Det Angelman syndrom (AS) er kendetegnet ved en forsinkelse i fysisk og mental udvikling. Mennesker med Angelman syndrom kræver livslang konstant pleje, da de hverken kan tage sig af sig selv eller korrekt vurdere farer. Den sjældne genetiske sygdom fik sit navn fra den britiske børnelæge Harry Angelman, som var den første, der beskrev sygdommen fra et videnskabeligt synspunkt i 1965.
Hvad er Angelman syndrom?
© fancytapis - stock.adobe.com
Udadtil har mennesker med Angelman-syndrom en flad baghoved, en stor mund med en fremspringende underkæbe og et bredbenet, ukoordineret gang.
Andre egenskaber ved Angelman syndrom er dårligt pigmenteret hud og små hænder og fødder. Skoliose, en S-formet krumning af rygsøjlen, forekommer ofte under puberteten. 90 procent af mennesker med Angelman syndrom har epilepsi. Specielle forhold i adfærd udtrykkes blandt andet i et muntert humør med hyppige smil og latter, en mærkbar entusiasme for vand og en intensiv søgning efter fysisk nærhed.
Koncentrationsvanskeligheder, manglende evne til at tale og en længde over den gennemsnitlige orale fase er også karakteristisk for Angelman syndrom.
årsager
Årsagerne til Angelman syndrom er arvelige. Den mest almindelige er en abnormalitet, der er arvet fra moderen på det 15. kromosom. Oftest er denne abnormitet, at små sektioner af kromosomet mangler.
I modsætning hertil er ti procent af afvigelsen en genmutation. I disse tilfælde blev der ikke fundet nogen defekte sektioner på kromosom 15 hos mor til barnet med Angelman-syndrom. Det er derfor muligt, at abnormiteten opstod under udviklingen af en ægcelle.
I individuelle tilfælde kan årsagen til Angelman-syndrom også være, at begge kromosomer 15 kommer fra faderen alene. Cirka ti procent af mennesker med Angelman syndrom havde ingen abnormiteter i det 15. kromosompar. Ændringen i den genetiske sammensætning kan være for lille og kan ikke bestemmes med den aktuelt tilgængelige teknologi.
Symptomer, lidelser og tegn
Angelman syndrom manifesterer sig gennem en række fysiske symptomer og adfærd. De typiske tegn vises normalt først efter treårsalderen og påvirker hele kroppen. Først og fremmest lider de berørte børn af bevægelses- eller balanceforstyrrelser, som kan variere i sværhedsgrad. Typisk er det ukoordinerede gang og den rykkende bevægelse af arme og ben.
Derudover kan hypermotor og hyperaktiv adfærd bestemmes - de berørte er rastløse og bevæger sig uafbrudt. Sprogudvikling er normalt forringet. De berørte forstår, hvad der siges til dem, men i de fleste tilfælde kan de ikke tale selv.
Generelt er fysisk og mental udvikling forsinket, hvilket manifesterer sig i løbet af sygdommen gennem stigende retardering og forskellige fysiske begrænsninger. Derudover kan Angelman syndrom forårsage mange andre symptomer. Berørte børn har ofte epileptiske anfald eller lider af såkaldt mikrocephali, et hoved, der er for lille.
Yderligere ydre træk er den udtalt kæbe og den brede mund, de vidt adskilte tænder, strabismus og bredbenede gåture med fødderne vendt udad. Berørte børn er også fascineret af vand, knækpapir og plast og har usædvanlige spisevaner. Den dårligt pigmenterede hud kombineret med lys hår og lys øjenfarve er også typisk.
Diagnose & kursus
Til dato er det kendt to metoder til at diagnosticere Angelman syndrom. Mellem tre og syv år bemærker børneurologer unormale EEG-værdier.
En positiv genetisk test giver sikkerhed for, om barnet blev født med Angelman syndrom. I spædbarnsalder og tidligt småbørn er de nævnte udviklingsproblemer i Angelman syndrom næppe mærkbare. Diagnoser stilles med en gennemsnitlig frekvens på 1: 15.000 til 1: 20.000.
