Saethre-Chotzen syndrom

Ved Saethre-Chotzen syndrom er en sygdom forbundet med craniosynostosis. Saethre-Chotzen-syndrom er medfødt, da årsagerne er genetiske. Sygdommen er kendt ved forkortelsen SCS. De vigtigste symptomer på Saethre-Chotzen syndrom er synostose af koronar sutur på den ene eller begge sider, ptose, et asymmetrisk ansigt, usædvanligt små ører og strabismus.

Hvad er Saethre-Chotzen-syndrom?

Det Saethre-Chotzen syndrom forekommer relativt sjældent. Med en estimeret frekvens på 1: 25.000 til 1: 50.000 forekommer Saethre-Chotzen syndrom noget hyppigere end mange andre arvelige sygdomme. Kraniofaciale misdannelser er typiske for Saethre-Chotzen syndrom. En craniosynostosis forekommer sammen med en symphalangism og syndactylia.

Saethre-Chotzen-syndromet omtales af nogle læger med de synonyme udtryk Chotzen syndrom eller Acrocephalosyndactyly syndrom type III udpeget. Grundlæggende går det almindelige navn Saethre-Chotzen syndrom tilbage til de mennesker, der videnskabeligt beskrev sygdommen for første gang i 1931. Dette er de to læger Chotzen og Saethre.

Derudover er der en speciel form for Saethre-Chotzen-syndrom, hvor patienterne også har anomalier på øjenlågene ud over de typiske symptomer. Denne særegenhed omtales med udtrykket Robinow-Sorauf syndrom. Som en del af denne sygdom er patientens store tæer opdelt eller undertiden dobbelt. Indtil videre antages det, at Robinow-Sorauf-syndrom er en allelisk variation af Saethre-Chotzen-syndromet.

årsager

De faktorer, der er ansvarlige for patogenesen af ​​Saethre-Chotzen-syndrom, er genetiske defekter. Med hensyn til udviklingen af ​​Saethre-Chotzen-syndrom er både deletioner og punktmutationer især relevante her. Disse defekte processer finder sted på det såkaldte TWIST1-gen. En speciel transskriptionsfaktor kodes på det tilsvarende locus. Dette definerer cellelinjer og er involveret i differentiering.

På grund af de genetiske defekter i dette gen smelter suturerne i kraniet for tidligt. Sletningerne resulterer i et udseende af de berørte patienter, der afviger markant fra gennemsnittet. Derudover er de i nogle tilfælde ansvarlige for det faktum, at nogle mennesker med Saethre-Chotzen-syndrom lider af nedsatte mentale evner.

Symptomer, lidelser og tegn

De kliniske symptomer på Saethre-Chotzen syndrom varierer fra sag til sag. Som nyfødte har de berørte mennesker typisk en synostose, der opstår i området med koronar sutur. Denne søm kaldes også en lambdasøm eller pilssøm.

På grund af dette har patientens kranium en usædvanlig form. Derudover er der ofte klare asymmetrier i ansigtet på personen. Derudover har patienterne normalt en meget høj pande med en dyb hårgrænse, små ører og en strabismus. Ptose, brachydactyly og stenose af lacrimalkanalerne er også almindelige.

Mellem- og pegefingrene er ofte delvist forbundet med hinanden i hudområdet. I de fleste tilfælde har personer med Saethre-Chotzen-syndrom en gennemsnitlig intelligenskvotient. Nogle af de berørte viser imidlertid betydelige forsinkelser i intellektuel udvikling.

Nogle af mennesker med Saethre-Chotzen-syndrom udvikler høretab i barndommen. Dette er ofte et ledende høretab. I sjældne tilfælde lider patienter ud over de generelle symptomer af kort statur, en hypoplastisk overkæbeben, deformiteter i hjertet eller hypertelorisme.

