Muenke syndrom

Det Muenke syndrom er kendetegnet ved en craniosyostosis af koronarsuturen, som skyldes en mutation i FGFR3-genet. Lidelsen er arvet som en autosomal dominerende egenskab og ledsages ofte af unormale ekstremiteter. Behandlingen svarer normalt til en kirurgisk procedure.

Hvad er Muenke syndrom?

Muenke syndrom patienter lider af en række symptomer. På grund af den for tidlige lukning af deres koronarsuturer har de berørte en unormal hovedform, hvilket også er synlig i ansigtets afvigelser.
© flashmovie - stock.adobe.com

Ved en craniosynostosis båndes en eller flere kraniale suturer for tidligt under embryonisk udvikling og forhindrer således den fysiologiske vækst af kraniet og hjernen. Mange sygdomme fra gruppen af ​​medfødte misdannelsessyndromer med overvejende ansigtsinddragelse indeholder sådanne craniosyostoser. En sådan sygdom er det Coronary Suture Synostosis Syndrome, også kaldet Muenke syndrom er kendt.

Sygdommen blev først beskrevet i 1997. M. Muenke og kolleger er de første til at beskrive den. Muenke syndrom er kendetegnet ved en craniosynostosis i koronar sutur og inkluderer også skeletændringer i tarsus og karpale knogler. Udbredelsen af ​​syndromet er i øjeblikket ukendt. Manifestationen optræder i den tidlige neonatal periode eller senest i det tidlige småbarn. Selvom sygdommen ikke er blevet undersøgt endeligt, er årsagen nu blevet afklaret.

årsager

I mange tilfælde kan Muenke syndrom være forbundet med familiær akkumulering. I disse tilfælde ligner arven mest en autosomal dominerende arv. Der er dog også dokumenteret tilfælde, hvor syndromet syntes at have forekommet sporadisk. Årsagen ser ud til at være en genetisk mutation, som i sporadiske tilfælde sandsynligvis svarer til en ny mutation. Placeringen af ​​mutationen betragtes også som identificeret.

Det siges, at sygdommen er baseret på mutationer i FGFR3-genet, som kan findes på gen locus 4p16.3. Andre syndromer er også blevet knyttet til FGFR3-genet. Et eksempel på dette er det såkaldte Apert-syndrom. Genet koder inden for DNA'et for fibroblastvækstfaktorreceptoren 3. Der vides lidt om de fysiologiske virkninger af FGF-3-vækstfaktoren.

I henhold til spekulation er FGF-3 en afgørende faktor især for den embryonale periode. Mutationen af ​​receptorerne betyder formodentlig, at vækstfaktoren ikke binder tilstrækkeligt under embryonisk udvikling.

Symptomer, lidelser og tegn

Muenke-syndromspatienter lider af en række forskellige symptomer. På grund af den for tidlige lukning af deres koronarsuturer har de berørte en unormal hovedform, hvilket også er mærkbar i ansigtets anomalier. Foruden en forkortet anterio-posterior kraniumdiameter er øjehullerne normalt mindre dybe.

Disse symptomer er ofte forbundet med hypoplasi af overkæben. Hvis koronarsuturen er lukket på den ene side, bliver øjenhullerne fladet på den tilsvarende side. Normalt påvirkes patientens intelligens ikke af syndromet. Fusioner af håndknogler eller tarsalknogler findes på lemmerne. Malsegregation kan også tænkes på karpale knogler.

Kegleepifyser er også et af de mulige symptomer. I nogle tilfælde er det kliniske billede af patienten også forbundet med osteochondromer. Fænotypisk og dermed symptomatisk overlapning med andre syndromer, såsom Pfeiffer-syndrom, Jackson-Weiss-syndrom eller Saethre-Chotzen-syndrom, er klinisk tænkelige manifestationer.

Diagnose & sygdomsforløb

Diagnosen af ​​Muenkes syndrom stilles normalt i den nyfødte periode, da sygdommen kan genkendes tidligt ved visuel diagnose. Omkring en patient hos 15.000 nyfødte lider af synostose i koronarsuturen. Imidlertid behøver dette fænomen ikke automatisk at skyldes Muenke syndrom.

