Gorham-Stout-syndrom

Det udtrykker sjældent forekommende Gorham-Stout-syndrom er en sygdom i knoglesystemet. Knoglen opløses og erstattes af blod og lymfevæv i det berørte område.

Hvad er Gorham Stout-syndrom?

Normalt forsvinder patientens knoglevæv fuldstændigt i de berørte områder og erstattes af blod og lymfekar. Det område, hvor der engang var en fast knogle i kroppen, bliver et blødt, såkaldt fibrøst ledbånd bestående af bindevæv.
© stockshoppe - stock.adobe.com

Gorham-Stout-syndrom kaldes også Forsvindende knoglesygdom udpeget. Dette er en meget sjælden sygdom, der påvirker det menneskelige knoglesystem. Knoglen begynder at opløses lokalt.

I stedet for vokser blod og lymfekar meget hurtigt. I princippet kan dette ske overalt i hele knoglesystemet. Opløsningen af ​​knoglen kan klassificeres som et massivt udseende. Tilstanden diagnosticeres primært hos børn og unge voksne.

Det vides endnu ikke, at det findes hos gamle mennesker. Der er ingen kønsspecifik sandsynlighed for forekomst af Gorham-Stout syndrom. Begge køn påvirkes lige meget. Den sporadiske forekomst af knogletab hos dem, der er berørt, kan betragtes som en særegenhed ved Gorham-Stout-syndrom.

Derudover kan knogletab slutte spontant. Gorham-Stout-syndromet blev først dokumenteret af medicinske fagfolk i midten af ​​forrige århundrede. Gorham-Stout-syndromet blev opkaldt efter Whittington Gorham og Arthur Stout.

Den amerikanske patolog og hans kollega opdagede den sjældne sygdom i 1955. Indtil videre er færre end 200 tilfælde af berørte patienter kendt og dokumenteret over hele verden.

årsager

Den sjældne forekomst og det hidtil lave antal syge mennesker betyder, at de nøjagtige årsager stadig stort set er uklare blandt forskere og forskere. Det er vist, at messenger-stoffet interleukin-6 spiller en central rolle i sygdomsforløbet. Interleukin-6 er ansvarlig for at regulere den komplekse inflammatoriske reaktion i organismen.

Effektiviteten og funktionaliteten af ​​interleukin-6 er især vigtig i akutte inflammatoriske episoder i kroppen. Hos patienter med Gorham-Stout-syndrom viste det sig, at interleukin-6 ikke udfører den regulerende funktion tilstrækkeligt. Årsagerne til dette er endnu ikke kendt. Som et resultat antager forskerne, at der er øget osteoklastaktivitet eller angiomatose.

Osteoklaster er celler, der stammer fra knoglemarven, og hvis opgaver i organismen er resorption af knoglevæv. Angiomatose refererer til tumorer i området for blod og lymfekar. Disse opstår, når immunsystemet er svækket.

Du kan finde din medicin her

➔ Medicin mod smerter

Symptomer, lidelser og tegn

Mennesker med Gorham-Stout-syndrom har en ophobning af lymfevæske, også kaldet chylothorax. Dette sker i området af brysthulen eller det såkaldte pleurale hulrum. Så snart en thorakal manifestation forekommer på niveauet af ribbenburet, kan lungekomplikationer forekomme.

Disse inkluderer luftvejsinfektioner, bronchospasme, respirationssvigt, pneumothorax, atelektase, pneumonitis eller en pleural effusion. De første tegn er symptomer som en generel smertefølelse, hævelse og brud. Gorham-Stout syndrom forårsager ubehag hos en eller flere knogler.

Normalt er disse tilstødende og øger den lokale smerte. Klagerne har en tendens til at forekomme i området af bækkenet, skulderbåndet, rygsøjlen og kraniet. Der er meget få dokumenterede tilfælde, hvor ekstremiteter er berørt.

Normalt forsvinder patientens knoglevæv fuldstændigt i de berørte områder og erstattes af blod og lymfekar. Det område, hvor der engang var en fast knogle i kroppen, bliver et blødt, såkaldt fibrøst ledbånd bestående af bindevæv.

diagnose

Diagnosen Gorham-Stout syndrom er klinisk. En række andre tilstande skal udelukkes, før det kan diagnosticeres. Disse inkluderer frem for alt infektionssygdomme, betændelser, tumorer og endokrine sygdomme.

