Costello syndrom

Det Costello syndrom er en autosomal dominerende arvelig uønsket udvikling. Karakteristiske træk er udviklingsforsinkelser, intellektuel handicap, hjerteafvik og grove ansigtstræk.

Hvad er Costello-syndrom?

Børn med Costello-syndrom viser mærkbare udviklingsforsinkelser, utilstrækkeligt talent, hjertefejl, ru ansigtstræk og forskellige hudanomalier.
© Sergey Nivens - stock.adobe.com

Costello-syndrom er forårsaget af en mutation i HRAS-genet. Den genetiske defekt erves på en autosomal dominerende måde, hvilket betyder, at kun en kopi af det defekte gen er nødvendigt for, at sygdommen kan videreføres. Den genetiske defekt arves kun fra en forælder. De berørte børn lider af alvorlige postnatal udviklingsforsinkelser og strukturelle hjertedefekter.

Men også usædvanligt fleksible led, et stort ansigt samt blød og overskydende hud med udtalt plantar- og palmarfure på ulnar metatarsophalangeal led. På grund af overdreven cellevækst er der en prædisposition for tumordannelse. Costello syndrom vises kun sjældent, omkring 150 sygdomme er blevet dokumenteret over hele verden.

årsager

Costello-syndrom er forårsaget af en mutation i HRAS-genet, der spiller en vigtig rolle i vækst og mental udvikling. Dette gen hører til gruppen af ​​monomere GTPaser (proteiner), der fungerer som molekylære switches i celler. HRAS-genet producerer proteiner, der får celler til at mutere, der kan forårsage ondartede eller godartede tumorer.

Det er endnu ikke blevet endeligt fastlagt, hvordan dette misdannelsessyndrom udvikler sig. Karakteristisk er kort statur, mental retardering, dermatologiske, kraniofaciale, kardiologiske og eksterne abnormiteter. På grund af den autosomale dominerende arv er de fleste sygdomme nye mutationer, der ikke findes i tilfælde af en ny graviditet.

Det komplekse kliniske billede med et kronisk forløb er forbundet med handicap og begrænset forventet levealder. Der er børn, der lever ret godt med deres sygdom og kun viser en udviklingsmæssig forsinkelse uden fysiske begrænsninger. De alvorlige tilfælde er forbundet med fysiske sygdomme såsom strukturelle hjertedefekter og intellektuel handicap.

Der er ofte mangel på ilt. Mange af de berørte børn er ikke i stand til at spise og sluge, og det er grunden til, at kunstig fodring er indikeret. Ofte stilles den endelige diagnose først efter mange undersøgelser og flere kirurgiske indgreb, der lægger overdreven stress på barnet.

Du kan finde din medicin her

➔ Medicin mod smerter

Symptomer, lidelser og tegn

Børn med Costello-syndrom viser mærkbare udviklingsforsinkelser, utilstrækkeligt talent, hjertefejl, ru ansigtstræk og forskellige hudanomalier. Udviklingsforsinkelser fører til kort statur, i senere leveår registrerer de berørte ofte mærkbar vægtøgning.

Mange af de unge patienter lider af kardiomyopati, selvom andre indre organer er mindre påvirkede. Det uønskede udviklingssyndrom ledsages af en mental udviklingsforsinkelse med en omgængelig og venlig karakter. Ofte er fingrene overstrækket, og fødderne er forkert justeret. Overskydende hud på hænder, fødder og nakke kan dermatologisk ses. De små patienter er mere tilbøjelige til tumordannelse, især rhabdomyosarkom (blødt vævs tumor).

Costello-syndrom er også ledsaget af hjerteanomaliteter såsom hypertrofisk kardiomyopati (hjertemuskelsygdom) og øget hjerterytme (takykardi). Costello børns vækst kan være helt normal i de første par leveår og en forsinkelse kan først forekomme senere. På grund af mangel på essentielle væksthormoner oplever patienter en forkortet statur. Dette komplekse kliniske billede forårsager en vanskelig diagnose.

diagnose

I tilfælde af sjældne sygdomme med komplekse misdannelser er en udveksling mellem den behandlende læge og eksperter vigtig. Muligheden for tværfagligt samarbejde er vigtig for at stille en endelig diagnose. De berørte børn har brug for støtte i alle sygdomsområder; dette er den eneste måde at forbedre deres livskvalitet, i det mindste til en vis grad.

Behandlingsmuligheder inkluderer fysioterapi til støtte for generelle og finmotoriske færdigheder samt taleterapi og kurativ uddannelse til generel støtte inden for sprog og uafhængighed. Udfordringen med at ledsage børn med Costello-syndrom på deres rejse gennem livet kan kun imødekommes med optimal koordinering af alle specialister.

Mange læger når deres grænser i denne henseende og kritiserer manglen på et netværk af specialister, terapeuter, bosiddende børnelæger og klinikker, hvilket ville muliggøre en hurtigere diagnose. Foruden børnelæger og terapeuter er brug af udviklingsneurologer og pædiatriske kardiologer vigtig.

Diagnosen er baseret på kliniske fund, hvor papillomer er det karakteristiske træk. Et ru ansigt og hyperpigmenteret hud tillader en tidlig diagnose af Costellos syndrom. Med en differentieret diagnose afklarer lægerne, om hjerte-facio-kutan syndrom eller Noonans syndrom kan være til stede. Hvis fundene udelukker disse sygdomme, udføres en kardiologisk undersøgelse for at afgøre, om hjertet er involveret.