Derudover viser nogle af patienterne en ganespalte, misdannelser i ryggen, uvula bifida og obstruktiv søvnapnø. Hvis synostosen er særlig udtalt, kan de berørte patienter opleve nedsat syn, smerter i hovedområdet på grund af øget internt tryk i kraniet og epileptiske anfald. I ekstreme tilfælde dør folk som et resultat af deres symptomer.

Diagnose & sygdomsforløb

Diagnosen af ​​Saethre-Chotzen syndrom stilles normalt af en speciallæge. Lægen eller børnelæge henviser patienten til den relevante specialist. En første anamnese i nærvær af depot for de fleste børnepatienter giver information om de aktuelle symptomer.

Den kliniske undersøgelse er baseret på de typiske symptomer, som i nogle tilfælde allerede stærkt indikerer Saethre-Chotzen syndrom. Fokus er på visuel undersøgelse af fænotypen og forskellige billeddannelsesmetoder. Den behandlende læge bruger for eksempel røntgen- og CT-teknikker. Disse fokuserer normalt på området med kraniet, ekstremiteter og rygsøjlen.

En klar diagnose af Saethre-Chotzen-syndrom er i sidste ende mulig ved hjælp af en genetisk laboratorietest. Hvis en deletion eller en punktmutation identificeres i det ansvarlige gen, betragtes diagnosen Saethre-Chotzen-syndrom som bekræftet. Differentialdiagnosen spiller også en vigtig rolle, da nogle symptomer på Saethre-Chotzen syndrom undertiden er forvirrede. Lægen udelukker Crouzon syndrom, Baller-Gerold syndrom, Pfeiffer syndrom og Muenke syndrom.

Komplikationer

En række komplikationer kan forekomme som et resultat af Saethre-Chotzen syndrom. De berørte lider typisk af betydelige forsinkelser i intellektuel udvikling. Dette kan føre til social udstødelse og som et resultat til udvikling af psykologiske komplikationer såsom depression eller mindreværdskomplekser. Som et resultat af høretab kan der være yderligere begrænsninger i hverdagen, og livskvaliteten for de berørte reduceres.

Hvis der er deformiteter i hjertet, kan hjertesvigt forekomme som en langsigtet konsekvens. Derudover forekommer epileptiske anfald gentagne gange i løbet af sygdommen, hvilket øger risikoen for ulykker. I værste fald dør de berørte af konsekvenserne af de forskellige klager. Selv med et positivt resultat opstår uundgåeligt fysiske og mentale komplikationer. Kirurgisk behandling af individuelle misdannelser er altid forbundet med risici.

Blødning og infektioner såvel som nerveskader kan forekomme under en operation. Dette kan føre til sårhelinglidelser, betændelse og ardannelse. De lægemidler, der er ordineret til at ledsage den kirurgiske behandling, skal være nøjagtigt tilpasset patientens tilstand. Ellers kan livstruende bivirkninger og interaktioner forekomme på grund af de forskellige mentale og fysiske lidelser.

Hvornår skal du gå til lægen?

Saethre-Chotzen-syndrom skal altid undersøges og behandles af en læge. Hvis det ikke behandles, kan det føre til alvorlige komplikationer, der alvorligt begrænser den berørte persons liv. Da dette syndrom er en genetisk lidelse, kan det heller ikke helbredes fuldstændigt. Patienten er derfor afhængig af rent symptomatisk behandling. Hvis den pågældende ønsker at få børn, kan genetisk rådgivning også udføres for at forhindre, at syndromet overføres til børnene.

En læge skal konsulteres, hvis patienten lider af en markant forsinket udvikling. Frem for alt er intellektuel udvikling stærkt begrænset. Et høretab eller en kort statur kan også indikere Saethre-Chotzen syndrom og bør altid undersøges af en læge. I de fleste tilfælde forekommer også deformiteter i hjertet, så den pågældende er afhængig af regelmæssige hjerteundersøgelser.

