I hyperoxaluri der er en øget udskillelse af oxalsyre i urinen. Oxalsyren udfældes med calcium til dannelse af det dårligt opløselige calciumoxalat og fører til dannelse af en beregning i nyrerne. Sygdommen kan forårsage nyresvigt og systemisk svækkelse af forskellige væv.
Hvad er hyperoxaluri?
© gritsalak– stock.adobe.com
Det hyperoxaluri er en alvorlig tilstand, der er kendetegnet ved en øget udskillelse af oxalsyre i urinen. Oxalsyre er et metabolisk slutprodukt, der normalt hurtigt nedbrydes til kuldioxid og vand. Men hvis denne nedbrydning ikke fungerer korrekt, eller hvis for meget oxalsyre kommer ind i organismen gennem mad, kan der dannes dårligt opløselige calciumoxalater med calcium, der kan sætte sig som urinsten i urinorganerne.
Dette skader især nyrerne. Der er både primære og sekundære former for hyperoxaluri. Primære hyperoxalurias er altid genetiske og kan opdeles i tre typer. I alle tre typer er der enzymdefekter, der fører til øget dannelse af oxalsyre eller til reduceret nedbrydning af oxalsyre i organismen. Oxalsyren skal udskilles i urinen.
Det kombineres med calcium til dannelse af calciumoxalat, der krystalliserer i nyrerne og delvist i andre organer. Sekundær hyperoxaluria er ofte forbundet med andre metaboliske sygdomme, der fører til øgede calciumkoncentrationer i blodet. Det er også forårsaget af et øget indtag af fødevarer, der indeholder oxalsyre.
årsager
De primære hyperoxalurier er genetiske defekter. Primær hyperoxaluria af type I er en autosomal recessiv metabolisk sygdom, der er kendetegnet ved en defekt i leverenzymet glyoxylataminotransferase. Enzymet er ansvarligt for omdannelse af glyoxylat til glycin.
Når dette enzym ikke kan bruges, akkumuleres glyoxylat, som derefter opdeles i oxalsyre. Oxalsyrekoncentrationen øges også ved primær hyperoxaluri af type II (PH II). Enzymet glyoxylatreduktase / hydroxypyruvatreduktase er her defekt. Som et resultat akkumuleres oxalat, fordi glyoxylat ikke længere kan omdannes.
I PH III er enzymet 2-keto-4-hydroxy-glutarat-aldolase ubrugelig, hvilket også fører til en forøget oxalsyre-koncentration. Oxalsyren skal udskilles med urinen. Ved meget høje oxalsyrekoncentrationer udfælder det imidlertid som calciumsaltet og danner urinsten i nyrerne. Den konstante afsætning af calciumoxalat forårsager nyrebetændelse og ardannelse, som til sidst påvirker nyrernes funktion.
Systemisk oxalose forekommer også. I løbet af oxalose udfældes calciumoxalat i mange andre organer, når oxalsyrekoncentrationen i blodet øges. Vaskulære vægge, øjne, hjertemuskulatur, hud, knogler eller det centrale nervesystem påvirkes. Dette resulterer i typiske svækkelser af de berørte organer, såsom blindhed, knoglemorfase, hjertearytmier eller anæmi.
Organfejl truer endda døden. De sekundære former for hyperoxaluri er ofte baseret på andre metaboliske sygdomme, der er forbundet med en øget frigivelse af calcium. Calcium binder derefter mere intensivt med eksisterende oxalsyre til dannelse af oxalater, som igen kan udfældes.
Dette finder sted blandt andet ved hyperparathyreoidisme, Cushings sygdom, sarkoidose, [[knoglemetastaser]), multiple myelomer eller i tilfælde af en overdosis D-vitamin. Sekundær hyperoxaluria kan også udvikle sig, hvis der er en overdreven indtagelse af oxalsyre gennem mad. Der er en særlig stor mængde oxalsyre i rabarber, sorrel, spinat og kakaoprodukter.
Symptomer, lidelser og tegn
Symptomerne på hyperoxaluri kan varieres. Selv med den samme form kan sygdomsforløbet variere meget hos den berørte person. Den øgede koncentration af oxalater i urinen er typisk. Normalt forekommer stendannelse i urinorganerne.
