Hypotrichose med juvenil makulær dystrofi

I Hypotrichose med juvenil makulær dystrofi det er en arvelig sygdom, der eksisterer fra fødslen. Sygdommen omtales normalt med forkortelsen HJMD. Hypotrichose med juvenil makular dystrofi er relativt sjælden. Dine vigtigste symptomer er svag hårvækst (medicinsk betegnelse hypotrichose), som er synlig, selv hos små børn. Der er også en såkaldt makulær dystrofi, som gradvist udvikler sig.

Hvad er hypotrichose med juvenil makulær dystrofi?

Det Hypotrichose med juvenil makulær dystrofi forekommer kun med en meget lav frekvens. Hårene hos de berørte patienter vokser kun sparsomt og forbliver relativt kort, fordi det falder hurtigt ud. Dette symptom manifesterer sig i forbindelse med hypotrichose med juvenil makular dystrofi sammen med makulær degeneration. Sygdommen resulterer i, at den berørte person bliver blind.

Den nøjagtige hyppighed af hypotrichose med juvenil makular dystrofi er endnu ikke kendt. Sygdommen blev først beskrevet i 1935, og omkring 50 mennesker er blevet identificeret siden da. Imidlertid er estimater en omtrentlig frekvens på 1 ud til 1.000.000.

årsager

Årsagen til hypotrichose med juvenil makular dystrofi er baseret på en genetisk defekt. Mere præcist er det en speciel mutation på en bestemt genplacering. Det tilsvarende gen er ansvarligt for kodning af stoffet P-cadherin. Dette stof findes også i epitelet i hårsækkene.

Derudover er stoffet også en del af pigmentepitelet på nethinden. Grundlæggende er hypotrichose med juvenil makular dystrofi en autosomal recessiv arv. Stoffet P-cadherin binder calcium. Dette spiller en vigtig rolle i produktionen af ​​cellekontakter i forskellige organiske væv. Sygdommen er også forbundet med en speciel form for heterozygositet.

Symptomer, lidelser og tegn

Hypotrichose med juvenil makular dystrofi viser forskellige typiske symptomer. Den første egenskab er den sparsomme hårvækst. Patienthovedet er relativt svagt. Dette symptom dukker op enten hos nyfødte babyer eller få måneder efter fødslen.

Håret på hovedet forøges ikke, når patienten bliver ældre. Derudover er der nedsat syn. Dette forekommer normalt mellem det første og det tredje årti af livet. Patientens synsstyrke reduceres i stigende grad. Årsagen hertil ligger i makuladegeneration, der skrider fremad med stigende alder.

I adskillige tilfælde fører dette til det faktum, at de, der lider af hypotrichose med juvenil makular dystrofi, bliver blinde. Blindhed forekommer normalt mellem det andet og fjerde årti af livet. Under visse omstændigheder er hypotrichose med juvenil makular dystrofi også forbundet med forskellige deformiteter af ekstremiteterne. I sådanne tilfælde er sygdommen også kendt som EEM.

Et andet kendetegn ved hypotrichose med juvenil makulær dystrofi er, at håret hos den berørte patient er relativt ringe til pigment. Håret på andre dele af kroppen er relativt normalt. Faldende syn er også forbundet med en forringelse af evnen til at læse. Bortset fra disse symptomer udvikler patienter sig normalt. Deres forventede levealder er også høj i gennemsnit.

Diagnose & sygdomsforløb

Hvis et barn viser de typiske tegn på hypotrichose med juvenil makular dystrofi, skal en læge omgående konsulteres. En anamnese tages sammen med patienten og om nødvendigt deres forældre. Familiehistorien spiller en særlig vigtig rolle, da hypotrichose med juvenil makular dystrofi er en arvelig sygdom.

Efter patientintervjuet anvendes forskellige kliniske undersøgelsesmetoder. Fokus her er oprindeligt på de synlige symptomer, for eksempel sparsomt hovedhår. På denne måde er en mistænkt diagnose allerede mulig i adskillige tilfælde. Derudover undersøges øjnens baggrund, som degenererer med juvenil makular dystrofi i forbindelse med hypotrichose og viser unormal pigmentering.

Særlige undersøgelser tjener som bevis for de funktionelle forstyrrelser, der vises på den såkaldte bagpol. Derudover er det muligt at undersøge hovedbunden og håret, hvilket indikerer hypotrichose med juvenil makulær dystrofi. Differentialdiagnose spiller også en vigtig rolle.

Det er især vigtigt at skelne hypotrichose med juvenil makular dystrofi fra EEM-syndromet. Fordi denne sygdom er forårsaget af en lignende mutation. Hypotrichose med juvenil makulær dystrofi kan normalt diagnosticeres før fødslen. En prenatal diagnose kan udføres, hvis de årsagsmæssige mutationer er klare.

Komplikationer

Hypotrichose med juvenil makular dystrofi resulterer primært i reduceret hårvækst. Dette har en negativ effekt på patientens udseende, hvilket fører til skamfølelse og nedsat selvtillid. Desuden kan det også føre til mindreværdskomplekser og depression.

Ikke sjældent lider børn af drilleri og mobning på grund af deres udseende. Håret på hovedet stiger ikke i løbet af livet. Hypotrichosen med juvenil makulær dystrofi fører også til en reduktion i synet, så patienten i værste fald kan være helt blind.

