Pyle syndrom

Det Pyle syndrom er en skeletdysplasi, der især påvirker metafyserne i de lange rørformede knogler. Årsagen er endnu ikke afklaret, men svarer sandsynligvis til en autosomal recessiv mutation. Mange af patienterne er livslang asymptomatiske og har i dette tilfælde ikke brug for yderligere behandling.

Hvad er Pyle-syndrom?

Skeletal dysplasi er en medfødt lidelse i knoglen og bruskvævet. Metafysealdysplasierne danner en gruppe af skeletdysplasi. Dette er medfødte lidelser, der især påvirker metafysens væv, dvs. sektionen af ​​de lange knogler mellem skaftet og epifysen. Det Pyle syndrom er en metafyseal skeletdysplasi, hvor metafyserne i de lange rørformede knogler viser hævelser.

Den sjældne arvelige sygdom blev først beskrevet i 1931. Den amerikanske ortopæd Edwin Pyle anses for at være den første til at beskrive metafyseal dysplasi. Hyppigheden af ​​sygdommen angives at være signifikant mindre end et tilfælde hos 1.000.000 mennesker. Der er kun dokumenteret omkring 30 sager siden den første beskrivelse af Pyle.

Af denne grund er Pyle-syndromet endnu ikke undersøgt endeligt. Da mange patienter overhovedet ikke har nogen symptomer, er diagnoserne ofte tilfældige. Antallet af ikke-rapporterede tilfælde af sygdommen er formodentlig meget højere end den angivne spredningsfrekvens på grund af de asymptomatiske symptomer.

årsager

Pyle-syndrom er forbundet med familiære klynger. Daniel præsenterede især en casestudie i 1960, der antyder et genetisk grundlag for syndromet og ser ud til at understøtte den arvelige karakter af skeletdysplasi. Bakwin og Krida dokumenterede en sag om berørte søskende allerede i 1937.

Hermel beskrev en lignende sag i 1953 og Feld i 1955. I 1954 dokumenterede Komins et særlig betydningsfuldt familietilfælde af Pyles syndrom, der påvirkede moren og moderens onkel ud over søskende med blandet køn. I 1987 rapporterede Beighton 20 tilfælde, hvor forældrene ikke viste nogen abnormiteter syv gange.

På baggrund af disse sagsrapporter er forskere nu enige om en autosomal recessiv arv for Pyle-syndrom. Anomalierne er sandsynligvis forårsaget af en mutation. Indtil videre er det forårsagende gen imidlertid ikke bestemt.

Symptomer, lidelser og tegn

Patienter med Pyle-syndrom lider ofte af en akseafvigelse mellem over- og underben, hvilket svarer til en forkert justering af knæene. I de fleste tilfælde er patientens hoved ikke påvirket af misdannelser i knoglerne. Kun i isolerede tilfælde er der en svag hyperstose af kraniet i betydningen en fortykkelse af kranikebenene.

I mange tilfælde er der inhiberede udvidelser i albueområdet. I området med halsben og ribben er der karakteristiske hævelser. Metafyserne for de berørte udvides ofte. Anomalierne i knoglerne favoriserer unormalt hyppige brud i individuelle tilfælde.

I alle de hidtil dokumenterede tilfælde, uden undtagelse, var patienterne i fremragende helbred bortset fra knogledysplasier. Begrænsning af foramina i området med kraniet blev ikke observeret i et enkelt tilfælde. Patienterne er typisk asymptomatiske, så diagnosen normalt stilles på grundlag af en tilfældig konstatering.

Diagnose & sygdomsforløb

Diagnosen af ​​Pyle-syndrom stilles gennem billeddannelsestest. Røntgenstrålingen viser banebrydende ændringer, såsom en Erlenmeyer-kolbe-lignende hævelse, der svarer til en udvidelse af metafyserne uden en kop. Abnormiteterne påvirker hovedsageligt de lange rørformede knogler og strækker sig ind i diaphysen på disse knogler.

Ændringerne er mindre tydelige i de korte rørformede knogler. Bortset fra disse kriterier kan platyspondyly i den forstand, at knæet er ujævn, tale til fordel for Pyle-syndrom. Syndromet skal differentieres fra andre sygdomme, i hvilke konteksten en Erlenmeyer-deformitet kan forekomme, for eksempel fra den autosomale dominerende arvelige type Braun-Tinschert af metafyseal dysplasi. Arven er et differentieringskriterium her.

