aniridi

Under aniridi, også under de medicinske synonymer Iris aplasia og Irideremia kendt, er en medfødt defekt af iris, iris, i begge øjne. Det er en sjælden arvelig sygdom, der også kan forbindes med sygdomme i andre dele af kroppen. Sygdommen betragtes som uhelbredelig, men den generelle levealder er ikke begrænset.

Hvad er aniridier?

Bogstaveligt oversat betyder udtrykket aniridia uden iris. Det henviser til den delvise eller fuldstændige fravær af iris. Det er en genetisk misdannelse af synsorganet med komplekse påvirkninger på videre udvikling i ungdomsårene.

Da iris delvis er fraværende i begge øjne eller slet ikke er til stede, kan eleverne ikke lukke eller ikke lukke ordentligt og regulere forekomsten af ​​lys i øjnene, som altid er tilfældet med en person med normalt syn. I tilfælde af den genetisk forårsagede synsforstyrrelse er synet af de berørte altid alvorligt nedsat, og i tilfælde af fulminante sygdomsprocesser kan fuld blindhed også forekomme.

Men der er også kendte mildere former, hvor de berørte næsten ingen problemer og endda kan få et kørekort. I løbet af voksenlivet lider patienter ikke kun irideræmi, men også af en række komorbiditeter, der kan, men ikke behøver at manifestere sig over tid på grund af den genetiske defekt. Kun lægen kan bedømme, om et nyt symptom er direkte relateret til fraværet af irider.

årsager

Årsagerne til aniridier ligger i en genetisk defekt, en såkaldt kromosomafvigelse. Denne genetiske defekt er medfødt og ledsager dem, der er berørt i livet. Det vides fra humane genetiske undersøgelser fra blodprøver af de berørte, at der er en defekt i det 11. kromosom.

Det berørte PAX6-gen er på det 11. kromosom og anses for at være årsagen til sygdommen. Fejlen i dette gen forårsager en forsinkelse i udviklingen i begge øjne, så den fulde modning af øjenfunktionen er afsluttet for tidligt og er ikke afsluttet ved begyndelsen af ​​fødslen. Det er en såkaldt autosomal dominerende kromosomal dysfunktion.

Risikoen for at udvikle aniridier er statistisk 1: 100.000, begge køn påvirkes lige meget. I den specielle form for såkaldt sporadisk aniridia forekommer den sjældne kromosommutation hos et barn, hvis forældre ikke er påvirket. Hvert tredje tilfælde af iris, der mangler, er en sådan de novo-mutation.

I begge former spiller genet en rolle i udviklingen af ​​begge øjne, hvorfor begge øjne er påvirket af sygdommen. Ikke desto mindre er der også få individuelle tilfælde, der er dokumenteret i verdensmedicinsk litteratur, hvor kun det ene øje var påvirket af aniridier.

Du kan finde din medicin her

Symptomer, lidelser og tegn

Mangel på lænde stamceller forårsager en række symptomer, der påvirker hornhinden i øjet, såsom kronisk og vanskelig at behandle keratitis. Om isoleret aniridia eller aniridia er til stede i sammenhæng med anden genetisk unormal udvikling, for eksempel et WAGR-syndrom, kan kun findes på grundlag af yderligere human genetisk differentieret diagnostik. Diagnosen stilles normalt af en børnelæge umiddelbart efter fødslen.

Mange patienter klager over synsforstyrrelser såsom dobbeltsyn eller sløret syn. Ofte er synet generelt begrænset, og den pågældende lider af bivirkninger såsom svimmelhed eller hovedpine. Desuden kan aniridia føre til kronisk keratitis. En sådan hornhindebetændelse manifesterer sig i lysfølsomhed og den karakteristiske skyede hornhinde.

Øjensmerter og tørre øjne kan også forekomme. Hvis fotofobi allerede har udviklet sig som et resultat af aniridien, er der også tegn som ufrivillige bevægelser i øjnene, rødme i øjnene og betændelse. Det øgede intraokulære tryk kan forårsage irreversibel skade på synsnerven. Dette kan føre til et fuldstændigt tab af syn, der er indberettet af begrænsninger inden for synsfelt, flimring og andre symptomer.

Den stærkt skyede linse kan forårsage bivirkninger såsom konstant hovedpine eller ubehag. Eksternt kan aniridier genkendes af den synlige forstørrelse af iris og manglen på irisvæv. Iris vises næsten helt monokrom og er normalt mørkegrå til sort. Nogle mennesker oplever blødning eller betændelse. Diagnosen kan stilles hurtigt på baggrund af disse symptomer.