Der kan være flere flere tilfælde af denne særegenhed. Angelman syndrom diagnosticeres ofte slet ikke. I stedet antages det at være autisme. Både drenge og piger har samme chance for at blive født med Angelman syndrom. Forventet levetid for mennesker med Angelman syndrom er normal. Afhjælpende tidlig støtte kan forbedre deres uafhængighed i høj grad.
Komplikationer
I Angelman syndrom er der hovedsageligt mental og fysisk udvikling. Den pågældende griner ofte uden grund. Dette kan virke frastødende og underligt for mange mennesker, så de isolerer dem socialt. Derudover observeres hyperaktiv og hypermotorisk adfærd, så risikoen for skade er høj.
Angelman syndrom har mere sandsynligt epileptiske anfald, hvilket kan forårsage kvæstelser. Derudover kan livstruende status epilepticus forekomme. Dette særligt langvarige angreb kan forekomme flere gange i træk og er vanskeligt at behandle, og derfor skal en akutlæge straks indkaldes, og der skal planlægges intensiv behandling.
Derudover har en patient kvistning (strabismus). I de første år bør dette behandles så hurtigt som muligt, da det ikke længere kan vendes i skolealderen og dermed kan føre til dårligt syn (amblyopia). Efter en operation er der altid risiko for, at skvisen vender tilbage, så det er nødvendigt med en anden operation af øjenmusklerne.
En anden komplikation af Angelman syndrom er krumning af rygsøjlen (skoliose). I årenes løb slides vertebrale organer og deres intervertebrale skiver mere og mere, hvilket forårsager alvorlig smerte. Thorax bliver også mindre, organer indsnævres, og deres funktion er begrænset, såsom hjertet eller lungerne.
Hvornår skal du gå til lægen?
Hvis der er mistanke om Angelman-syndrom, skal forældrene tale med deres børnelæge eller en børneurolog. En række fysiske symptomer og adfærd kan bruges til at bestemme, om dette er tilstanden. Hvis dette kliniske billede (forsinket mental og fysisk udvikling, bevægelses- og balanceforstyrrelser osv.) Bemærkes, anbefales en læge.
Især bør hovedfunktionen, meget hyppige og grundløse smil, give anledning til en medicinsk evaluering. Symptomerne vises normalt mellem 3 og 7 år og kan tildeles ved hjælp af informationsbrochurer og fora. En medicinsk diagnose bør ikke desto mindre finde sted, så passende terapeutiske foranstaltninger hurtigt kan iværksættes.
Drøftelser med psykologer og andre berørte forældre skal altid være en del af behandlingen. Forældre bør også overveje at deltage i særlige diskussionsgrupper for børn med Angelman-syndrom. I nogle tilfælde med Angelman-syndrom skal nødlægen indkaldes. Derefter for eksempel når anfald forekommer eller en ulykke opstår som følge af bevægelses- og balanceforstyrrelser.
Læger & terapeuter i dit område
Behandling og terapi
Angelman syndrom er i øjeblikket ikke hærdes. Tilstrækkelige foranstaltninger til behandling af de fysiske klager er dog medicinsk relevante. Fysioterapi er velegnet til stabilisering af rygsøjlen for at modvirke mulig konsekvensskade forårsaget af skoliose, som forekommer hos mange mennesker med Angelman syndrom.
Det kan være nødvendigt at give passende medicin for at forhindre epileptiske anfald. Mennesker med Angelman-syndrom kan have nedsat sprogudvikling og taler næsten aldrig selv, men de har alligevel en god forståelse af sproget. Med professionel støtte er de berørte ret i stand til at lære alternative kommunikationsformer som tegnstøttet kommunikation eller visuel kommunikation.
Terapeutisk ridning gør det muligt for børn med Angelman syndrom at forbedre deres følelse af balance og dermed køre mere sikkert. Andre terapeutiske foranstaltninger til forbedring af finmotoriske færdigheder, uafhængighed og kropsbevidsthed er ergoterapi, taleterapi og sensorisk integrationsterapi.
