Treacher Collins-syndrom

Treacher Collins-syndrom kaldes en arvelig sygdom, der forårsager misdannelser i ansigtet. Sygdommen kaldes nu ofte Franceschetti-Zwahlen-syndrom, som Berry syndrom eller som Mandibulofacial dysostose udpeget. Formerne af misdannelser forårsaget af syndromet er meget varierende, men hagen, øjne, ører, gane eller zygomatisk knogle påvirkes ofte.

Hvad er Treacher Collins-syndrom?

Syndromet er en arvelig sygdom, der arves på en autosomal dominerende måde. Dette betyder, at en defekt og muteret allel (en type gen) i den dominerende del af arven er tilstrækkelig til at få sygdomsegenskaberne til at udvikle sig.
© Jezper - stock.adobe.com

Det Treacher Collins-syndrom henviser til en arvelig sygdom, der i gennemsnit forekommer hos omkring 50.000 nyfødte og derfor er relativt sjælden. Det blev opdaget i 1900 af den engelske læge Edward Treacher Collins. Øjenlægen var den første, der beskrev den kombinerede og almindelige forekomst og de karakteristiske træk ved syndromet og dets symptomer.

Hans arbejde blev fortsat i 1949 af Adolphe Franceschetti og David Klein. Endelig introducerede de også det specialmedicinske udtryk ”dysostosis mandibulofacialis”, der står for symptomkomplekset (komplekset af klager og symptomer) for sygdommen. Ud over det faktiske Treacher Collins-syndrom kendes nogle lignende genmutationer i dag, såsom Elschnig-syndrom, der kun nogensinde påvirker øjenlågene. Nogle gange forekommer disse sammen med Treacher Collins syndrom. Hvis en forælder allerede lider af syndromet, er der en øget risiko for, at et barn også udvikler det.

årsager

Syndromet er en arvelig sygdom, der arves på en autosomal dominerende måde. Dette betyder, at en defekt og muteret allel (en type gen) i den dominerende del af arven er tilstrækkelig til at få sygdomsegenskaberne til at udvikle sig. Da informationen findes på et af de 22 autosompar og ikke om kønskromosomerne, arves Treacher-Collins syndrom uanset køn.

Hvis for eksempel en forælder allerede lider af syndromet, har barnet også en risiko på 50 procent for at udvikle det. Hvis begge forældre lider af syndromet, øges risikoen til 75 til 100 procent. Her afhænger det af, om forældrene er heterozygote eller homozygote - det vil sige, om identiske eller forskellige alleler er til stede. Syndromet kan også springe generationer over.

Symptomer, lidelser og tegn

Symptomerne og karakteristika ved syndromet kan variere betydeligt og er sjældent forudsigelige eller lignende, selv hos forældre, der allerede er syge. I dag er der også meget milde former for sygdommen såvel som livstruende tilfælde.Fordi med Treacher Collins-syndrom er der ikke kun deformiteter i det synlige område af ansigtet, men luftvejene eller knogledningen kan også påvirkes. Imidlertid er syndromet ofte kendetegnet ved bilaterale symptomer.

Disse manifesterer sig for eksempel i en deformitet af den zygomatiske knogle (kaldet Os zygomaticum), en defekt dannelse af under kæbenbenet (kaldet mandible) eller auriklen (kaldet auricula). Derudover kan misdannelser såsom en ganespalte, deformerede øjenlåg, forkerte øjenpositioner, synsforstyrrelser, hørselsforstyrrelser og åndedrætsproblemer på grund af en hindring af luftvejene være konsekvenser af syndromet.

Diagnose & sygdomsforløb

Diagnosen Treacher Collins syndrom er normalt baseret på kliniske fund: efter fødslen eller endda i livmoderen. En ofte anvendt metode til diagnosticering af syndromet i dag er for eksempel OMENS-klassificeringen. Dette evaluerer sværhedsgraden af ​​symptomerne med hensyn til bane (øjenkontakt), mandibelen, øret, ansigtsnerven og det bløde væv i ansigtsområdet (blødt væv).

For at være helt sikker, skal forskellige radiologiske undersøgelser dog altid udføres. Disse kan ofte bruges til at estimere sygdommens sværhedsgrad og omfang. Endelig kan genetisk diagnostik, der udføres på molekylært niveau, imidlertid også sikre diagnosen - og give klarhed.

Komplikationer

I Treacher Collins syndrom er komplikationerne baseret på misdannelser. Den arvelige sygdom kan manifestere sig, for eksempel i en forkert dannelse af benkæben. Hvis der er en sådan misdannelse, kan der opstå problemer med fødeindtagelse. Hos babyer kan utilstrækkelig ernæring hurtigt føre til mangelsymptomer.

Desuden kan der som en del af Treacher-Collins-syndrom være en misdannelse i auriklen, som kan være forbundet med hørselsforstyrrelser. Andre misdannelser såsom en ganespalte eller deformerede øjenlåg er forbundet med individuelle komplikationer. Typiske komplikationer er åndedrætsproblemer, synsforstyrrelser og funktionelle forstyrrelser i lugtesansen, men også sygdomme i knogledningen.

Æstetiske misdannelser er en psykologisk byrde for de fleste af de berørte. Hvis terapeutisk rådgivning ikke gives tidligt, kan der udvikles sociale fobier og mindreværdskomplekser, der ofte varer livet ud. Der kan også være komplikationer i behandlingen af ​​Treacher-Collins syndrom.

Kirurgiske indgreb medfører altid en vis risiko for kirurgiske fejl, hvilket kan forårsage forskellige problemer afhængigt af operationens placering. Skader på nerver, kar eller vævsstrukturer er typiske, hvilket kan føre til for eksempel sensoriske lidelser og funktionsforstyrrelser. Lægemiddelbehandling af små børn er altid forbundet med visse risici.

