Urea cyklus defekt

Taler lægen om en Urea cyklus defekt, bruger han et angreb, der primært påvirker flere metaboliske sygdomme, der har genetisk oprindelse på den ene side og er ansvarlige for nedsat nitrogenudskillelse på den anden. Hvis ureacyklusdefekten efterlades ubehandlet, fører den til patientens død. Levertransplantation er den eneste form for terapi, der korrigerer urinstofcyklusfejlen.

Hvad er en urinstofcyklusfejl?

En urinstofcyklusfejl tjener normalt som en paraplybetegnelse for adskillige metaboliske sygdomme, som alle har nedsat nitrogenudskillelse. Et andet fælles træk er den genetiske oprindelse; sådanne metaboliske sygdomme kan derfor arves.

Da en urinstofcyklusfejl fører til en patologisk stigning i nervetoksinet ammoniak, fører sygdommen - hvis den ikke behandles i tide - til hjerneskade og efterfølgende død. Det skal bemærkes, at der er seks forskellige enzymdefekter. Symptomerne kan variere afhængigt af alder og initial manifestation.

årsager

Ureacyklusfejl arves som en autosomal recessiv egenskab. Den eneste undtagelse er OTC-manglen; OTC-manglen arves udelukkende på en X-bundet recessiv måde. Nogle gange kan spontane mutationer også forekomme. Dette betyder, at ureacyklusfejlen ikke arves, men snarere opstår den genetiske defekt spontant.

Ureacyklusfejl er derfor medfødte metaboliske sygdomme i leveren, der er potentielt livstruende. Dette fører ikke kun til en stigning i ammoniakniveauet, men også til nedsat proteinfordeling. På grund af en mangel på visse enzymer er kroppen ikke i stand til efterfølgende at omdanne ammoniak, et giftigt mellemprodukt, til urinstof.

Dette fører uundgåeligt til en stigning i ammoniakniveauer, hvor nervetoksinet afsættes i blodet og andre væv. Der er en trussel om hjerne- og nerveskader; undertiden kan sygdommen føre til patientens død.

Indtil videre kendes seks enzymdefekter, der er ansvarlige for en urinstofcyklusfejl:

• Carbamylphosphat synthetase (CPS) -1-mangel

• Ornithin transcarbamylase (OTC) mangel

• Argininosuccinatsynthetase (ASA) -mangel (citrullinæmi type 1)

• Argininosuccinat Lyase (ASL) mangel (arginins ravsyre sygdom)

• Arginase-1-mangel (hyperargininæmi)

• N-acetylglutamatsyntetase (NAGS) -mangel

Det er endnu ikke afklaret, hvorfor sådanne mangler opstår.

Symptomer, lidelser og tegn

Symptomerne varierer afhængigt af alder og første begyndelse. De er derfor hovedsageligt baseret på den pågældende persons alder. I spædbarnet er opkast, en ekstrem høj åndedrætsfrekvens, anfald og reduceret væskeindtagelse mulig.Undertiden kan babyen falde i koma.

Krampeanfald forekommer gentagne gange hos små børn; Adfærdsforstyrrelser, vækstunderskud og også reduceret mad- og væskeindtagelse kunne også observeres. Selv i spædbarnet er der risiko for, at patienten falder i koma.

Følgende symptomer forekommer primært hos unge og voksne: De berørte er irritable, sløv, ofte forvirrede, lider gentagne gange af kvalme og opkast og føler sig lister. I svære former kan patienter også falde i koma. Afhængigt af det kliniske billede kan symptomerne variere. På den ene side kan de være særligt intense, men på den anden side kan de kun forekomme lidt.

Diagnose & kursus

Medicinske laboratorieundersøgelser udføres, hvis der er symptomer, der antyder en urinstofcyklusfejl. Læger bestemmer, at ammoniakniveauet i blodet er for højt. Diagnosen kan underbygges, for eksempel ved en genetisk test, hvor identifikationen af ​​mutationen kontrolleres her.

Alvorlige sygdomsforløb skyldes primært defekter i de første tre enzymer. Grundlæggende er enzymmangelen efterfølgende ansvarlig for forløbet af sygdommen, der skal frygtes. Højere restaktiviteter fører normalt til kroniske former for sygdommen, hvorved disse først mærkes efter den nyfødte fase.

