Gordons syndrom

Det Gordons syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der hører til gruppen af ​​distal arthrogrypose. Det er forbundet med ledstivhed, ganespalte og andre mobilitetsbegrænsninger og kræver omfattende behandling.

Hvad er Gordon syndrom?

Gordon syndrom er en genetisk sygdom, der er forbundet med skader på leddene og hele muskel- og knoglesystemet. Den sjældne sygdom medfører ikke kognitiv svækkelse, men behandling er stadig nødvendig for at få mangfoldighedssymptomerne under kontrol. Forebyggende foranstaltninger er begrænset til prenatal undersøgelse af forælder og barn.

årsager

Selve syndromet er kendetegnet ved afstivning af leddene, herunder arme, ben og knæ, albuer, håndled og ankler. Når sygdommen forekommer hos børn, stives fingrene ofte og forbliver i en bøjet position. Følgelig lider de syge af yderligere begrænsninger i mobilitet og kan næppe udføre fine motoriske opgaver.

Da Gordon syndrom er en genetisk defekt, er årsagen arvelig. Berørte er børn, der arver en autosomal dominerende egenskab fra både deres far og mor, eller som arver en dominerende genetisk lidelse fra en af ​​deres forældre. Risikoen for at arve sygdommen er 50 procent, uanset barnets køn.

Eksudativ enteropati, også kendt som Gordon syndrom, forekommer som et resultat af forskellige sygdomme. Disse inkluderer Whipple's sygdom, Crohns sygdom, ulcerøs colitis, lymfogranuloomatos og Ménétriers syndrom. Årsagerne til udvikling af de respektive underliggende sygdomme kan variere vidt og spænder fra forstyrrelser i mave-tarmkanalen til skader.

Gordon-systemet optræder selv som et resultat af et massivt tab af protein, mere præcist på grund af nedsat lymfedrenering eller øget lymfedannelse, hvilket fører til et tab af protein i tarmlumen.

Symptomer, lidelser og tegn

I de fleste tilfælde kan Gordon syndrom diagnosticeres ved fødslen. De karakteristiske fysiske symptomer, såsom ganespalte eller klubfod, er klare indikatorer, og sammen med en klinisk evaluering og forældrenes medicinske poster tillader en klar diagnose. Hvis symptomerne ikke bemærkes før senere i livet, kan Gordon syndrom ofte diagnosticeres af dem, der er berørt.

Diagnose & kursus

Da symptomerne varierer i sværhedsgrad og kan henføres til forskellige underliggende sygdomme, er diagnose af en læge afgørende. Specialisten vil først tale med patienten og indsnævre de symptomer, der måtte opstå. Hvilke klager har du? Hvor alvorlige er disse klager?

Har du lignende sygdomme i din familie? Alle disse spørgsmål skal afklares, inden den fysiske eksamen begynder. Diagnosen kan derefter stilles ved anvendelse af typiske undersøgelsesprocedurer for sygdomme i mave-tarmkanalen. Foruden blodprøver udtages lytning til maven og palpation i det smertefulde område, afførings- og spytprøver, som undersøges i laboratoriet for de respektive patogener.

Afhængig af mistanken kan røntgenstråler og ultralydundersøgelser også bruges til at indsnævre årsagen Diagnosen exudativ enteropati foretages normalt ved en Gordon-test. Dette er en metode, der registrerer sygdomme i mave-tarmkanalen og således muliggør omfattende behandling.

Selve Gordon-testen udføres ved hjælp af en mærket polyvinylpyrrolidon, hvorved det anvendte radioaktive materiale kontrolleres for patogenet, efter at det er blevet fjernet. Alternativt udføres proceduren ofte ved hjælp af andre aktive stoffer, såsom Cr-human serumalbumin. Som et resultat af dette og gennem den anamnesis, der blev nævnt i begyndelsen og yderligere undersøgelser, kan Gordon-syndromet og sværhedsgraden, hvori det forekommer, klart diagnosticeres.

