polydaktyli

EN polydaktyli beskriver eksistensen af ​​mere end fem fingre på den ene hånd eller mere end fem tæer på den ene fod. Gennem en autosomal dominerende arv arver den berørte person denne deformitet fra en af ​​forældrene. Polydactyly findes i forskellige klassifikationer og former.

Hvad er polydactyly?

Begrebet polydaktyli bruges i medicin til at beskrive yderligere fingre eller tæer i de øvre eller nedre ekstremiteter. Abnormiteten er til stede ved fødslen og er derfor en medfødt sygdom. Dette er forårsaget af forøget langsgående segmentering i den embryonale fase. De ekstra tæer og fingre kan være forskellige.

Både form og størrelse såvel som placeringen kan variere enormt. Disse kan være meget små og uanvendelige og findes kun som hudflapper. En stor tilføjelse har normalt en komplet knoglestruktur og skeletforbindelser. Polydactyler er meget almindelige på begge sider og for det meste i de øvre ekstremiteter. En anomali på kun en fod eller en hånd er mindre almindelig, men det er også muligt. Klassificeringen kan udføres i henhold til lokalisering.

På håndsiden skelnes der mellem radial, ulnar og central:

• Radial når den ekstra finger er ved siden af ​​tommelfingeren. Så i dette tilfælde er det en fordobling af tommelfingeren.
• Ulnar, hvis den er til stede ved siden af ​​lillefingeren.
• Centralt mellem anden til fjerde fingre.

Polydactyly kan forekomme i både mennesker og dyr.

årsager

I de fleste tilfælde skyldes polydactyly en autosomal dominerende arv. Forskellige mutationer kan overføres til barnet og manipulere kontrollen med ekspression af et gen. Forskellige mutationer er ansvarlige for de forskellige placeringer og former. Under den embryonale udvikling i mors liv er embryoets hænder oprindeligt formet som en padle. Først efter den sjette graviditetsuge splittes overfladen på padlen i separate fingre.

Denne proces er mulig ved hjælp af apoptose, den programmerede død af kropsceller. De unødvendige celler mellem fingrene drives derfor til selvdestruktion. Uregelmæssigheder i denne fase kan danne en polydactyly. Denne anatomiske abnormitet opstår, når to fingre er delt fra en finger. Morens alderdom eller forhøjede testosteronniveau under graviditet øger risikoen.

Alternativt kan polydactyly være et af de mange ledsagende symptomer på forskellige syndromer. Dette observeres ofte i Ellis-van-Crevelt syndrom, Bardet-Biedl syndrom, Carpenter syndrom og Down syndrom. Som med trisomi 13 og 18.

Symptomer, lidelser og tegn

Da tæer eller fingre er i overflod polydaktisk, er foden eller hånden almindelig. En udbredt forfod kan være problematisk, når du køber fodtøj. Der kan også opstå vanskeligheder ved bevægelse og opretholde kropsbalance. Dette kan i sidste ende føre til ubehag i ryggen og hoften.

Yderligere strukturer kan forårsage rumlige begrænsninger og aksiale afvigelser i fodbrønden. Centralt beliggende polydactyler er især påvirket af dette problem. Hvis der ikke er nok plads mellem de tilstødende tæer og fingre, kan der forekomme aftryk og overdreven sved. Mulige konsekvenser på fødderne er majs, svampeinfektioner, calluses, blemmer og ubehagelig lugt af sved i foden.

Hvis den ekstra struktur er særlig stor og påvirker hele vævet, kan det danne alvorlige knogledeformationer. Som Hallux Varus eller Hallux Valgus. Derudover klager de berørte over æstetiske klager. Polydactyly er ekstremt mærkbar og forekommer underlig. Deformiteten kan også være ekstremt udtalt.

Diagnose & sygdomsforløb

Hvis foden eller hånden påvirkes af en kæmpe vækst, kan polydacty let opdages med det blotte øje. I dette tilfælde er de kliniske fund meget tydelige. Minimal træning, højde og form kan diagnosticeres ved hjælp af et røntgenbillede. Med sonografi kan polydacty identificeres allerede i den fjortende uge af graviditeten.

Komplikationer

Polydaktivt syge har ekstra fingre eller ekstra tæer på fødderne. Som regel udgør polydacty ikke nogen særlig sundhedsrisiko, så patientens forventede levealder normalt ikke påvirkes negativt af sygdommen. Imidlertid kan det føre til forskellige klager og begrænsninger i patientens hverdag, så sædvanlige aktiviteter ikke længere let kan udføres.

Ud over de ekstra fingre eller tæer lider patienterne også af problemer med deres hofter eller ryg. Dette kan føre til begrænsninger i bevægelse. Polydactyly fører også til overdreven svedproduktion og desuden til ubehagelige lugte eller svampeinfektioner. Patientens livskvalitet reduceres derfor markant af denne sygdom.

Uden behandling forekommer også deformationer af knogler, som normalt er forbundet med smerter. De ekstra tæer eller fingre kan fjernes ved hjælp af kirurgiske procedurer. Der er ingen komplikationer. Andre klager kan også begrænses og afhjælpes med forskellige behandlingsformer.

Hvornår skal du gå til lægen?

