ATR-X syndrom

Det ATR-X syndrom er en meget sjælden medfødt sygdom, der kun forekommer hos mandlige patienter. Karakteristisk for ATR-X-syndromet, der er baseret på genetiske mutationer, er udviklingsforsinkelser og fysiske misdannelser.

Hvad er ATR-X-syndrom?

ATR-X-syndromet er også under betegnelsen X-bundet alfa-thalassæmi - mental retardationssyndrom eller ATR, Udeladningstype kendt. Denne kromosomale sygdom blev først beskrevet i 1990 af den britiske læge Andrew O. M. Wilkie. Dette syndrom er blevet registreret hos færre end 170 patienter over hele verden.

I henhold til klassificeringen af ​​ICD-10 tilhører ATR-X-syndrom D56.0 alfa thalassæmi og dermed blodsygdomme og bloddannende organer samt visse lidelser, der involverer immunsystemet. De fleste tilfælde af ATR-X-syndrom kan findes i Middelhavsområdet, især den arabiske halvø og dele af Afrika.

Det er bemærkelsesværdigt, at malariavirussen på grund af de deformerede røde blodlegemer ikke kan lægge fast på den, hvorfor det er muligt, at sygdommen oprindeligt tjente et andet formål.

årsager

ATR-X-syndrom overføres ved arv. Da dette er X-bundet recessivt, kan syndromet kun forekomme hos mandlige patienter. Kvindelige personer kan kun fungere som sendere, hvor der ikke er nogen fysiske eller mentale udtryk her. ATR-X-syndrom skyldes en genetisk mutation.

Dette finder sted i ATRX-genet på kromosom Xq21.1. Mutationen af ​​kromosomet forårsager ændringer i methyleringsmønsteret af DNA'et i de heterochromosomale områder. Det vides imidlertid stadig ikke, hvad det kliniske udseende er baseret på.

Symptomer, lidelser og tegn

ATR-X-syndromet manifesterer sig kort efter fødslen hos nyfødte. Det er forbundet med svær retardering i mental fysisk udvikling. Eksternt manifesterer den kromosomale defekt sig i mere end 90 procent af patienterne som dysmorfe ansigtstræk og anomalier i kønsorganerne.

Men også skelettet abnormaliteter, mikrocephaly, kort statur, hjertedefekter og misdannelser i nyrer og urinveje kan forekomme hyppigere. Ved første øjekast bemærkes det slakede ansigt, hvor mundområdet med den typiske udragende underlæbe er særlig udtalt. En stor øjenaflastning med en karakteristisk indre, seglformet øjenvæg og en udflettet næsebro, der smelter sammen til en lille snubben, afslutter det morfologiske udseende af ATR-X-syndrom i ansigtet.

I 80 procent af de beskrevne tilfælde er kønsorganerne på den ene side karakteriseret ved en mangel på testikelafstamning, men på den anden side kan de udtales som interseksuelle kønsorganer. Cerebrale anfald er blevet beskrevet hos en tredjedel af patienter, der er diagnosticeret med ATR-X-syndrom. Patientens evne til at tale er meget begrænset, og der er moderate til dybe indlæringsvanskeligheder.

Selvom der er personlige bånd til plejepersonerne, er autistisk opførsel ikke ualmindelig blandt de berørte. Alpha-thalassemia - en sygdom i de røde blodlegemer, hvor der er et overskud af gamma og beta-globiner - kan aflæses fra blodtællingen hos nogle patienter.

Diagnose & kursus

Den bekræftede diagnose af ATR-X-syndrom er baseret på bevis for alfa-thalassæmi. For at gøre dette undersøges det venøse blod ved hjælp af et lysmikroskop til at detektere røde blodlegemer med HbH-indeslutninger. Det skal bemærkes, at niveauerne af HbH i meget mange tilfælde er for lave til pålidelig bevis, og hæmatologien kan være overraskende normal på trods af en udtalt fænotype og en fremherskende familiehistorie.

