Det Baller-Gerold syndrom hører til gruppen af misdannelsessyndromer med dominerende ansigtsinddragelse. Syndromet skyldes mutationer og overføres i en autosomal dominerende arveform. Terapi er begrænset til symptomatisk behandling, der stort set består af kirurgisk korrektion af misdannelserne.
Hvad er Baller-Gerold syndrom?
© adimas - stock.adobe.com
I sygdomsgruppen med medfødt misdannelsessyndrom danner malformationssyndromer med overvejende ansigtsinddragelse en separat undergruppe. Baller-Gerold syndrom falder ind i denne undergruppe. Sygdommen skylder sit navn til de første beskrivelser af F. Baller og M. Gerold, som først dokumenterede sygdommen i midten af det 20. århundrede.
Forekomsten af syndromet er et forhold på 1 til 1.000.000. De vigtigste symptomer på symptomkomplekset er den tidlige lukning af kraniale suturer i betydningen en kraniosynostose og ikke-placeringen af de radiale knogler. I henhold til den nuværende viden er Baller-Gerold syndrom en arvelig tilstand, der kan spores tilbage til en genetisk mutation.
årsager
Selvom Baller-Gerold syndrom er ekstremt sjælden, er årsagen allerede kendt. En genetisk mutation i RECQL4-genet på kromosom 8q24.3 er ansvarlig for syndromet. Genet i humant DNA koder for et enzym kaldet RecQ Helicase. Dette enzym fjerner DNA-strengene og forbereder dem til reduplikation. Hvis det kodende gen er muteret, er enzymet defekt og kan ikke længere udføre sin opgave tilfredsstillende.
Resultatet er de individuelle symptomer på Baller-Gerold syndrom. I forbindelse med den forårsagende mutation blev der observeret familiær akkumulering, der taler for sygdommens arvelige karakter. Tilsyneladende overføres mutationen i den autosomale dominerende arveform. Det er endnu ikke fuldt ud afklaret, om eksterne faktorer såsom eksponering for toksiner ud over genetiske faktorer spiller en rolle i udviklingen af sygdommen.
Symptomer, lidelser og tegn
Klinisk er symptomkomplekset ved Baller-Gerold-syndrom kendetegnet ved for tidlig sutur-synostose, der finder sted før fødslen. Patienterne lider også af en radial defekt, der er forbundet med aplasi af radius og sommetider inkluderer en misdannelse af tommelfingeren.
De tommelside karpale og metacarpale knogler kan også forekomme dysplastiske eller hypoplastiske. Det samme gælder finger extensor musklerne der findes. Derudover lider patienterne ofte af en kort status, som kan være forbundet med knogledeformationer i rygsøjlen eller misdannelser i skulder og bækkenbånd. Nogle mennesker har også hjertefejl, anal atresi eller har forskudt nyrer.
Ofte forekommer også ansigtsdysmorfismer, som kan manifestere sig i form af hypertelorisme, en epicanthus eller en fremtrædende rod af næsen. Misdannede aurikler er også tænkelige dysmorfismer. Ofte er de berørte psykisk handicappede på grund af den tidlige sømlukning. Som spædbørn lider de undertiden af poikiloderma.Hos børn manifesterer sygdommen sig ofte i form af hypoplasia af patella. Mutationen gør også patienter mere tilbøjelige til at udvikle osteosarkomer.
Diagnose & kursus
Når diagnosen Baller-Gerold syndrom diagnosticeres, skal lægen differentiere det kliniske billede fra klinisk lignende syndromer såsom Rapadilino syndrom eller Rothmund-Thomson syndrom efter den første visuelle diagnose. Disse syndromer er baseret på den samme genetiske mutation. En anden årsag er det klinisk relativt lignende Saethre-Chotzen-syndrom, som også skal differentieres.
Derudover skal de radiale defekter af syndromet differentieres fra Roberts syndrom. Hvis poikiloderma er til stede, kaldes dette symptom patognomonisk. Teoretisk set er der muligheden for en molekylær genetisk analyse til diagnose og bekræftelse af diagnosen. Prognosen afhænger af manifestationerne i det enkelte tilfælde. På lang sigt forværrer for eksempel osteosarkomer prognosen betydeligt.
Komplikationer
Baller-Gerold syndrom kan føre til forskellige komplikationer, der kan føre til fejlpositioner i kroppen. Som regel fører Baller-Gerold syndrom til misdannelser i skelettet og rygsøjlen. Disse misdannelser er ledsaget af kort statur og har en meget negativ effekt på livskvaliteten.
Børn kan især lide af kort statur, hvis de drilles eller mobbes på grund af symptomet. Det er ikke ualmindeligt, at Baller-Gerold-syndrom ledsages af mental retardering, hvilket i høj grad reducerer patientens koncentration og evne til at lære. Den berørte er ofte afhængig af hjælp og pleje af andre mennesker.
Symptomerne reducerer forventet levealder. Sandsynligheden for tumordannelse øges også, hvilket kan resultere i livstruende komplikationer, som i værste tilfælde kan føre til død. Den kausale behandling af Baller-Gerold syndrom finder normalt sted direkte efter fødslen gennem kirurgiske indgreb.
