hypogammaglobulinæmi

Ved en hypogammaglobulinæmi det er et klinisk billede, der hører til gruppen af ​​såkaldte primære immundefekter. Et kendetegn ved denne specifikke immundefekt er, at den bestemmes af en mangel på antistoffer. Grundlæggende er hypogammaglobulinaemier sygdomme, hvor gammaglobuliner, især immunoglobuliner, er helt fraværende.

Hvad er hypogammaglobulinæmi?

Begrebet hypogammaglobulinæmi bruges overvejende som synonym for betegnelsen agammaglobulinæmi Brugt. Den eneste forskel er, at ved hypogammaglobulinæmi reduceres gammafraktionen, mens den i agammaglobulinæmi ikke findes overhovedet.

Observationer har vist, at en stor del af agammaglobulinaæmi er dybest set hypoglobulinaæmi. I de fleste tilfælde er denne forskel dog ikke klinisk relevant. På den anden side differentieres hypogammaglobulinæmi fra dysgammaglobulinæmi, hvilket er langt mere almindeligt.

Både hypogammaglobulinæmi og dysgammaglobulinæmi forekommer i en række immundefekt, såsom WHIM-syndrom, ICOS-mangel, CVID og hyper-IgM-syndrom. Hypogammaglobulinæmi er også mulig som et ledsagende symptom. Generelt er antistofmangelsygdomme, såsom hypogammaglobulinæmi, de mest almindelige immundefekt.

årsager

I princippet er alle antistofmangelsygdomme, herunder hypogammaglobulinæmi, baseret på en reduceret produktion af antistoffer. Det medicinske navn for antistoffer er immunoglobuliner. Dette er endogene proteiner, der bruges til at forsvare sig mod specielle mikroorganismer.

Der skelnes grundlæggende mellem medfødt, såkaldt primær hypogammaglobulinæmi og på den anden side erhvervet eller sekundær hypogammaglobulinæmi. Sekundær hypogammaglobulinæmi kan være forårsaget af visse sygdomme, såsom ondartede eller ondartede sygdomme. Disse er ofte relateret til det system, der er ansvarlig for dannelse af blod.

Af fysiologiske årsager forekommer hypogammaglobulinæmi hos babyer fra den anden til den sjette måned. I løbet af denne periode erstatter spædbarnets organisme antistofferne, som moderen optog i livmoderen, og som det producerede mod sig selv. I denne periode øges sandsynligheden for alvorlige bakterielle infektioner.

En speciel og også relativt almindelig form for hypogammaglobulinæmi er den såkaldte selektive IgA-mangel. I nogle antistofmangelssygdomme, såsom agammaglobulinæmi, er genetiske årsager også involveret i udviklingen af ​​sygdommen.

Symptomer, lidelser og tegn

Som en del af hypogammaglobulinæmi kan berørte patienter opleve en række forskellige symptomer og klager. En frygtelig komplikation ved udførelse af vaccinationer er en mangel på respons på vaccineantigenerne.

Derudover fører sygdommen i mange tilfælde til en øget modtagelighed for bakterielle infektioner. De resulterende infektioner påvirker ofte den øvre luftvej, mave-tarmkanalen og huden. I en række syndromer er hypogammaglobulinæmi også det vigtigste træk.

Psykisk retardering er undertiden forbundet med X-bundet hypogammaglobulinæmi og neurologiske mangler. X-bundet hypogammaglobulinæmi kan også forekomme i nogle tilfælde med kort statur, hvilket forekommer som et resultat af en isoleret mangel på væksthormoner. Sygdommen er også en del af osteopetrose - hypogammaglobulinemia syndrom.

Antistofmangelssygdomme, der inkluderer hypogammaglobulinæmi, adskiller sig grundlæggende på baggrund af sværhedsgraden og sværhedsgraden af ​​symptomerne. Sygdommene har normalt det fælles, at patienterne lider af gentagne infektioner. Disse påvirker primært bihuler og ører, for eksempel i form af en otitis media.

Konjunktivitis forekommer hyppigere i øjnene, mens purulent rhinitis vises på næsen. Bronchierne påvirkes ofte af bronkitis, og lungebetændelse kan forekomme i lungerne. Gentagne infektioner i lungerne kan føre til kroniske ændringer i organet.

Bronchien udvides, hvilket gør det lettere for pus at samle. Hyppige infektioner i mave-tarmkanalen kan føre til diarré. Derudover er autoimmune reaktioner mulige, hvor immunsystemet angriber kroppens egne stoffer og væv.

Diagnose & sygdomsforløb

For at diagnosticere hypogammaglobulinæmi er det vigtigt, at den berørte person konsulterer en passende specialistlæge. Denne diskuterer først patientens medicinske historie, mulige allerede eksisterende sygdomme og den individuelle livsstil med patienten. De beskrevne symptomer er af central betydning, da de giver information om omfanget af hypogammaglobulinæmi.

Blodprøver er nødvendige for pålideligt at diagnosticere en antistofmangel. Antistoffer kan påvises i blodet og kan kvantificeres nøjagtigt. Derudover kan manglen på en enkelt undergruppe af antistoffer bestemmes nøjagtigt. En analyse af såkaldte specifikke antistoffer, der er rettet mod specifikke patogener og komponenter i blodgrupper, skal også udføres.

Komplikationer

På grund af hypogammaglobulinæmi er den ramte normalt syge relativt ofte og ofte påvirket af infektioner og betændelser. Dette resulterer hovedsageligt i infektioner i luftvejene, hvilket fører til åndedrætsbesvær eller lungebetændelse. I værste fald kan dette være dødeligt for patienten.

