Willebrand-Juergens syndrom

Det Willebrand-Juergens syndrom er en medfødt sygdom med en øget tendens til blødning. Hun vil ofte også von Willebrand syndrom eller kort VWSkaldes og kan opdeles i forskellige typer. Alle hører til gruppen af ​​hæmoragiske diatheses.

Hvad er Willebrand-Juergens syndrom?

Gruppen af ​​sygdomme blev opkaldt efter den finske læge Erik Adolf von Willebrand og den tyske læge Rudolf Juergens. Fælles træk ved alle former for Willebrand-Juergens syndrom er en kvantitativ eller kvalitativ afvigelse af den såkaldte von Willebrand-faktor. Von Willebrand-faktoren omtales ofte som koagulationsfaktoren, fordi den spiller en vigtig rolle i blodkoagulation.

Da den imidlertid ikke er direkte involveret i koagulationskaskaden, er denne titel teknisk ukorrekt. Det hører snarere til proteinerne i den akutte fase. Afvigelserne i von Willebrand-faktoren fører til blodkoagulationsforstyrrelser og en patologisk øget tendens til blødning. Man taler også om en hæmoragisk diathese.

årsager

Willebrand-Jürgens syndrom er genetisk. Der er forskellige mutationer på kromosom 12 på genlokuset 12p13.3. Der findes også erhvervede former, men disse er ekstremt sjældne. De forekommer normalt som en samtidig sygdom ved hjerteklaffedefekter i forbindelse med autoimmune sygdomme eller ved lymfesygdomme. Willebrand-Jürgens syndrom kan også udvikle sig som en bivirkning af medicin.

Mænd og kvinder er lige så påvirket af sygdommen. Egenskaberne adskiller sig imidlertid fra sygdom til tilfælde af sygdom.Type 1 af syndromet har en kvantitativ mangel, hvilket betyder, at der dannes for lidt von Willebrand-faktor. Cirka 60 til 80 procent af alle tilfælde af sygdommen tilhører type 1.

Cirka 20 procent af alle patienter lider af type 2. Her er Willebrand-faktoren til stede i tilstrækkelige mængder, men den har defekter. I type 2 kan der skelnes mellem fem underformer. Alle underformer med undtagelse af type 2C erves som en autosomal dominerende egenskab. Den sjældeneste, men mest alvorlige form af Willebrand-Jürgens syndrom er type 3. Blodet indeholder overhovedet ingen Willebrand-faktor. Denne form er arvet som en autosomal recessiv egenskab.

Symptomer, lidelser og tegn

Mange patienter, især type 1-patienter, har få eller ingen symptomer og kan leve et normalt liv. Nogle af de berørte har en tendens til at blø i lang tid fra skader eller til blødning efter operationen. Derudover kan hæmatomer i stort område forekomme selv med mindre traumer. Menstruationsperioden kan forlænges hos kvindelige patienter. Man taler her om en menorrhagia. Hvis menstruation også er kendetegnet ved øget blodtab, kaldes det hypermenorrhea.

De første tegn på Willebrand-Jürgens syndrom er hyppige blødninger fra næsen eller tandkødet. Hos børn forekommer blødning under skiftet af tænder, hvilket er vanskeligt at stoppe. I svære former, især type 3, kan blødning forekomme i muskler og led. Blødning i mave-tarmområdet er også muligt. Hos type 3-patienter forekommer disse ofte i den tidlige barndom.

Diagnose & sygdomsforløb

Hvis der er mistanke om syndromet, udføres standard blodkoagulationsforsøg. Blodtællingen og hurtigværdien (INR) er normalt normale. Den partielle thromboplastintid (PTT) kan ændres i alvorlige tilfælde. PTT giver information om funktionaliteten af ​​det iboende blodkoagulationssystem. Blødningstiden bestemmes også, men i mange tilfælde, især i type 1, er den uden resultater. I type 2 er det lejlighedsvis, i type 3 udvides det faktisk altid.