Komplikationer

Som regel kan Gordon syndrom diagnosticeres kort efter fødslen, så hurtig behandling er mulig. Patienten har lidt af misdannelser og klager siden fødslen. Den såkaldte ganespalte og klubfod forekommer ofte. Disse klager kan ekstremt begrænse hverdagen og føre til mobilitetsproblemer.

Taleforstyrrelser forekommer også, hvilket kan føre til mobning og drilleri, især hos små børn. Barnets motoriske og mentale udvikling påvirkes i de fleste tilfælde af Gordon syndrom. Taleforstyrrelser kan behandles relativt godt ved hjælp af terapier uden yderligere komplikationer.

Visse misdannelser fjernes og behandles ved hjælp af kirurgiske indgreb. Det er ikke altid muligt at behandle og rekonstruere de beskadigede knogler eller led. Ikke sjældent er patienterne derefter afhængige af gåhjælpemidler eller af hjælp fra andre mennesker i hverdagen.

Smertestillende medicin bruges til svær smerte, men de forårsager skade på maven på lang sigt. Forældrene påvirkes også ofte af det psykologiske stress af Gordons syndrom.

Hvornår skal du gå til lægen?

Lægerbesøg er nødvendigt under alle omstændigheder med Gordons syndrom. Denne sygdom helbreder ikke selv. Lægen kan forbedre patientens livskvalitet markant. I de fleste tilfælde er symptomerne på syndromet allerede synlige før fødslen eller umiddelbart efter fødslen.

Af denne grund er et ekstra besøg til lægen for diagnose ikke nødvendigt. Dog skal lægen konsulteres, hvis symptomerne vanskeliggør hverdagen for barnet eller fører til nedsat koordination og koncentration.

Regelmæssige undersøgelser kan ofte undgå yderligere komplikationer og øge forventet levetid for den berørte person betydeligt. Yderligere besøg hos lægen er nødvendige, hvis der er brud eller andre problemer med knoglerne.

Da forældrene og pårørende ofte lider af psykologiske klager eller depression på grund af Gordon-syndrom, er psykologisk pleje ofte nødvendig. Som regel kan symptomerne begrænses, så den berørte kan leve et almindeligt liv.

Læger & terapeuter i dit område

Behandling og terapi

Behandlingen af ​​Gordon syndrom afhænger af typen og intensiteten af ​​symptomerne og de ledsagende symptomer, som kan variere meget fra person til person. Afhængig af den fysiske svækkelse indkaldes forskellige specialister såsom børnelæger, talepatologer, kirurger og fysioterapeuter. Kirurgiske indgreb er et almindeligt middel til at korrigere fysiske abnormiteter, såsom klubfod eller ledforstivning, og til at rekonstruere misdannede eller beskadigede led.

Sammen med dette kan fysioterapi være nyttigt til at øge mobiliteten i de tidligere beskadigede områder. Yderligere foranstaltninger afhænger af de klager, der opstår. Patienter, der lider af skade på rygsøjlen og ryggen, kan håndtere smerterne ved hjælp af stærke smertestillende midler.

På den anden side kan patienter, der lider af ptose, såsom hængende øjenlåg, overveje operation. Det samme gælder en forkortet nakke, kryptorchidisme og lignende skader på muskuloskeletalsystemet. De pårørende får ofte terapeutisk pleje og rådgivning.

Da de berørte normalt er børn eller spædbørn, bliver forældrene passet fra det tidspunkt, hvor barnet fødes og henvist til den relevante specialist.

Outlook og prognose

Gordon syndrom kan behandles godt. Hvis tabet af protein i tarmlumen registreres tidligt, kan symptomerne effektivt afhjælpes med medicin. Symptomerne falder inden for få dage uden nogen langsigtede konsekvenser. I individuelle tilfælde kan gastrointestinale klager såsom fede afføring kort forekomme. Disse klager falder også hurtigt, forudsat at terapien fungerer, og proteintabet kan stoppes.