Desuden skal patienten være omhyggelig med at bruge en masse solcreme, så hudkræft ikke forekommer. Baller-Gerold syndrom kan føre til ganglidelser og yderligere brud, der kan gøre livet vanskeligt. Imidlertid kan symptomerne begrænses ved hjælp af gåhjælpemidler.
Hvornår skal du gå til lægen?
Der bør foretages et lægebesøg, hvis der er mistanke om Baller-Gerold-syndrom og lignende syndromer. Efter den første visuelle diagnose kan lægen differentiere sygdommen fra sammenlignelige sygdomme og begynde at behandle symptomerne. Typiske advarselsskilte, der kræver medicinsk afklaring, er misdannelser i tommelfinger-karpalen og metacarpal knoglen, især af tommelfingeren og ekstensormusklerne. Derudover er der normalt misdannelser i rygsøjlen, skulderen eller bækkenbåndet samt kort statur.
Hjertefejl og misdannede rødder i næsen, aurikler og kindben kan også forekomme. Hvis der ses en af disse symptomer, skal en læge konsulteres. Imidlertid diagnosticeres sygdommen normalt i barndommen. Berørte børn er for det meste psykisk utviklingshæmmede og testes for Baller-Gerold syndrom som en del af den første undersøgelse efter fødslen.
Hvis syndromet er svagt, stilles diagnosen normalt i de første leveår. Hvis det ovennævnte kliniske billede forekommer, bør det pågældende barn bestemt tages til børnelæge. Dette gælder især, hvis der tidligere er blevet bemærket mindre ujævnheder eller mentale problemer.
Læger og terapeuter i dit område
Behandling og terapi
Årsagsbehandling er ikke tilgængelig for patienter med Baller-Gerold syndrom. Genterapeutiske tilgange er i øjeblikket hovedemne for forskning i medicin. De er dog endnu ikke gået ind i den kliniske fase. Af denne grund har alle sygdomme, der er baseret på genetiske mutationer, hidtil været uhelbredelige. Indtil genterapimetoder er godkendt, anvendes en rent symptomatisk behandling til sådanne sygdomme.
Ved misdannelsessyndromer, såsom Baller-Gerold-syndrom, svarer symptomatisk behandling normalt til kirurgisk opløsning af de flere misdannelser. Patientens craniosynostosis korrigeres normalt kirurgisk inden for de første seks måneder, så de efterfølgende symptomer forbliver så lave som muligt. Tommelfingeren kan muligvis behandles kirurgisk rekonstruktiv.
Denne behandling er normalt baseret på en operativ transposition af pegefingeren. Nuværende hjertefejl skal rettes så hurtigt som muligt. Kirurgisk korrektion af fordrevne nyrer kan også være nødvendigt i individuelle tilfælde. Psykisk handicap kan modvirkes på en understøttende måde gennem tidlige indgrebsmetoder. Som regel udvikler børn, der får støtte på denne måde, normal intelligens på trods af syndromet.
På grund af deres tilbøjelighed til kræft skal patienter med Baller-Gerold-syndrom også deltage i forebyggende undersøgelser regelmæssigt og så tæt som muligt. Folk tilrådes ofte at undgå soleksponering. Dette reducerer følsomheden over for kræftformer, såsom hudkræft.
Når kræft bryder ud, genkendes sygdommen normalt tidligt ved hjælp af tæt sammenhængende forebyggende undersøgelser. I et stort antal tilfælde fører de berørte et relativt normalt liv i voksen alder og nyder næsten ingen nedsat livskvalitet.
forebyggelse
Forebyggende foranstaltninger mod genetiske og mutationsrelaterede sygdomme, såsom Baller-Gerold-syndrom, er kun tilgængelige i moderering. Når der er konstateret bevis for patogene RECQL4-mutationer, kan berørte forældre bruge prænatal diagnostik i tilfælde af yderligere graviditeter og under visse omstændigheder beslutte imod barnet. Genetisk rådgivning under familieplanlægning kan stort set beskrives som en forebyggende foranstaltning.
Du kan gøre det selv
Patienter med Baller-Gerold syndrom lider af misdannelser i nogle indre organer, der kræver kirurgisk korrektion. Selvhjælpsforanstaltninger er ikke mulige med disse klager, men den berørte støtter succes med medicinsk behandling gennem deres opførsel. Under sit ophold i klinikken følger han instruktionerne fra lægerne og støtter regenereringen af organismen med tilstrækkelig hvile.
Hånden og fingrene påvirkes ofte af deformiteter, der vanskeliggør hverdagens manipulation. Patienten fremmer sine motoriske færdigheder inden for de relevante områder ved at afslutte fysioterapi og udføre de træningsenheder, der læres derhjemme. En lignende terapi kan også bruges til enhver ganglidelse, hvor patienten ofte også bruger gåhjælpemidler.
Sportsaktiviteter er mulige afhængigt af den berørte persons fysiske tilstand og har normalt en gunstig effekt på trivsel. Forudsætningen er imidlertid, at alle sportsaktiviteter er godkendt af en læge.
Hvis sygdommen er forbundet med nedsat kognitiv ydeevne, modtager patienterne stadig værdifuld uddannelse i specialundervisningsskoler. De sociale kontakter, der følger af skolegang, øger også livskvaliteten for de berørte. Hvis forældrene til de syge børn udvikler depression eller udbrændthed som et resultat af den ekstra stress, henvender de sig til en psykologterapeut så hurtigt som muligt.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
