Det Machado Joseph sygdom er en neurodegenerativ sygdom, der hører til gruppen af spinocerebellare ataksier. Årsagen til sygdommen er en genetisk mutation, der overføres i den autosomale dominerende tilstand af arv. Indtil videre er kun understøttende behandlingsmetoder, såsom fysioterapi og ergoterapi, tilgængelige.
Hvad er Machado Joseph-sygdom?
© designua - stock.adobe.com
Neurodegenerative sygdomme er kendetegnet ved patologiske processer i nervesystemet, der får nerveceller til at miste deres funktion. Gruppen af neurodegenerative sygdomme består af forskellige undergrupper.
En af dem er spinocerebellær ataksi 3, en gruppe af sygdomme med degeneration af det centrale nervesystem. Spinocerebellær ataksi 3 svarer til Machado Joseph sygdom (MJD). I løbet af sygdommen falder Purkinje-celler gradvist. Dette er de største nerveceller i cerebellum og er placeret i det ganglioniske lag af cerebellar cortex.
Purkinje-celler er udstyret med metabotrope glutamatreceptorer, der tjener til at modulere og integrere motoriske efferenter og således muliggør indlæring af bevægelsessekvenser. Forekomsten af spinocerebellare ataksier er angivet som et til ni tilfælde pr. 100.000 mennesker. Machado-Joseph sygdom er den mest almindelige form i Tyskland.
årsager
Machado Joseph sygdom er en arvelig sygdom. Som for alle andre arvelige sygdomme ligger den primære årsag til spinocerebellær ataksi 3 i generne. En autosomal dominerende arv gælder for Machado-Joseph sygdom. Familieklynger blev derfor observeret i de hidtil dokumenterede sager.
En sporadisk forekomst uden familiær akkumulering er temmelig sjælden. En genetisk mutation er arvet i Machado-Joseph sygdom. Denne ændring i genetisk materiale påvirker den på kromosom 14 i q24.3-32.1-genlokuset. Genet, der er placeret der, er ikke længere retfærdigt for dets fysiologisk tilsigtede kodning og udvider polyglutaminområdet gennem mutationen.
Mere end et dusin forskellige gener er hidtil blevet identificeret som mutationssteder for spinocerebellare ataksier. I løbet af MJD, i modsætning til andre former for spinocerebellær ataksi, forårsager mutationen progressiv degeneration af de defekte Purkinje-celler, hvilket hovedsageligt fører til bevægelsesforstyrrelser.
Symptomer, lidelser og tegn
Machado Joseph-sygdomspatienter lider af forstyrrelser i bevægelseskoordinationscenteret. Dette bevægelsescenter er placeret i lillehjernen og er relateret til Purkinje-cellerne, som i en sund organisme styrer integrationen af motoriske bevægelsessignaler via deres metabotrope glutamatreceptorer.
Da Purkinje-cellerne hos patienter med Machado-Joseph sygdom gradvis degenererer, forstyrres de motoriske færdigheder af de berørte. I middelalderen forekommer i stigende grad uspecifikke bevægelsesforstyrrelser. De berørte udfører tilsyneladende nonsensiske bevægelsesmønstre, fordi deres kontrolcenter ikke længere fornuftigt integrerer de motoriske efferenter og dermed gør bevægelsesplanlægningen vanskeligere.
MJD manifesterer sig normalt oprindeligt i øjenbevægelser uden et logisk mønster. Fixering synes at være vanskelig på grund af bevægelserne. Jo længere sygdommen udvikler sig, jo mere nedsat er følelsen af retning.
Alvorlige forstyrrelser i opfattelsen føjer til symptomerne. Selvom symptomerne i hvert enkelt tilfælde afhænger af kursens sværhedsgrad, er der normalt mindst et moderat handicap efter et bestemt tidspunkt.
Diagnose & sygdomsforløb
Diagnosen af Machado-Joseph sygdom stilles på grundlag af de kliniske symptomer, idet de karakteristiske øjenbevægelser er den vigtigste afgørende faktor i de tidlige stadier. Familiehistorien er et afgørende punkt i diagnosen. Den differentielle diagnostiske differentiering af sygdommen fra andre spinocerebellære ataksier kan ikke gøres ligetil ved første øjekast.
Hjerneafbildning viser typiske ændringer i lillehjernen. En molekylær genetisk analyse, der giver bevis for den tildelte mutation, kan bruges til at bekræfte diagnosen og til at tjene den differentielle diagnose. Prognosen for patienter med Machado-Joseph sygdom afhænger af symptomerne og forløbet i det enkelte tilfælde.
