Af Antithrombinmangel er en medfødt arvelig sygdom. Det øger sandsynligheden for, at trombose forekommer. Manglen medfører også en reduktion i koncentration og aktivitet.
Hvad er antithrombinmangel?
© metamorworks - stock.adobe.com
Den medfødte antithrombinmangel blev først beskrevet af Olav Egeberg i 1965. Antithrombin er et glycoprotein, der har en hæmmende effekt på blodkoagulation. Det fremstilles i leveren og er en del af blodplasmaet. 55 procent af blodet består af blodplasma. Det indeholder de ikke-cellulære dele af blodet.
Plasmas hovedopgave er at transportere de cellulære blodkomponenter. Manglen på antithrombin i blodplasmaet betyder, at der er en øget risiko for trombofili. Dette betyder, at blodets koagulerbarhed øges. Derudover øges risikoen for tromboemboli. Så snart yderligere risikofaktorer, såsom en operation eller en ulykke, er til stede, udvikler den syge følgelig en trombose.
Der dannes en blodprop i blodkaret. Dette fungerer som en blodpropp og tilstopper eller forhindrer strømmen af blod. Blodproppen kaldes en trombe. Det kan også dannes i hjertet og stoppe blodstrømmen der. Koagulet kan udvikle sig i enhver arterie i hele blodbanen og blokere blodet der. Dette skaber risikoen for et hjerteanfald eller slagtilfælde.
årsager
Årsagen til antithrombinmangel går tilbage til en arvelig genmutation. Antithrombinmangel er en medfødt arvelig sygdom, der arves som en autosomal dominerende egenskab. På grund af sygdommens dominerende arv overføres den eksisterende genetiske defekt automatisk til barnet fra mindst en forælder. Som et resultat, når det muterede gen først er til stede i en forælder, er der ingen måde at forhindre, at antithrombinmangelen er til stede.
Egenskaberne ved den dominerende allel er fremherskende over en recessiv allel under embryoets udviklingsfase. Som et resultat fødes barnet med en antithrombinmangel. Der forventes imidlertid ikke unormaliteter eller et øjeblikkeligt behov for medicinsk handling umiddelbart efter fødslen.
Dette ændrer sig imidlertid efter det første årti af livet. Trombose er blevet diagnosticeret hos omkring 80 procent af patienterne før 40 år. Antithrombin-manglen er forårsaget af mutationer i SERPINC1-genet. Dette er placeret i den arvelige linje på kromosom 1 (1q23-q25.1).
Symptomer, lidelser og tegn
På grund af den medfødte genetiske defekt har der været en mangel på antithrombin i blodet siden livets begyndelse. I teorien kan trombose derfor udvikle sig umiddelbart efter fødslen. Patienter lider af dyb venetrombose. Ofte kan etiologien ikke endeligt afklares. Et tegn på proteinets dysfunktion kan være dårlig søvn.
En begyndertrombose er ikke nødvendigvis forbundet med symptomer i første fase. Tegnene på en eksisterende trombose afhænger af den berørte del af kroppen, hvor den forekommer. Der er ofte kun tydelige tegn på benene. Der er en følelse af spænding eller tyngde i lemmerne. Huden føles normalt varmere i det berørte område. Deres farve skifter til en rødlig eller blålig farve.
Derudover skinner det lidt. Nogle patienter rapporterer trækkesmerter. Symptomerne ligner symptomer på ømme muskler. Da blodets samlede aktivitet reduceres på grund af manglen på antithrombin, dokumenteres følelsesløshed i fingerspidserne eller tæerne hos syge mennesker. I disse områder er de mere følsomme over for virkningen af kulde.
Diagnose & kursus
Diagnosen stilles, når der er trukket en venøs blodprøve. Så snart patienten vises med en iøjnefaldende hyppig trombose, udføres en blodprøve for at give klarhed. En antithrombinmangel fører til livslang tilbagevendende tromboembolisme. Intervaller mellem gentagelsen er varierende og afhænger af andre faktorer.
Hvornår skal du gå til lægen?
Som regel har de fleste mennesker en antitrombinmangel på grund af en genetisk defekt umiddelbart efter fødslen og anerkendes derfor meget tidligt. De berørte viser venetromboser, der er relativt alvorlige. Hvis antithrombinmanglen endnu ikke er diagnosticeret, skal en læge konsulteres, hvis trombosen er klart synlig, eller hvis patienten er søvnmangel.
Ikke sjældent fører antithrombinmanglen også til tunge ekstremiteter, så der kan være begrænsninger i bevægelse. Huden på de berørte områder kan også være meget varm og i nogle tilfælde smertefuld. En blålig eller rødlig farve af det berørte område kan også være et tegn på antithrombinmangel. En læge bør også konsulteres, hvis følelsesløshed eller muskelsårhed forekommer, selvom der ikke er udført nogen særlig aktivitet eller anstrengelse. I de fleste tilfælde er temperaturforskelle også mere synlige i de berørte områder.
Som regel kan diagnosen antithrombinmangel stilles af en praktiserende læge. Yderligere behandling udføres normalt af en ortopædisk kirurg.
Læger & terapeuter i dit område
Behandling og terapi
Da antithrombinmanglen er baseret på en genetisk defekt, kan den ikke behandles direkte. Hvis patienten ikke har haft nogen symptomer indtil videre, har han ikke brug for permanent medicin.Dog får han en forklaring på risiciene. Behandlingen af manglen i kroppens egne antikoagulantia udføres ved indgivelse af medicin.