Radiologiske undersøgelser finder sted, og der udtages vævsprøver fra de berørte områder. Histopatologiske undersøgelser betyder, at vævet mikroskopisk klart kan defineres som blod- og lymfekar.

Da et stort antal forskellige undersøgelser er nødvendige, er Gorham-Stout syndrom en opfølgende diagnose og ikke så meget en initial diagnose. Et specielt træk ved sygdommen er, at progressionen og dermed udviklingen af ​​sygdommen kan ophøre spontant når som helst uden yderligere tegn.

Komplikationer

Gorham-Stout-syndrom forårsager hovedsageligt ubehag i brystet og luftvejene. Luftvejene kan inficeres relativt let, hvilket kan føre til svær betændelse og ubehag. I værste fald dør patienten af ​​en sådan infektion. Smerter øges også i disse regioner, hvilket markant reducerer patientens livskvalitet.

Visse regioner i kroppen kan kvælde og smerte, hvorved smerten også forekommer i form af smerter i hvile. Ofte fører smerter i hvile til søvnforstyrrelser og irritabilitet hos patienten. Derudover forårsager Gorham-Stout syndrom skader på kraniet og også på rygsøjlen.

Patienten er generelt modtagelig for forskellige sygdomme og infektioner. Gorham-Stout syndrom øger også i høj grad risikoen for at udvikle tumorer. Behandlingen kan ikke være årsagssammenhæng og afhænger derfor altid af den underliggende sygdom.

Patienten skal gennemgå stråling og om nødvendigt tage medicin. Hvorvidt sygdommen kan begrænses ved behandling kan ikke forudsiges universelt. I de fleste tilfælde reduceres forventet levealder.

Hvornår skal du gå til lægen?

Behandling af Gorham-Stout-syndrom er altid nødvendig. Hvis behandling ikke er tilgængelig, kan i den værste fald den pågældende dø af sygdommen. Den berørte skal derefter konsultere en læge, hvis der er infektioner i luftvejene og dermed forskellige åndedrætsbesvær.

En blå misfarvning af huden kan også indikere syndromet og bør undersøges af en læge. Mange patienter oplever svær smerte eller hævelse. Frakturer kan også forekomme. Generelt skal brud altid behandles af en læge for at forhindre knoglerne i at vokse sammen forkert. Dette vil forhindre yderligere komplikationer og klager.

Som regel skal de, der er ramt af Gorham stout syndrom, se en praktiserende læge. Han kan derefter henvise patienten til en specialist, der vil udføre behandlingen. I alvorlige tilfælde eller efter en ulykke er behandling i et hospital imidlertid nødvendig. En akutlæge kan også kaldes.

Læger & terapeuter i dit område

Behandling og terapi

På grund af sygdommens sjældenhed og det meget håndterbare antal dokumenterede tilfælde er der endnu ikke fundet en helt passende og anerkendt behandling. Forskere og forskere arbejder derfor individuelt og bruger forskellige tilgange. Kendte interventioner er for eksempel strålebehandling og kemoterapi samt administration af forskellige lægemidler.

Disse administreres alene eller i kombination. Oftest anvendes præparater såsom D-vitamin, calciumglycerophosphat eller natriumfluorid. Bisphosphonater anvendes også. Dette er kemiske stoffer, der er specielt udviklet til knoglesygdomme og er designet til at forhindre knoglen i at nedbryde.

Interferon-α2b administreres ofte til patienten som en støtte. Dette er cellulære antistoffer, som kroppen producerer selv mod spredning af virusinfektioner i vævene. Flere operationelle interventioner er allerede implementeret med succes. Hvis det er muligt, fjernes lymfevæsken, og pleuraen er forbundet med pleuraen.

I et dokumenteret tilfælde blev en patient, hvis rygsøjle blev påvirket, kirurgisk stabiliseret, og en vertebral legemsfusion blev udført. En kombineret posterior og anterior stabilisering blev udført, der strækkede sig langs hele rygsøjlen fra bagsiden af ​​hovedet til thoraxsryggen.

