Godt syndrom

Det Godt syndrom er meget sjælden og er forårsaget af en hypothalamisk tumor. Dette skaber en ubalance i hormonerne, der forstyrrer nogle reguleringsmekanismer i kroppen. Der er ingen kur mod denne sygdom.

Hvad er Fröhlich-syndrom?

Fröhlich-syndromet er primært kendetegnet ved svær fedme med en kvindelig fedtfordelingsart og kort statur. Derudover er der svær polyuri med en umættelig tørst. Afhængig af sygdommens begyndelse er udviklingen i den berørte persons seksuelle modenhed nedsat. Den medfødte form af sygdommen har en nedsat intelligenskvotient.

I de fleste tilfælde er mænd påvirket. Andre navne på dette syndrom er hypothalamisk syndrom, Adiposogenital dystrophy eller Babinski-Fröhlich syndrom. Det er en meget sjælden endokrin lidelse. Dette kan allerede eksistere siden fødslen eller udvikles senere.

Udgangspunktet for denne sygdom er en tumor i hypothalamus, som også påvirker hormonproduktionen i hypofysen (hypofysen). I det mindste delvis mistænkes også en genetisk komponent af Fröhlichs syndrom.

årsager

Årsagen til symptomerne i Fröhlich syndrom er en tumor i hypothalamus, hvis masse strækker sig til hypofysen (hypofysen). Sygdommen er meget sjælden og tæt knyttet til tumorens særlige placering. Denne position skader både hypothalamus og hypofysen.

Hypothalamus er en del af det autonome nervesystem og dets vigtigste centrale skiftepunkt. Der er forskellige homeostatiske kontrolsløjfer, der opretholder balancen i det indre miljø i kroppen. Dette gør det muligt for organismen at tilpasse sig godt til eksterne og interne belastninger. Det har vist sig, at selv de mindste forstyrrelser i dette område har en stor indflydelse på levedygtigheden af ​​organismen.

Blandt andet har hypothalamus opgaven at opretholde balancen (homeostase) mellem kropstemperatur, blodtryk og osmolaritet, regulere mad- og vandindtag, regulere biologisk rytme og søvn og kontrollere reproduktiv og seksuel adfærd. Forskellige regulatoriske hormoner af hypothalamus er ansvarlige for dette.

Disse hormoner inkluderer TRH (thyrotropin-frigivende hormon), CRH (corticotropin-frigivende hormon), GNrH (gonadotropin-frigivende hormon), GHRH (væksthormon-frigørende hormon) eller somatostatin (væksthormonhæmmende hormon). Alle disse hormoner regulerer produktionen eller hæmningen af ​​visse hormoner med specifikke opgaver.

TRH kontrollerer dannelsen af ​​skjoldbruskkirtelhormoner i skjoldbruskkirtlen. CRH er ansvarlig for produktionen af ​​cortisol, kønshormonerne og aldosteron i binyrebarken. GRnH kontrollerer produktionen af ​​LH og FSH, som igen er ansvarlige for væksten af ​​gonaderne og modningen af ​​sædceller og ægceller. Mens GHRH fremmer frigivelse af væksthormon, hæmmer Somastatin dets frigivelse.

Foruden de nævnte hormoner opbevares prolactin og vasopressin i hypothalamus. Prolactin kontrollerer produktionen af ​​mælk i brystkirtlerne. Vasopressin er ansvarlig for den afbalancerede vandbalance i organismen ved at regulere udskillelsen af ​​vand i urinen via kontrolprocesser. Hypothalamus kontrollerer også produktionen af ​​hormonet leptin, hvilket medfører følelse af metthed.

Leptin frigøres normalt med stigningen i fedtvæv, så der opnås en sæthedsfølelse, hvis ernæringsstatus er god. Dette komplicerede reguleringssystem kan forklare, hvorfor de typiske symptomer på Fröhlichs syndrom kan udvikle sig, når der er en masse i området af hypothalamus, som også påvirker hypofysen.

Symptomer, lidelser og tegn

Det typiske Fröhlich-syndrom er kendetegnet ved sådanne symptomer som udtalt fedme med et kvindeligt fedtfordelingsmønster, kort statur, intellektuelle mangler og underudvikling af gonaderne. Fødevareforbruget øges meget, fordi der ikke er nogen følelse af metthed. Puberteten er forsinket eller fraværende.