Hvis urinstofcyklusfejlen behandles forkert eller slet ikke, fører det uundgåeligt til hjerneskade og / eller nerveskade. Som en yderligere konsekvens fører en ubehandlet urinstofcyklusfejl til den pågældende død. Det betyder ikke noget, hvilken enzymdefekt der er til stede. Alle enzymdefekter, hvis de ikke behandles, kan føre til død.

Komplikationer

Ureacyklusdefekten fører, hvis den ikke behandles, til patientens død i de fleste tilfælde. På grund af dette er det nødvendigt med hurtig behandling af denne sygdom for patienten. Dette forhindrer også komplikationer og følgeskader. Den ramte person lider normalt af kvalme og opkast på grund af urinstofcyklusfejlen. Der er også kramper, der er forbundet med svær smerte.

Der gisper, og et panikanfald er ikke ualmindeligt. Ligeledes kan den pågældende miste bevidstheden eller endda falde i koma. Det er ikke ualmindeligt, at de, der er berørt, lider af adfærdsforstyrrelser, hvilket kan have en negativ indvirkning på udviklingen, især hos børn. Patienter har en tendens til at være forvirrede og lidt aggressive. Søvnproblemer fører også til let irritabilitet.

Hvis manglen ikke behandles, reduceres patientens forventede levealder i de fleste tilfælde kraftigt og i sidste ende død. Behandlingen i sig selv fører ikke til yderligere komplikationer. Imidlertid kan den angrebne person have brug for dialyse til en levertransplantation. I de fleste tilfælde afhænger de andre symptomer af den underliggende sygdom.

Hvornår skal du gå til lægen?

Da ureacyklusfejlen i værste tilfælde kan føre til død, skal den behandles af en læge. Selvhelende forekommer ikke med denne sygdom. Ureacyklusfejl kan forekomme hos børn eller spædbørn. Det fører til opkast eller en høj åndedrætsfrekvens.

Hvis forældrene bemærker disse symptomer, skal de kontakte en læge. Klager og uregelmæssigheder i vækst indikerer også sygdommen. Sygdommen fører også til anfald eller problemer med at drikke. De berørte lider af adfærdsforstyrrelser og er ofte aggressive eller irritable.

Forvirring peger også ofte på urinstofcyklusfejlen. Alvorligheden af ​​symptomerne kan variere meget, så de ikke altid behøver at være et symptom på defekten. Da sygdommen kun kan helbredes ved en levertransplantation, skal en undersøgelse altid udføres som en forsigtighedsforanstaltning, hvis de nævnte symptomer bliver bemærket.

Normalt kan ureacyklusfejlen diagnosticeres af en internist. Behandlingen finder derefter sted ved hjælp af en kirurgisk procedure på et hospital. Det er generelt ikke muligt at forudsige, om sygdommen vil udvikle sig positivt.

Læger & terapeuter i dit område

Behandling og terapi

Flere behandlingsformer er tilgængelige til behandlingsmuligheder. I tilfælde af manifestation af en nyfødt sygdom, der udgør en risiko for spædbarnets liv, påbegyndes intensivbehandling. Sådanne behandlinger, der også kaldes akut terapi, finder hovedsageligt sted i metaboliske centre.

Målet med sådanne behandlingsformer er at sænke det giftige ammoniakniveau. Ammoniakniveauet sænkes for eksempel ved dialyse, hvorved "blodvask" kun udføres, når ammoniakkoncentrationen er over 400 umol / l. Børnene modtager ikke proteiner; Nogle gange administreres også lægemidler, der formodes at hjælpe med at reducere ammoniakblodniveauer.

Levercelleterapi kan undertiden være en succes. Sådanne behandlinger anbefales primært til spædbørn; Selv hvis levertransplantationen ville være mere effektiv, lægger proceduren ekstrem stress på det nyfødte, som mange læger afholder sig fra at gøre. Risikoen for, at barnet ikke overlever proceduren er for høj i næsten alle tilfælde.

Ved levercellebehandling opnås voksne hepatocytter fra donorleveren og kryobreserveres derefter - fri for bakterier - i en suspension. På lang sigt vælger medicinske fagpersoner diæt- og lægemiddelbehandling. Det skal bemærkes, at denne behandling skal udføres i en levetid.

