Peters Plus syndrom

Det Peters Plus syndrom er en meget sjælden øjesygdom, hvor udviklingen af ​​det forreste del af øjet forstyrres. Sygdommen er baseret på en genmutation. I behandlingen er fokus på at lindre de resulterende symptomer. Hornhinnetransplantation er en terapeutisk mulighed.

Hvad er Peters Plus syndrom?

Det vigtigste tegn på Peters-Plus-syndromet er den såkaldte Peters anomali. Dette er en unormalitet i øjnene, der er kendetegnet ved en underudvikling af de forreste kamre i øjet.
© crevis - stock.adobe.com

Ved Peters Plus syndrom eller Krause-Kivlin syndrom det er en øjesygdom, der er arvelig. Den medicinske litteratur beskriver kun omkring 20 tilfælde; sygdommen er ikke kun meget sjælden, den er også en af ​​de sjældneste sygdomme.

Læger bruger Peters anomali som det største symptom, der er kendetegnet ved en misdannelse af det forreste øjekammer. Først siden 1984 har medicin beskrevet Peters-Plus-syndromet som et uafhængigt syndrom, der kan skelnes fra lignende kliniske billeder.

årsager

Årsagen til Peters-Plus-syndromet er genetisk. Udviklingsforstyrrelsen i det forreste segment skyldes en mutation i B3GALTL-genet. Hvert gen koder for en specifik sekvens af aminosyrer, der udgør proteiner. Dette skaber forskellige strukturer og signalstoffer. B3GALTL-genet indeholder information om syntesen af ​​et enzym, der fungerer som en biokatalysator og fremmer biokemiske processer i kroppen. I dette tilfælde er det beta-1,3-galactosyltransferase.

Dette enzym deltager blandt andet i syntesen af ​​sukkerkæder. I henhold til en ny undersøgelse fra 2015 kunne mutationen føre til forstyrrelse af kvalitetskontrol i det endoplasmatiske retikulum. Det endoplasmatiske retikulum er en struktur inden for menneskelige celler, der blandt andet er ansvarlig for transport af stoffer.

Peters Plus syndrom er arvet på en autosomal recessiv måde. Sygdommen manifesterer sig kun, når begge forældre videregiver en muteret allel til barnet. Så snart der er en sund allel i genomet, udtrykkes det kliniske billede ikke. Den berørte allel er på et autosom, dvs. ikke på et sexkromosom.

Symptomer, lidelser og tegn

Det vigtigste tegn på Peters-Plus-syndromet er den såkaldte Peters anomali. Dette er en unormalitet i øjnene, der er kendetegnet ved en underudvikling af de forreste kamre i øjet. Det forreste kammer er placeret bag hornhinden. Peters anomali fører til en misdannelse af linsen og dermed muligvis til en grå stær, hvor øjens linse er uklar.

De berørte oplever grå stær som en overskyet dis i deres syn, som kan være forbundet med større følsomhed for blænding. Derudover kan iris klæbe sammen i kammerets vinkel. Peters anomali kan også forårsage nystagmus. Dette er rytmiske øjenbevægelser, der er uden for den pågældende persons kontrol. Syndromet fører til glaukom hos halvdelen af ​​de berørte, hvilket bringer synsnerven i fare.

Desuden lider de berørte ofte af kort statur, brachydactyly (forkortede fingre og tæer), en ganespalte og hypermobilitet. Sidstnævnte er kendetegnet ved usædvanlig mobilitet af ledbånd, sener og led. Mennesker med Peters Plus-syndrom har ofte et lille hoved, et rundt ansigt og mærkbart store cerebrale ventrikler.

Philtrum og fontanelle er mere udtalt end gennemsnittet. Hjertefejl, nyresygdomme, luftvejssygdomme, clinodactyly og polyhydramnios kan også være tegn på Peters-Plus-syndrom. Motorisk og mental udvikling kan blive forsinket som et resultat af de forskellige symptomer.

Diagnose & sygdomsforløb

Den karakteristiske misdannelse i øjnene, de resulterende symptomer og det generelle kliniske udseende giver de første ledetråde til Peter Plus-syndromet. Øjenlæger kan differentiere symptomerne fra andre sygdomme ved at gennemføre detaljerede undersøgelser.

