Cryopyrin-associeret periodisk syndrom

Som Cryopyrin-associeret periodisk syndrom der er kendt tre sygdomme fra området autoinflammatoriske sygdomme, der går tilbage til den samme mutation. Sygdommene er en del af periodiske febersyndromer og kører i episoder. Indtil videre kan alle tre syndromer kun behandles symptomatisk og med medicin.

Hvad er kryopyrin-associeret periodisk syndrom?

Udover feber, træthed, høretab, gigt og myalgi er urticaria et af kernesymptomerne på de tre sygdomme.
© Svyatoslav Lypynskyy - stock.adobe.com

Ved autoimmune sygdomme er patientens immunsystem rettet mod deres egen krop. Den autoimmune sygdomsgruppe inkluderer forskellige underkategorier, for eksempel autoinflammatoriske sygdomme med en aktivering af det uspecifikke immunforsvar.

Det vigtigste træk ved denne gruppe af sygdomme er betændelse forårsaget af immunsystemet. Det cryopyrin-associerede periodiske syndrom inkluderer adskillige autoinflammatoriske sygdomme, der har samme årsag. Tre forskellige sygdomme hører til CAPS-sygdomsgruppen: FCAS, MWS og NOMID. Vel under 1000 patienter er kendt verden over. Udbredelsen anslås til et til to tilfælde i en million mennesker.

Ifølge estimater er der sandsynligvis et stort antal ikke-rapporterede sager. Alle sygdomme fra gruppen af ​​det kryopyrin-associerede periodiske syndrom tilhører de periodiske febersyndromer. Disse febersyndromer er sjældne, monogene arvelige sygdomme, der udløser feberangreb forårsaget af immunsystemet med uregelmæssige intervaller. Sygdomsforløbet varierer mellem mild og dødelig.

årsager

Det cryopyrin-associerede periodiske syndrom ser ikke ud til at være sporadisk i alle tilfælde. Familieklynger blev observeret i de hidtil dokumenterede tilfælde, især for FCAS-gruppen af ​​sygdommen. De fleste periodiske febersyndromer er kendetegnet ved arvelighed. Formodentlig er arven af ​​CAPS baseret på en autosomal dominerende arv. Den primære årsag til syndromet er en genetisk mutation.

På baggrund af tidligere forskningsresultater antager videnskaben en genetisk defekt i NLRP3-genet. Dette gen koder for kryoporin i humant DNA. Dette stof er et element i IL-1-inflammasomet og dermed en vigtig del af proteinkomplekser i det uspecifikke immunsystem.

Det defekte gen udløser en overproduktion af IL-1b og forårsager således systemiske inflammatoriske reaktioner. Da årsagen til CAPS er en genetisk defekt, kan sygdomsgruppen også tildeles immundefekter i stedet for autoimmune sygdomme.

Du kan finde din medicin her

➔ Lægemidler til at styrke forsvaret og immunforsvaret

Symptomer, lidelser og tegn

Den symptomatiske type manifestation af CAPS afhænger af underformen. Udover feber, træthed, høretab, gigt og myalgi er urticaria et af kernesymptomerne på de tre sygdomme. FCAS manifesterer sig som en familiær koldinduceret sygdom.

Dette er den letteste form, der forårsager en fakkel to til tre timer efter udsættelse for kulde. Anfaldet har en influenzalignende virkning og ledsages af feber, hovedpine og kulderystelser. Muckle-Wells syndrom (MWS), som normalt manifesterer sig for første gang i den tidlige barndom, skal adskilles fra dette. Tilbagefaldene varer længere end 24 timer og forekommer hyppigere end med FCAS.

Ikke kun kulde, men også stress og træthed forårsager tilbagefald. Systemisk amyloidose observeres hos en fjerdedel af patienterne under tilbagefald, som, hvis de ikke behandles, kan føre til nyresvigt. Den sidste sygdom fra CAPS-gruppen er det kroniske infantile neuro-kutan-artikulære syndrom og svarer til det mest alvorlige CAPS-udtryk.

Manifestationen allerede finder sted på barnet. Symptomerne kan ændre sig fra intermitterende til vedvarende kronisk. CNS-involveringen er symptomatisk for det kliniske billede. Ud over aseptisk meningitis, øget intrakranielt tryk eller anfald kan ledinddragelse også forekomme.

Lymfeknude hævelse, høj feber og hepatosplenomegaly ledsager symptomerne. Patienter med denne form er også væksthæmmede og lider undertiden af ​​høretab i det indre øre eller af inflammatorisk øjeninddragelse, hvilket kan føre til blindhed.

diagnose

For CAPS er den mest pålidelige diagnosetype den molekylærgenetiske analyse. Hvis en af ​​de tre sygdomme er mistænkt, undersøger lægen patientens DNA for den typiske genetiske ændring.

Hvis mutationen kan påvises, betragtes diagnosen som bevist. Prognosen afhænger meget af sværhedsgraden og forløbet i den enkelte sag og er mest gunstig for FCAS-patienter.

Behandling og terapi

CAP-syndromer har hidtil ikke været hærdelige, fordi genterapimetoder endnu ikke har nået den kliniske fase. Terapi er symptomatisk, og i tilfælde af konventionel behandling svarer det normalt til lægemiddelterapi. Medikamenterne bruges til at forhindre opblussen og reducerer samtidig symptomerne, når der opstår en opblussen.