Det er ikke ualmindeligt, at forskellige deformationer forekommer på patientens ekstremiteter, hvilket kan føre til begrænsninger i hverdagen eller til begrænset mobilitet. Livskvaliteten er stærkt begrænset af symptomerne på denne sygdom.I de fleste tilfælde reducerer sygdommen imidlertid ikke forventet levealder.

En kausal behandling er ikke mulig i dette tilfælde. Kun symptomerne på hypotrichose med juvenil makular dystrofi kan behandles og begrænses, hvorved et positivt forløb af sygdommen ikke kan garanteres. Det er ikke ualmindeligt, at forældre eller pårørende bliver påvirket af psykologiske klager og kræver passende behandling.

Hvornår skal du gå til lægen?

Hvis hårtab fortsætter i flere uger, og mere end 100 hår falder ud om dagen, skal en læge konsulteres. Lægen kan afklare symptomerne og bestemme, om den underliggende årsag faktisk er hypotrichose med juvenil makular dystrofi. Hvis dette er tilfældet, indledes yderligere behandling med medicin normalt med det samme. Et hospitalophold er normalt ikke nødvendigt for dette. Den pågældende skal også se en læge, hvis der vises andre symptomer som hudirritation eller ardannelse i hovedbunden.

Hvis du bemærker blødning, svær skæl eller smerter i hovedbunden, er det bedst at konsultere en læge samme dag. Derudover kræves lægelig rådgivning, hvis symptomerne øges trods lægemiddelbehandling, eller hvis de ordinerede lægemidler medfører alvorlige bivirkninger og interaktioner. Især hårrensere kan forårsage forskellige klager, hvorfor medicinen altid skal justeres godt. Hvis der opstår psykologiske problemer som følge af hypotrichosen, er det bedst at konsultere en terapeut.

Læger & terapeuter i dit område

Behandling og terapi

Hypotrichose med juvenil makular dystrofi kan ikke helbredes med årsag. Fokus er på behandling af symptomerne for at opretholde livskvaliteten for den berørte person så høj som muligt og for at forhindre skade så meget som muligt. På grund af det svækkede syn går de syge børn normalt på specialskoler.

I fremtiden kan det være muligt at forbedre symptomerne på hypotrichose med juvenil makular dystrofi gennem genetiske terapimetoder. Dette kan forhindre patienter i at blive blinde.

Du kan finde din medicin her

forebyggelse

Hypotrichose med juvenil makular dystrofi er en arvelig sygdom, der eksisterer fra fødslen. Af denne grund er der ikke undersøgt eller kendt nogen muligheder for at forebygge sygdommen på dette tidspunkt.

Efterbehandling

Der er ingen kausal kur mod hypotrichose med juvenil makulær dystrofi, men de berørte kan gøre deres liv mere behageligt med opfølgning. Det er vigtigt at forhindre fysisk skade. Synet er ofte nedsat hos de syge børn.

Med en tidlig terapeutisk tilgang kan forværringen eller blindheden nedsættes og måske endda undgås. Den behandlende læge involverer ofte patienten i aktiv terapi og efterbehandling. Lægernes anbefalinger får børnene til at føle sig motiverede til konsekvent at holde behandlingsaftaler. For at acceptere begrænsningerne i hverdagen anbefales psykoterapeutisk support.

Denne type efterpleje er især relevant for patienter med misdannede lemmer. Langvarig støtte fra psykologiske plejere er lige så nyttig som målrettet fysioterapi. Patientens mobilitet opretholdes gennem fysioterapiøvelser.

Omfattende foranstaltninger relateret til efterbehandling hjælper også med til at deltage i det sociale liv. Dette er et vigtigt punkt for de berørte børn og for hele familien. Selvhjælpsgrupper og specialplejefaciliteter yder den nødvendige støtte og giver patienter gode muligheder for at leve et relativt uafhængigt liv.

Du kan gøre det selv

For det første indser patienter med hypotrichose med juvenil makular dystrofi, at deres forventede levealder ikke er begrænset af sygdommen. De berørte mennesker opnår en livskvalitet svarende til symptomerne på sygdommen, hvis de overholder sygdommens begrænsninger. Visse visuelt slående træk, såsom den sparsomme hårvækst, kan skjules med parykker, hvis patienten ønsker det.

For at undgå eller i det mindste forsinke personens blindhed deltager de syge aktivt i behandlingen af ​​deres syn. Ved rettidige medicinske indgreb kan makuladegeneration nedsættes til en vis grad, hvis patienterne følger instruktionerne fra øjenlægen og holder alle behandlingsaftaler.

Nogle af patienterne har misdannelser i lemmerne, der er forbundet med nedsat mobilitet. Det anbefales derfor, at de berørte deltager i fysioterapi med fysioterapi. Nogle øvelser kan også udføres derhjemme af hypotrichotiske patienter med juvenil makular dystrofi. På grund af de fysiske handicap går patienter ofte på specielle skoler og passende plejefaciliteter, så den berørte person er i stand til at arbejde med social pleje på trods af at han ikke er i stand til at arbejde. Hvis patienterne alligevel lider af mindreværdskomplekser, er psykologisk behandling normalt vigtig.