Trisomi 18 eller Edwards syndrom er en sygdom forårsaget af en genetisk defekt i kromosom nummer 18. I stedet for normalt parret, har sygdommen et tredobbelt kromosom. Indtil videre er ingen behandling mulig; børnene dør normalt kun et par dage eller uger efter fødslen.
Hvad er trisomi 18?
Det Trisomi 18 er en genetisk sygdom. Normalt har hver person et kromosomsæt på 23 par eller 46 individuelle kromosomer. Under befrugtning deler par og mor par, og de respektive kromosomer kombineres igen for at danne nye par.
I trisomi 18 deler ikke et par på det 18. kromosom sig. Dette skaber et tredobbelt kromosom i den nye forbindelse i hver celle (fri trisomi 18). Da planen for den menneskelige krop med alle dens funktioner er på kromosomerne, forårsager et forkert system tilsvarende lidelser og misdannelser.
Foruden fri trisomi 18 er der andre sjældne varianter af sygdommen, såsom mosaiktrisomi 18, hvor det tredobbelte sæt kromosomer kun findes i nogle celler, og translokationstrisomi 18, hvor kun fragmenter af det 18. kromosom er tredobbelt. Sygdommen trisomi 18 kaldes også Edwards syndrom, efter dens opdager, den menneskelige genetiker John Hilton Edwards.
årsager
Årsagen til udseendet af Trisomi 18 er ikke kendt. Ved fri og mosaiktrisomi 18 sker det rent tilfældigt, at et af kromosompar nr. 18 ikke deler sig og derefter er til stede i tre eksemplarer i barnets celler.
Fejlen opstår uden nogen åbenbar årsag under celledeling. Det vides imidlertid, at jo ældre mor, jo større er sandsynligheden for fri trisomi 18. Ved translokationstrisomi 18 er far eller mor bærer af defekten. Dette betyder, at sygdommen kan forekomme oftere i familien, og at dispositionen for trisomi 18 kan overføres til afkom.
Symptomer, lidelser og tegn
Trisomi 18 er kendetegnet ved typiske symptomer, der hurtigt kan give en indikation af den arvelige sygdom. Mange fysiske misdannelser og mentale svækkelser er især udtalt. Forventet levealder for børn med Edward's syndrom er meget reduceret.
Kun omkring fem til ti procent af de berørte er ældre end et år. Nogle børn er imidlertid allerede nået og passeret ti år. De fødes med en lav fødselsvægt, fordi fysisk udvikling i livmoderen allerede er forsinket. Mærkbar er dybdsatte ører, overvoksne aurikler, udstående hoved på bagsiden, lille hage og muligvis en spalt læbe og gane.
Benmisdannelser forekommer også i ribben, ryghvirvler og bækken. Mange indre organer såsom hjerte, mave-tarmkanal eller nyrer deformeres ofte. Det samme gælder hjernen. Patienter har ofte ofte åndedrætsbesvær. Den svulmende pande og de korte øjenlågspalter er også typiske. Deformede fødder (klubfødder) observeres ofte.
Øjenmisdannelser og misdannelser i fingrene forekommer også. Pegefingeren bliver ofte slået over den tredje og fjerde finger. På grund af misdannelsen i hjernen er de mentale og motoriske udvikling hos de berørte børn stærkt forsinket. Børnene kan kun sidde og kravle meget senere. Som regel er det ikke muligt for dem at lære at tale.
Diagnose & kursus
Forløbet af Trisomi 18 er meget mærkbar. Selv i livmoderen halter børnene bagud i deres udvikling. Du vejer for lidt, og dit hoved er for lille. Formen på kraniet afviger også fra normen; hovedet er meget ekspansivt bagpå.
Der er også mange abnormiteter i ansigtet, f.eks. En hage, der er for lille, misdannelser i øjnene eller en spalt læbe og gane. Organerne er ikke lagt ud normalt. Hjertet, maven, tarmen og også nyrerne har ofte defekter og fungerer ikke korrekt. Skelettet er også dårligt udviklet; hvirvler eller ribber mangler ofte eller deformeres.
Trisomi 18 kan diagnosticeres i livmoderen. Under den regelmæssige kontrol under graviditet bemærker lægen normalt vækstforsinkelser og manglende bevægelse. Hvis der mistænkes for trisomi 18, udføres der normalt en genetisk test. Til dette formål føres fostervandsprøve med en kanyle gennem bugvæggen og undersøges.
Da der er celler fra embryoet i fostervandet, kan der udføres en kromosombestemmelse med dem. Med denne undersøgelse kan man både pålideligt diagnosticere trisomi 18 og bestemme, hvilken form af sygdommen der er til stede.
Komplikationer
Trisomi 18 fører til forskellige lidelser og klager. Som regel forekommer fysiske og mentale handicap, der gør den påvirkede hverdag væsentligt vanskeligere. Patienterne lider af alvorlige udviklingsforstyrrelser og også af vækstforstyrrelser. I mange tilfælde er de derfor afhængige af hjælp fra andre mennesker i deres hverdag.