For eksempel kan NSAID'er / NSAID'er bruges til at lindre symptomer og klassificeres som smertestillende midler og febermedisiner. Antihistaminer er kun egnede til FCAS-patienter. Steroider er egnede til alle tre grupper og inkluderer for eksempel kortisonbehandling. Mange mennesker med autoimmune sygdomme får også ordinerede immunsuppressiva.

I tilfælde af CAPS er den især velegnet til MWS- eller NOMID-patienter. Undertrykkelse af immunsystemet er normalt ikke nødvendigt for patienter i den mildeste form. Patienter med FCAS eller MWS opfordres også til at forhindre tilbagefald så meget som muligt. F.eks. Kan varme drikke, varme bade, flere lag tøj og reduktion af fysisk og psykologisk stress tjene dette formål.

Afhængigt af symptomerne kan patienter med den svære form for NOMID muligvis have behov for yderligere behandling. Dette kan f.eks. Omfatte levering af høreapparater. Oftalmologiske foranstaltninger kan også være nødvendige i tilfælde af betændelsesreaktioner i øjenområdet.

Læger & terapeuter i dit område

Outlook og prognose

Prognosen for kryopyrin-associeret periodisk syndrom er dårlig. Sygdommen er genetisk og kan ikke helbredes i henhold til gældende juridiske og medicinske krav. Behandlingsplanen oprettes individuelt og sigter mod at lindre de symptomatiske klager.

Det cryopyrin-associerede periodiske syndrom består af i alt tre sygdomme, hvis forekomst og sværhedsgrad er forskellige hos hver patient. Syndromets intensitet er stort set ansvarlig for udsigten til en forbedring af de eksisterende symptomer. Da sygdomsforløbet normalt præsenterer sig i faser, kan patienten opleve faser af fuldstændig remission.

I den milde form af syndromet varer episoden i 24 timer. Symptomerne går derefter gradvist tilbage. I værste tilfælde kan den midterste form for udtryk ende i en forstyrrelse af nyrefunktion sammen med mange andre svækkelser. Patienten risikerer organsvigt. Dette repræsenterer en livstruende situation.

I den mest alvorlige form af det cryopyrin-associerede periodiske syndrom er der normalt ingen fuldstændig lindring af symptomerne. De symptomer, der er opstået, regresserer ikke helt, men forbliver permanent. Dette repræsenterer en betydelig reduktion i livskvaliteten og kan føre til yderligere sygdomme. Ud over de fysiske svækkelser er der en risiko for psykologiske lidelser, der forværrer prognosen yderligere.

Du kan finde din medicin her

➔ Lægemidler til at styrke forsvaret og immunforsvaret

forebyggelse

Sygdommene fra CAPS-gruppen er genetiske sygdomme. Eksterne faktorer for udviklingen af ​​sygdommen er endnu ikke kendt. Af denne grund er der indtil videre ingen forebyggende foranstaltninger. Kun genetisk rådgivning i familieplanlægning kan beskrives som en forebyggende foranstaltning i videste forstand.

Efterbehandling

Med dette syndrom afhænger de yderligere opfølgende tiltag meget af den nøjagtige type og sværhedsgraden af ​​symptomerne, så der ikke kan foretages nogen generel forudsigelse. Imidlertid har tidlig påvisning af symptomerne på denne sygdom en meget positiv effekt på det videre forløb og kan også forhindre eller begrænse yderligere komplikationer og klager.

Jo før syndromet genkendes, jo bedre er sygdommens videre forløb som regel, så den berørte skal konsultere en læge, så snart de første symptomer og klager vises. I de fleste tilfælde er det nødvendigt at tage forskellige medicin.

Vær altid opmærksom på den korrekte dosis og også til den regelmæssige indtagelse af medicinen for at begrænse symptomerne permanent. Ofte er de berørte stadig afhængige af støtte og hjælp fra deres egen familie eller venner for at forhindre psykologiske forstyrrelser eller for at forhindre depression. Regelmæssige besøg hos en læge er også nødvendige for permanent kontrol af sygdommens tilstand. Denne sygdom kan reducere patientens forventede levetid.

Du kan gøre det selv

Cryopyrin-associeret periodisk syndrom omfatter tre autoinflammatoriske sygdomme, der kan spores tilbage til den samme genetiske defekt. Der er hverken konventionelle medicinske eller alternative metoder, der behandler årsagen til sygdommen. Hvad patienten kan gøre for at forbedre sit helbred afhænger af sygdommens sværhedsgrad.

Den nemmeste form er det såkaldte familiære koldinducerede autoinflammatoriske syndrom (FCAS). Som navnet antyder, udløses symptomerne på FCAS ved hypotermi. Frem for alt kan patienten træffe forebyggende foranstaltninger her. De berørte bør komme i vane med altid at studere vejrprognosen og som en forsigtighedsforhold altid holde et tørklæde og en varm jakke på kontoret eller i bilen.

Et tørt par sko skal altid være tæt på. Så snart udetemperaturen falder inden for minusområdet, er termisk tøj nyttigt. Efter akut eksponering for kulde skal der om muligt konsumeres en varm drik, helst te. Hvis det er muligt, skal du også tage et varmt bad.

Mange patienter reagerer også negativt på træthed, stress og kraftig fysisk anstrengelse. I disse tilfælde er det vigtigt, at de berørte har en ordnet daglig rutine. Sport må kun udøves moderat. Da stress ikke altid kan undgås, bør afslapningsteknikker som yoga eller autogen træning læres.