Diagnostik kræver derfor påvisning af den patogene mutation i FGFR3-genet. Patientens hænder og fødder kan vises radiologisk normale, så det ikke er tilstrækkeligt at kigge efter abnormiteter i denne henseende til diagnose. I princippet kan alle børn med en koronar synostose screenes for den specifikke P250R-mutation.

Denne undersøgelse svarer til en molekylær genetisk analyse. Udelukkelsen af ​​mutationen betyder ikke nødvendigvis, at patienten ikke lider af Muenke syndrom. I nogle få tilfælde kunne mutationen ikke påvises hos dem, der var berørt. Imidlertid betragtes beviset for at sikre diagnosen. Prognosen for kvindelige patienter er mindre gunstig.

Komplikationer

Som et resultat af Muenkes syndrom lider de berørte af forskellige misdannelser og deformiteter, der primært forekommer på patientens hoved og ansigt. Disse deformiteter fører ofte til psykologiske klager og depression. De berørte lider ofte af mindreværdskomplekser og nedsat selvtillid.

Symptomerne fører ofte til skamfølelser, og især børn kan blive påvirket af mobning og drilleri på grund af Muenkes syndrom. Imidlertid er intelligensen ikke forringet, så patientens mentale udvikling fortsætter uden komplikationer. Der er også misdannelser i lemmerne, så der kan være begrænsninger i forskellige aktiviteter eller bevægelsesbegrænsninger i hverdagen.

Livskvaliteten reduceres markant af Muenke syndrom. Der er ingen andre komplikationer til behandling af Muenkes syndrom. Som regel er ingen årsagsbehandling mulig, men nogle kirurgiske indgreb skal udføres for at undgå yderligere følgeskader.

Den berørte persons forventede levealder er normalt ikke begrænset. Behandling kan også finde sted umiddelbart efter fødslen. I nogle tilfælde påvirkes forældrene til børnene også af psykologiske klager fra Muenkes syndrom.

Hvornår skal du gå til lægen?

De karakteristiske misdannelser i hovedet og ansigtet er klare indikationer på Muenkes syndrom og fører normalt til en diagnose umiddelbart efter fødslen. I tilfælde af milde symptomer skal den ansvarlige læge informeres om symptomer. Lejlighedsvis er de carpale eller tarsale knogler vokset sammen, hvilket resulterer i typisk gangart for sygdommen. Mennesker, der allerede har en familiehistorie med sygdommen, skal starte en genetisk test på et tidligt tidspunkt. De nødvendige behandlingstrin kan derefter påbegyndes umiddelbart efter fødslen.

Forældre til berørte børn bør også informere deres familielæge om nye symptomer og anden afvigende adfærd hos barnet. Derudover er en nøje inspektion af en specialist altid nødvendig. Behandlingen finder normalt sted på et hospital eller i en specialistklinik for genetiske sygdomme. Foruden den praktiserende læge kan ortopæden eller en internist indkaldes. Ved kroniske klager er terapi og fysioterapi også en del af behandlingen.

Terapi og behandling

Årsagsbehandling er ikke tilgængelig for patienter med Muenke syndrom. Genterapimetoder giver håb om en kausal terapi, men de er endnu ikke nået den kliniske fase. Behandlingen er rent symptomatisk og afhænger således af symptomerne i det enkelte tilfælde. Kun kirurgiske behandlingsmuligheder er mulige for at korrigere kraniets anomalier.

Den kirurgiske procedure er beregnet til at reducere trykket på hjernen forårsaget af den tidlige lukning af koronarsuturen. Kraniale nerver er lettet på denne måde og er ideelt mindre eller slet ikke komprimeret efter proceduren. En konservativ behandlingsmulighed er tilgængelig for mindre alvorlige craniosynostoses. For eksempel kan børn, der er lettere påvirket, få kranier, som de skal bære i lang tid.

Disse kraniumformer forsøger at modellere kraniet tilstrækkeligt. Da Muenkes syndrom normalt diagnosticeres hos nyfødte, er en sådan konservativ ombygning særlig nyttig: formen på babyhovedet kan stadig tilpasses. Konservativ modellering har i sidste ende det samme mål som operativ modellering.

Fysiologisk hjernevækst bør aktiveres ved behandlingen. Derudover justeres hovedets udseende til gennemsnittet. Samtidige symptomer, såsom misdannelser i ekstremiteterne, kan behandles kirurgisk. Hvis de ikke begrænser eller hindrer den berørte person, er en sådan behandling ikke absolut nødvendig.

