Dysproteinemia

Patienter med a Dysproteinemia lider af en medfødt eller erhvervet disproportion i blodproteiner. Da disse proteiner produceres i leveren, ligger leverskader i mange tilfælde bag fænomenet. Behandlingen udføres afhængig af den primære årsag.

Hvad er dysproteinæmi?

Det græske præfiks "Dys-" betyder bogstaveligt talt noget som "forstyrrelse" eller "fejlfunktion". "Ämie" betyder "i blodet" på tysk. Det sammensatte ord dysproteinæmi bruges i medicinsk jargon til en forstyrrelse i blodsammensætningen. Patienter med dysproteinæmi har unormalt sammensatte proteinniveauer i deres blod.

Forstyrrelsen resulterer i plasmaproteinforskelle. Lægen forstår plasmaproteiner som blodcellens elementer: dvs. proteinets byggesten. I stedet for et kvalitativt misforhold har dysproteinæmi et kvantitativt misforhold. Forstyrrelsen relaterer i det væsentlige til de såkaldte albuminer og globuliner.

Globulinerne er lagringsproteiner. Albumin er det eneste blodprotein, der ikke tælles blandt globulinerne, men ligesom globuliner er det et kugleprotein. Dysproteinæmi kan være medfødt eller erhvervet. Fænomenet er normalt symptomet på en generel sygdom og svarer ikke til et isoleret fænomen.

årsager

Den mest almindelige årsag til dysproteinæmi er rammen for et større syndrom. Α₁-1-antitrypsinmangel er en af ​​de vigtigste medfødte årsager. Derudover forekommer den medfødte dysproteinæmi som defekt dysproteinæmi, analbuminæmi eller atransferrinemi. De fleste medfødte ubalancer skyldes genetiske mutationer, som ofte er arvelige.

Erhvervet dysproteinæmi kan være forårsaget af en lang række sygdomme. Mange af dem påvirker det vigtigste sted, hvor blodproteiner produceres: leveren.Ud over forårsagende leversygdomme kan såkaldte paraneoplastiske syndromer også give den større ramme for dysproteinæmi. Derudover kan forskellige typer betændelse forårsage uoverensstemmelser mellem blodproteiner.

Immunsystemet er den primære trigger her. Erhvervet dysproteinæmi forekommer også, når plasmaprotein går tabt i sammenhæng med nefrotisk syndrom. Antistofmangelsyndromet kan også manifestere sig gennem et uforholdsmæssigt blodprotein. De nævnte sygdomme skal kun forstås som eksempler. Generelt kan fænomenet være symptomatisk for adskillige andre sygdomme.

Symptomer, lidelser og tegn

Symptomer hos patienter med dysproteinæmi varierer afhængigt af den primære årsag. Den medfødte form er for eksempel oftest baseret på en metabolisk α₁-1-antitrypsinmangel. De fleste af patienterne med denne metabolske sygdom har en kronisk, aktiv leverbetændelse.

Denne hepatitis kan være smertefuld og fører til ekstrem leverdysfunktion, som til sidst forårsager dysproteinæmi. I modsætning hertil lider patienter med medfødt atransferrinaæmi af jernaflejringer i forskellige organer. Afhængigt af hvilke organer der er påvirket, er der organspecifikke funktionsforstyrrelser ud over dysproteinæmi, såsom nyreinsufficiens.

Hvis disproportionen af ​​blodproteiner i den erhvervede form er til stede inden for de større rammer for et paraneoplastisk syndrom, er hormonelt aktive tumorer det største symptom. Ved at udskille hormoner simulerer disse tumorer en endokrinologisk sygdom, der kan forårsage symptomer i forskellige organer.

diagnose

Diagnosen dysproteinæmi stilles ved hjælp af serumelektroforese. I denne proces adskilles blodproteinerne og kvantificeres derefter. Normalt diagnosticeres den primære årsag til dysproteinæmi længe inden selve symptomet diagnosticeres.

Kun i sjældne individuelle tilfælde følges diagnosen dysproteinæmi efterfulgt af en detaljeret diagnose og undersøgelse af årsagerne til ubalance. Prognosen for patienter med dysproteinæmi afhænger af den primære årsag. For eksempel har patienter med levercirrose en ret dårlig prognose.

