Corpus callosum agenese

Det Corpus callosum agenese er en arvelig sygdom og inhiberingsmisdannelse med delvis eller total misposition af cerebral bar. De berørte viser ofte adfærdsmæssige problemer og kan lide af symptomer som nedsat syn og hørelse. Agenesen behandles symptomatisk, da der ikke er nogen kausal terapi.

Hvad er corpus callosum agenese?

Corpus callosum er en bjælke mellem hjernens venstre og højre halvkugler, også kendt som hjernestangen. En persons cerebrale bjælke består af mere end 200 millioner nervefibre og spiller en nøglerolle i udvekslingen af ​​information og koordinering af venstre og højre hjernehalvdel, der udfører forskellige opgaver i informationsbehandling.

Corpus callosum-agenesen er en arvelig sygdom fra gruppen af ​​agenesier. Sådan er det komplette fravær af et bestemt organ på grund af en genetisk mangel på disponering. Ved corpus callosum-agenese mangler patienter cerebralstangen mellem de to cerebrale halvkugler. Misdannelsen er en af ​​de inhiberende misdannelser, der går forud for enhver aplasi.

Manglen på kontakt med hjernestangen kan resultere i alvorlige forstyrrelser i sansesystemerne og fysisk uønsket udvikling såvel som spasticitet. Samarbejdet mellem de to halvdele af hjernen vanskeliggøres af manglen på corpus callosum. Agenesen af ​​cerebralstangen kan forekomme symptomatisk i sammenhæng med forskellige misdannelsessyndromer. Forekomsten er mellem 3: 1.000 og 7: 1.000.

årsager

Agenturer går normalt tilbage til en genetisk bestemt ikke-disposition. Selvom sporadiske forekomster er blevet observeret i forbindelse med corpus callosum-agenese, antyder den lejlighedsvise forekomst i søskendepar i det mindste at genetiske faktorer er involveret. I henhold til observationer er arvelig corpus callosum agenese baseret på enten en X-bundet eller en autosomal recessiv arv.

I mellemtiden antager medicin, at disse arvemønstre er op til ti procent. Fire ud af 50 børn med agenesen har kromosomale særegenheder. De fleste af disse er abnormiteter på kromosomer 8, 13 eller 18. Disse abnormiteter blev hovedsageligt observeret hos patienter med syndromer såsom Patau syndrom, Edwards syndrom eller triploidy.

En barmangel findes ikke kun hos mennesker med de beskrevne afvigelser. Reducerede eller ikke-anvendte søjler blev også fundet hos personer med kromosomafvigelser på kromosom tre. Alle de nævnte kromosomer er involveret i udviklingen af ​​corpus callosum. Imidlertid er intet enkelt gen endnu identificeret som udløseren til agenesen.

Symptomer, lidelser og tegn

Nogle patienter med CCA er helt fraværende fra fødslen. I andre er adskillelsen af ​​de to halvdele af hjernen simpelthen underudviklet eller ufuldstændig. Ud over hørselsnedsættelse kan symptomer som synshandicap forekomme i sammenhæng med deformiteten, der kan variere op til blindhed. Nogle patienter har også hydrocephalus.

Med et vandhoved kan det intrakraniale tryk under visse omstændigheder øges farligt. Nogle gange observeres mikrencefali også hos patienter med corpus callosum-agenese, hvilket svarer til en forkert udvikling af den ekstra hjernemasse og er forbundet med mental retardering. Ud over epilepsi, spasticitet eller nedsat muskel tone, kan symptomatisk kort statur også være til stede i CCA.

Agenesen kan forekomme i sammenhæng med forskellige misdannelsessyndromer og er derefter forbundet med de specifikke symptomer på det respektive syndrom. Aircade-syndrom og oro-facio-digitale syndromer er blandt de mest almindelige misdannelsessyndromer forbundet med agenese af cerebral bar.

Ud over kromosomale abnormiteter kan corpus callosum-agenese forekomme i sammenhæng med metabolske sygdomme, viral embryopati eller abnormiteter i kraniale fossa. CCA-patienter lider næsten altid af adfærdsproblemer eller opmærksomhedsvanskeligheder.

Diagnose & kursus

Corpus callosum agenesis er en medfødt misdannelse, der manifesterer sig i den tidlige barndom. Ud over en diagnose efter manifestation er en prenatal diagnose mulig fra den 20. uge af graviditeten. Diagnostiske billeddannelsesmetoder såsom transfontanelsonografi, magnetisk resonans tomografi og kranial computertomografi er mulige diagnostiske instrumenter. Prognosen varierer meget fra sag til sag.