Der er også synsforstyrrelser, hovedpine og polyuri. Polyurien kan udvides til ekstreme diabetesinsipider. I ekstreme former for diabetesinsipider kan kroppen miste op til 20 liter vand om dagen, hvilket naturligvis skal kompenseres for ved at drikke. Så patienterne lider af en konstant følelse af tørst og sult.

Diabetesinsipider er forårsaget af en mangel på hormonet vasopressin. Vasopressin opbevares i hypothalamus og frigøres efter behov. Forstyrrelsen i metthedsfølelsen er forårsaget af dysregulering af produktionen af ​​hormonet leptin. Der er en leptinmangel, som fører til en konstant sultfølelse.

Frigørelsen af ​​kønshormoner reduceres også, så de seksuelle kirtler (gonader) ikke kan modnes. Den korte statur skyldes en mangel på væksthormon, der er forårsaget af den øgede dannelse af somastatin. Hvis sygdommen kun forekommer i voksen alder, regresserer de allerede dannede gonader. Dette kan føre til infertilitet.

diagnose

Lægen kan ofte stille den mistænkte diagnose af Fröhlich syndrom på baggrund af sygdommens symptomer. Billeddannelse som CT kan bekræfte en hypothalamisk tumor.

Komplikationer

Desværre er der ingen kur mod Fröhlich syndrom. I de fleste tilfælde fører dette til kort statur og fedme. Børn kan især lide dårligt af Fröhlich-syndrom, da de drilles og mobbes på grund af symptomerne. Dette fører til sociale begrænsninger og psykologiske problemer.

De fleste af de berørte gennemgår puberteten fuldstændigt. Fødevareforbruget øges også, fordi følelsen af ​​metthed er fraværende. Diabetes udvikler sig ofte på grund af fedme. Fröhlich syndrom har en negativ effekt på synet og fører samtidig til alvorlig hovedpine. Patientens hverdag er markant begrænset.

Suspensionen af ​​puberteten frigiver heller ikke kønshormoner. Det er ikke muligt at behandle Fröhlich syndrom eller helbrede det fuldstændigt. Hovedformålet med behandlingen er at reducere symptomerne på fedme og at reducere vægten. I mange tilfælde forløber sygdommen positivt.

Forventet levealder på grund af overvægt. Hjerte- og lungekomplikationer kan forekomme. Den korte statur kan behandles ved kirurgiske indgreb, selvom en fuldstændig kur ikke er mulig. Patienten skal typisk leve med symptomerne hele sit liv.

Hvornår skal du gå til lægen?

Hvis der er alvorlig vægtøgning uden en forståelig og forklarbar grund, skal en læge konsulteres. Hvis der ikke er noget fald i vægten på trods af en diæt og normalt fødeindtag, skal observationerne drøftes med en læge.

Hvis du ikke føler dig fuld, eller hvis der er gentagne stærke svingninger i vægt, bør dette drøftes med en læge. En bemærkelsesværdig kort statur betragtes altid som usædvanlig og bør undersøges. Forældre, der opfatter deres barn som nedsat intelligens ved direkte observation og sammenligning med børn i samme alder, bør få dette afklaret af en læge.

En usædvanligt stærk trang til væsker betragtes også som en grund til at tale med en læge. Hvis hovedpinen vedvarer, en følelse af tryk inde i hovedet eller nedsat syn, er et lægebesøg nødvendigt. Hvis der på trods af alle anstrengelser er et uopfyldt ønske om at få børn, anbefales det en check-up med en læge.

Hvis den pågældende lider af følelsesmæssige eller mentale svækkelser, tilrådes det at spørge en læge eller terapeut om støtte. En deprimeret stemning, social tilbagetrækning eller tab af livsskald betragtes som foruroligende og bør afklares. Hvis der er en nedsat præstation, eller hvis faglige eller private forpligtelser ikke længere kan opfyldes, er et lægebesøg nødvendigt.

Læger & terapeuter i dit område

Behandling og terapi

En kausal behandling af Fröhlichs syndrom er i øjeblikket ikke mulig. Terapi behøver kun at være symptomatisk. Dette inkluderer at fremme mental udvikling og kontrollere spiseadfærd gennem psykoterapeutiske foranstaltninger.