Ved primær hyperoxaluria kan dannelsen af oxalater i nyrerne og andre organer være så massiv, at der forekommer betydelig nyre- og anden vævsskade selv i barndommen. Andre mennesker med primær hyperoxaluria udvikler muligvis kun lejlighedsvis nyresten, når de bliver ældre. Generelt forekommer symptomer, der er kendetegnet ved alvorlig nyredysfunktion, urinstendannelse, nyrekolik, hematuri, feber og nyresvigt.
Når nyrerne holder op med at arbejde effektivt, stiger niveauerne af oxalat i blodet også, hvilket kan føre til dannelse af oxalose i forskellige væv. Hjertearytmier, højt blodtryk, delvis vævsnekrose (gangren) og begrænset led i mobilitet.
Diagnose & sygdomsforløb
Diagnosen hyperoxaluria stilles ved at måle oxalsyre koncentrationen i urinen. Udskillelsen af oxalsyre bør ikke overstige 40 mg pr. Dag.
Komplikationer
De fleste patienter oplever nyreproblemer på grund af hyperoxaluri. Andre væv i patientens krop kan også blive påvirket af sygdommen. Dette fører til øget stendannelse i nyrerne og dermed til betydelig smerte for patienten. Vævet på nyrerne og andre organer kan blive alvorligt beskadiget af hyperoxaluri, så der kan forventes begrænsninger af disse organer.
De fleste patienter lider også af feber og en generel sygdomfølelse. I værste fald kan komplet nyresvigt forekomme, hvis hyperoxaluri ikke behandles tidligt af en læge. Desuden opstår højt blodtryk, som i værste fald kan føre til et hjerteanfald. Ubehandlet hyperoxaluri fører til en nedsat levealder.
Akutte nødsituationer kan normalt behandles med højt væskeindtag. I alvorlige tilfælde skal forskellige organer dog transplanteres til patienten. Under visse omstændigheder kan dette føre til komplikationer eller andre klager. Disse afhænger dog af de nøjagtige omstændigheder ved sygdommen og kan generelt ikke forudsiges.
Hvornår skal du gå til lægen?
Hvis der bemærkes symptomer og klager, såsom urinsten, nyrekolik eller feber, kan årsagen være hyperoxaluri. En læge skal konsulteres, hvis symptomerne vedvarer i mere end to til tre dage. Hvis der forekommer yderligere symptomer i løbet, såsom tegn på hæmaturi eller nyrefunktion, skal familielægen omgående konsulteres. Et besøg på hospitalet er indikeret i tilfælde af alvorlige komplikationer såsom hjertearytmier eller vævsnekrose.
I alvorlige tilfælde skal akutlægen straks kaldes. Dette gælder især, hvis symptomerne pludselig vises og er forbundet med symptomer på fiasko. I dette tilfælde er det bedst at straks søge lægehjælp. Mennesker, der har vist sig at have sådanne genetiske defekter, er især tilbøjelige til at udvikle hyperoxaluri. Ligeledes mennesker med Cushings sygdom, sarkoidose eller hyperparathyreoidisme. Hvis du hører til disse risikogrupper, er det bedst at straks se en læge med de nævnte symptomer. Foruden familielægen kan en specialist i intern medicin eller en nefolog indkaldes.
Læger & terapeuter i dit område
Behandling og terapi
Hyperoxaluria behandles først med øget væskeindtagelse. Derudover administreres hæmmere, der forhindrer dannelse af krystaller af calciumoxalat. Disse inkluderer blandt andet magnesium, citrat og bicarbonat. Urinen holdes så alkalisk som muligt for at holde calciumoxalat i opløsning.
Hos patienter, der er meget følsomme over for vitamin B6, er pyridoxin substitueret for at reducere produktionen af oxalat. Disse behandlinger kan forsinke forløbet af svær primær hyperoxaluri. I mange tilfælde er en kombineret nyrelevertransplantation imidlertid nødvendig også i barndommen for at forhindre dannelse af enzymrelateret oxalat og for at redde patientens liv.
Outlook og prognose
Prognosen for hyperoxaluri er meget forskellig. Hvis det ikke behandles, kan det være meget alvorligt. Primær hyperoxaluri af type I har en særlig dårlig prognose. Som de andre to primære former for sygdommen er den genetisk. Sekundær hyperoxaluria er baseret på en anden sygdom.