Komplikationer

I de fleste tilfælde resulterer Pyle-syndrom i en forkert justering af knæene. Denne forkert justering fører også til begrænset mobilitet og dermed til vanskeligheder og komplikationer i den pågældende personlige hverdag. I nogle tilfælde er patienterne derfor også afhængige af hjælp fra andre mennesker i hverdagen. Knoglerne på kraniet kan også blive tykkere.

I mange tilfælde kan de berørte ikke længere rette deres knæ ordentligt. Imidlertid forekommer symptomerne normalt i en meget mild form, så hverdagen for de fleste patienter ikke er begrænset af sygdommen. Af denne grund er behandling af Pyles syndrom ikke altid nødvendig. Som regel skal slidgigt dog forhindres, så der ikke er yderligere symptomer.

Komplikationsfri udvikling skal garanteres, især hos børn. I alvorlige tilfælde afhænger de berørte af brugen af ​​proteser. Der er ingen særlige komplikationer, og sygdommen udvikler sig normalt positivt. Levetiden for de berørte påvirkes heller ikke af Pyle-syndrom.

Hvornår skal du gå til lægen?

Da Pyle-syndromet ikke heler sig selv, og symptomerne normalt gør hverdagen meget vanskeligere, skal en læge straks konsulteres ved de første tegn på syndromet. Da dette er en genetisk sygdom, kan den ikke behandles fuldstændigt eller årsagssammenhæng. Den berørte tilbydes derfor kun en rent symptomatisk behandling.

I tilfælde af Pyle-syndrom bør lægen konsulteres, hvis den pågældende lider af begrænset mobilitet eller strækker hæmninger, hvilket kan gøre hverdagen meget vanskeligere. Knoglerne viser klare abnormiteter, således at patientens normale bevægelse normalt ikke er mulig. I de fleste tilfælde diagnosticeres imidlertid Pyles syndrom kun gennem en rutinemæssig undersøgelse, så en tidlig undersøgelse normalt ikke finder sted. Behandling af syndromet udføres derefter ved hjælp af forskellige operationer og uden komplikationer.

Behandling og terapi

I de fleste tilfælde lider patienter med Pyle-syndrom ikke længere af deres abnormiteter. Så længe ændringerne i metafyserne ikke medfører nogen symptomer, er yderligere behandling ikke nødvendig. Terapeutisk intervention er kun indikeret, når de første svækkelser vises. Da forkert justering af knæene kan fremme artrose i løbet af sygdommen, bør epifysodesis ideelt finde sted inden afslutningen af ​​væksten i tilfælde af en betydelig forkert justering.

I denne procedure lukkes knoglernes vækstplader på den ene side, så den resterende vækst på den anden side kan kompensere for den forkerte justering. Når væksten er afsluttet, kan den ujævnhed korrigeres ved hjælp af osteotomier over den ledbrusk på lårbenet og svarer derefter til den kirurgiske procedure for en supracondylar femoral osteotomi.

En anden fremgangsmåde er indgrebet under tibialplatået, som svarer til en osteotomi med høj tibialhoved. Hvis den forkerte justering allerede har ført til slidgigt, foretages ingen korrektion, men der anvendes en knæledsprotese.

Ortopædisk korrektion kan også være nødvendig på albuerne, hvis patientens hverdag er svær forringet af en hæmning af forlængelse. Da de berørte ofte forbliver uden symptomer hele deres liv, er intervention faktisk kun påkrævet i individuelle tilfælde.

forebyggelse

Indtil videre kan man kun spekulere i årsagerne til Pyle syndrom. Derfor er der i øjeblikket ingen foranstaltninger til rådighed for at forhindre sygdommen. Da syndromet har en arvelig basis, kan de berørte højst undgå at videregive det ved at beslutte mod at få deres egne børn. Da syndromet imidlertid ikke er en sygdom med alvorlige svækkelser, er en sådan radikal beslutning ikke absolut nødvendig.