Den eneste faktisk helbredende terapi, der undertiden korrigerer urinstofcyklusfejlen er levertransplantation.Uureacyklusfejlen kan kun rettes, hvis en levertransplantation udføres.

Outlook og prognose

I mange tilfælde fører diagnosen ureacykeldefekt ikke til normalt liv. Sygdommen forårsager begrænsninger i hverdagen. Kun langtidsbehandling kan etablere den størst mulige frihed for symptomer. De berørte skal forvente begrænsninger i deres kost, når den arvelige sygdom opstår.

Blodvask og administration af medikamenter ledsager livet. En kur er umulig. Hvis defekten ikke genkendes i tide, forekommer hjerneskade normalt. I sidste ende fører ureacyklusfejlen derefter til døden.

Statistisk set forekommer sygdommen hyppigere i bestemte livsfaser. Det er her, den største risiko hersker; Ureacyklusfejlen er dog et marginalt fænomen i forhold til alle personer i en given aldersgruppe.Drenge og piger i spædbarn og barndom er især ramt.

Cirka 50 procent af alle sygdomme kan henføres til denne aldersgruppe, hvilket svarer til kun 80 nyfødte om året i Tyskland. Lejlighedsvis bliver kvinder også syge under graviditet. I princippet er tilfælde af personer i lovlig alder marginale.

Langtidsbehandling sigter mod at holde ammoniak- og glutaminkoncentrationerne i blodet inden for det normale interval. Dette kan opnås ved at følge en konstant diæt med lavt proteinindhold. Hvis denne procedure følges, kan man føre et symptomfrit liv. Patienter skal vise et højt niveau af disciplin for dette.

forebyggelse

Da en urinstofcyklusdefekt er en genetisk sygdom, hvis oprindelse er ukendt, og som normalt overføres eller er forårsaget af en spontan mutation, kan den metabolske sygdom ikke forhindres.

Efterbehandling

Da en urinstofcyklusfejl ikke kan heles selv, og sygdommen er en genetisk sygdom, er mulighederne for opfølgning af denne sygdom i de fleste tilfælde alvorligt begrænsede. Den pågældende er primært afhængig af en hurtig diagnose med den efterfølgende behandling, så symptomerne ikke forværres yderligere.

I værste fald kan patienten dø, hvis sygdommen forbliver ubehandlet. Ofte er patienterne afhængige af målingerne ved dialyse. Dermed har de også brug for pleje og støtte fra deres egen familie og venner. Dette kan også afhjælpe eller fuldstændigt forhindre psykologiske forstyrrelser eller depression. Når de tager medicin, skal patienter sørge for, at de tages regelmæssigt, og at doseringen er korrekt for at lindre symptomerne.

En sund livsstil med en afbalanceret diæt kan også have en positiv effekt på forløbet af denne sygdom. Hvis den pågældende ønsker at få børn, anbefales genetisk rådgivning for at forhindre, at sygdommen gentager sig hos børnene. Patientens forventede levealder kan reduceres som et resultat af sygdommen.

Du kan gøre det selv

En urinstofcyklusfejl er en alvorlig sygdom, der ofte går negativt. Den vigtigste selvhjælpsforanstaltning er at informere den ansvarlige læge straks om usædvanlige symptomer eller at tage barnet til det nærmeste hospital. Hvis der faktisk findes en metabolisk sygdom, skal behandlingen påbegyndes straks for at undgå følgeskader.

De individuelle symptomer kan behandles med de kendte midler og mål. Diætforhold samt sengeleje og hvile hjælper mod kvalme og opkast. Kramper kan lettes ved at berolige og bruge medicinske præparater. Hvis barnet viser tegn på et panikanfald eller endda går ud, skal akutlægen kaldes.

I tilfælde af adfærdsforstyrrelser giver mening atferdsterapi, hvor forældrene også bør deltage, mening. Omfattende træning er en optimal måde at reagere på irritabilitet, aggressivitet og andre abnormiteter, hvilket i det mindste reducerer risikoen for udviklingsforstyrrelser.

På lang sigt er terapeutisk rådgivning også nyttig. I mange tilfælde fører sygdommen til patientens død - en situation, der er en enorm byrde for det berørte barn, men også for de pårørende.