Silver-Russell syndrom

Det Silver-Russell syndrom (RSR) repræsenterer et meget sjældent syndrom, der allerede er kendetegnet ved prenatal vækstlidelser med udviklingen af ​​kort statur. Indtil videre er der kun dokumenteret omkring 400 tilfælde af sygdommen. Udseendet er meget varierende og antyder, at det ikke er en ensartet sygdom.

Hvad er Silver Russell syndrom?

Det Silver-Russell syndrom er kendetegnet ved en intrauterin kort statur ud. Intrauterin betyder, at den korte statur udvikler sig i livmoderen. Barnets vækst er bedøvet af grunde, der endnu ikke er nøjagtigt kendt. Sygdommen blev undersøgt nærmere i 1953 og 1954 af engelskmanden Henry Russel og amerikaneren Alexander Silver.

I engelsktalende lande kaldes syndromet også Russel-sølv-syndrom (RSS) udpeget. Henry Russel og Alexander Silver var hovedsageligt interesseret i årsagerne til denne sygdom. Dermed kunne de bestemme, at der ikke er nogen ensartet sygdom, men snarere et kompleks af symptomer, der er genetisk bestemt, men er baseret på forskellige genetiske defekter.

Det vigtigste træk ved denne sygdom er intrauterin kort statur med underernæring. På baggrund af de dokumenterede tilfælde kunne de to læger identificere sporadiske og familiære former for sygdommen. Derefter konkluderede de på det tidspunkt, at der var en genetisk sygdom.

årsager

I henhold til nylige studier kan der antages forskellige årsager til udviklingen af ​​Silver-Russell syndrom. Fælles for alle former er imidlertid det genetiske grundlag for sygdommen. En såkaldt maternel uniparental disomi 7 (UPD (7) mat) blev opdaget i 15 procent af alle de berørte. To kopier af moderkromosomet nr. 7 blev arvet fra hver patient.

Det tilsvarende faderlige kromosom mangler eller beskadiges. Denne situation taler for det, der kaldes imprinting. Her er kun et maternelt kromosom 7 aktiv. Det vides imidlertid endnu ikke, hvilke mekanismer der fører til den korte statur. Ud over dette dobbeltmorernes kromosom 7 tilskrives en anden form for Silver-Russell syndrom 40 procent til utilstrækkelig methylering af kromosom 11.

Faderligt allel H19-DMR i 11p15 er påvirket. Den utilstrækkeligt methylerede allel koder for et inoperabelt RNA. Normalt er faderligt H19-gen godt methyleret, og den tilsvarende moder-allel er det ikke. Når DMR1-regionen af ​​faderallelen methyleres, produceres vækstfaktoren IGF2. Men hvis faderallelet er dårligt methyleret, genereres denne faktor ikke længere tilstrækkeligt.

Ud over de to hovedårsager til vist Silver-Russell syndrom blev andre strukturelle kromosomale ændringer fundet. Forlængelse i den korte arm af kromosom 7 eller forkortelse i den lange arm af kromosom 17 blev fundet.

Symptomer, lidelser og tegn

Silver Russell syndrom er kendetegnet ved en lang række symptomer. Det vigtigste symptom er den intrauterine korte statur med underernæring. Barnet vejer normalt mindre end to kg ved fødslen. Hovedet er relativt stort i forhold til kroppen. Panden er ofte høj og svulmende. Ansigtet er trekantet og har dybe ører sat tilbage.

Derudover karakteriserer en spids hage, krøllede øjenlåg og en ingen mund med hængende mundvægge dem, der lider af Silver Russell syndrom. De forkert tilpassede tænder er mærkbare. Huden er tynd og indeholder hvide til brunlige pletter. Der er fejljusteringer af fingre og tæer. Knoglemodning er betydelig forsinket, hvilket forklarer den reducerede vækst i længde. Væksten er ujævn.

Den voksne størrelse er under gennemsnittet hos to tredjedele af de syge. En tredjedel er dog normal i størrelse. Vægten forbliver under gennemsnittet. Andre symptomer, såsom ganespalte, meget høj stemme, høretab, hypoglykæmi eller keratoconus kan forekomme. Generelt skal det bemærkes, at ikke alle de berørte udvikler alle symptomer. Den mentale præstation er ikke begrænset.

Diagnose & sygdomsforløb

Diagnosen vanskeliggøres af udviklingen af ​​de forskellige symptomer. Hvis der er visse nøglesymptomer, kan det antages, at det er Silver-Russell syndrom. Det er imidlertid endnu ikke kendt, hvilken form for sygdom der er til stede.

For at gøre dette bestemmes først graden af ​​methylering af allel H19-DMR af det 11. kromosom. Hvis dette er for lavt, hører patienten til de 40 procent af dem, der er ramt af denne defekt. Hvis det ikke bekræftes, skal der foretages en grundlæggende undersøgelse af det genetiske materiale.

Komplikationer

Silver-Russell syndrom kan føre til mange forskellige klager og komplikationer, som alle markant reducerer og begrænser livskvaliteten for den pågældende. Som regel resulterer dette i en kort status og forskellige misdannelser. Hovedet på de berørte er for stort.

Denne klage kan føre til mobning eller drilleri, især hos børn eller unge, og dermed til depression og andre psykologiske klager. Ansigtet påvirkes også af misdannelser, så æstetikken reduceres markant. Desuden fører Silver-Russell syndrom til forkert justering af tænderne og ubehag i knoglerne.