Det, som alle hyperoxalurier har til fælles, er imidlertid deponering af calciumoxalat i organismen. På grund af den høje grad af mætning med calciumoxalat i urinen udfældes krystallerne, især i nyrerne, og med tiden forårsager alvorlig nyredysfunktion. Oxalaterne vises som nyresten, der konstant beskadiger nyrevævet. Sygdommen kan også være mild til alderdom, hvor kun isolerede nyresten diagnosticeres igen og igen. I andre tilfælde, såsom primær hyperoxaluri af type I, forekommer alvorlig nyreskade i den tidlige barndom. Hvis hyperoksaluri ikke er behandlet, er det ofte dødeligt.
Oxalose (deponering af oxalatkrystaller) spreder sig ofte til hele organismen, når nyrerne bliver stadig mere begrænsede. Hjertemuskulaturen, blodkar, øjne, hud, knogler og central nervesystem påvirkes ofte. Som et resultat forekommer komplikationer såsom hjertearytmier, blindhed, ubehandlet anæmi, vaskulære sygdomme eller oxalatknogesygdomme. Nogle af sygdommene er dødelige. I mange tilfælde kan selv intensiv behandling med højt væskeindtag og medikamentbaseret hæmning af krystaldannelse kun forsinke sygdomsforløbet, men ikke forhindre det. Undertiden kræves en kombineret lever-nyretransplantation.
forebyggelse
Forebyggelse af primær hyperoxaluri er ikke mulig, fordi det er genetisk. Mad, der indeholder oxalsyre, bør undgås, hvis de er disponeret. Generelt bør forbruget af meget store mængder rabarber, spinat eller produkter, der indeholder kakao, begrænses, da disse muligvis kan føre til sekundær hyperoxaluria.
Efterbehandling
I tilfælde af hyperoxaluri er den pågældende primært afhængig af en hurtig diagnose og efterfølgende behandling for at forhindre yderligere komplikationer og klager over denne sygdom. Jo tidligere en læge konsulteres, jo bedre er den videre forløb af denne sygdom normalt. Den berørte person bør derfor kontakte en læge, så snart de første symptomer og tegn på hyperoxaluri vises, da det i værste tilfælde også kan føre til død.
Selvhelende kan ikke forekomme i denne sygdom, så behandling er altid nødvendig. Opfølgningsforanstaltningerne er begrænsede. I de fleste tilfælde behandles hyperoxaluri ved hjælp af medicin. Det er vigtigt at sikre, at doseringen er korrekt, og at den tages regelmæssigt.
Specielt med børn skal forældre kontrollere det rigtige indtag og dosis. I tilfælde af bivirkninger eller interaktioner skal en læge først kontaktes. Derudover er regelmæssige undersøgelser af de indre organer meget vigtige for at bestemme skader på de indre organer og behandle dem i god tid. Derfor kan forventet levetid for den berørte person også begrænses eller signifikant reduceres af hyperoxaluri.
Du kan gøre det selv
I de fleste tilfælde kan symptomerne undgås relativt let ved at ændre din diæt. Imidlertid har tidlig opdagelse af sygdommen også en meget positiv effekt på forløbet og kan forhindre ubehag og skade på nyrerne.
Som regel skal den berørte person undgå mad, der indeholder oxalsyre med hyperoxaluri. Forbruget af produkter, der indeholder kakao, bør også begrænses så vidt muligt. Desuden skal den berørte person undgå spinat eller rabarber i deres diæt. I de fleste tilfælde repræsenterer hyperoxaluri ikke en væsentlig begrænsning i hverdagen og i patientens fødeindtagelse. Ved at tage pyridoxin kan de berørte reducere oxalatet i kroppen. Det er kun nødvendigt at sikre, at det tages regelmæssigt, så der ikke er yderligere klager.
De akutte symptomer på sygdommen behandles for det meste ved at øge indtagelsen af væsker. Da sygdommen også kan skade nyrerne eller hjertet, bør folk have regelmæssige kontrol. I tilfælde af psykologiske klager eller depression hjælper ofte diskussioner med andre, der lider af hyperoxaluri, eller med nære fortrolige og deres forældre.
.jpg)
