Phenylketonuria (PKU)

Den arvelige metaboliske sygdom phenylketonuria (PKU) forekommer sjældent, men i tilfælde af et barns sygdom kræver det konsistent ernæring fra det første minut for at forhindre skade på hjernens udvikling og de dertil knyttede komplikationer.

Hvad er phenylketonuri?

Hvis tilstanden ikke diagnosticeres og behandles umiddelbart efter fødslen, vil de første tegn vises omkring tre måneders alder.Modningen af ​​hjernen forstyrres, hjernen vokser ikke tilstrækkeligt, hvilket er synligt hos ældre børn af et markant mindre hoved.
© bacsica - stock.adobe.com

phenylketonuria er en arvelig metabolisk sygdom, hvor en bestemt proteinkomponent ophobes i kroppen, hvilket primært begrænser hjerneudviklingen hos børn.

I Forbundsrepublikken Tyskland er kun et barn ud af 10.000 statistisk påvirket. Hvis dette barn diagnosticeres sygdommen tidligt, kan phenylketonuri behandles, og barnet kan udvikle sig helt normalt.

årsager

Årsagen til phenylketonuria er en genetisk defekt. Dette betyder, at proteinkomponenten phenylalanin, der forekommer i alle proteinholdige fødevarer og derfor indtages sammen med mad, ikke længere kan nedbrydes. Hos raske mennesker er et enzym aktivt til dette formål, som hos personer med phenylketonuri, afhængigt af sværhedsgraden, kun delvist virker eller helt er stoppet med at arbejde.

Symptomer, lidelser og tegn

Hvis tilstanden ikke diagnosticeres og behandles umiddelbart efter fødslen, viser de første tegn omkring tre måneders alder. Modningen af ​​hjernen forstyrres, hjernen vokser ikke tilstrækkeligt, hvilket er synligt hos ældre børn af et markant mindre hoved. Den mentale udvikling falder bag. Når de når puberteten, har de alvorlige intellektuelle handicap.

På grund af skaden på hjernecellerne lider børnene af hyperexcitabilitet, hvilket ofte forårsager epileptiske anfald. Muskelcellerne er også beskadiget af sygdommen. Musklerne strammes op som en krampe, hvilket gør normale bevægelser vanskelige. Derudover forekommer adfærdsforstyrrelser i form af hyperaktivitet og aggressivitet. Børnene er tilbøjelige til ukontrolleret vredeudbrud.

Et typisk tegn på PKU er den aceton lugt, som de berørte afgiver. Det er forårsaget af dannelse af phenylacetat i kroppen. Dette stof udskilles gennem svedkirtlerne og findes også i urinen. Karakteristisk for udseendet hos dem, der lider af PKU.

Da deres oranisme ikke i tilstrækkelig grad kan producere pigmentet melanin, har de ofte hvidt-blondt hår, meget lys, følsom hud og lyseblå, gennemsigtigt skinnende øjne. Pigmentationsforstyrrelsen kan forårsage eksemlignende hududslæt. Alvorligheden af ​​symptomerne afhænger af, hvor meget metabolismen er begrænset og afviger fra normen.

Diagnose & kursus

Det phenylketonuria kan bestemmes ved en blodprøve, der normalt udføres i den nyfødte screening som en del af den såkaldte U2-forebyggende undersøgelse. Blodprøven, der udføres her, bestemmer blandt andet spædbarnets phenylalanin-niveau.

Da metabolismen forstyrres i en sygdom med phenylketonuri, og phenylalaninet ikke længere kan nedbrydes, deponeres det i stigende grad i blodet og kan detekteres her. En forhøjet phenylalaninværdi på 1 til 2 milligram pr. Deciliter i blodet indikerer en sygdom med fenylketonuri.

Hvis der er mistanke om phenylketonuri under graviditet, kan en fostervandsundersøgelse bruges til at udføre en prenatal DNA-test på spædbarnet og stille en diagnose. Hvis der er diagnosticeret phenylketonuri, vil der blive udført yderligere test for at bestemme sværhedsgraden af ​​tilstanden, som vil blive brugt til at målrette behandlingen.

Hvis phenylketonuria ikke behandles, vises de første symptomer på den metaboliske sygdom efter ca. tre måneder, hvilket hurtigt fører til alvorlige komplikationer, herunder forsinket mental udvikling gennem alvorlige intellektuelle handicap, forstyrret muskelspænding og endda epileptiske anfald.