Derudover detekterer lægen den patogene genmutation og analyserer ATRX-proteinet for at bevise sygdommen. I alt 168 beskrevne patienter resulterede i 25 dødsfald, hvoraf 19 var under fem år. Desværre, da der ikke er nogen langtidsundersøgelser tilgængelige, kan der ikke laves nogen langtidsprognose for sygdomsforløbet.

I dag er patienter i 30'erne og 40'erne og har et godt, stabilt helbred. Cirka ti procent af patienterne, der har vist sig at have ATR-X-syndrom, lever fuldstændigt symptomfrit i op til 40 år.

Hvornår skal du gå til lægen?

ATR-X-syndromet er medfødt og anerkendes derfor normalt efter fødslen eller under undersøgelser af en børnelæge. En kausal behandling af ATR-X-syndrom er ikke mulig. Forældre bør dog gennemføre regelmæssige undersøgelser og få de individuelle symptomer behandlet, så komplikationer og følgeskader ikke forekommer i voksen alder.

Som regel lider de berørte under alvorligt forsinket udvikling. Frem for alt er mental udvikling forsinket. Hvis forældrene bemærker, at det er vanskeligt for barnet at lære og handle, skal en undersøgelse udføres af en læge. Den korte statur er også et symptom på ATR-X syndrom og skal også undersøges. Det er ikke ualmindeligt, at sprogfærdighederne begrænses, og at sprogfejl opstår.

For at undgå mobning eller drilleri i skolen skal disse symptomer behandles med en læge. Da patienter med ATR-X-syndrom har indlæringsvanskeligheder, kan disse børn muligvis være på specielle faciliteter for at få ordentlig støtte. Desuden kan forskellige behandlingsformer gøre hverdagen lettere for de berørte og bør under alle omstændigheder udføres.

Læger & terapeuter i dit område

Komplikationer

ATR-X-syndrom eller X-bundet alfa-thalassæmi Psykisk retardationssyndrom påvirker mænd i de fleste tilfælde. Kvinder med denne ændrede genetik forbliver normalt symptomfri. Som mange andre arvelige sygdomme manifesterer det sig i barndommen.

Konsekvenserne af dette er generelle udviklingsforsinkelser, ansigtsdysmorfismer, dvs. typiske kæbe-misdannelser, kønsdeformationer og alfa-thalassæmi, en speciel form for blodsygdom. Chancerne for at kunne leve et ubegrænset liv er meget slanke. I sjældne tilfælde forbliver de berørte dog uden symptomer op til 40 år.

I mange tilfælde har de ofte små patienter imidlertid meget dårlige sprogfærdigheder, har en tendens til at have alvorlige cerebrale kramper og udviser generelt autistiske træk. Mindre børn lider ofte af gastroøsofageal refluks, hvilket betyder, at maveindholdet flyder tilbage i spiserøret umiddelbart efter, at de har spist.

Da en sådan komplikation kan resultere i død, er det nødvendigt med omhyggelig og tætnet pleje. Desværre er der ingen terapeutiske forhold, der er årsagssammenhængende med sygdommen. Kun de ledsagende symptomer kan lettes lidt for lidt at forbedre livskvaliteten.

Behandling og terapi

Behandlingen af ​​ATR-X-syndrom er multidisciplinær og begynder hos det nyfødte. På grund af hyppig gastroøsofageal refluks, som også kan føre til død, skal spædbørn monitoreres nøje. Infantil hypotension forekommer ofte hos dem, der er berørt, og er normalt forbundet med sugende vanskeligheder.

I disse tilfælde sikrer fodringsrørene tilstrækkelig levering af de nødvendige næringsstoffer. Sværhedsmæssigt at synke, hvilket er forbundet med et afslag på at sluge spyt og dermed en stærk strøm af spyt, plager ofte forældre til syge børn.

Ud over antikolinergiske lægemidler, der kan føre til forstoppelse, anvendes også injektioner af botulinumtoksin og kirurgisk fjernelse af spytkirtlerne. Hyppigheden af ​​anfald øges markant med alderen. Den konstante evaluering af udviklingsfærdigheder sikrer, at børnevenlig støtte, tidlig terapi og særlig træning optimerer de eksisterende færdigheder. I nogle tilfælde behandles alvorlige adfærdsforstyrrelser også med medicin.