Deres virkning er rettet mod at reducere blodkoagulation. Dets indhold er en vitamin K-antagonist. Efter en trombose seponeres en patient, der lider af antithrombinmangel, permanent. Dette er for at reducere den tilbagevendende risiko for trombose.
Det anbefales, at kvinder afbryder ægløsningshæmmere, såsom p-piller eller andre østrogentilskud. Terapimuligheder til afhængighed afhjælpes til rygere. I det videre behandlingsforløb trænes patienten og deres nære slægtninge i administration af heparininjektioner. Disse reducerer hyppigt forekomsten af trombose.
Outlook og prognose
Da antithrombinmanglen er en medfødt sygdom, er der ingen chance for permanent lindring eller kur uden medicinsk behandling. I den naturlige helingsproces forventes ingen ændringer i mangelsymptomerne. Den genetiske defekt kan ikke helbredes ved indgivelse af medicin eller kirurgi. En indgriben i genetik hos mennesker er ikke tilladt i henhold til de nuværende videnskabelige muligheder og juridiske forhold.
Ikke desto mindre er der en mulighed for, at patienten ikke viser symptomer eller svækkelser i løbet af sit liv. Et symptomfrit liv er muligt med antithrombinmangel. Efter diagnosen indeholder behandlingsplanen en omfattende forklaring af patientens helbred og de første tegn på et helbredsproblem. Hvis disse instruktioner overholdes, er der en meget god chance for at lindre de eksisterende symptomer og forhindre og helbrede en trombose.
Ved det første tegn på uoverensstemmelse tages blodkoagulanter. Lægemidlet har en hurtig virkning, så det normalt heles inden for et par dage eller uger. Langvarig medicin kan bruges til at forhindre trombose. Afhængig af omstændighederne kan dette finde sted over måneder eller flere år.
forebyggelse
Den syge person informeres tilstrækkeligt om sygdommen og modtager normalt heparin-injektioner for at være i stand til at udføre førstehjælp i tilfælde af en trombose. Andre forebyggende foranstaltninger inkluderer undgåelse af lange perioder med stående eller siddende. Der skal altid forbruges en tilstrækkelig mængde væske. Diætet skal være afbalanceret, og rygning undgås.
P-piller bør undgås, når det er muligt. Det er vigtigt at sikre, at venerne ikke er indsnævret. Dette sker, når knæene er bøjet skarpt, eller benene krydses i lang tid. Det tilrådes at have kompressionsstrømper på lange rejser eller efter operationer.
Efterbehandling
Antithrombinmanglen skyldes en genetisk defekt. Dette kan ikke hærdes. Patienter skal håndtere sygdommen i en levetid. Dette betyder, at fokus for opfølgning ikke kan være at forhindre, at årsagen gentager sig. Det handler snarere om at bruge hverdagen stort set symptomfri og uden komplikationer.
En blodprøve giver klarhed om tilstedeværelsen af antithrombinmangel. Medicin, der reducerer blodkoagulation er egnede til at lindre de typiske symptomer. Patienter er ansvarlige for at tage ordinerede midler. Om nødvendigt justeres dosis efter konsultation af en læge.
Hverdagen har forskellige risici i vente for de berørte. Du er ansvarlig for at træffe forebyggende foranstaltninger. Stående og sidde i lang tid kan især føre til de kendte symptomer. Det private og professionelle liv skal tilpasses i overensstemmelse hermed. Omfattende rejser er særlig farlige, da de normalt foretages mens du sidder. Trombosestrømper forhindrer dannelse af blodpropper.
Det er videnskabeligt anerkendt, at rygning fremmer antithrombinmangel lige så meget som en ensidig diæt. Tilstrækkeligt væskeindtag har en positiv effekt på forløbet af den arvelige sygdom. Kvinder skal sørge for, at det at tage p-piller øger risikoen for trombose. Om nødvendigt kan en gynækolog foreslå alternativer til prævention.
Du kan gøre det selv
I tilfælde af antithrombinmangel bør den berørte overveje adfærd og valg af livsstil, der fremmer dannelsen af en thrombus. Rygning eller sammenlignelige stimulanser må principielt undgås. Derudover bør du ikke tage nogen holdninger, hvor blodkar kan indsnævres.
At sidde i positioner, hvor lidt bevægelse er mulig eller en stiv holdning, der tages i flere timer, er heller ikke befordrende for at bevare dit eget helbred. Blodet bygger sig op og kan hurtigt føre til dannelse af en trombe.
Før man tager visse medicin eller vælger den rigtige prævention metode, bør individuelle bivirkninger overvejes. For eksempel øger risikoen for at udvikle en trombose ved at tage p-piller. I tilfælde af antithrombinmangel er tilstrækkelige og regelmæssige bevægelser og et velfungerende kredsløbssystem nyttigt. Blodcirkulationen kan stimuleres uafhængigt af forskellige træningsenheder inden for kort tid.
At bære trombosestrømper på lange rejser i bil, tog eller fly forhindrer dannelse af blodpropper. På samme tid skal du undgå tøj eller tilbehør, der kan forårsage blodstopning. Den berørte kan sikre, at de får tilstrækkelig væske i hverdagen. Voksne skal drikke to liter om dagen under normal anstrengelse og uden for en hetebølge.
.jpg)
.jpg)