Diagnose & kursus

Forløbet af aniridia er altid langvarig og kronisk, så patienter lider af selve sygdommen og dens konsekvenser for resten af ​​deres liv. Få af de berørte udvikler ingen andre bivirkninger bortset fra det faktiske dårlige syn.

Såkaldt fotofobi er typisk, denne generelle lysfølsomhed gør den visuelle proces vanskelig og er også ledsaget af vegetative ledsagende symptomer, som konstant hovedpine eller ubehag. De berørte lider også af konstante ufrivillige øjenbevægelser, den såkaldte nystagmus.

Det øgede intraokulære tryk, smalvinklet glaukom, kan føre til irreversibel skade på synsnerven og følgelig til fuldstændigt synstab. Hos de fleste aniridipatienter er linsen moderat til svær overskyet, hvilket er kendt som en grå stær.

Komplikationer

Aniridien kan ikke helbredes, men der er ingen lavere forventet levealder for de berørte mennesker. De fleste patienter har dårligt syn på grund af aniridier. Dette er normalt allerede til stede i barndommen og erhverves ikke i løbet af livet. Aniridien skaber også en stærk følsomhed over for lys.

Lyst lys fører til smerter i øjet og påvirker den visuelle proces. De berørte kan ikke klare hverdagen uden et specielt visuelt hjælpemiddel og er afhængige af det. Den stærke lysfølsomhed medfører alvorlig hovedpine og svimmelhed.

Det meste af tiden oplever patienterne også øjenbevægelser, der ikke kan kontrolleres vilkårligt. I værste tilfælde kan det føre til en defekt i synsnerven, hvorved patienten mister synet og bliver blind.

Behandling er ikke mulig. Imidlertid kan det relativt godt begrænse symptomer som dårlig syn eller hovedpine. Lægen kan også ordinere specielle briller eller kontaktlinser for at hjælpe med at lindre symptomet. Der er ingen yderligere komplikationer, men patientens liv er begrænset.

Hvornår skal du gå til lægen?

Som regel bestemmes og diagnosticeres aniridia af en børnelæge umiddelbart efter, at barnet er født eller senest. Af denne grund behøver lægen normalt ikke besøges igen. Direkte behandling af denne sygdom er også kun mulig i begrænset omfang. De berørte lider af alvorlige synsproblemer og dårligt syn.

Hvis synsproblemer derfor opstår uventet eller uden særlig grund, skal de under alle omstændigheder behandles af en læge. Behandling af en læge er også nødvendig for fotofobi. Det er ikke ualmindeligt, at patienter også lider af ufrivillige bevægelser i øjnene, hvilket kan begrænse hverdagen markant. Objektivets uklarhed kan også være en typisk klage over aniridier og bør derfor under alle omstændigheder behandles af en læge.

Det er ikke ualmindeligt, at aniridier forekommer med andre sygdomme, så at tidlig behandling kan have meget positive effekter på patientens generelle tilstand. De berørte kan også lide af nyreproblemer eller en tumor. Hvis der er problemer med nyrerne, skal disse også undersøges af en læge.

Læger & terapeuter i dit område

Behandling og terapi

Selvom årsagen til iris aplasmia er klart kendt, kan de berørte desværre indtil nu ikke behandles med kausal, dvs. årsagsrelateret terapi. Alle behandlingstiltag er baseret på den ene side på graden af ​​sværhedsgrad og på den anden side på de konstant skiftende symptomer hos patienten.

Typisk forekommer flere og flere symptomer, efterhånden som sygdommen skrider frem, så behandlingen er langvarig, tidskrævende og også omkostningskrævende. Voksne med aniridier får træning i, hvordan man opfører sig og tilpasser sig deres omgivelser. F.eks. Kræves solbriller med ekstreme beskyttelsesbriller og farver på 80 procent.

Hvert barn med aniridia skal genetisk undersøges så hurtigt som muligt og få regelmæssig øjenpleje. Regelmæssige ultralydundersøgelser af nyrerne er også nødvendige for at udelukke en såkaldt Wilms-tumor. For fuldstændigt at forhindre forekomsten af ​​lys kan udvalgte personer bære Aniridie Spezial kontaktlinser med en kunstig iris og en fast elev. Kirurgiske indgreb kan kun udføres i certificerede øjencentre.