Derudover har opmærksom pleje, kærlig opmærksomhed og intensiv uddannelsesstøtte en positiv effekt på mennesker med Angelman syndrom.
Outlook og prognose
Som regel har Angelman syndrom en meget negativ effekt på patientens udvikling og kan i høj grad forsinke det. Ikke kun den mentale, men også den fysiske og motoriske udvikling af patienten er begrænset, så der er alvorlige begrænsninger og vanskeligheder i voksen alder. Ikke sjældent er de berørte derefter afhængige af hjælp fra andre mennesker. Dette fører til forstyrrelser i koordination og koncentration. Læsning og skrivning er også normalt vanskeligt for dem, der er berørt af Angelman syndrom, og taleforstyrrelser opstår.
Desuden kan patienterne også lide af epileptiske anfald, hvilket i værste tilfælde kan føre til død. De berørtees adfærd er hyperaktiv, hvilket resulterer i, at forældre og pårørende ofte lider af psykologiske klager eller depression.
En direkte årsagsbehandling af denne sygdom er normalt ikke mulig. De berørte er afhængige af terapier og hjælp fra andre mennesker i hele deres liv. Som regel kan det ikke universelt forudsiges, om sygdommen også vil føre til en nedsat levealder.
forebyggelse
Angelman syndrom kan ikke forhindres. Genetisk test under graviditet gør det muligt at opdage Angelman-syndrom hos det ufødte barn. En sådan procedure medfører imidlertid adskillige risici og bør kun udføres efter nøje overvejelse i samråd med den behandlende læge. En ultralydscanning kan ikke bestemme Angelman-syndrom.
Efterbehandling
Med Angelman syndrom er opfølgningsmuligheder normalt meget begrænsede. Da det er en arvelig sygdom, kan den ikke behandles fuldstændigt og endda kun symptomatisk. Den berørte person er mest afhængig af livslang terapi.
Hvis du stadig vil have børn, kan genetisk rådgivning også udføres for at forhindre, at Angelman syndrom overføres til børnene. Behandling af syndromet udføres normalt gennem fysioterapi og forskellige øvelser. Disse kan også udføres i dit eget hjem, hvilket markant øger den berørte persons mobilitet.
I de fleste tilfælde har intensiv og kærlig pleje af pårørende og familie også en meget positiv effekt på det videre sygdomsforløb. Med Angelman-syndrom har patienten dog altid brug for støtte i sin hverdag og kan ofte ikke klare det alene. Intensiv support kan også lindre intellektuelle klager. Angelman syndrom begrænser normalt ikke forventet levetid for de berørte.
Du kan gøre det selv
Da de berørte patienter lider af en forsinkelse i fysisk og mental udvikling, er de normalt ikke i stand til at tage selvhjælpsforanstaltninger af sig selv. Derudover forekommer denne genetiske sygdom fra fødslen. Så det er primært patientens familiemedlemmer, der udfordres.
Angelmann syndrom er en relativt sjælden sygdom. Forældre bør derfor sørge for, at deres barn bliver plejet af en læge, der har tidligere erfaring med denne lidelse. Taludvikling er meget forsinket hos de fleste børn med Angelmann-syndrom. Målrettet taleterapi-støtte til barnet kan ikke afhjælpe dette underskud, men i nogle tilfælde kan det i det mindste reducere det.
Ofte er de berørte dog stadig ikke i stand til at kommunikere med deres miljø ved hjælp af sprog. Mange Angelmann-patienter har imidlertid en god forståelse af sproget og er derfor i stand til at lære tegnsprog. Denne evne bør tildeles dem, der er berørt så tidligt som muligt, da kommunikation med dem omkring dem har en positiv effekt på intellektuel udvikling.
Fysioterapeutiske foranstaltninger hjælper med at modvirke fysiske svækkelser, især skoliose, som ofte går i gang med puberteten. Derudover kan følelsen af balance og motoriske færdigheder fremmes gennem ergoterapi. Derudover skal forældre til berørte børn i god tid lede efter en passende specialskole, hvor undervisning også findes på tegnsprog.
.jpg)
.jpg)