Polydactyly bør altid vurderes af en læge. Denne sygdom helbreder ikke selv. Klagerne begrænser den påvirkedes liv markant, så behandling kan øge livskvaliteten markant. Se en læge for denne tilstand, hvis personen har et for stort antal tæer eller fingre. De ekstra tæer eller fingre kan forekomme enten på begge lemmer eller kun på en af ​​lemmerne og gøre livet vanskeligt.

Lægen bør også konsulteres i tilfælde af denne sygdom, hvis polydactyly fører til en stærk udskillelse af sved, eller hvis der dannes blærer og majs på lemmerne. En psykolog kan også konsulteres i tilfælde af psykologiske klager på grund af begrænset æstetik, da mobning og drilleri kan forekomme, især med børn. Polydactyly kan diagnosticeres af en læge eller en børnelæge. Yderligere behandling udføres normalt kirurgisk uden komplikationer. Patientens forventede levetid påvirkes heller ikke negativt af denne sygdom.

Terapi og behandling

Kirurgisk behandling kan udføres for at forbedre æstetik og funktion. De ekstra fingre og tå fjernes. Mange flere korrektioner er påkrævet og vil sikre komforten og anvendeligheden af ​​hånden eller foden. Bevægelige hudmærker bindes normalt kort efter fødslen og falder af. Med en fordobling af tommelfingeren er operationer fra den ottende måned i livet ideelle.

Imidlertid følger ofte bevægelsesbegrænsninger og ustabilitet i leddene. I nogle tilfælde opstår en negaldeformitet. Resultatet afhænger ofte af sværhedsgraden af ​​anomalien. Jo større deformitet er, desto hurtigere kræves en korrektion. Central polydacty behandles kirurgisk i det første eller andet leveår. Dette undgår kontraktur og afvigelse. En postoperativ ugunstig vaskulær distribution kan føre til cirkulationsforstyrrelser med efterfølgende nekrose.

Resultatet er normalt meget dårligt med mange efterfølgende korrektioner. Hvis forældrene til det berørte barn beslutter sig for kirurgisk behandling, skal det passende ortopædiske fodtøj fremstilles fra begyndelsen af ​​løbetid. Foden skal have tilstrækkelig plads til at modvirke hudsygdomme og andre knogledeformationer. Specielle skoindlægssåler er sandsynligvis også nødvendige.

forebyggelse

Da polydactyly er en autosomal dominerende arvelig sygdom, er der ingen forebyggende foranstaltninger. Hvis en forælder påvirkes af denne anatomiske særegenhed, har afkomet også en risiko på 50 procent for at arve det. Strukturen kan dog bestemmes fra den fjortende uge af graviditeten ved hjælp af en ultralyd.

Efterbehandling

I de fleste tilfælde har folk med polydacty ikke nogen særlige eller direkte opfølgningstiltag tilgængelige. De berørte bør ideelt konsultere en læge på et tidligt tidspunkt, så der ikke er yderligere komplikationer eller begrænsninger i hverdagen. Sygdommen i sig selv behøver ikke altid at blive behandlet.

I de fleste tilfælde er patienter afhængige af en kirurgisk procedure, der kan lindre symptomerne. Den berørte person skal bestemt hvile efter en sådan operation og tage sig af hans krop. Her skal du afstå fra anstrengelse eller andre stressende og fysiske aktiviteter for ikke at belaste kroppen unødigt.

Hvis der forekommer polydacty på fødderne, kan specielle sko og indlægssåler også bruges til at modvirke symptomerne. Regelmæssig kontrol og undersøgelse af en læge er også meget vigtig. Hos børn bør forældre genkende tegn og symptomer på polydacty tidligt og derefter søge læge. Yderligere opfølgende foranstaltninger er normalt ikke tilgængelige for patienten og er ikke nødvendige.

Du kan gøre det selv

Polydactyly kræver ikke nødvendigvis medicinsk behandling. Den vigtigste selvhjælpsforanstaltning er ikke at udsætte den berørte lem for yderligere stress. Dette kan f.eks. Opnås ved at bære en speciel bandage, der fikserer de overskydende lemmer.

Efter en operation skal den berørte hånd først skånes. Fysioterapi og fysioterapi understøtter bedring ved at optimere mobiliteten af ​​de resterende fingre. Polydactyly er ikke en alvorlig tilstand og kræver derfor ikke yderligere foranstaltninger. Efter at de overskydende lemmer er blevet kirurgisk fjernet, er de fleste af patienterne symptomfri. Ikke desto mindre skal den berørte hånd eller fod overholdes. Hvis der er betændelse eller andre usædvanlige symptomer, skal lægen informeres.

Hvis den visuelle fejl har en negativ effekt på den mentale tilstand, skal lægen informeres. Normalt er en psykologisk diskussion med en terapeut nok til at overvinde usikkerheden. Hvis du har svær polydacty, hvor syv eller flere fingre eller tæer vises på den ene hånd eller foden, kan der være behov for yderligere medicinske forholdsregler. Patienten skal kontakte den ortopædiske kirurg, der er ansvarlig, og tale med dem om egnede selvhjælpsforanstaltninger såsom træning eller muskelafslapning.