Myotonia congenita Thomsen

Myotonia congenita Thomsen er en såkaldt arvelig sygdom; dette er en over-excitabilitet af knoglemusklerne. Myotonia congenita Thomsen er en af ​​de arvelige sygdomme. Prognosen og sygdomsforløbet er ret positive; alvorlige begrænsninger, der væsentligt forringer livskvaliteten, forventes ikke.

Hvad er Myotonia congenita Thomsen?

Under navnet Myotonia congenita Thomsen lægen beskriver afbrydelse af muskelfunktioner - en myopati.

Myotonia congenita Thomsen er en meget sjælden sygdom (1 ud af 400.000), der arves som en autosomal dominerende egenskab.

Myotonia forekommer i forbindelse med Myotonia congenita Thomsen. Muskelstivheden er karakteristisk for Myotonia congenita Thomsen.

årsager

Dannelsen af ​​Myotonia congenita Thomsen er baseret på en genetisk defekt på kromosom 7, der koder for kloridkanalerne i muskelfibermembranen. På grund af den reducerede chloridpermeabilitet bliver muskelfibrene lettere depolariserede.

Årsagen til en sådan mutation eller ændring i genet er endnu ikke kendt. Dette gør også behandlingen vanskeligere; I tilfælde af Myotonia congenita Thomsen tages der hovedsageligt hensyn til, at symptomerne lindres. En behandling af årsagen gives ikke i henhold til den aktuelle videnstilstand.

Symptomer, lidelser og tegn

De berørte klager hovedsageligt over problemer med deres muskler. De første symptomer vises i barndommen. Symptomerne udvikler sig dog kun i voksen alder, således at Myotonia congenita Thomsen i mange tilfælde først kan opdages efter 18 år. Den pågældende klager over særlige mobilitetsbegrænsninger, så han har problemer med at gå eller bestemme bevægelser.

Et andet kendetegn er muskelstivheden. Den såkaldte myotoni kan undertiden vare i flere minutter. Et klassisk eksempel er håndtaget på dørhåndtaget. Den pågældende åbner døren, men kan ikke slippe grebet i flere minutter, fordi musklerne forbliver anspændte. Selvkontrol eller modaktion er ikke mulig. Naturligvis lider musklerne mindre skader på grund af krampen. Det kan tage flere minutter, timer eller dage for musklerne at komme sig fuldt ud.

Diagnose & sygdomsforløb

Som en del af diagnosen begynder lægen at undersøge patientens historie. På grund af den dominerende arv fra Myotonia congenita Thomsen, kan der observeres symptomer på et tidligt tidspunkt. Af denne grund tilrådes det, at pårørende, der er berørt af Myotonia congenita Thomsen, også ledsager diagnosen, så disse mennesker kan besvare spørgsmål om sygdommen.

Især i tilfælde af genetiske og arvelige sygdomme er det vigtigt altid at medtage familiemedlemmer, der har arvet den genetiske defekt. Men hvis der er en spontan mutation, hvilket betyder, at der ikke er nogen familiebaggrund, er diagnosen ekstremt vanskelig.

Et andet problem er, at Myotonia congenita Thomsen ikke let kan diagnosticeres. I sidste ende er der ingen særlige abnormiteter; hverken organer eller kloridkanalen påvirkes af defekten. Imidlertid erkender erfarne læger, at et blødt tryk på en muskel er nok til, at den straks kan trække sig sammen og en myotonisk reaktion udvikles. Mens billeddannelsestests eller ultralydundersøgelser ikke giver de ønskede oplysninger, kan elektromyografi hjælpe med diagnosen.

Elektromyografi kan afsløre en ionkanalforstyrrelse. Genetiske tests udføres for at sikre, at det faktisk er Myotonia congenita Thomsen. Sådanne test kan bruges til at detektere mutationen. Det er vigtigt, at Myotonia congenita Becker kan udelukkes.

Prognosen for dem, der er berørt med Myotonia congenita Thomsen, er god. I næsten alle tilfælde er der ingen forringelse af den berørte persons livskvalitet. Det bliver dog kun problematisk i forbindelse med mulige arbejdsulykker, hvis muskelstivheden sætter sig ind under aktive aktiviteter; På grund af disse situationer øges hyppigheden af ​​ulykker.