Levetiden for de berørte påvirkes normalt ikke. Imidlertid kan der forventes flere handicap på særligt alvorlige kurser, der er forbundet med mere eller mindre høje pleje niveauer. Der er også dokumenteret lettere sager med moderat svækkelse i hverdagen.
Komplikationer
Som et resultat af Machado-Joseph sygdom lider de, der er berørt, primært af forskellige sygdomme i koordination eller koncentration. De berørtees hverdag er markant begrænset af denne sygdom, så de i nogle tilfælde er afhængige af hjælp fra andre mennesker. Desuden forværres patientens generelle tilstand i sygdomsforløbet, så bevægelsesforstyrrelser fortsat forekommer.
Patientens motoriske færdigheder reduceres også, og der er problemer med bevægelsesplanlægning. Det er ikke ualmindeligt, at orientering lider af Machado-Joseph sygdom, så de berørte ofte er forvirrede og ikke ved, hvor de er. De nøjagtige klager og komplikationer afhænger imidlertid meget af patientens sværhedsgrad og generelle tilstand. Som regel fører Machado-Joseph sygdom til intellektuel handicap hos patienten.
Det er ikke muligt at behandle årsagen til Machado-Joseph sygdom. Af denne grund kan kun symptomerne og klagerne begrænses, selvom sygdomsforløbet ikke vil være helt positivt. Imidlertid reduceres levetiden for de berørte ikke af sygdommen. Patienterne er derefter afhængige af forskellige behandlingsformer, der kan gøre deres hverdag lettere.
Hvornår skal du gå til lægen?
Hvis et nyfødt barn viser mobilitetsproblemer, kræves en medicinsk undersøgelse. I mange tilfælde kan børnelæger eller sygeplejersker bemærke de første uregelmæssigheder i bevægelse umiddelbart efter fødslen. Du indleder uafhængigt de nødvendige trin til medicinsk behandling i en rutinemæssig proces. Hvis de første abnormiteter forekommer i barnets vækstproces, skal en børnelæge konsulteres. Hvis bevægelsessekvenser er usædvanlige, eller hvis de fortolkes som nonsensiske af forældrene, skal observationerne forelægges for en læge.
Hvis øjenbevægelser opfattes at være over det normale, er der grund til bekymring. Hvis de ikke giver mening og varer i flere dage eller uger, tilrådes en medicinsk undersøgelse. Hvis barnet har synlige vanskeligheder med at planlægge bevægelse, eller hvis orienteringsforstyrrelser er genkendelige, kræves medicinsk hjælp.
Hvis børn viser problemer med fiksering af genstande og på samme tid med deres egne bevægelsessekvenser for at nå målet, er der en sygdom. Et lægebesøg er nødvendigt, så årsagen til symptomerne kan bestemmes. Et besøg hos en læge er påkrævet i tilfælde af opfattelsesforstyrrelser, indlæringsproblemer eller udviklingsforsinkelser. Hvis der i direkte sammenligning med børn i samme alder kan bestemmes signifikante forskelle i hukommelse eller bevægelse, skal en læge konsulteres.
Behandling og terapi
Machado-Joseph sygdom er en af de uhelbredelige sygdomme. Årsagsbehandling er derfor ikke tilgængelig for patienter med bevægelsesforstyrrelser. Årsagsbehandlinger løser årsagen til en sygdom for at få alle symptomer til at forsvinde.
Da årsagen til spinocerebellare ataksier ligger i generne, var det kun genterapimetoder, der kunne tilbyde en kausal behandling og den tilhørende kur.Genterapi er i øjeblikket et fokus inden for medicinsk forskning. Imidlertid har fremgangsmåderne endnu ikke nået den kliniske fase. Af denne grund har patienter med Machado-Joseph-sygdom hidtil kun modtaget støttende behandling.
Symptomatiske behandlingsmetoder er meget begrænsede, hvilket ikke mindst skyldes sygdommens sjældenhed i USA og Centraleuropa. De understøttende behandlingstiltag inkluderer primært fysisk og ergoterapi. Især inden for ergoterapi lærer de berørte at håndtere sygdommen i hverdagen.
Brug af forskellige hjælpemidler og andre kompensationsstrategier gør hverdagen lettere for dem og øger deres livskvalitet. Derudover tilbydes de berørte normalt psykoterapi. Sammen med en erfaren terapeut behandler de deres sygdom og behandler diagnosen.