Med hensyn til differentiel diagnose skal læger primært overveje Rieger syndrom, Weill-Marchesani syndrom og Cornelia de Lange syndrom. En genetisk test kan detektere det muterede gen B3GALTL og således give absolut sikkerhed for tilstedeværelsen af ​​Peter Plus-syndromet.

Komplikationer

I værste tilfælde fører Peters Plus-syndromet til fuldstændig blindhed hos den pågældende. Som regel forekommer dette dog kun, hvis sygdommen ikke behandles. Især hos unge mennesker kan pludselig blindhed eller alvorligt synstab føre til alvorlige psykologiske klager eller endda depression.

Livskvaliteten for de berørte reduceres også markant af sygdommen, så patienterne i mange tilfælde er afhængige af hjælp fra andre mennesker. Ud over øjenklager lider de berørte også af kort statur eller af hjertefejl i mange tilfælde. Forstyrrelser i nyrerne eller sygdomme i luftvejene er også relativt almindelige i Peters-Plus-syndrom og kan således føre til en nedsat levealder.

Børnene lider under markant forsinket udvikling og dermed af forskellige mentale og motoriske lidelser, så det også kan føre til mobning eller drilleri. Behandlingen af ​​Peters-Plus syndrom kan udføres gennem kirurgiske indgreb. Der er ingen komplikationer, og symptomerne kan lindres. Dette forhindrer fuldstændig blindhed hos den pågældende. De andre klager behandles også, når de opstår. Der er ingen særlige komplikationer.

Hvornår skal du gå til lægen?

Peters Plus syndrom er en meget sjælden arvelig sygdom. En specifik diagnose er kun mulig i tilfælde af udtalt symptomer, der vedvarer over en længere periode. Hvis barnet viser tegn på underudvikling i øjenområdet, skal den ansvarlige læge informeres. Nedbinding af hornhinden eller klæbning af iris indikerer en øjensygdom, der skal undersøges af en læge. Kort statur og det typiske runde ansigt er symptomer, der kræver afklaring. Læger kan diagnosticere Peters Plus-syndrom med en ultralydscanning af hornhinden og foreslå symptomatisk behandling.

Hvis der allerede er tilfælde af den sjældne sygdom i familien, er en tidlig diagnose mulig. Forældre til berørte børn skal holde tæt kontakt med børnelægen og informere lægen i tilfælde af komplikationer. Tilstanden behandles af en øjenlæge og en optiker, der kan ordinere passende visuelle hjælpemidler. Rutinemæssige undersøgelser kan udføres af en børnelæge. I individuelle tilfælde er en hornhindetransplantation mulig, som altid udføres af et team af kirurger.

Behandling og terapi

Da Peters-Plus-syndromet går tilbage til en genmutation, kan dens årsag ikke behandles i dag. I stedet fokuserer terapi på at lindre de forskellige symptomer, der opstår som følge af lidelsen. En hornhindetransplantation kan forbedre symptomerne. Proceduren, også kendt som keratoplastik, er den mest almindelige form for transplantation og kan bruges til en række forskellige sygdomme.

Ved transplantationen fjerner kirurgen de beskadigede hornhindelag fuldstændigt og erstatter dem med hornhindeskiver, der kommer fra en donor. Levende donationer er ikke mulige: en kirurg fjerner hornhindeskiverne fra en afdød person, der frivilligt har besluttet at donere organer i løbet af sin levetid. Donorer kan donere alle organer eller kun visse organer.

Højt tryk inde i øjet øger risikoen for blindhed markant. Det intraokulære tryk stiger i Peters-Plus-syndrom, fordi den vandige humor ikke kan flyde ordentligt ud på grund af misdannelsen i det forreste kammer. Som en konsekvens heraf øges ikke kun volumenet i ciliærlegemet, men også trykket på øjenvæggen; glaukom er resultatet. For eksempel kan det beskadige synsnerven, der bærer elektriske signaler fra fotoreceptorcellerne.

Du kan finde din medicin her

➔ Medicin mod øjeninfektioner

Outlook og prognose

Det ekstremt sjældent forekommende Peters-Plus-syndrom forekommer allerede i spædbarnet. Indtil videre er 20 sager blevet kendt på verdensplan. Denne øjesygdom, der forekommer på den ene eller begge sider, er også kendt som Krause-Kivlin syndrom. Sygdommen har en dårlig prognose på trods af kirurgisk indgreb. Det kan antages, at denne mangel på det værste er så alvorlig, at de fleste af de berørte fostre aldrig udvikler sig fuldt ud.