Den mest relevante prognostiske faktor er, om misdannelsen er isoleret, eller om det er et symptom på et syndrom, der forårsager yderligere symptomer. Udviklingsprognosen for patienter med baragenese kan tale for en næsten symptomfri fremtid med isolerede agenesier. I andre tilfælde kan de mest alvorlige fysiske og kognitive handicap forekomme, især i tilfælde af bar-agenesier i sammenhæng med syndromer.

Komplikationer

Forskellige klager og komplikationer kan forekomme ved corpus callosum agenese.I de fleste tilfælde er der imidlertid adfærdsforstyrrelser og nedsat hørelse og syn. Som regel vises restriktionerne ikke pludselig, men fører i stedet til en konstant reduktion af disse opfattelser i løbet af sygdomsforløbet.

Fuld blindhed eller fuldstændigt høretab kan også forekomme. I mange tilfælde fører det øgede hjernetryk til hovedpine og uønsket udvikling i hjernen. På grund af denne uønskede udvikling forekommer adfærdsforstyrrelser og andre psykologiske klager. Corpus callosum-agenesen opstår ofte med kort statur.

Patienterne lider af metaboliske sygdomme og har en nedsat livskvalitet. Koncentrationen reduceres også, så der normalt er en reduceret intelligens. Årsagsbehandlingen er ikke mulig, fordi det ikke er muligt at genskabe cerebralstangen.

Af denne grund bruges adfærds- og læringsbehandlinger hovedsageligt, så patientens intelligens ikke reduceres af corpus callosum-agenesen. Taleterapi skal også udføres i mange tilfælde. Hvis der opstår epileptiske anfald, skal hjernetrykket reduceres. I sjældne tilfælde fører corpus callosum-agenesen ikke til nogen klager eller komplikationer.

Hvornår skal du gå til lægen?

Forældre til syge børn skal altid konsultere en læge. Lægen kan bestemme sværhedsgraden af ​​corpus callosum agenese og i tilfælde af usædvanlige symptomer indlede behandling eller ringe til en specialist. Hvis barnet viser adfærdsforstyrrelser eller tegn på andre psykologiske problemer, skal en terapeut altid konsulteres. Hvis der bemærkes tegn på en metabolisk sygdom, skal en specialist inden for medicin konsulteres. I tilfælde af ataksier og anden begrænset mobilitet er fysioterapi og ergoterapi muligt.

Andre symptomer skal også hurtigt afklares af den respektive specialist og behandles om nødvendigt. På grund af de mange klager og symptomer, der kan opstå ved corpus callosum agenese, bør forældrene sammensætte et team af læger så tidligt som muligt. Det første kontaktpunkt er dog en børnelæge, der kan nøje overvåge sygdomsforløbet. I tilfælde af alvorlige komplikationer er det bedst at kontakte den akutmedicinske service. Forældrene skal også søge psykologisk støtte, så snart barnets sygdom udgør stigende fysisk såvel som følelsesmæssig stress.

Læger & terapeuter i dit område

Behandling og terapi

En kausal terapi til bar-agenese findes endnu ikke. Den manglende hjernestang kan ikke rekonstrueres. Af denne grund er behandling af patienter med corpus callosum agenese rent symptomatisk og er stærkt rettet mod de enkelte klager. For eksempel, hvis der er adfærdsproblemer, angives psykoterapi eller adfærdsterapi.

I tilfælde af ataksier eller andre fysiske bevægelsesbegrænsninger kan fysioterapi og ergoterapi anvendes som modforanstaltninger. Mangel på muskel tone kan også øges ved at styrke musklerne gennem fysioterapi. Sprog- og indlæringsbegrænsninger kan også være symptomer på sygdommen. På grund af den manglende forbindelse mellem hjernens to halvdele, for eksempel, er patientens opmærksomhed ofte begrænset.

Sådanne abnormiteter kan om nødvendigt reguleres med opmærksomhedstræning. Ud over de ovennævnte terapeutiske muligheder kan taleterapi anvendes mod sprogproblemer. Antikonvulsiv behandling kan også i nogle tilfælde tænkes som symptomatisk terapi. Hvis der er yderligere symptomer, såsom vandhoved eller epilepsi, kan disse symptomer foretrækkes til behandling.

En reduktion i det intrakraniale tryk er fx vigtigt for et vandhoved med øget intrakranielt tryk. Behandling af epilepsi kan være lige så vigtigt. I nogle tilfælde af isoleret corpus callosum-agenese kræves ingen terapeutiske foranstaltninger, fordi patienter forbliver symptomfri og normale for livet.