Komplikationer

Under alle omstændigheder skal phenylketonuri behandles umiddelbart efter, at barnet er født. Hvis denne behandling ikke finder sted, kan det føre til alvorlige klager i barnets vækst og udvikling, som ikke senere kan kompenseres for. De ramte lider normalt af en metabolisk sygdom på grund af phenylketonuri.

Det fører også til øget irritabilitet, så børnene forekommer aggressive. En forsinkelse i motorisk og mental udvikling kan også blive synlig og reducere livskvaliteten for den berørte person betydeligt. I mange tilfælde lider forældrene også af depression eller andre psykologiske lidelser. De berørte viser også en ubehagelig kropslugt, så berørte børn og unge kan blive ofre for drilleri eller mobning.

Desuden forekommer epileptiske anfald, som i værste fald kan føre til død. Pigmentforstyrrelser kan også forekomme hos barnet. Behandling af phenylketonuri er ikke forbundet med komplikationer. Korrekt ernæring kan forhindre uønsket udvikling, så der ikke er flere komplikationer i voksen alder.

Hvornår skal du gå til lægen?

Da fenylketonuri kan føre til alvorlig skade på barnets hjerne, skal denne sygdom under alle omstændigheder behandles. En tidlig diagnose er meget vigtig for at forhindre yderligere komplikationer eller svækket udvikling af barnet. Som regel bemærkes fenylketonuri ved langsommere udvikling af barnet, intellektuelle handicap og epileptiske anfald spiller også en rolle.

I tilfælde af et epileptisk anfald, skal du ringe til en akutlæge eller gå til hospitalet med det samme, da det er den eneste måde at undgå yderligere skader. I en ung alder fører fenylketonuri ofte til udbrud af vrede eller alvorlige adfærdsforstyrrelser. Hvis disse symptomer også opstår, er et besøg hos en læge nødvendigt. Pigmentforstyrrelser eller pletter på huden kan også indikere denne sygdom.

Behandlingen af ​​phenylketonuri afhænger af de nøjagtige symptomer og udføres af forskellige specialister. Psykologisk behandling, hvor forældre eller pårørende også kan deltage, er ofte nyttig. Ved tidlig diagnose og behandling påvirkes patientens forventede levetid normalt ikke negativt.

Behandling og terapi

Når en phenylketonuria er blevet diagnosticeret, kan det normalt behandles meget godt, så børn ikke behøver at lide under unormal hjerneudvikling og i stedet udvikle sig helt normalt mentalt.

Dette er imidlertid kun muligt med en konsekvent vedhæftet diæt med lav-fenylalanin. Der er ingen anden terapeutisk mulighed, for eksempel medikamentbaseret, til at behandle fenylketonuri og undgå skader på hjernen. Det er især vigtigt at næsten fuldstændigt undgå fødevarer, der indeholder fenylalanin, i den periode, hvor hjernen udvikler sig - det vil sige i perioden fra fødslen til puberteten.

Jo tidligere kosten startes, jo bedre er progressionen af ​​fenylketonuri. Af denne grund startes kosten normalt, så snart en nyfødt er født, og i stedet for modermælk får spædbørn en særlig formel, der næppe indeholder nogen fenylalanin. Selv hvis en diæt med lavt fenylalanin er særlig vigtigt frem til puberteten, anbefaler læger en livslang diæt med lavt fenylalanin for ikke at blive begrænset af sygdommen til alderdom.

Det er dog vigtigt i kosten til behandling af phenylketonuri, at kosten indeholder lidt phenylalanin, men ikke fuldstændigt forhindrer absorptionen af ​​phenylalanin. Fordi phenylalanin er en vital aminosyre, der er særlig nødvendig for vækst af børn, der lider af fenylketonuri. En bestemt værdi i blodet bør dog ikke overskrides. Derfor skal personer med phenylketonuri have regelmæssige blodprøver.

Outlook og prognose

Prognosen for klassisk phenylketonuri er ekstremt god, hvis diagnosen stilles tidligt, helst i det nyfødte barn. Hvis der gives en lavphenylalanin-diæt i det tidlige spædbarn, forventes ingen fysiske eller mentale svækkelser. De berørte har en normal levetid og en gennemsnitlig forventet levealder.

En vigtig forudsætning for en positiv prognose er streng overholdelse af kosten, især i de første seks år af livet, når hjernen især udvikler sig. Kvinder med phenylketonuri kan også blive gravide og få deres egne børn. Selvom det er en arvelig metabolsk sygdom, forventes det ikke nogen skade for barnet. Diæt skal dog følges konsekvent under graviditet.