Komplikationer

Komplikationer og symptomer på dysproteinæmi afhænger meget af årsagen til symptomet. Som regel er der dog skader på leveren, som kan have forskellige effekter på patientens helbred. De fleste af de berørte lider af en stofskiftesygdom.

Dette kan manifestere sig i form af mavesmerter, diarré eller gas. Dette resulterer ofte i betændelse i leveren. På grund af leverproblemerne aflejres jern i forskellige organer, hvilket i sidste ende kan føre til nyreskade. I tilfælde af nyresvigt er dialyse derefter nødvendig for at holde patienten i live. I værste fald kan kræft udvikle sig.

Behandlingen er kausal og er primært rettet mod den underliggende sygdom. I mange tilfælde er den pågældende nødt til at undgå visse fødevarer for at stoppe glans over leveren. Alvorlige tilfælde kræver kirurgisk indgreb.

Hvis tumorer opstår på grund af dysproteinæmi, fjernes de også kirurgisk eller behandles ved hjælp af kemoterapi. Forskellige komplikationer kan opstå. Det kan være, at en komplet behandling af dysproteinæmi ikke er mulig, så det kommer til en forkortet forventet levetid.

Hvornår skal du gå til lægen?

Leverbetændelse og symptomer på nyresvigt kan være forårsaget af dysproteinæmi. Det anbefales at besøge lægen, hvis symptomerne varer længere end normalt, eller hvis de øges i intensitet. I tilfælde af komplikationer skal medicinsk nødhjælp altid anmodes om. Afhængig af hvor tidligt sygdommen genkendes, skal den berørte person derefter tilbringe et par dage eller uger på hospitalet. Ved regelmæssigt at konsultere den ansvarlige læge kan den passende behandling hurtigt påbegyndes i tilfælde af akutte symptomer.

Erhvervet dysproteinæmi forekommer især i forbindelse med leversygdomme og såkaldte paraneoplastiske syndromer. Betændelse såvel som sygdomme som nefrotisk syndrom eller antistofmangel syndrom kan føre til et uforholdsmæssigt stort protein.

Hvis disse risikofaktorer gælder for dig, skal du bestemt konsultere en læge om de typiske symptomer på dysproteinæmi. Afhængig af symptomerne kan hepatolog, nefrolog eller specialist i intern medicin indkaldes til yderligere undersøgelser. Derudover bør der konsulteres en ernæringsfysiolog, der hjælper med ændringen i kosten.

Læger & terapeuter i dit område

Behandling og terapi

Så vidt muligt anvendes en årsagsbehandling af den primære sygdom ved dysproteinæmi. Symptomatisk behandling ville kun prøve at korrigere ubalancen, men ikke eliminere årsagen og dermed opnå ingen reel kur. Ved skrumpelever eller andre sygdomme med alvorlig skade på levervævet inkluderer standardterapien hovedsageligt understøttende trin, der er beregnet til at forhindre sygdommen i at udvikle sig.

Fra nu af skal patienter undgå alle fødevarer og forbrugsstoffer, der er giftige for leveren eller på anden måde belaster leveren. Årsagskuren for patienter med levercirrhose er kun mulig gennem en organtransplantation. Levertransplantation er også den endelige behandlingsmulighed for patienter med medfødt dysproteinæmi forbundet med alfa-1 antitrypsinmangel.

Ikke desto mindre modtager disse patienter oprindeligt substitutioner med det mangelfulde stof for at holde de sekundære sygdomme under kontrol. Patienter med paraneoplastisk syndrom behandles invasivt. Under en operation fjernes den hormonproducerende tumor så fuldstændigt som muligt.

Afhængig af graden af ​​malignitet er der også stråling eller kemoterapi. Immunoelektroforese har været tilgængelig i nogen tid til den symptomatiske behandling af dysproteinæmi. Denne procedure fjerner overskydende blodlegemer fra patientens blod.

Det "rensede" blod returneres til patienten på en lignende måde som dialyse. Proceduren er ikke egnet til dysproteinæmi af nogen årsag. Immunoelektroforese kan kun bruges til symptomatisk behandling, hvis disproportionen findes i størstedelen af ​​visse blodproteiner.