En indledende undersøgelse og diagnose af Saethre-Chotzen syndrom kan udføres af en læge eller en børnelæge. Yderligere behandling udføres af forskellige specialister og afhænger af sværhedsgraden af ​​misdannelserne.

Behandling og terapi

Patienterne med Saethre-Chotzen syndrom gennemgår allerede forskellige kirurgiske indgreb i barndommen. En cranioplasty bruges normalt. De indsnævre luftveje udvides, og ganespalten er lukket. Regelmæssig kontrol overvåger hørelse og intellektuel og motorisk udvikling. Det er også vigtigt at genkende mulig amblyopi i god tid. Det samme gælder for papillær ødem med et kronisk forløb.

forebyggelse

I henhold til den aktuelle forskningstilstand kan Saethre-Chotzen syndrom ikke forhindres.

Efterbehandling

Omfanget af opfølgende tiltag for Saethre-Chotzen syndrom (SCS) er baseret på arten af ​​symptomerne på sygdommen og deres respektive sværhedsgrad. Symptomatisk kan SCS forårsage deformationer af hoved, midtflade, rygsøjle, ekstremiteter og led. I de fleste tilfælde af sygdom udvikler de nævnte kropsdele sig ikke ordentligt. Alvorlige sekundære sygdomme kan følge deformationen.

Opfølgningen af ​​opfølgningen er at identificere og behandle sekundære SCS-sygdomme så tidligt som muligt. Fokus for opfølgningstiltagene er observation af sygdomsforløbet. Deformationer i for eksempel hovedområdet omformes normalt normalt kirurgisk. Blindhed hos den pågældende kan således undgås. Under opfølgningen af ​​omformningen undersøger en øjenlæge den berørte persons synsnerver hvert kvartal op til 12-årsalderen.

Opfølgningsundersøgelserne sigter mod at identificere så tidligt som muligt, om og i hvilken udstrækning kraniet igen er for smalt, og, hvis relevant, er der en risiko for blindhed. Ved omformning af kraniet kan epileptiske anfald forekomme i individuelle tilfælde. Disse kan behandles med medicin under efterbehandling.

Efterhånden som sygdommen skrider frem, kan udviklingen af ​​epilepsi monitoreres nøje neurologisk under anvendelse af elektroencefalografiske optagelser (EEG). Deformationer i de resterende fire dele af kroppen fører regelmæssigt til symptomatisk begrænset mobilitet. Efterbehandlingen fokuserer dybest set på at øge mobiliteten ved hjælp af fysioterapi. Ømme dele af kroppen behandles med medicin.

Du kan gøre det selv

Mulighederne for selvhjælp i Saethre-Chotzen syndrom er rettet mod optimal håndtering af sygdommen. Patienten og deres pårørende udsættes for forskellige mestringsudfordringer, som de skal være forberedt på så omfattende som muligt.

Patientens selvtillid skal bygges op på et tidligt tidspunkt. På grund af de visuelle abnormiteter repræsenterer forstyrrelsen en særlig vanskelighed i hverdagen, som patienten skal være i stand til at møde følelsesmæssigt. Hjælp og støtte fra en psykoterapeut kan også bruges til dette. Da mentale evner er begrænset, skal der tages hensyn til barnets udvikling. En sammenligning med legekammerater i samme alder er ikke tilladt. Læringsprocessen skal også tilpasses patientens evner og færdigheder.

I løbet af sygdommen er der ofte flere kirurgiske indgreb i de første leveår. For at klare disse udfordringer skal organismen understøttes med en sund kost rig på vitaminer. Optimal søvnhygiejne og undgåelse af stress hjælper også med at lindre symptomerne. Ud over misdannelserne lider mange patienter også af høretab. Dette faktum skal tages i betragtning i hverdagen, når man reducerer risikoen for ulykker og sprog. Målrettet træning hjælper med at forbedre sprogfærdigheder og kommunikation med andre mennesker.