Outlook og prognose

Muenke syndrom er en sjælden sygdom, der nu kan behandles kirurgisk. Hvis den for tidlige lukning af koronarsuturen påvises i god tid, er prognosen god. Eventuelle misdannelser kan behandles kirurgisk. Passende medicin kan ordineres til symptomer såsom smerter eller følsomhedsforstyrrelser. Koronært sutur synostosesyndrom reducerer ikke forventet levealder.

Livskvaliteten kan begrænses lidt af de nævnte klager såvel som mulige ar i ansigtet og hovedet. Generelt er prognosen dog positiv. Børn med Muenke syndrom er især tilbøjelige til høretab inden for øret. Dårlig hørelse kan føre til problemer senere i livet, for eksempel når patienten ikke længere er i stand til at forstå instruktioner eller finde sin vej i hverdagen.

På grund af udelukkelse og nedsat selvværd udvikler nogle af de syge psykologiske klager. Trivsel kan reduceres, hvis de syge ikke har et godt støttenetværk i form af forældre, familie, venner og terapeuter. Børn, der lider af Muenkesyndrom, har bestemt brug for støtte i hverdagen for at forblive mentalt og fysisk sunde på trods af sygdommen.

forebyggelse

Muenke syndrom kan ikke forhindres, fordi det er påvirket af genetiske faktorer snarere end eksterne. Genetisk rådgivning under graviditet er den eneste forebyggende foranstaltning.

Efterbehandling

I de fleste tilfælde har dem, der er ramt af Muenke syndrom, meget få og kun meget begrænsede foranstaltninger til rådighed til direkte opfølgning. Først og fremmest bør der foretages en hurtig og frem for alt tidlig diagnose af denne sygdom, så der ikke kan forekomme yderligere komplikationer. Da Muenke syndrom er en genetisk sygdom, kan det ikke helbredes fuldstændigt.

Men hvis du vil have børn, kan genetisk test og rådgivning være nyttig for at forhindre, at syndromet gentager sig. De fleste af de berørte er afhængige af en operation. Patienten skal helt sikkert hvile og tage sig af sig selv efter en sådan operation, ideelt set skal sengen hvile. Også anstrengende eller fysiske aktiviteter skal undgås for ikke at belaste kroppen unødigt.

I mange tilfælde er de, der er berørt af syndromet, også afhængige af hjælp og støtte fra deres egen familie i hverdagen. Kærlige og intensive samtaler med familie og venner har også en meget positiv effekt på det videre sygdomsforløb. Det er ikke ualmindeligt, at dette forhindrer udvikling af depression eller andre psykologiske lidelser.

Du kan gøre det selv

Muenke syndrom behandles normalt kirurgisk og med medicin. Den vigtigste selvhjælpsforanstaltning er at tage sig af kroppen efter proceduren og at høre nøje med den ansvarlige læge. Forældre til berørte børn skal observere barnet omhyggeligt og informere den ansvarlige læge i tilfælde af unormale anledninger.

Generelt kan Muenkes syndrom behandles relativt godt og resulterer ikke i permanent forringelse af livskvaliteten. Imidlertid forbliver næsten altid deformiteter og misdannelser, hvilket undertiden kan være en stor følelsesmæssig byrde for de berørte. Af denne grund bør medicinsk behandling understøttes af terapeutiske foranstaltninger.

Svært ramte børn med udviklingsmæssige uoverensstemmelser blev tidligere bedt om at gå på en særlig børnehave og senere på en specialskole. I stedet henvises der i dag til inkludering i almindelige skoler. Børn uden andre abnormiteter kan alligevel gå på normale og højere skoler.

Omfattende terapi er nødvendig, især i tilfælde af alvorlige mobilitetsbegrænsninger. Forældre kan støtte disse foranstaltninger ved at støtte barnet i hverdagen. Normalt angives yderligere fysioterapeutiske foranstaltninger.

Da sygdommen også kan være en betydelig byrde for pårørende, bør forældre og venner også søge terapeutisk hjælp. Terapeuten kan også etablere kontakt med andre berørte personer og om nødvendigt henvise forældrene til en selvhjælpsgruppe.