Uden lav-fenylalanin-diæt fører sygdommen til sygdomme i hjerneudvikling i den tidlige barndom. Neurologiske abnormiteter kan allerede ses fra den fjerde måned i livet. Da hjerneskaden er irreversibel, er der ingen udsigter til en kur. Intelligenskvotienten vil normalt være permanent under normen. Derudover kan anfald, adfærdsforstyrrelser og motoriske handicap forekomme.

Et specielt tilfælde er den atypiske form af phenylketonuri, som er kendetegnet ved en mangel på coenzym BH4 (tetrahydrobiopterin). Prognosen for intellektuel udvikling hos disse patienter kan ikke vurderes konsekvent. På trods af en tidlig diæt kan der forekomme skader på nervesystemet.

forebyggelse

Da det er en phenylketonuria Hvis det er en arvelig metabolisk sygdom, er der ingen måde at forhindre phenylketonuri. Hvis du imidlertid har fenylketonuri, kan en diæt med mad med lavt fenylalanin forhindre symptomer og komplikationer, der normalt opstår med phenylketonuri.

For at beskytte deres egne børn mod konsekvenserne af en sygdom med phenylketonuri, skal folk, der allerede er gravide, hvis partner er gravid eller som planlægger en graviditet nøje overholde en lav-fenylalanin diæt. Hvis barnet bliver sygt, skal man være opmærksom på en diæt med lavt fenylalanin til barnets velbefindende.

Efterbehandling

Da fenylkentonuri er en af ​​de arvelige metaboliske sygdomme og ikke kan helbredes, men kun behandles, er efterpleje og behandling stort set identiske. Dette inkluderer primært en diæt med lavt fenylalanin og regelmæssig overvågning af PA-niveauet i blodet. Disse forholdsregler skal overholdes nøje op til seks år, men er nødvendige for livet.

I tilfælde af atypisk phenylketonuri skal coenzym BH4 også suppleres. Hvis behandlingen blev startet for sent, kan opfølgningspleje også omfatte eksisterende skader. Disse er for det meste inden for hjerneudvikling og kan variere i sværhedsgrad.

Det kan være nyttigt at starte støtteforanstaltninger (f.eks. Ergoterapi) på et tidligt tidspunkt for at modvirke adfærdsforstyrrelser. Disse inkluderer søvnproblemer, behovet for at kontrollere, selvskadende eller antisocial opførsel, hvis alvorlighed ofte kan afhjælpes med succes. I tilfælde af motoriske forstyrrelser kan målrettet fysioterapi forbedre symptomerne.

Hvis de foreskrevne foranstaltninger overholdes, er det muligt for mange patienter i dag at leve et stort set normalt liv. Når du når puberteten, er den mest følsomme fase forbi. Større neurologiske defekter forventes derefter normalt ikke længere, selvom udsving i PA-niveau midlertidigt kan forringe hjernekemi. Indtagelse af dopaminpræparater hjælper med dette.

Du kan gøre det selv

Med klassisk phenylketonuri er overholdelse af en livslang vegansk diæt uden phenylalaninkilden aspartam i forgrunden. Nyfødte fødes udelukkende med phenylalaninfri formel. Frugt- og grøntsagsglas er velegnet som komplementær mad. Forældre til børn, der lider af PKU, skal beregne fenylalaninindholdet i al mad, de foder, og konsekvent overholde grænseværdier.

Senere erstattes babymad med et proteinpulver specielt udviklet til denne sygdom. Aminosyreblandingen til PKU-patienter skal tilsættes til hvert måltid. Det danner den livslange hovedkomponent i den nødvendige lavfenylalanin-diæt. Det tilrådes derfor at gøre småbarnet vant til duften og smagen af ​​pulveret på en legende måde.

Der findes nu en bred vifte af træning og madlavningskurser for berørte børn i alle aldre. Disse uddannelsesmæssige foranstaltninger fremmer gradvist det personlige ansvar. Samtidig understøtter de en positiv håndtering af ernæringsbegrænsninger. Færdiglavede produkter med lavt fenylalaninindhold gør det muligt for unge patienter at deltage i udflugter og skolerejser. Forældre til syge børn udsættes for alvorlig organisatorisk og psykologisk stress. Det er nyttigt for dem at udveksle ideer med andre, der lider i selvhjælpsgrupper.

Voksne phenylketonuri-patienter, der ønsker at få børn, skal være særlig omhyggelige, når de planlægger deres familier: kun overholdelse af en streng diæt sikrer normale phenylalanin-niveauer under graviditeten. Normale værdier er absolut nødvendige på undfangelsestidspunktet for at undgå alvorlig skade på det ufødte barn.