Hvis dette ikke gøres med succes, kan det føre til betydelige sundhedsmæssige problemer som et resultat af Gordons syndrom. Kramper og muskellammelse kan forekomme, som skal behandles øjeblikkeligt. Generelt går Gordon-syndrom imidlertid normalt positivt. Hvis patienten er fysisk i form og ikke har andre sundhedsmæssige problemer, bør der ikke være yderligere symptomer efter behandlingen.

Forebyggende foranstaltninger forhindrer Gordon syndrom i at gentage sig. Forventet levetid reduceres ikke af tarmproteintabssyndromet. Livskvaliteten kan dog falde på mellemlang sigt, da patienten ofte skal indlægges under terapi og lider af fysiske klager, såsom mave-tarmproblemer og kramper. Hvis syndromet ikke behandles, kan syndromet være alvorligt og endda resultere i patientdød.

forebyggelse

Fordi Gordon syndrom er en genetisk lidelse, er de forebyggende foranstaltninger begrænsede. Gravide kvinder, der selv lider af sygdommen, har mulighed for at få testet det ufødte barn for den genetiske defekt og derefter tage yderligere forholdsregler. I det bedste tilfælde kan behandlingen af ​​de respektive klager startes kort efter fødslen, og barnet kan få omfattende behandling.

Ofte kaldes andre specialister ind for at passe forældrene og ledsager ofte det syge barn i mange år. Hvis symptomerne er marginale, kan forebyggende foranstaltninger som regelmæssig fysioterapi og medicin i det mindste indeholde symptomerne senere i livet.

Efterbehandling

Opfølgningsmuligheder er meget begrænsede i Gordon syndrom. Det er en genetisk sygdom, der ikke kan behandles fuldt ud. Kun rent symptomatisk behandling er mulig, og de berørte er normalt afhængige af livslang terapi.

For at forhindre, at syndromet overføres til afkom, bør genetisk rådgivning gives, hvis du vil have børn. I mange tilfælde afhænger de berørte af kirurgiske indgreb på de berørte led. Patienten skal altid hvile og komme sig efter en sådan operation.

Under alle omstændigheder skal du afstå fra anstrengelse eller sportslige aktiviteter. Stress bør også undgås. Derudover er fysioterapimetoder ofte nødvendige for at behandle Gordon syndrom. Nogle af øvelserne fra denne terapi kan også udføres i dit eget hjem for at fremskynde helingen.

Patienter er afhængige af hjælp fra deres medmennesker, venner og familie til at klare hverdagen. Kærlig pleje har altid en positiv effekt på det videre sygdomsforløb. I de fleste tilfælde påvirker Gordon syndrom ikke forventet levealder.

Du kan gøre det selv

Behandlingen af ​​Gordon syndrom kan understøttes af forskellige metoder til selvhjælp.Som regel er patienter afhængige af fysioterapi og fysioterapi efter de kirurgiske indgreb. Øvelserne fra disse behandlingsformer kan ofte udføres i dit eget hjem, hvilket fremskynder helingen. Det samme gælder øvelser fra logopædi.

Ofte er de berørte hårdt begrænset i deres hverdag og har brug for permanent hjælp. Ideelt set skal dette gøres af din egen familie eller venner og støtte den pågældende i hverdagen. Samtale med mennesker, du har tillid til, kan ofte lindre og undgå mulig depression eller andre psykologiske lidelser.

Kontakt med andre syge i Gordon-syndrom kan også være en værd, da det fører til udveksling af oplysninger, der muligvis kan gøre hverdagen lettere og markant forbedre patientens livskvalitet.

Brug af stærke smertestillende midler kan skade maven. Af denne grund skal smertestillende midler kun tages, når det er nødvendigt og rådgivet af lægen.