Disse kan lettere blive brudt, så patienter er mere tilbøjelige til at lide af skader eller brud. I det videre sygdomsforløb udvikler man normalt høre- og synsproblemer. Psykisk handicap kan også forekomme og gøre hverdagen vanskelig for den pågældende. De er ofte afhængige af hjælp fra andre mennesker.

En direkte og kausal behandling af Silver-Russell syndrom er ikke mulig. Imidlertid kan de individuelle misdannelser behandles. I de fleste tilfælde er levetiden for de berørte ikke begrænset eller reduceret af syndromet.

Hvornår skal du gå til lægen?

Silver Russell syndrom kræver normalt altid medicinsk behandling. Denne sygdom kan ikke helbrede sig selv, så patienten altid er afhængig af en læges behandling. Da Silver-Russell syndrom er en arvelig sygdom, bør genetisk rådgivning også udføres, hvis du vil have børn for at forhindre yderligere komplikationer og arveligheden af ​​syndromet.

En læge skal konsulteres, hvis den pågældende person lider af forskellige misdannelser på kroppen. Dette resulterer i et stort hoved og normalt en betydelig undervægt umiddelbart efter fødslen. Silver-Russell-syndromet kan også genkendes ved alvorlige forkert tilpasning af tænderne, hvor de fleste af de berørte også lider af et høretab eller af en ganespalte.

I nogle tilfælde peger kort status på Silver-Russell syndrom og skal undersøges af en læge. Den første diagnose af syndromet stilles normalt på hospitalet lige efter fødslen. Med Silver-Russell syndrom er de berørte afhængige af livslang terapi for ikke at reducere forventet levealder. Da syndromet også kan føre til psykologiske klager, bør psykologisk behandling også udføres.

Terapi og behandling

En kausal behandling af sygdommen er ikke mulig på grund af det genetiske grundlag af Silver-Russell syndrom. Hovedmålet er at stimulere vækst ved at administrere væksthormoner. I nogle tilfælde fungerer dette meget godt. På denne måde kan væksten i længde i nogle tilfælde øges markant. Hos andre syge viser denne behandling undertiden ringe eller ingen succes.

Da mange syge ofte også lider af hypoglykæmi, skal alt gøres for at undgå hypoglykæmi. Ellers er folk med SRS normalt ikke begrænset i deres livskvalitet. Med mangfoldigheden af ​​mulige symptomer kan der dog forekomme visse begrænsninger. Ud over hypoglykæmi kan mulig keratoconus føre til synsnedsættelse.

Her bliver øjet hornhinden buet i en kegleform og kræver undertiden konstant justering af briller eller kontaktlinser. På Hvis der udvikles en ganespalte, skal der udføres en korrigerende operation.

forebyggelse

Profylakse for Silver-Russell syndrom er meget vanskelig, fordi sygdommen ofte er sporadisk. I familiære tilfælde skal en human genetisk test udføres for at bestemme den genetiske status. Risikoen for afkom bør derefter diskuteres som en del af en human genetisk rådgivning.

Efterbehandling

I de fleste tilfælde er der ingen særlige opfølgningsmuligheder tilgængelige for dem, der er berørt med Silver-Russell syndrom. Af denne grund bør den berørte person helst kontakte en læge på et tidligt tidspunkt og således starte behandling, så der ikke er nogen komplikationer eller andre klager i det videre kursus.

Da Silver-Russell syndrom er en arvelig sygdom, kan det normalt ikke helbredes helt. Derfor, hvis du ønsker at få børn, bør genetisk rådgivning og undersøgelse bestemt udføres, så denne sygdom ikke kan gentage sig. De fleste af de berørte afhænger af hjælp og støtte fra deres egne familier i deres hverdag.

Dette kan gøre hverdagen meget lettere for de berørte, hvilket også kan forhindre depression og andre psykologiske forstyrrelser. I mange tilfælde er kirurgiske indgreb også nødvendige for at lindre symptomerne. Efter en sådan operation skal den berørte hvile og passe på kroppen. Du skal afstå fra anstrengelse eller fra stressende og fysiske aktiviteter. I nogle tilfælde vil Silver-Russell syndrom reducere den forventede levetid, men ingen generel forudsigelse er mulig.

Du kan gøre det selv

En gravid kvinde tilrådes at deltage i alle de forebyggende og kontrolundersøgelser, der tilbydes under graviditet. Afkomets sundhedsstatus kontrolleres og dokumenteres i forskellige tests og billeddannelsesprocedurer. I tilfælde af uregelmæssigheder er det allerede muligt i denne fase at finde ud af, hvilke fejl der kan være til stede. Dette giver forældrene mulighed for at reagere på situationen på et tidligt tidspunkt og tage passende beslutninger og tage forholdsregler.

I den daglige behandling af sygdommen er en stabil selvtillid nødvendig. Det sociale miljø skal informeres om lidelsen og de tilsvarende klager. Dette hjælper med at forhindre misforståelser eller konflikter. Da patientens mentale ydeevne er begrænset, bør støtteforanstaltninger iværksættes på et tidligt tidspunkt. Det er nyttigt, hvis træning og øvelser for at forbedre situationen også udføres uafhængigt uden for behandlingen. Selvom dette ikke kurerer patienten, lindres symptomerne. Håndtering af hverdagen gøres lettere og trivsel øges.

Da der er en øget risiko for kvæstelser eller knækkede knogler hos de syge, skal dette tages i betragtning, når man bevæger sig rundt og udfører sportsøvelser. Fritidsaktiviteter skal også tilpasses organisationens krav.