Der var ingen yderligere spredning af sygdommen i det senere forløb. Da sygdommen spontant stod stille flere gange hos berørte patienter, er det vanskeligt at etablere et tilstrækkeligt behandlingsregime.

Outlook og prognose

Placeringen af ​​en ensartet eller håndterbar prognose kan ikke gives solidt for syndromet. Grundlæggende med Gorham-Stout-syndrom kan der til enhver tid være en spontan afbrydelse i udviklingen af ​​sygdommen. Det er rapporteret flere gange, at sygdommen pludselig og uventet er standset hos patienten uden nogen tilstrækkelig forståelig grund. Uanset sygdomsstadiet er der derfor muligheden for, at symptomerne ikke stiger, og at det gradvise knogletab stopper af sig selv.

I et stort antal tilfælde dokumenteres imidlertid et ugunstigt kursus. Selvom der hidtil ikke er mange patienter med denne sygdom verden over, oplever de fleste af de berørte en betydelig reduktion i den gennemsnitlige forventede levealder. Da luftvejene er påvirket af Gorham-Stout-syndrom, forekommer der især alvorlige klager og komplikationer i dette område. Disse fører til en reduceret forventet levetid og dermed til en ugunstig prognose.

På grund af det lille antal syge, har det endnu ikke været muligt at bestemme de nøjagtige årsager til sygdommen, og der er heller ikke nogen ensartet behandlingsplan for alle patienter. Dette gør det vanskeligt at håndtere sygdommen og skaber vanskeligheder med at opnå optimal medicinsk behandling. Derudover er grundene til den gentagne stop i sygdommens progression endnu ikke blevet tilstrækkeligt afklaret.

Du kan finde din medicin her

➔ Medicin mod smerter

forebyggelse

Muligheden for at træffe forebyggende foranstaltninger vides ikke.

Efterbehandling

Med Gorham-Stout syndrom er opfølgningsmuligheder meget begrænset i de fleste tilfælde. De berørte er primært afhængige af den direkte behandling af symptomerne af en læge, skønt en fuldstændig kur ikke altid kan garanteres. Levetiden for den person, der er berørt af Gorham-Stout syndrom, kan også være begrænset eller reduceret.

I de fleste tilfælde sker behandling gennem kemoterapi eller strålebehandling. De berørte er ofte afhængige af støtte fra venner og familie. Psykologisk støtte er også meget vigtig for at lindre symptomerne. Indtagelse af D-vitamin kan også være nyttigt og understøtte behandlingen.

Patienten skal sikre, at det tages regelmæssigt for at lindre symptomerne. Kirurgiske indgreb er ikke usædvanligt for Gorham-Stout syndrom. De berørte skal altid hvile efter en sådan operation og passe på deres krop.

Anstrengelse eller andre stressende aktiviteter bør derfor undgås. Da behandlingen af ​​Gorham-Stout syndrom er relativt lang, er psykologisk behandling ofte nødvendig, hvor familie og venner også kan deltage.

Du kan gøre det selv

Det er ikke muligt at behandle Gorham-Stout syndrom ved hjælp af selvhjælp eller at støtte behandlingen ved at gøre det. Patienter med denne sygdom er under alle omstændigheder afhængige af medicinsk behandling for at undgå en nedsat levealder.

Da sygdommen ofte behandles med kemoterapi, er patienter ofte afhængige af hjælp udefra i deres hverdag. Denne hjælp skal primært komme fra venner eller fra ens familie og aflaste den pågældende i hverdagen.

Udmattende aktiviteter og unødvendig stress skal undgås for enhver pris. Indtagelse af D-vitamin, natrium og calcium kan også have en positiv effekt på sygdomsforløbet. Du bør dog altid konsultere en læge, da han bør bestemme mængden af ​​disse kosttilskud.

Da Gorham-Stout-syndrom ofte fører til psykologiske klager, kan disse afhjælpes ved følsomme diskussioner med din egen familie eller med andre mennesker, du har tillid til.

Børn skal informeres fuldt ud om sygdommen, så der ikke er yderligere spørgsmål, der ikke kan besvares. Desuden kan kontakten med andre berørte personer have en positiv effekt på sygdomsforløbet og muligvis bidrage til en informationsudveksling, som i sidste ende kan forbedre livskvaliteten for den pågældende.