I alle typer reduceres det faktor VII-associerede antigen, som er von Willebrand-faktoren, altid. VWF-aktiviteten er også reduceret. Type 3 og en undertype af type 2 har også en reduceret koagulationsfaktor VIII-værdi. Med type 1 og de andre underformer af type 2 er denne koagulationsfaktor normal.

For at skelne mellem de forskellige typer og underformer gennemføres både kvantitative og kvantitative undersøgelser af Willebrand-faktoren. Metoder, såsom ELISA, elektroforese eller multimeranalyser, anvendes til dette. Det er vigtigt at skelne det fra andre hæmoragiske diathes med hensyn til differentiel diagnose.

Komplikationer

I mange tilfælde lider de, der er ramt af Willebrand-Jürgens syndrom, ikke af nogen særlige klager og derfor ingen yderligere komplikationer. Imidlertid kan syndromet forårsage voldelig blødning hos nogle mennesker og generelt en markant øget tendens til blødning. Som et resultat kan selv meget lette og enkle skader føre til rigelig blødning og dermed muligvis blodtab.

Konstante næseblod kan også forekomme. Især i tilfælde af kvæstelser eller efter operationen er de berørte derfor afhængige af at tage medicin for at lindre denne blødning. Hos kvinder kan Willebrand-Jürgens syndrom føre til tunge og frem for alt lange menstruationsperioder. Som et resultat lider mange kvinder også af humørsvingninger og ofte af svær smerte.

Mange syge har også blødende tandkød som et resultat af syndromet og også blødning i maven og tarmen. Behandlingen af ​​Willebrand-Jürgens syndrom kan finde sted ved hjælp af medicin. Der er ingen særlige komplikationer. Patienter bliver altid nødt til at stole på medicin i deres levetid i tilfælde af blødning. Hvis sygdommen diagnosticeres og behandles tidligt, nedsættes levetiden for de berørte ikke.

Hvornår skal du gå til lægen?

Hvis du bemærker unormalt kraftig blødning, selv efter mindre nedskæringer eller kvæstelser på kroppen, skal du konsultere en læge. Hvis den pågældende lider af udviklingen af ​​blå mærker eller misfarvning af huden, er det også nødvendigt at afklare årsagen. Hvis man ikke behandler det, kan tabet af store mængder blod føre til en livstruende tilstand. Derfor skal en læge besøges, så snart de første abnormiteter opstår. Hvis menstruation er forbundet med enormt blodtab hos seksuelt modne piger eller kvinder, skal en læge konsulteres. Hvis næseblødninger eller blødning i tandkødet ofte forekommer, anbefales det at drøfte observationer med en læge.

Det kan være et advarselssignal fra organismen. Hvis der opstår symptomer som svimmelhed, følelsesløshed eller et fald i den indre styrke, når blodet går tabt, er situationen bekymrende. I akutte tilfælde skal en læge konsulteres så hurtigt som muligt. I tilfælde af forstyrrelse af bevidstheden eller bevidsthedstab skal en alarmtjeneste advares. Derudover skal førstehjælpsforanstaltninger gennemføres af de tilstedeværende. Hvis der ud over de fysiske uregelmæssigheder også er følelsesmæssige forstyrrelser, er der også et behov for handling. I tilfælde af humørsvingninger, smerter, generel malaise eller indre svaghed, bør symptomerne undersøges nærmere af en læge.

Terapi og behandling

Langvarig terapi er normalt ikke nødvendigt, især ikke for milde former. Patienter bør undgå lægemidler, der indeholder acetylsalicylsyre, såsom aspirin, da de kan hæmme blodpladefunktionen og øge hæmoragisk diathese. Desmopressin anbefales inden operationen, eller hvis der er forøget næseblødning. Desmopressin stimulerer frigivelsen af ​​von Willebrand-faktoren. Hvis desmopressinet ikke har nogen effekt, kan indgivelse af aktiverede koagulationsfaktorer VII eller VII indikeres.