Outlook og prognose

Prognosen for corpus callosum agenese er ofte dårlig. Den arvelige sygdom betragtes ikke som helbredelig eller behandelig på grund af juridiske og medicinske muligheder. Ikke desto mindre er forekomsten af ​​sygdommen hos de syge afkom sporadisk. Ikke alle børn af syge forældre har et udbrud af corpus callosum agenese. Derudover er de individuelle klager hos de berørte patienter individuelle i deres art og sværhedsgrad. Derfor behøver de ikke at være de samme som for andre familiemedlemmer.

Afhængig af sværhedsgraden af ​​symptomerne udføres individuel terapi for at lindre de enkelte klager. På trods af store anstrengelser og øjeblikkelig behandling efter fødslen opnår corpus callosum agenesis ikke frihed for symptomer. I tilfælde af en svag misdannelse kan livskvaliteten og trivsel for patienten forbedres markant med stor indsats og regelmæssig deltagelse i forskellige tilbudte terapeutiske foranstaltninger.

Hvis patientens intrakraniale tryk stiger i løbet af livet, øges sandsynligheden for en livstruende tilstand. Derudover kan det føre til yderligere hjerneskade, hvilket forværrer sundhedstilstanden væsentligt. De fleste patienter oplever uoprettelig skade som følge af vævsskader. Derudover lider mange af de berørte af andre sygdomme, der bidrager til en forringelse af helbredet. På grund af de funktionelle forstyrrelser i individuelle sansesystemer har patienten brug for livslang pleje og medicinsk behandling.

forebyggelse

Det ansvarlige gen og de nøjagtige omstændigheder for corpus callosum-agenesen er endnu ikke identificeret. Af denne grund kan misdannelsen ikke forhindres indtil videre.

Efterbehandling

I tilfælde af corpus callosum-agenese er der normalt ingen eller kun meget få opfølgningsforanstaltninger tilgængelige for dem, der er ramt, da denne sygdom er en arvelig sygdom. Hvis patienten ønsker at få børn, skal genetisk test og rådgivning udføres, så sygdommen ikke gentager sig hos børnene.

Corpus callosum-agenesen kan ikke behandles fuldstændigt, så den pågældende har ret til rent symptomatisk behandling. I de fleste tilfælde er symptomerne på denne sygdom begrænset ved hjælp af fysioterapi. Mange af øvelserne fra en sådan terapi kan også udføres i dit eget hjem.

De berørte børn er afhængige af støtte og intensiv pleje af deres forældre og pårørende i deres liv. Intensive og kærlige samtaler viser sig også at være meget positive og kan også forhindre psykologiske forstyrrelser eller depression.

Taleterapi er også ofte nødvendig for denne sygdom, hvorved forældrene også klart skal støtte barnet her. Ved corpus callosum-agenese er regelmæssige undersøgelser af en læge nødvendige. Hvorvidt sygdommen vil føre til en reduceret forventet levealder for patienten, kan ikke universelt forudsiges.

Du kan gøre det selv

Da corpus callosum agenese er en medfødt skade på hjernen, er det ikke muligt for det berørte barn at udføre selvhjælpsaktiviteter til støtte for hans eller hendes velbefindende. Hvis sygdommen begynder i voksen alder, er mulighederne også meget begrænsede.

På grund af de eksisterende symptomer, såsom adfærdsproblemer og forstyrrelser i sansesystemerne, modtager barnet lægebehandling i de første par måneder af livet og bliver ofte passet af mennesker i umiddelbar nærhed. I hverdagen bør familiens mentale og følelsesmæssige støtte derfor ikke ses bort fra denne sygdom. Disse udsættes for særlige udfordringer og kan drage fordel af selvhjælpsforanstaltninger.

Det er vigtigt ikke at miste mod og optimisme på trods af den skæbne sygdom hos ens eget barn eller partner. Dit eget sociale liv skal fortsat finde sted og tilpasses de nye forhold. Social tilbagetrækning fører til et nedsat humør blandt de pårørende. Da de bruger meget tid på at passe og pleje den syge person, har de brug for hvile- og restitutionsfaser for at opretholde deres egne styrkereserver.

Omfattende information om sygdommen er vigtig for at blive informeret om dens udvikling, behandlingsmuligheder og symptomer. Samtidig skal dine egne psykologiske grænser overholdes, og du skal være hensyntagen til dig selv.