Hvornår skal du gå til lægen?

Med Treacher Collins syndrom afhænger den pågældende af medicinsk behandling og undersøgelse, så der ikke er yderligere komplikationer eller klager. En tidlig diagnose med efterfølgende behandling har altid en positiv effekt på det videre sygdomsforløb og kan forhindre, at symptomerne forværres.

I tilfælde af Treacher Collins syndrom skal en læge konsulteres, hvis den pågældende person lider af alvorlige misdannelser eller misdannelser. Disse forekommer overalt i kroppen og har en meget negativ effekt på livskvaliteten for den pågældende. Syns- eller hørselsproblemer kan også indikere syndromet og bør også undersøges af en læge. De fleste mennesker med Treacher Collins syndrom lider også af luftvejsproblemer, så disse symptomer bør også kontrolleres af en læge.

En læge kan kontaktes for Treacher Collins syndrom. Yderligere behandling afhænger stærkt af symptomernes type og nøjagtige sværhedsgrad, så der ikke kan gives et generelt forløb. Hvis du vil have børn, kan genetisk rådgivning også udføres.

Behandling og terapi

Type og succes af behandling i Treacher Collins syndrom afhænger altid af kompleksiteten og sværhedsgraden af ​​symptomerne. I dag kan rent æstetiske misdannelser ofte behandles meget godt med moderne plastisk kirurgi. Dette gælder også for adskillige misdannelser forårsaget af syndromet, der kan påvirke spædbarnets livskvalitet, men ikke truer hans eller hendes liv - såsom en misdannelse af øjenlågene, en let kløft i gapet eller minimale deformiteter i auriklerne.

Situationen er forskellig med livstruende manifestationer af syndromet, såsom en deformitet i luftvejene. Egenskaber som disse kan ofte behandles med kirurgiske indgreb. Det er dog vigtigt her, at behandlingen sker så hurtigt som muligt - nogle gange endda i livmoderen. Derudover er det ikke ualmindeligt, at symptomer som høre- eller synsskader, som også kan udløses af syndromet, behandles. Dette kræver ofte et tæt samarbejde mellem de forskellige behandlende specialister og specialister.

forebyggelse

Treacher Collins syndrom kan ikke forhindres. Højst kan risikoen for, at barnet bliver syg, estimeres på forhånd. Og: Mange manifestationer og symptomer kan ofte behandles, hvis dette sker i god tid og om nødvendigt. Af denne grund bør forældre, der lider af syndromet, eller forældre, hvis familier allerede har lidt af Treacher Collins-syndrom, bestemt informere den behandlende gynækolog - så han kan etablere kontakt med specialister så tidligt som muligt.

De vil derefter normalt ledsage graviditeten med forskellige diagnoser og gribe om nødvendigt ind: men senest efter fødslen for at behandle endda milde former for syndromet bedst muligt og for at forbedre det pågældende barns livskvalitet.

Efterbehandling

Opfølgende pleje af Treacher Collins-syndrom afhænger af, hvor alvorlige misdannelser i ansigtet er, og hvilke andre symptomer der også opstår. Opfølgningspleje inkluderer altid en fysisk undersøgelse og en samtale med patienten. Misdannelsens forløb kontrolleres under den fysiske undersøgelse.

Yderligere behandling er påkrævet, hvis der opstår komplikationer såsom betændelse eller følsomhedsforstyrrelser. Som en del af anamnese kontrolleres bivirkninger og interaktioner af den ordinerede medicin. Åbne spørgsmål fra patienten afklares også. Hvis der ikke opstår komplikationer, kan patienten udskrives.

Da Treacher Collins-syndrom imidlertid er en kronisk tilstand, skal de enkelte symptomer behandles permanent. Regelmæssig kontrol af lægen er nødvendig for hurtigt at kunne løse symptomer, der kan opstå i løbet af sygdommen, og for at undgå alvorlige komplikationer. For dette skal en specialistklinik normalt besøges.

Den rutinemæssige kontrol kan imidlertid udføres af familiens læge. Dette afhænger dog altid af sværhedsgraden af ​​sygdommen. Opfølgende pleje af Treacher Collins syndrom udføres af den praktiserende læge, ørespecialist, internist eller kirurg, afhængigt af symptomerne. Hos børn er børnelæge normalt involveret i behandlingen.

Du kan gøre det selv

Treacher Collins syndrom er kendetegnet ved komplekse misdannelser og fysiske begrænsninger. Selvhjælpsforanstaltningerne er baseret på de individuelle klager.

Efter en korrigerende operation gælder generelle foranstaltninger som hvile, hvile og overholdelse af medicinske retningslinjer. Eventuelle sår eller ar skal plejes i samråd med en hudlæge for at minimere hudændringerne. Berørte personer skal kontakte en ØNH-specialist og en øjenlæge på et tidligt tidspunkt, så de respektive klager kan behandles. Terapi med høretab kan understøttes af at bære et høreapparat.

Treacher Collins-syndrom betyder altid psykologisk stress for de berørte. Misdannelserne kan massivt forringe selvværd og forårsage alvorlig psykisk sygdom. Derfor er kontakt med andre berørte personer og specialister, der påpeger behandlingsmuligheder, en af ​​de vigtigste foranstaltninger til selvhjælp. Patienter med Treacher Collins-syndrom rådes bedst at gå til en specialistklinik eller til at kontakte andre patienter på Internettet. Foreningen ACHSE e. V. støtter mennesker med sjældne sygdomme og giver dem flere tip og kontaktpunkter ved hjælp af hvilken medicinsk terapi specifikt kan understøttes.