Sturge Weber-syndrom

En hel række sygdomme, der fører til æstetiske svækkelser i ansigtet, forårsager ofte lang og tung lidelse for de berørte. Dette gælder også for det Sturge Weber-syndrom til.

Hvad er Sturge Weber-syndrom?

Ved Sturge Weber-syndrom det er et kompleks af flere tegn på sygdom, som er opsummeret under dette udtryk. Derudover er der andre udtryk for Sturge-Weber syndrom, der bruges i medicinsk litteratur og i teknisk jargon.

Sturge-Weber-syndrom kaldes derfor også Sturge Weber Krabbe syndrom, meningofacial angiomatose, encephalotrigeminal angiomatose eller Angiomatosis encephalofacialis mere eller mindre kendt. Ved systematisering af de forskellige sygdomme har Sturge-Weber syndrom fundet sin plads blandt de såkaldte neurokutane phakomatoser.

Sturge-Weber-syndromet er medfødt og skrider frem i det videre forløb, således at en hudtype, der er kendt som en ildsmærke, allerede er tydelig hos børnene. Sturge-Weber syndrom har været kendt siden 1879 og forekommer en gang hos 50.000 børn.

årsager

Årsagsudløsningen for det Sturge Weber-syndrom accepteres inden for genetisk disposition.

Genetisk forskning har ført til fund, at Sturge-Weber syndrom er baseret på en ændring i den genetiske information i et bestemt genom, dvs. i det genetiske materiale. Denne abnormitet fører til det faktum, at de negative faktorer eller predispositioner for Sturge-Weber syndrom udvikler sig i livmoderen under barnets embryonale udvikling.

Det antages en periode mellem den 6. og 10. graviditetsuge. De faktiske symptomer på Sturge-Weber syndrom, som næsten udelukkende er lokaliseret i ansigtet, er misdannelser i blodkarene. Venerne i ansigtet påvirkes af Sturge-Weber syndrom.

Symptomer, lidelser og tegn

Et tegn på Sturge-Weber syndrom er et brandmærke i ansigtet. En tumor i blodkarene, der omgiver hjernen, antyder også sygdommen. Begge symptomer kan vises individuelt eller sammen. Brandmærkerne har forskellige størrelser og farver. Farven kan variere fra en lyserosa til en mørk lilla.

Brandmærkerne vises i stigende grad på panden eller i nærheden af ​​øjenlåget. Hos dem, der er berørt, kan der øges intraokulært tryk, hvilket mærkbart øger risikoen for et slagtilfælde. Anfald forekommer hos omkring 80 procent af de berørte. Anfaldene, der forekommer i løbet af det første leveår, viser sig at være mere behandlingsmæssige.

Hos cirka halvdelen af ​​patienterne er der en svækkelse af kropshalvdelen, der er modsat brandmærket. Cirka halvdelen af ​​småbørnene har også intellektuelle handicap. Motoriske færdigheder og sprogudvikling kan blive forsinket. Glaukom kan være både medfødt og udvikle sig over tid.

Dette kan føre til en forstørrelse af øjeæblet. Mange mennesker lider af alvorlig hovedpine. Smerten minder om en migræne. På grund af den hyppige ensidige lammelse af kroppen forbliver de berørte ekstremiteter mindre i størrelse. Visuelle felttab forekommer neurologisk.

Diagnose & kursus

Siden Sturge Weber-syndrom Hvis det er en samling af symptomer, der vises på samme tid, lider børnene ikke kun af eksternt synlige abnormiteter. Børn med Sturge-Weber syndrom står ofte stille med hensyn til deres udvikling. Derudover er forskellige komplikationer mulige med Sturge-Weber syndrom.

I løbet af Sturge-Weber syndrom forøges blodkarene i størrelse, og calcium afsættes i hjernen. I Sturge-Weber syndrom forårsager disse lidelser vinrød misfarvning af visse ansigtsområder, en angiom, epilepsi og mental retardering.