Desuden kan det også føre til ubehag i maven. I mange tilfælde lider patienterne af en reduceret intelligens og af en retardering, så de er afhængige af hjælp fra andre mennesker i hverdagen. Det er ikke ualmindeligt, at hypogammaglobulinæmi fører til kort status. Efterhånden som sygdommen skrider frem, er der også betændelse i næsehulen eller i mellemøret.

De konstante infektioner og betændelser kan også have en negativ effekt på patientens psykologiske tilstand og føre til en reduceret livskvalitet. Mavesygdommer fører ofte til diarré eller smerter i mageregionen. Som regel er der ingen permanent kur mod hypogammaglobulinæmi.

Behandlingen udføres derfor ved hjælp af infusioner og medicin og kan begrænse symptomerne i en kort periode. Den berørte person skal dog gennemgå behandlingen flere gange. Levealderen reduceres normalt ved hypogammaglobulinæmi.

Hvornår skal du gå til lægen?

Da hypogammaglobulinæmi ikke helbreder sig, og i de fleste tilfælde forekommer sygdommen negativt, er det vigtigt, at den pågældende ser en læge. Dette vil forhindre yderligere komplikationer og klager. Et lægebesøg er nødvendigt, hvis patienten ofte lider af infektioner og betændelser.

Især luftvejene påvirkes af disse infektioner, hvilket kan føre til alvorlige åndedrætsbesvær. Psykisk retardering er også ofte en indikator for hypogammaglobulinæmi og bør undersøges af en læge. Ubehag i øjnene eller hyppig betændelse i bindehinden kan også give en indikation af sygdommen. Jo tidligere symptomerne undersøges, jo større er sandsynligheden for en komplet kur.

I de fleste tilfælde kan hypogammaglobulinæmi diagnosticeres af en læge eller en børnelæge. For yderligere behandling er brug af forskellige specialister imidlertid nødvendig for at lindre symptomerne på hypogammaglobulinæmi. En tidlig diagnose fører normalt ikke til en nedsat levealder.

Læger & terapeuter i dit område

Behandling og terapi

Indtil videre er der ingen kendte måder at kurere antistofmangel generelt og hypogammaglobulinæmi især på lang sigt. Imidlertid kan berørte patienter modtage en erstatning for immunoglobulinet G. Dette er den vigtigste komponent i antistoffer.Til dette formål filtreres specielle antistoffer fra blodet fra plasmadonorer.

Efter at antistofferne har gennemgået intensiv oprensning, administreres de til individerne enten intravenøst ​​eller subkutant ved regelmæssig injektion. I de fleste tilfælde kan tilbagevendende infektioner godt indeholdes gennem denne forsyning af antistoffer.

Du kan finde din medicin her

forebyggelse

Konkrete forholdsregler for at forhindre hypogammaglobulinæmi er endnu ikke kendt. Derudover har sygdommen også en genetisk komponent, der ikke kan påvirkes. Det er desto vigtigere at straks konsultere en læge, hvis der er tegn eller symptomer på sygdommen.

Efterbehandling

I de fleste tilfælde af hypogammaglobulinæmi er der ingen specielle opfølgningsmuligheder tilgængelige. De berørte skal kontakte en læge ved de første symptomer og tegn på sygdommen, så tidlig behandling kan påbegyndes. Fuldstændig heling er ikke mulig.

Hvis der er et ønske om at få børn, kan genetisk test og rådgivning også gives til hypogammaglobulinæmi. Dette kan forhindre, at sygdommen gentager sig hos efterkommerne. De berørte er normalt afhængige af at tage forskellige medicin. Lægens anvisninger skal altid følges, den korrekte dosis og regelmæssigt indtag skal overholdes.

Hvis noget er uklart, eller hvis du har spørgsmål, skal du altid kontakte din læge. Da en fuldstændig kur mod hypogammaglobulinæmi ikke er mulig, er de berørte afhængige af livslang brug af medicinen. Yderligere opfølgende foranstaltninger er normalt ikke nødvendige. Sygdommen reducerer heller ikke levetiden for den berørte person. Imidlertid er risikoen for infektionssygdomme relativt høj på grund af sygdommen, så den berørte person skal beskytte sig især mod dem.

Du kan gøre det selv

Da manglen på immunglobuliner udgør tilstanden af ​​hypogammaglobulinæmi, handler selvhjælp primært om at styrke og støtte ens eget immunsystem.

Risikoen for let infektion med infektionssygdomme er vanskelig at håndtere for mange patienter. Men der er nogle forholdsregler, der skal tages, udfordringen er at undgå bakterier så meget som muligt. Håndrensere, som findes i alle apoteker, er egnede til dette. En stor del af immunsystemet bor i tarmen eller afhænger af tarmsundheden. Probiotika og en sund diæt hjælper med at holde tarmerne i form. Vask frugt og grøntsager, især salater, især grundigt. Uanset hvor bakterier kan vokse, er rengøring og vask meget vigtig for patienter med hypogammaglobulinæmi.

For mange mennesker med hypogammaglobulinæmi er det nyttigt at deltage i støttegrupper. Især i tiden efter diagnosen er den følelsesmæssige støtte, der tilbydes i grupper, stor hjælp. Ved udveksling af erfaringer udveksles de individuelle tiltag for at øge livskvaliteten og til bekæmpelse af hypogammaglobulinæmi. Patienter og pårørende kan også finde hinanden på online-fora for at udveksle erfaringer og have mulighed for at lindre individuelle symptomer med støtte fra andre.