelte muskler og styrke musklerne specifikt. I tilfælde af sluge eller taleforstyrrelser kan en taleterapeut bruge målrettede øvelser for at lindre symptomerne og lindre lidelsen. I tilfælde af problemer med finmotorik hjælper ergoterapeuter med målrettede øvelser for at forbedre dem igen eller kompensere for dem med udskiftningsbevægelser.

Da det er en genetisk sygdom, er det vigtigt at informere dine pårørende om mulige symptomer, der kan udelukkes eller diagnosticeres ved hjælp af en genetisk test

Nogle medikamenter kan forværre tilstanden. Det er derfor nyttigt at have et muskelnødkort med dig. Dette kan f.eks. Anmodes om fra det tyske samfund for muskelsygdomme. Dette kan vises nye læger aktivt og hjælper passivt i tilfælde af en ulykke, da redningstjenesten modtager alle de nødvendige oplysninger og informerer de behandlende læger. I tilfælde af generel anæstesi skal anæstesilægen være forsigtig og bruge kompatible terapeutiske midler.

Udviklingen af ​​sygdommen kan føre til humørsvingninger eller endda depression, som kan behandles som en del af psykoterapi.