Outlook og prognose

Prognosen for dysproteinæmi afhænger af den underliggende årsag og sværhedsgraden af ​​sygdommen. Hvis der ikke er leverskade, er der en god chance for, at den bliver helbredet. Ubalancen i proteinbalancen behandles og behandles. Hvis den underliggende sygdom helbredes, er proteinkoncentrationen derefter i en naturlig balance. Dysproteinæmi betragtes også som helbredt i dette tilfælde.

Hvis der allerede har været vævsbeskadigelse i leveren, ændres prognosen. Leverskaden er uoprettelig og kan ikke regenereres. I alvorlige tilfælde er der risiko for organsvigt. Dette er en livstruende tilstand for patienten. Hvis patienten lider af en tumor, er prognosen lige ugunstig. Kirurgisk intervention og efterfølgende kræftbehandling udføres. Chancerne for bedring afhænger af tumorens størrelse og terapiens succes efter tumorfjernelse. I de fleste tilfælde forbliver følgeskader, men patientens liv kan reddes.

Hvis patienten har for mange blodlegemer i kroppen, renses blodet. På denne måde heles dysproteinæmi. I løbet af livet kan blodet rengøres igen, da denne procedure giver midlertidig lindring af symptomerne og ingen kur.

forebyggelse

Dysproteinæmi kan være symptomet på en række sygdomme. Hvis du vil forhindre disproportion af blodproteiner, bliver du nødt til at forhindre en række forskellige sygdomme. Da mange af dem er genetiske, er der ikke hundrede procent vellykkede forebyggende foranstaltninger tilgængelige.

I princippet anbefales omhyggelig håndtering af stoffer, der er giftige for leveren. Afstanden fra alkohol kan fortolkes i bredeste forstand som et af snesevis af forebyggende trin i forbindelse med dysproteinæmi.

Efterbehandling

I tilfælde af dysproteinæmi er der i de fleste tilfælde ingen opfølgende foranstaltninger eller muligheder til rådighed for den berørte person. Først og fremmest bør der udføres en omfattende diagnose og undersøgelse med denne sygdom, så der ikke er yderligere komplikationer og ingen yderligere forværring af symptomerne. Jo tidligere dysproteinæmi opdages, jo bedre er det yderligere forløb for denne sygdom.

Med korrekt og frem for alt tidlig behandling af sygdommen er der heller ingen reduceret forventet levealder for den berørte person. Behandlingen af ​​denne sygdom er altid baseret på den underliggende sygdom, så den skal behandles og om muligt undgås. Det videre forløb af dysproteinæmi afhænger også meget af den underliggende sygdom, så der ikke kan foretages nogen generel forudsigelse om det.

Hvis en tumor er ansvarlig for dysproteinæmi, anbefales regelmæssige undersøgelser, selv efter fjernelse for at påvise andre tumorer på et tidligt tidspunkt. At støtte og pleje familie eller venner har også en meget positiv effekt på sygdomsforløbet og kan især forhindre psykologiske forstyrrelser.

Du kan gøre det selv

I tilfælde af dysproteinæmi forstyrres den fysiologiske, dvs. normale, sammensætning af proteinlegeme i blodet. Årsagerne er meget forskellige, og derfor er dysproteinæmi kun et symptom på meget forskellige sygdomsprocesser. Så hvis du ville forhindre den uforholdsmæssige sammensætning af blodproteiner, ville du være nødt til at forhindre en hel række forskellige sygdomme.

Dette kan ikke implementeres i hverdagen, især da mange af de i dag kendte dysproteinemier klart er genetiske. Imidlertid bør enhver, der ved, at de har en af ​​de forskellige former for dysproteinæmi, gøre alt for at forhindre, at sygdommen forværres yderligere.

I hverdagen betyder dette især altid omhyggelig og tankevækkende håndtering af alle stoffer og stoffer, der er giftige for leveren. I visse erhverv bør brug af maling, lakker eller opløsningsmidler bestemt undgås. Det vigtigste, der kan undgås, der er giftigt for leveren i hverdagen, er imidlertid alkohol.

Af hensyn til selvhjælp i nærvær af dysproteinæmi bør der i bedste tilfælde observeres en total afholdenhed fra alkohol. Fordi selv forbruget af de mindste mængder alkohol har en meget mere toksisk virkning på patienter med dysproteinæmi end på dem med en sund stofskifte.