Derudover forekommer lammelse og fysiske funktionsnedsættelser med Sturge-Weber-syndrom normalt på den ene side. Typisk er hæmatomer, der udvikler sig i hjernen i Sturge-Weber-syndrom, et overdimensioneret hoved og forkert justering af øjnene (strabismus).

For at diagnosticere Sturge-Weber syndrom bruges de kliniske abnormiteter først. Disse er baseret på specialistens optiske undersøgelse af den pågældende person, en EEG og magnetisk resonansafbildning (MRT) i hjernen.

Komplikationer

På grund af Sturge-Weber-syndrom lider de, der er berørt, primært af forskellige misdannelser i ansigtet og dermed af alvorlige æstetiske klager. De fleste af de berørte føler sig meget utilpas med det og lider af psykologiske klager og mindreværdskomplekser. Mobning og drilleri forekommer især i en ung alder, så de fleste patienter oplever alvorlig lidelse i denne alder.

Det kan også føre til lammelse i forskellige dele af kroppen og signifikant nedsat følsomhed. Katarakter eller epileptiske anfald forekommer også på grund af Sturge-Weber syndrom og reducerer patientens livskvalitet markant. De fleste patienter har også intellektuelle handicap og signifikant forsinket udvikling.

I deres hverdag er de derfor afhængige af hjælp fra andre mennesker og kan ikke udføre mange aktiviteter alene. Derudover er alvorlig hovedpine almindelig. Da en kausal behandling af syndromet normalt ikke er mulig, udføres kun symptomatisk behandling. Der er normalt ingen komplikationer. Imidlertid er ikke alle lidelser fuldstændigt begrænsede. Sturge-Weber syndrom kan også have en negativ indvirkning på livskvaliteten for den berørte person.

Hvornår skal du gå til lægen?

Den berørte person er under alle omstændigheder afhængig af en medicinsk undersøgelse og behandling, hvis Sturge-Weber syndrom opstår. Hvis det ikke behandles, fører dette normalt til alvorlige komplikationer og i værste fald til den pågældende død, så patienten altid er afhængig af en medicinsk undersøgelse og behandling.

I de fleste tilfælde i Sturge-Weber syndrom indikerer et brandmærke i ansigtet sygdommen. Selve brandmærket kan være farvet rødt eller lyserødt og har en meget negativ indflydelse på den pågældende persons æstetik. Det er ikke ualmindeligt, at ansigskramper opstår, hvor de fleste patienter lider af alvorlig hovedpine. Mangler i synsfeltet eller nedsat intellektualitet peger ofte på Sturge-Weber syndrom og bør også undersøges af en læge.

Sturge-Weber syndrom kan behandles af en hudlæge eller af en læge. Komplet heling er normalt ikke muligt. Da Sturge-Weber syndrom ofte kan føre til psykiske lidelser eller depression, bør psykologisk behandling også udføres.

Behandling og terapi

De terapeutiske foranstaltninger relateret til Sturge Weber-syndrom er ekstremt lave. Behandling af Sturge-Weber syndrom har hidtil ikke forårsaget nogen forbedring. Med de terapeutiske metoder, der anvendes til Sturge-Weber syndrom, er målet hovedsageligt at bekæmpe symptomerne og gøre det muligt for patienter at få en bedre livskvalitet.

I denne henseende, hvis Sturge-Weber-syndromet diagnosticeres, behandles især hemiparæser med fysioterapi for at begrænse et yderligere fald i musklerne og den deraf følgende følgeskade. Endvidere er behandling af Sturge-Weber syndrom rettet mod at sikre den kosmetiske fjernelse af brandmærket i ansigtet og nakkeområdet.

Da symptomerne på Sturge-Weber syndrom inkluderer alvorlig synsnedsættelse, er periodisk intraokulært trykovervågning nyttigt. I tilfælde af Sturge-Weber syndrom er denne tilgang beregnet til at hjælpe med at opdage glaukom i god tid.