Komplikationer

På grund af Myotonia congenita Thomsen lider de berørte af betydelige begrænsninger og forringelser i livskvaliteten. Der er alvorlige forstyrrelser i bevægelse og koordinering, så normale aktiviteter hver dag normalt ikke længere kan udføres uden videre. Frem for alt er det normalt ikke længere muligt at gå og stå for patienten uden yderligere problemer, så patienterne er afhængige af hjælp fra andre mennesker i deres hverdag.

Musklerne i Myotonia congenita Thomsen er stive og kan ikke flyttes hurtigt. Ukontrollerede bevægelser af patienten kan også forekomme. Musklerne kan også kramme, hvilket kan føre til meget alvorlig smerte. Det kan tage et par dage for musklerne at komme sig efter belastningen. Myotonia congenita Thomsen heler ikke sig selv.

En kausal behandling af denne sygdom er ikke mulig. Symptomerne kan begrænses og mindskes gennem fysioterapi, selvom dette ikke fører til et helt positivt forløb af sygdommen. I mange tilfælde skal de berørte også undgå høje niveauer af stress og belastning, så musklerne ikke lider af symptomer.

Hvornår skal du gå til lægen?

Hvis børn og unge gentagne gange klager over muskelsygdomme, skal symptomerne overvåges. Den naturlige vækstproces fører ofte til forvirring, og de første tegn på Myotonia congenita Thomsen bemærkes ikke tilstrækkeligt. Hvis børnene klager oftere over ubehag i muskler eller knogler i direkte sammenligning med deres kammerater og oplever dem mere intenst, bør observationer drøftes med en læge.

Lav muskelstyrke, spændinger i musklerne, selvom de er løsnet, og mobilitetsbegrænsninger bør undersøges og behandles. Forstyrrelser i den gribe funktion, ustabilitet i gangart, dannelse af blå mærker eller blå mærker uden ekstern påvirkning er tegn på en eksisterende sygdom.

Hvis symptomerne vedvarer over en længere periode, eller hvis de øges i omfang og intensitet, anbefales et lægebesøg. Hvis bevægelsen ikke længere kan udføres på egen hånd, er myotonia congenita Thomsen allerede på et avanceret stadium og skal straks undersøges af en læge.

Hvis der er adfærdsmæssige problemer, hvis barnet er meget tårevåt, eller hvis deltagelse i det sociale liv afvises, er dette tegn på en eksisterende uregelmæssighed. Hvis du ikke længere kan deltage i skolens sportsundervisning, eller hvis der er begrænsninger i fritidsaktiviteterne, er en læge påkrævet.

Terapi og behandling

På grund af det faktum, at Myotonia congenita Thomsen har en genetisk baggrund, eller årsagen til, at denne mutation ikke er afklaret, er det kun symptomer, der kan lindres som en del af behandlingen. Ingen behandling af årsagen er overhovedet nødvendig.

På grund af det faktum, at myotoni ikke er en livstruende sygdom og ikke har tilsvarende symptomer, kan enhver almindelig fysioterapi hjælpe, hvis patienten klager over stigende muskelstivhed. Det er vigtigt, at der regelmæssigt træffes fysioterapeutiske foranstaltninger. På denne måde kan patienten træne eller slappe af sine muskler og derefter tage handling mod muskelstivhed.

Det tilrådes, at patienten informeres om mulige positive faktorer, der kan udløse myotoni. Kulde, træthed og stress bør undgås. Disse faktorer kan have en øget effekt. Dog kan varme hjælpe med at lindre symptomer, der allerede er opstået. I mange tilfælde får de berørte også medicin, hvor den aktive ingrediens primært understøtter patientens ionkanaler.

Læger ordinerer hovedsageligt de aktive ingredienser fenytoin eller mexiletin. Men hvis den pågældende kun klager over meget svage symptomer, kan medicinen også udelades; I tilfælde af meget mindre klager er fysioterapi i sidste ende tilstrækkelig. Der er ingen kirurgiske eller andre behandlingsmuligheder, der kan lindre symptomerne eller endda bekæmpe sygdommen.