Hvornår skal du gå til lægen?

Behandlingen skal påbegyndes tidligt for Costello-syndrom. Den tidligere behandling begynder, jo højere kan livskvaliteten for den person, der er berørt i voksen alder, blive. Som regel skal en læge konsulteres, hvis patienten lider af alvorlig kort status og også af overvægt. En forsinkelse i den samlede udvikling peger normalt på Costello-syndrom og skal undersøges. Barnets mentale udvikling skal også understøttes her, så komplikationer ikke opstår i voksen alder.

Da Costello-syndrom ofte kan føre til hjertesygdomme, er patienter afhængige af regelmæssige undersøgelser for at øge forventet levealder. Diagnosen kan normalt stilles efter fødslen. En børnelæge kan diagnosticere Costello syndrom og starte behandling. I mange tilfælde kræves der imidlertid også støtte fra andre specialister. Desuden bør psykologisk behandling også finde sted, hvis forældrene eller pårørende lider af psykologiske klager eller depression.

Læger & terapeuter i dit område

Behandling og terapi

Der er i øjeblikket ingen individuelle terapimuligheder, da Costello-syndrom næppe er blevet undersøgt og kun sjældent vises over hele verden. Inden for visse grænser skal de enkelte symptomer behandles med medicin for at lindre symptomerne. Imidlertid er dette misdannelsessyndrom ikke hærdeligt. De ledsagende strukturelle hjerteanormaliteter kan afhjælpes med hjertemedicin.

Børn med pulmonal stenose i hjerteklappen lider af nedsat blodgennemstrømning og kan udvikle subkutan bakteriel endokarditis. Du får profylaktisk antibiotika for at forhindre infektion i det indre af hjertet. Dermatologiske abnormiteter kan behandles individuelt. Væksthæmning og mental retardering er irreversibel.

Outlook og prognose

Da Costello-syndrom er arvet gennem en genetisk misdannelse, er det ikke muligt at forårsage kausal behandling. De berørte er derfor altid afhængige af symptomatisk terapi, som kun kan begrænse de individuelle klager. En fuldstændig kur opnås derfor ikke i Costello syndrom.

De individuelle klager kan behandles ved hjælp af medicin, men i mange tilfælde er kirurgiske indgreb også nødvendige. Symptomerne på huden kan også ofte være begrænsede. I tilfælde af mental retardering og forsinkelser i vækst og udvikling kan imidlertid ingen behandling finde sted, så patienterne er alvorligt begrænset i deres liv og derfor normalt er afhængige af hjælp udefra i deres hverdag.

Hvis Costellos syndrom ikke behandles, dør den pågældende normalt, fordi deformiteterne i hjertet ikke korrigeres. Selvhelende forekommer ikke her. Generelt kan det ikke forudsiges, om forventet levealder også vil blive nedsat med behandlingen. Ofte fører Costello-syndromet også til svære psykologiske klager, som ikke kun kan forekomme hos patienten, men også hos forældre eller pårørende.

Du kan finde din medicin her

➔ Medicin mod smerter

forebyggelse

Af økonomiske og strukturelle årsager er medicinsk behandling af patienter kun muligt i meget begrænset omfang, da de store farmaceutiske virksomheder ikke er interesseret i yderligere forskning. Målgruppen for passende lægemidler er for lille, og der er ingen fortjenstmargen. Af disse økonomiske grunde er forbedrede terapeutiske muligheder næppe i udsigt.

Da det er en genetisk sygdom, er forebyggelse ikke mulig. Hvis dette komplekse misdannelsessyndrom diagnosticeres under graviditet, kan læger kun tilpasse deres medicinske pleje til denne nye situation. Kun med individuel terapi og et ideelt socialt miljø er Costello-børn i stand til at lære mentale og fysiske aktiviteter, der er naturlige for sunde mennesker.

Du kan gøre det selv

Mennesker med Costellos syndrom har først brug for medicinsk behandling. Medicinsk terapi kan muligvis understøttes af forskellige måder og midler fra naturen.

Først og fremmest er det vigtigt at følge det berørte barn nøje. Forældre skal passe på for usædvanlige symptomer og, hvis de er i tvivl, tage barnet til en børnelæge. Medicinalbehandlingen understøttes bedst af hvile og sengevarme.

Især små børn er ofte følsomme over for den ordinerede medicin og har brug for tilstrækkelig søvn efter indtagelse af medicinen. Da væksthæmningen er irreversibel trods alle foranstaltninger, er forældrene nødt til at søge professionel hjælp på lang sigt. Barnet har brug for en plejer og senere i livet en uddannet professionel, der kan overvåge barnet og tage de nødvendige skridt i tilfælde af en hændelse.

Klassiske hjemmemedisiner hjælper med dermatologiske abnormiteter, dvs. øget personlig hygiejne, beroligende bade og muligvis også lotioner fremstillet af naturlige produkter. For at undgå problemer skal brugen af ​​disse midler først drøftes med lægen. Derudover er kontrol af lægen altid indikeret. God medicinsk behandling er især vigtig i de første måneder og leveår, da de største vækstforstyrrelser og misdannelser kan forekomme i denne periode.