Misdannelser i øjnene forårsaget af trisomi 18 kan have en negativ effekt på synet på den berørte person. Derudover udvikles en ganespalte, som kan føre til ubehag, når man tager mad og væsker. Mange af de berørte lider også af en hjertedefekt. Hvis det ikke behandles, kan dette føre til patientens død. Klubfoden kan begrænse bevægelsen.
Mange børn lider også af mobning og drilleri som følge af trisomi 18 og udvikler ofte fysiske klager eller depression som et resultat. Forældrene kan også blive påvirket af de psykologiske klager. Da en direkte og kausal behandling af trisomi 18 ikke er mulig, er der ingen komplikationer. Som regel dør de berørte relativt tidligt, så patientens forventede levetid er yderst begrænset.
Hvornår skal du gå til lægen?
Den pågældende skal bestemt se en læge med Edwards syndrom. Selvhelende kan ikke forekomme, så medicinsk behandling skal under alle omstændigheder udføres. Jo tidligere sygdommen genkendes, jo bedre er den videre kurs normalt. Da det er en arvelig sygdom, er en komplet kur ikke mulig. Hvis du vil have børn, skal genetisk rådgivning også udføres for at forhindre gentagelse af Edwards syndrom.
En læge skal kontaktes, hvis den pågældende person lider af forskellige misdannelser og misdannelser. De forekommer hovedsageligt i ansigtet og kan gøre hverdagen og den påvirkede person væsentligt vanskeligere. I mange tilfælde kan nedsat intelligens også indikere Edwards-syndrom og bør evalueres af en læge. Forældre og pårørende er ofte ofte afhængige af psykologisk behandling, så depression eller andre psykologiske forstyrrelser kan forhindres.
Behandling og terapi
Der er ingen terapi til det Trisomi 18. Skaderne og misdannelser er så alvorlige, at ingen behandlinger er mulige. Med den lidt mildere mosaiktrisomi 18 er det undertiden muligt at holde børnene i live lidt længere gennem operationer og behandlinger. Der er endda et par isolerede tilfælde, hvor børn med mosaiktrisomi 18 endda har nået ungdom. Fri trisomi 18 er på den anden side altid dødelig. Børnene overlever normalt kun et par dage eller uger. Hvis diagnosen af trisomi 18 er sikker, tilrådes ofte berørte forældre at afslutte graviditeten under graviditeten.
forebyggelse
Mod Trisomi 18 kan ikke forhindres, da sygdommen er forårsaget af en genetisk defekt.
Efterbehandling
Opfølgning af trisomi 18 er primært af palliativ karakter. Målet er at gøre det muligt for børnene at leve et smertefrit eller smertefrit liv i deres normalt korte liv. Patienter med Edwards syndrom bør undersøges regelmæssigt for at vurdere deres fysiske tilstand. Kendte fysiologiske defekter kontrolleres regelmæssigt for ændringer fra den behandlende læge.
Om nødvendigt kan der iværksættes foranstaltninger, hvis tilstanden skulle forværres. Da næsten alle børn med trisomi 18 dør i løbet af de første måneder eller år af livet, er psykologisk pleje af deres forældre også en del af den gode efterpleje. Professionel familiestøtte og god palliativ pleje af børnene gør det lettere for alle involverede at klare den stressende situation.
Berørte familier er normalt ikke kun ledsaget af læger, men også af andre faggrupper som psykologer, præster og andre. Selv efter barnets død skal det fortsættes, så længe den pågældende ønsker det. Der skal ikke træffes særlige forholdsregler for en ny graviditet, da risikoen for tilbagefald er lav. Mange forældre konsulterer stadig en humangenetiker og kan dermed mindske tvivl og frygt.
Du kan gøre det selv
Da trisomi 18 normalt er en meget alvorlig sygdom, dør hovedparten af de fødte børn i de første par uger af livet. Selv med behandling lever kun omkring 15 procent af pigerne ti år gamle, og voksenlivet er ekstremt sjældent. Hovedfokus er derfor på at lindre symptomer og familiestøtte til barnet. Selvhjælpsgrupper og emnerelaterede fora (f.eks. Leona e.V.) sætter dem i stand til at udveksle erfaringer med andre berørte personer.
De specifikke muligheder for at klare hverdagen afhænger af handicapets type og sværhedsgrad. I alvorlige tilfælde, dvs. med en ugunstig prognose, er der specialiseret palliativt plejepersonale til børn, der er tilgængelige til støtte for forældrene. Mens behandlingen af de primære symptomer (for eksempel organskade) overlades til det medicinske personale, er de symptomer, der resulterer derfra (f.eks. Vanskeligheder med at spise), udeladt uden for plejesektoren. Nogle institutioner (f.eks. "Berliner Sternschnuppen") tilbyder gratis plejekurser for forældre til handicappede børn. Specialiserede ambulante plejeydelser kan støtte og rådgive forældre om hjemmepleje.
Ud over de nævnte tilbud bør tilbud om tidlig støtte (fysioterapi, ergoterapi) anvendes, hvis det er muligt. De kan hjælpe med at lindre spændinger og forbedre motoriske eller kognitive færdigheder.
.jpg)
.jpg)