Psykoterapeutisk støtte kan også være et nyttigt trin i behandlingen af pårørende. Genetisk rådgivning er lige så vigtig for de berørte familier. Medicinske behandlingsmetoder til forsinkelse af sygdomsforløbet findes endnu ikke. Det spekuleres imidlertid i, at regelmæssig fysioterapi kan forsinke kurset.
Outlook og prognose
Udsigterne for mennesker med Machado Joseph Disease er middelmådige. Kurserne i Machado-Joseph sygdom varierer fra person til person. Denne sygdom forårsages genetisk. Indtil videre kan symptomerne på Machado-Joseph sygdom kun lindres ved at hjælpe. Derudover udvikler den arvelige sygdom sig gennem årene. Machado-Joseph sygdom forårsager betydelige handicap og øger mobilitetsbegrænsninger senest i midten af livet. Når folk bliver ældre, forværres chancerne for et symptomfrit liv.
Udsigterne for sygdomsforløbet afhænger dog af de tilstedeværende symptomer. Oftest påvirker Machado-Joseph sygdom ikke folks forventede levealder. Problemet er imidlertid, at der er dem, der er ramt af særlig alvorlig sygdom. Disse patienter har flere handicap. Disse resulterer i et plejebehov, der kan være til stede i forskellige grader. Årsagen hertil er en mere eller mindre alvorlig forstyrrelse i bevægelseskoordination.
På trods af den generelle middelmådige prognose er der også dokumenteret mildere tilfælde af Machado-Joseph sygdom hos dem, der er berørt, hvor motoriske lidelser resulterede i moderat til moderat svækkelse i hverdagen. Retningssansen forstyrres også i stigende grad, når Machado-Joseph-sygdommen skrider frem. Når tilstanden hos de berørte forværres, stiger graden af handicap eller behov for pleje ofte i dens løb. Som et minimum kan man antage en moderat grad af handicap hos ældre.
forebyggelse
Som alle andre arvelige sygdomme kan Machado-Joseph sygdom kun forhindres gennem genetisk rådgivning i familieplanlægningsfasen. Par med øget risiko kan vælge at få børn og adoptere dem.
Efterbehandling
Da behandlingen af Machado-Joseph sygdom er kompliceret og langvarig, er der ingen opfølgende pleje i streng forstand. Snarere vises det som ledsageforanstaltninger for at opnå en sikker håndtering af sygdommen. Lidende bør forsøge at opbygge en positiv holdning på trods af de vanskelige omstændigheder. Afslapningsøvelser og meditation kan hjælpe med at roe og fokusere sindet.
Som regel er de berørte permanent afhængige af hjælp fra pårørende, da hverdagen er markant begrænset af sygdommen. De behandlende læger forsøger at begrænse symptomerne, så det bliver lettere at leve et normalt liv for dem, der er ramt. Machado Joseph sygdom kan ikke helbredes. Syge mennesker skal konstant gennemgå forskellige behandlinger, så de kan leve et normalt liv. For at klare bedre belastningen kan det hjælpe med at søge psykologisk støtte.
Du kan gøre det selv
Machado Joseph sygdom er en genetisk sygdom, der ikke kan helbredes. Det er progressivt og fører til ataksi hos den pågældende, bevægelsessekvenserne er nedsat.
Denne svækkelse kan i det mindste delvist modvirkes med fysioterapi. Det er allerede vist, at fysioterapi kunne bremse sygdommens progression. Det er generelt vigtigt, at patienten ikke giver op og fortsætter med at bevæge sig så godt som muligt. Hjernen er også delvis påvirket af sygdommen. Hvis talet er svækket, kan taleterapimetoder føre til en forbedring.
Desværre er progressionen af Machado-Joseph sygdom ikke mulig med de tilgængelige foranstaltninger i dag. Fysiske og mentale handicap opstår ofte, når sygdommen skrider frem. Dette kan føre til følelsesmæssig stress for den pågældende. Det sociale miljø bestående af partner, familie og venner kan give følelsesmæssig støtte til den pågældende og hjælpe dem med at klare hverdagen. Derudover er pleje af en psykoterapeut nyttig, da han kan passe på den person, der er berørt professionelt under den igangværende sygdom. Hvis den pågældende har en familie, er det vigtigt, at familien gennemgår genetisk test og rådgivning, da sygdommen kan arves genetisk.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