Vægtreduktion bør også søges gennem diætforanstaltninger. Uforholdsmæssigheden mellem væksthormon og kønshormon fører til vækstforstyrrelser, som i individuelle tilfælde kan kræve kirurgisk indgreb.

Outlook og prognose

Uanset om symptomatisk behandling gives eller ej, er Fröhlich syndrom uhelbredelig. På denne måde vil alle symptomer fortsætte resten af ​​livet. Ved at behandle symptomerne kan sygdomsforløbet imidlertid lindres, hvilket fører til en bedre prognose med hensyn til livskvalitet. Dette gælder især livsstilen for medicinsk indikerede indgreb i tilfælde af overhængende skade på organerne.

F.eks. Kan kortstatus modvirkes med ortopædiske foranstaltninger. Forkert justering af led og knogler (især almindeligt i lårområdet) kan normalt rettes. På denne måde kan posturalskader og klager dæmpes. Derudover kan den øgede risiko for at udvikle diabetes modvirkes ved at reducere vægten. Generelt er livskvaliteten bedre for mennesker med Fröhlichs syndrom, der kun udvikler latent fedme.

Den samlede prognose varierer fra sag til sag. I princippet er kontrolleret spiseadfærd forbundet med færre komplikationer end ukontrolleret spisning. Derudover kan de berørte være og forblive socialt aktive takket være salgsfremmende foranstaltninger. I de fleste tilfælde er det imidlertid tilfældet, at de berørte er sterile. Følgelig afvises ønsket om at få børn. Dette gælder især, hvis Fröhlich-syndromet har været til stede siden fødslen.

forebyggelse

Der er i øjeblikket ingen foranstaltninger til at forhindre Fröhlich-syndrom. Årsagerne til udvikling af hypothalamus-tumorer er stort set ukendte. Kun den symptomatiske behandling af individuelle symptomer på denne sygdom, såsom ekstrem fedme, kan forhindre yderligere sekundære sygdomme.

Efterbehandling

Med Fröhlich-syndrom er der normalt ingen specielle muligheder for opfølgningspleje til rådighed for de berørte. Først og fremmest er direkte medicinsk behandling nødvendig for at fjerne tumoren, selvom fuldstændig heling ikke er mulig. Den berørte persons forventede levealder kan derfor også begrænses af syndromet.

Jo tidligere syndrom genkendes, jo bedre er den yderligere prognose. Behandlingen af ​​Fröhlichs syndrom kan kun udføres symptomatisk, da en årsagsbehandling ikke er mulig. Bevægelsen for den berørte kan øges igen ved hjælp af fysioterapimæssige forholdsregler. I mange tilfælde kan øvelserne fra denne terapi også udføres derhjemme for at fremskynde helingen.

Nogle klager kan kun behandles med operation. Efter en sådan operation skal den pågældende altid tage det roligt og hvile sin krop. Derfor bør indsats altid undgås, og stressende situationer bør undgås så vidt muligt. Det er ikke ualmindeligt, at forældrene til de berørte børn er afhængige af psykologisk behandling, hvor støtte fra ens egen familie og venner er særlig nyttig.

Du kan gøre det selv

Patienter med Fröhlichs syndrom kan optimere deres vægt ved at regulere deres fødeindtag. Det er nyttigt, hvis din egen vægt ligger inden for det normale interval for BMI.

Med en vitaminrig og afbalanceret diæt og tilstrækkelig motion kan fedme reduceres. Det tilrådes at udarbejde en oversigt over det planlagte madindtag pr. Dag. Samtidig har det at føre en dagbog bevist, at det er værd at dokumentere al mad, der spises fra måltider til snacks eller slik.

Da personer med Fröhlichs syndrom har en reduceret intelligenskvotient, bør en plejere have et overblik over den daglige rutine og struktur. Dette sikrer, at patienten ikke erhverver yderligere mad, der ikke er gavnlig for hans helbredstilstand uden at være opmærksom på konsekvenserne.

For at undgå social isolering skal pårørende opmuntre og støtte kontakt med andre børn. Udvekslingen med andre syge mennesker og deres pårørende kan opfattes som nyttige. Tips og tip til håndtering af Fröhlich-syndromet i hverdagen kan gives hinanden. Dette fremmer livskvaliteten og det generelle velvære. Derudover har afslapningsmetoder til at tackle stress stresset sig at være effektive. Disse kan udføres så vidt muligt sammen med patienten.