I tilfælde af blødning skal omhyggelig blødning stoppes. For eksempel er en trykbinding passende. I alvorlige tilfælde, især i type 3, administreres en blodkoagulationsfaktorforberedelse til skader og traumer. Willebrand-faktoren kan også udskiftes hver anden til femte dag. Børn og unge med bekræftet Willebrand-Jürgens syndrom skal altid have en nødsituations-ID med sig. Dette skal indeholde den nøjagtige diagnose inklusive type, blodgruppe og kontaktoplysninger for nødsituationer.

Patienter med alvorligt syndrom bør undgå højrisiko-sport og kuglesport med en høj risiko for kvæstelser. Hvis Willebrand-Jürgens syndrom er baseret på en anden sygdom, hvis kausale sygdomme heles, vil syndromet også helbredes.

Du kan finde din medicin her

forebyggelse

I de fleste tilfælde er Willebrand-Jürgens syndrom arvet. Sygdommen kan således ikke forhindres. For at forhindre potentielt livstruende blødning, skal en læge altid konsulteres for medicinsk afklaring, første gang der er tegn på en hæmoragisk diatese.

Efterbehandling

I tilfælde af Willebrand-Jürgens syndrom har de berørte generelt kun meget begrænsede muligheder for direkte opfølgning. Da det er en medfødt sygdom, der normalt ikke kan helbredes fuldstændigt, skal de berørte ideelt set konsultere en læge ved de første tegn og symptomer på sygdommen og indlede behandling for at forhindre, at andre klager opstår .

En genetisk undersøgelse og rådgivning er også meget nyttigt, hvis du vil have børn for at forhindre, at syndromet overføres til dine efterkommere. De fleste mennesker, der er berørt af denne sygdom, er afhængige af forskellige kirurgiske indgreb, hvormed symptomerne og misdannelserne normalt kan afhjælpes. Under alle omstændigheder skal den berørte hvile og tage det roligt efter proceduren.

Fysisk anstrengelse eller stressende aktiviteter bør undgås for ikke at belaste kroppen unødigt. De fleste mennesker, der er berørt af denne sygdom, er afhængige af indtagelse af forskellige medicin, der kan lindre og begrænse symptomerne. Den pågældende skal altid være opmærksom på regelmæssigt indtag og også til den ordinerede dosis af medicinen for at lindre og begrænse symptomerne.

Du kan gøre det selv

I hverdagen skal man passe på at holde risikoen for en ulykke så lav som muligt. Da blodkoagulation er forstyrret, skal der udvises særlig omhu med åbne sår. Farlige situationer, sportsaktiviteter og fysiske aktiviteter skal udføres på en sådan måde, at der om muligt ikke opstår skader.

Det anbefales også at føre en note med blodgruppen og den diagnosticerede sygdom. Et såkaldt ID-kort skal altid placeres på kroppen eller i en håndtaske, let tilgængelig. Dette kan være livreddende i nødsituationer, da mennesker eller akutlæger straks kan informeres om problemet i tilfælde af en ulykke og passende foranstaltninger kan iværksættes. Desuden skal der altid medbringes tilstrækkelig sårforbinding, så du kan reagere øjeblikkeligt i tilfælde af mulige kvæstelser.

Da sygdommen kan være forbundet med humørsvingninger eller andre adfærdsafvik, bør der søges psykoterapeutisk støtte. Dette kan være nyttigt til at tackle stressede situationer eller i faser af følelsesmæssig stress. Det læres, hvordan den berørte person kan reagere passende i situationer med følelsesmæssig overbelastning. Derudover lærer han, hvordan han på samme tid kan oplyse sine omgivelser i henhold til hans følelser om den mulige udvikling. Det har vist sig, at syge i dette område ofte har alvorlige bekymringer.