Peters-Plus-syndromet fører til Peters anomali. Dette er forbundet med en række forskellige symptomer. Alvorligheden af ​​misdannelserne kan variere fra person til person. Derfor skal udsigterne vurderes forskelligt.De berørte børn påvirkes ikke kun af alvorlige problemer og misdannelser i øjnene. De kan også påvirkes af en række andre misdannelser, der påvirker hele kroppen.

Indtil videre er der ingen kur mod Peters-Plus-syndrom, hverken genetisk eller ved en mutation. På grund af de alvorlige øjenproblemer er de ramte som regel hårdt synshandicappede. De skal passe på passende faciliteter. De andre mangler, deformiteter og lidelser er så alvorlige, at børnene aldrig kan nyde et normalt liv.

I nogle tilfælde kan hornhinnetransplantationer eller anden øjenoperation overvejes. Ellers er det kun symptomatiske behandlinger, der kan lindre symptomerne.

forebyggelse

Specifik forebyggelse af Peters-Plus-syndrom er ikke mulig. Da sygdommen er baseret på en genetisk mutation, er det kun meget generel forebyggelse, der kan tænkes. Syndromet arves recessivt og manifesterer sig derfor kun, hvis begge forældre bærer og arver det muterede gen.

Hvis forældrene er beslægtede, øges sandsynligheden for, at to ændrede alleler samles i barnets genom betydeligt. Selv hvis begge forældre uafhængigt bærer det muterede B3GALTL-gen, øges barnets risiko for at udvikle Peters-Plus-syndrom. Ved hjælp af prenatal diagnostik kan læger afgøre, om fosteret har to muterede alleler.

Efterbehandling

I tilfælde af Peters-Plus-syndrom har den berørte i de fleste tilfælde meget få eller endda ingen særlige foranstaltninger og muligheder for opfølgning, da sygdommen ikke kan behandles fuldstændigt. Da dette er en medfødt sygdom, hvis den pågældende ønsker at få børn, skal han bestemt først gennemføre en genetisk undersøgelse og rådgivning for at forhindre, at syndromet opstår igen.

Som regel har en tidlig diagnose generelt en meget positiv effekt på det videre sygdomsforløb og kan også forhindre yderligere komplikationer i at forekomme. I de fleste tilfælde er patienter med denne sygdom afhængige af en kirurgisk procedure, som kan lindre symptomerne markant.

Efter en sådan operation skal den berørte person beskytte øjet særlig godt og generelt tage det med ro. Øjetrykket bør også kontrolleres regelmæssigt, da der i værste fald kan opstå fuld blindhed, hvilket er irreversibelt. Som regel er der ikke behov for yderligere opfølgning efter behandlingen. Patientens forventede levetid er heller ikke negativt påvirket eller på anden måde reduceret af denne sygdom.

Du kan gøre det selv

Peters-Plus-syndromet er en alvorlig sygdom, årsagen kan ikke behandles indtil videre. Den vigtigste foranstaltning til selvhjælp er at beskytte dine øjne. Sollys og kontakt med forurenende stoffer bør undgås. Derudover bør de syge ikke belaste øjnene med shampoo, øjendråber eller lignende. Efterhånden som sygdommen skrider frem, skal det visuelle hjælpemiddel regelmæssigt tilpasses den aktuelle visuelle evne. Hvis du har synsproblemer, anbefales en læge.

Yderligere hjælp til selvhjælp er begrænset til en sund livsstil med en afbalanceret diæt og undgåelse af stress. Dette kan have en positiv indflydelse på de oftalmologiske symptomer forbundet med Peters-Plus-syndromet. De berørte skal handle med forsigtighed i hverdagen, da der er en øget risiko for ulykker på grund af nedsat syn. Man skal være særlig opmærksom på mulige farekilder, når man klatrer op i trapper og udøver sport. Hvis der er flere fald og andre problemer, skal glasstykkelsen justeres.

Peters-Plus-syndromet kan have en negativ indflydelse på trivsel på trods af alle forholdsregler. Derfor er der altid samtaleterapi med en psykolog, som kan udføres ud over medicinsk behandling.