Emnet for efterbehandling af Pyle-syndrom er fortsættelse af terapeutiske behandlinger og foranstaltninger. Efterbehandlingsbehandlingerne er derfor normalt rettet mod at bevare mobiliteten i den berørte persons muskuloskeletalsystem. I de fleste sygdomme kan de berørte ikke længere rette deres knæ korrekt. I disse milde tilfælde af sygdom er yderligere medicinske undersøgelser ofte ikke længere nødvendige. Fordi hverken komplikationer eller vanskeligheder forventes i den pågældende persons hverdag. Grundlæggende skal der dog træffes foranstaltninger for at forhindre slidgigt i knæet (gradvis slid i brusk i knæleddet). En afbalanceret diæt, der er fedtfattig og blid mod leddene, kan hjælpe her. Fedme bør også undgås. Hos børn, der er berørt af Pyles syndrom, skal opfølgningspleje garantere den komplikationsfrie udvikling af muskuloskeletalsystemet. For at være i stand til at behandle en forværring af forkert justering af knæet i god tid, skal regelmæssige (mindst hver sjette måned) kliniske eller polikliniske røntgenbillede tages og evalueres i overensstemmelse hermed af specialister. På trods af lægelig tilsyn kan Pyle-syndrom stadig føre til alvorlige begrænsninger i bevægelse. I individuelle tilfælde kan proteser muligvis også bruges til at bevare mobiliteten. Efterbehandlingen fokuserer derefter på håndtering af sygdommen og proteserne i hverdagen. Grundlæggende reducerer imidlertid Pyle-syndromet ikke forventet levetid for de berørte.

Emnet for efterbehandling af Pyle-syndrom er fortsættelse af terapeutiske behandlinger og foranstaltninger. Efterbehandlingsbehandlingerne er derfor normalt rettet mod at bevare mobiliteten i den berørte persons muskuloskeletalsystem. I de fleste sygdomme kan de berørte ikke længere rette deres knæ korrekt. I disse milde tilfælde af sygdom er yderligere medicinske undersøgelser ofte ikke længere nødvendige. Fordi hverken komplikationer eller vanskeligheder forventes i den pågældende persons hverdag. Grundlæggende skal der dog træffes foranstaltninger for at forhindre slidgigt i knæet (gradvis slid i brusk i knæleddet). En afbalanceret diæt, der er fedtfattig og blid mod leddene, kan hjælpe her. Fedme bør også undgås.

Hos børn, der er berørt af Pyles syndrom, skal opfølgningspleje garantere den komplikationsfrie udvikling af muskuloskeletalsystemet. For at være i stand til at behandle en forværring af forkert justering af knæet i god tid, skal regelmæssige (mindst hver sjette måned) kliniske eller polikliniske røntgenbillede tages og evalueres i overensstemmelse hermed af specialister. På trods af lægelig tilsyn kan Pyle-syndrom stadig føre til alvorlige begrænsninger i bevægelse. I individuelle tilfælde kan proteser muligvis også bruges til at bevare mobiliteten. Efterbehandlingen fokuserer derefter på håndtering af sygdommen og proteserne i hverdagen. Grundlæggende reducerer imidlertid Pyle-syndromet ikke forventet levetid for de berørte.

Efterbehandling

Emnet for efterbehandling af Pyle-syndrom er fortsættelse af terapeutiske behandlinger og foranstaltninger. Efterbehandlingsbehandlingerne er normalt rettet mod at bevare mobiliteten i den berørte persons muskuloskeletalsystem. I de fleste sygdomme kan de berørte ikke længere rette deres knæ korrekt.

I disse milde tilfælde af sygdom er yderligere medicinske undersøgelser ofte ikke længere nødvendige. Fordi hverken komplikationer eller vanskeligheder forventes i den pågældende persons hverdag. Grundlæggende skal der dog træffes foranstaltninger for at forhindre slidgigt i knæet (gradvis slid i brusk i knæleddet). En afbalanceret diæt, der er fedtfattig og blid mod leddene, kan hjælpe her. Fedme bør også undgås.

Hos børn, der er berørt af Pyles syndrom, skal opfølgningspleje garantere den komplikationsfrie udvikling af muskuloskeletalsystemet. For at være i stand til at behandle en forværring af forkert justering af knæet i god tid, skal regelmæssige (mindst hver sjette måned) kliniske eller polikliniske røntgenbillede tages og evalueres i overensstemmelse hermed af specialister.

På trods af lægelig tilsyn kan Pyle-syndrom stadig føre til alvorlige begrænsninger i bevægelse. I individuelle tilfælde skal proteser også bruges til at bevare mobiliteten. Efterbehandlingen fokuserer derefter på håndtering af sygdommen og proteserne i hverdagen. Grundlæggende reducerer imidlertid Pyle-syndromet ikke forventet levetid for de berørte.