Du kan finde din medicin her

Outlook og prognose

Udsigterne for Myotonia congenita Thomsen er gunstige. Det forekommer sjældent. Statistisk er en ud af 400.000 mennesker berørt. Familieklynger mærkes. Dette skyldes, at Myotonia congenita Thomsen ledes gennem generne. Årsagerne kan i øjeblikket ikke fjernes. Det skal stadig ses, om videnskabelig forskning vil udvikle passende terapeutiske tilgange i fremtiden. Læger kan imidlertid lindre symptomerne, så en livskvalitet opretholdes. Levetiden påvirkes ikke af muskelsygdommen.

Mange patienter lærer i træningsenheder, hvordan man tilbringer deres hverdag med Myotonia congenita Thomsen. Som et resultat er der ingen væsentlige ulemper i mange erhverv. Privatliv kan også mestres uden hjælp udefra. I de fleste tilfælde er det ikke nødvendigt med nogen medicinsk behandling. Mexiletine administreres blandt andet kun sjældent, og hvis forløbet er alvorligt.

Intensiteten af ​​symptomerne er normalt større hos mænd end hos kvinder. Eksterne faktorer som temperatur og tidspunkt på dagen kan forårsage Myotonia congenita Thomsen såvel som fysiske og psykologiske tilstande, der er vanskelige at forbinde med sygdommen.

forebyggelse

På grund af det faktum, at der ikke er kendt nogen årsag, af hvilken grund Myotonia congenita Thomsen eksisterer, eller det er en arvelig sygdom, er ingen forebyggende foranstaltninger mulige eller kendte.

Efterbehandling

I de fleste tilfælde er foranstaltningerne og mulighederne for opfølgning af Myotonia congenita Thomsen klart begrænset. Fokus for denne sygdom er derfor på tidlig påvisning og behandling, så der ikke kan opstå yderligere komplikationer eller andre begrænsninger. Den berørte person bør derfor konsultere en læge i god tid og igangsætte behandling for sygdommen, da selvhelbredelse ikke kan forekomme.

I de fleste tilfælde med Myotonia congenita Thomsen er det nødvendigt at tage forskellige medicin for at lindre symptomerne permanent og korrekt. De berørte skal observere det regelmæssige indtag og den ordinerede dosis for at begrænse symptomerne. I mange tilfælde er fysioterapi og fysioterapimetoder også meget vigtige, idet patienten kan gentage og udføre mange af øvelserne fra disse terapier derhjemme.

Hjælpen og plejen, der ydes af ens egen familie, har også en meget positiv effekt på det videre sygdomsforløb. Dette kan også forhindre depression og andre psykologiske forstyrrelser. Sygdommen i sig selv reducerer normalt ikke den forventede levetid.

Du kan gøre det selv

Myotonia congenita Thomsen er en arvelig sygdom, der primært skal behandles af en læge. Ud over den medicinske behandling kan de syge begynde forskellige foranstaltninger til at ledsage terapien.

For eksempel er aktiviteter såsom at træne og ændre din daglige diæt effektive. Streng personlig hygiejne er også vigtig for at lindre de atrofier, der typisk forekommer. Desuden må ingen usunde mad eller drikkevarer, såsom fastfood eller alkohol, spises eller drikkes. Diæt bør udarbejdes i samråd med en ernæringsfysiolog og familielægen for at være så effektiv som muligt. Derudover skal udsættelse for solen undgås. Især om sommeren skal øjnene beskyttes for at undgå yderligere skader.

Handicap-systemets handicap kan lindres gennem øvelser fra yoga og fysioterapi ud over den fysisk ordinerede fysioterapi. Syge mennesker bør også organisere en handicappet tilgængelig facilitet eller købe gåhjælpemidler og lignende tidligt for at kompensere for fald og de deraf følgende fysiske konsekvenser. Den ansvarlige læge kan besvare de detaljerede mål, der giver mening.