Outlook og prognose

ATR-X-syndrom påvirker kun mandlige patienter, syndromet forekommer ikke hos kvinder. Dette fører til alvorlige misdannelser overalt i kroppen og forsinkelser i patientens udvikling. Frem for alt påvirkes den mentale og motoriske udvikling af patienten, så den berørte afhænger af hjælp fra eksterne mennesker for at klare hverdagen. Som regel forsvinder udviklingsforstyrrelserne ikke med alderen.

Ligeledes forekommer stagnation, og der er komplikationer i hjerte og nyrer. Disse symptomer reducerer forventet levealder forårsaget af ATR-X syndrom. Evnen til at koncentrere sig reduceres også, og taleforstyrrelser og andre klager forekommer ofte.Det er ikke ualmindeligt, at patienter lider af kramper og lammelse. Livskvaliteten reduceres yderst af ATR-X-syndromet. Undertiden er forventet levetid på grund af syndromet kun 40 år.

En årsagsbehandling er ikke mulig, hvorfor symptomerne især reduceres. Dette gøres ved hjælp af medicin eller kirurgi, skønt ikke alle symptomer kan lindres. Forskellige behandlinger er nødvendige for at fremskynde barnets udvikling.

forebyggelse

Da ATR-X-syndromet er en kromosomal ændring, kan denne genetiske defekt næppe effektivt forhindres. Det er imidlertid muligt som en kvinde at gøre en indsats, før hun bliver gravid efter bevis for en manglende genmutation i ATRX-genet.

Dette gør det muligt at udelukke sandsynligheden for en sådan sygdom i det mandlige embryo. Denne X-kromosominaktiveringsundersøgelse vil bestemme bærerstatusen. I kombination med en detaljeret familiehistorie og en suggestiv klinisk historie opnås pålidelige resultater.

Efterbehandling

Da ATR-X-syndromet er en genetisk sygdom, er der ingen særlige opfølgningsmuligheder tilgængelige for de berørte. Som regel kan sygdommen ikke behandles kausalt, men kun symptomatisk. Heller ikke fuldstændig helbredelse opnås. Da ATR-X-syndromet også kan videregives, bør genetisk rådgivning udføres, hvis du vil have børn for at undgå dette.

Patientens forventede levealder kan også være begrænset af syndromet. I de fleste tilfælde behandles symptomerne med medicin. Forældrene skal sørge for, at børnene tager dem regelmæssigt. Interaktion med andre lægemidler skal også tages i betragtning.

Yderligere er kirurgiske indgreb nødvendige i nogle tilfælde for at behandle misdannelser. Efter en sådan operation skal den berørte hvile og passe på kroppen. Træning eller andre anstrengende aktiviteter anbefales ikke for at fremskynde helingen.

Da ATR-X-syndrom ikke sjældent også er forbundet med psykologiske klager eller depression, kan kontakt med andre, der lider af syndromet, have en positiv effekt på det videre kurs.

Du kan gøre det selv

Da der ikke kan udføres nogen kausal behandling for ATR-X-syndrom, er det især vigtigt at fokusere på de enkelte symptomer. Forældre bør få deres barn regelmæssigt undersøgt af specialister, så barnet ikke får følgeskader og yderligere komplikationer i voksen alder.

Med den bekræftede diagnose af ATR-X-syndrom går desværre også en forsinkelse i intellektuel udvikling og kort statur hånd i hånd. Berørte børn har svært ved at lære og handle, og deres evne til at tale er ofte begrænset. Som regel lider børn med ATR-X-syndrom også af talevansker. Af disse grunde er det vigtigt fra forældrene, at de træffer forebyggende foranstaltninger for at undgå drilleri i børnehaver eller skole. Her tilrådes det at acceptere psykologisk hjælp. På grund af sygdommens sjældne karakter, bør behandlingen af ​​de nævnte symptomer udføres af specialister.

Særlige terapier - såsom taleterapi eller psykoterapi - hjælper de berørte med at klare deres hverdag. Under alle omstændigheder tilrådes det at finde ud af om mangfoldigheden af ​​mulige terapier og finansieringsmuligheder og udføre dem.