Da hæmangiom eller den såkaldte blodsvamp er velegnet afgrænset fra det omgivende hudvæv, er kirurgiske indgreb med laserteknologi af høj kvalitet i øjeblikket ekstremt succesrige. I tilfælde af Sturge-Weber-syndrom kan disse også henvise til de neurokirurgiske procedurer for at modvirke omfattende lammelse.

forebyggelse

For Sturge Weber-syndrom desværre er der ingen forebyggende foranstaltninger. Med hensyn til prognosen for Sturge-Weber syndrom skal der ses klare afhængigheder af sygdommens omfang. Disse vedrører primært de ugunstige ændringer i blodkarene i hjernen forårsaget af calciumforekomsterne. Dette er normalt årsagen til, at alderen på mennesker, der lider af Sturge-Weber-syndrom, forkortes.

Efterbehandling

Opfølgningspleje af Sturge-Weber syndrom er baseret på symptomerne og sygdomsforløbet. Først og fremmest er regelmæssige øjekontroller nødvendige. Patienter skal konsultere deres øjenlæge mindst en gang om året. Børnelæge er ansvarlig for de første par år og senere en specialist. Lægen kontrollerer de respektive sygdomme i øjnene, enhver glaukom, konjunktiva og nethinde.

Hvis der ikke findes nogen komplikationer, fortsættes behandlingen som sædvanligt. Hvis sundhedstilstanden forværres, skal behandlingen justeres. Efter laserbehandling, som er nødvendig for ardannelse, kræves en periode på en til to uger. Lægen skal overvåge forløbet og om nødvendigt ordinere smertestillende midler eller antiinflammatorier.

Han vil også informere patienten om andre forholdsregler, såsom øjenøvelser og brugen af ​​den rigtige solbeskyttelse. Sturge Weber-syndrom overtages af den praktiserende læge, øjenlæge og en specialist i neurokirurgi. Hvis barnet har en alvorlig handicap, er terapeutisk støtte også nødvendig. Forældrene har normalt brug for støtte til at passe barnet. Hvilke foranstaltninger der er nødvendige i detaljer for et Sturge-Weber-syndrom, varierer fra person til person. Den ansvarlige læge kan give yderligere oplysninger.

Du kan gøre det selv

Sturge-Weber syndrom er uhelbredelig og skal behandles af en erfaren læge. Imidlertid kan de berørte øge deres trivsel og sikkerhed gennem livsstilsændringer: En fedtfattig diæt med stærkt reduceret indtag af stivelse og sukker (ketogen diæt) kan reducere hjernens tendens til krampe. Det er dog vigtigt at diskutere drastiske ændringer i kosten med den behandlende læge. En diætist hjælper med at gøre den ketogene diæt afbalanceret og rig på vitale stoffer.

Forskellige påvirkninger favoriserer forekomsten af ​​epileptiske anfald og bør derfor undgås. Disse inkluderer: overdreven stress, overophedning og overdreven forbrug af alkohol og nikotin. Alkohol ændrer også virkningen af ​​antiepileptika. Farlige interaktioner kan forekomme. Patienter, der ikke er anfaldsfri, forhindrer ulykker ved at bære hjelm i farlige situationer. Det er også vigtigt at sikre skarpe kanter i lejligheden og ikke tage uopvarmede fulde bade.

Cirka en tredjedel af Sturge-Weber-patienter lider af migrænelignende hovedpine. De, der er berørt af dette, skal sove regelmæssigt og tilstrækkeligt, fordi mangel på søvn er en af ​​de vigtigste udløsere af smerteepisoder. At holde en hovedpine dagbog hjælper med at identificere andre triggere. Selvhjælpsorganisationer rådgiver de syge og deres pårørende; de kan også anbefale passende specialister.