Outlook og prognose

Prognosen for aniridier skal klassificeres som ugunstig. Den dag i dag kan den medfødte sygdom ikke helbredes med de tilgængelige medicinske muligheder. Udviklingen af ​​øjet kommer til en tidlig afslutning og kan ikke reguleres af indgivelse af hormonpræparater eller en operation. På samme tid kan symptomerne forværres under visse omstændigheder.

Komplikationer såsom en stigning i det indre tryk i øjet, sammenbinding af linsen og hornhinden kan føre til en stigning i symptomer. Dette går hånd i hånd med en yderligere reduktion i det allerede svækkede syn. Derudover er der en risiko for, at der udvikles yderligere sygdomme eller en funktionsfejl i nyrefunktionen. Dette reducerer chancerne for bedring betydeligt.

Med en tidlig diagnose og en hurtig start af behandlingen kan målrettede behandlinger til forbedring af synet medføre let lindring. Dette skaber den bedst mulige udvikling af synet under de givne omstændigheder. Derudover kan visuelle hjælpemidler føre til yderligere men håndterbare forbedringer i synet.

Prognosen for en let genetisk defekt er også lav. Selvom der er meget få svækkelser i hverdagen, er der stadig risikoen for, at de eksisterende symptomer forværres i løbet af livet.

Du kan finde din medicin her

forebyggelse

Det er ikke muligt at forhindre denne arvelige øjesygdom. Det har vist sig, at en fostervandsundersøgelse heller ikke er egnet til at påvise denne misdannelse af begge øjne hos det ufødte barn.

At leve med aniridier ved at tilpasse sig hurtigt skiftende lysforhold eller for at forhindre smertefuld blænding kan kun gøres lettere ved konsekvent at implementere de særlige adfærdsregler og ved at tilpasse overfladerne i arbejds- eller skolemiljøet. Fordi enhver blænding er smertefuld for dem, der er berørt, kan reducere synsskarphed og føre til usikkerhed i bevægelse.

Efterbehandling

Indtil videre kan aniridier kun delvist kompenseres for. Eftervernet går derfor hånd i hånd med den faktiske behandling. Som en del af behandlingen modtager patienten lysbeskyttelsesbriller, der regelmæssigt skal justeres til den aktuelle visuelle styrke. Opfølgningspleje kan også omfatte genetisk afklaring af årsagen.

Afhængig af udløseren kan det være nødvendigt, at patienten foretager yderligere undersøgelser. Opfølgningspleje sikrer, at aniridien udvikler sig som planlagt, og at der ikke forekommer komplikationer. Hvis der er synsproblemer eller andre problemer i øjenområdet et par måneder efter behandlingen, er en opfølgning nødvendig.

Mennesker med aniridia skal have en ultralyd af deres nyrer hver tredje til seks måned, da sygdommen er forbundet med en øget risiko for Wilms tumor. Hvis tumoren opdages tidligt, er der en 94 procent chance for bedring. Patienter bør tage de nødvendige undersøgelser for at identificere eventuelle tumorer på et tidligt tidspunkt og forbedre chancerne for bedring.

De regelmæssige eftersyn skal udføres i en levetid. Den ansvarlige læge kan give yderligere detaljer om den nødvendige opfølgningskontrol og andre opfølgende foranstaltninger og også rådgive patienten om passende visuelle hjælpemidler.

Du kan gøre det selv

Der er ingen forebyggende foranstaltninger mod denne arvelige øjesygdom. Selv en fostervandsprøve kan ikke afklare, om øjnets misdannelse er til stede i det ufødte barn. Da personer, der er berørt af aniridier, har en øget risiko for at udvikle glaukom og grå stær, bør øjenlæger og optikere sikre, at deres visuelle funktion opretholdes ved regelmæssige kontrol.

Den sædvanlige terapi består i tilpasning af individuelle lysbeskyttelsesbriller med et specielt kantfilter umiddelbart efter fødslen af ​​den pågældende. Fra omkring toårsalderen kan nærsynethed eller langsynethed kompenseres med briller. Normale kontaktlinser bør bestemt undgås. For fuldstændigt at forhindre forekomsten af ​​lys kan patienter dog bære særlige aniridikontaktlinser med en kunstig iris og en fast elev. Selv hvis sygdommen ikke kan behandles, kan i det mindste symptomerne, dvs. dårlig syn og hovedpine, lindres relativt godt.

Da enhver fornemmelse af blænding er forbundet med smerter for de berørte, skal overflader, der reflekterer lys godt, også tilpasses arbejds- eller skolemiljøet. De særlige adfærdsregler skal også overholdes. F.eks. Skal den berørte person undgå miljøer med hurtigt skiftende lysforhold.