Β-oxidationsdefekt

Som β-oxidationsdefekt eller Fedtsyreoxidationsdefekt er navnet, der gives til en medfødt metabolisk lidelse, der ofte forekommer i Centraleuropa. Hvis ß-oxidationen forstyrres, produceres der ikke nok energi. Hvis forbruget af glukose stiger, og blodsukkerniveauet falder som et resultat, reduceres syntesen af ​​ketoner også. Ud over symptomer som muskelsvaghed og hjertearytmier resulterer det resulterende energimangel også i en utilstrækkelig forsyning af hjernen. Hvis det ikke behandles, kan dette føre til hjerneskade eller i værste tilfælde død.

Hvad er en ß-oxidationsdefekt?

For at organismer skal leve, er de nødt til at absorbere energi og behandle den i kroppen. Metabolismen af ​​kulhydrater, fedt og proteiner foregår på forskellige måder. De energirigt diætfedt nedbrydes først i fordøjelseskanalen og transporteres via blodet ind i kroppens celler og opbevares der.

Kroppen bruger hovedsageligt disse aflejringer, når energien ikke længere kan leveres fra kulhydrater, for eksempel i perioder med sult eller øget energibehov. Så at energien kan frigives og bruges, transporteres de frie fedtsyrer via transportører (f.eks. L-carnitin) til cellernes kraftværker, mitokondrierne. Multi-trins nedbrydningsproces kaldes ß-oxidation.

Fedtsyrerne nedbrydes trin for trin ved hjælp af forskellige enzymer og indføres endelig i citratcyklussen for at give kroppen ATP, den universelle og umiddelbart tilgængelige energikilde, som slutresultatet. Afhængigt af typen af ​​fedtsyre (mellem- eller langkædet) er forskellige enzymer ansvarlige for oxidationen.

Hvis der nu er en mangel på dette specielle enzym i kroppen, forstyrres forureningen af ​​fedtsyren - det kommer til et β-oxidationsdefekt. De metaboliske mellemprodukter forbliver i cellerne, kan ikke videreforarbejdes eller transporteres væk og udvikler således en giftig virkning på hjerne, muskler og lever på kort tid.

årsager

Årsagen til disse metabolske forstyrrelser er enten medfødt enzym eller transporterfejl eller en såkaldt sekundær carnitinmangel. Denne mangel kan igen være forårsaget af primære sygdomme (forstyrrelser i aminosyrernes stofskifte), eller den kan også forekomme ved visse former for behandling af epilepsi, manifestere under dialyse eller udvikle sig ved vedvarende underernæring.

Symptomer, lidelser og tegn

Afhængig af enzymdefekten vises forskellige symptomer. Disse udløses af en metabolisk krise som følge af mangel på energiforsyning. Fedtmetabolismen udgør normalt op til 80 procent af den samlede metaboliske energi. Især hjerte- og knoglemuskler er afhængige af tilførsel af energi fra fedtsyreoxidation.

Hvis der er en defekt, nedbrydes mere glukose i stedet, hvilket kan føre til massiv hypoglykæmi og endda koma efter cirka tolv timer i denne tilstand. Ofte vises symptomerne i de første måneder af livet. Berørte spædbørn viser en forstørret lever og periodisk lavt blodtryk, abnormiteter i hjerteaktivitet til og med hjerte- og organsvigt.

Hvis man ikke behandler dem, er der en høj risiko for død. Hypoglykæmi og leversygdomme kan observeres i senere former hos børn og unge. De, der er berørt i den sene begyndende form, lider ofte af muskelsmerter og kramper samt periodisk nyresvigt.

Der er ofte også en udtalt træningsintolerance. Når beta-oxidation af langkædede fedtsyrer forstyrres, fører manglen på omega-3-fedtsyrer til en reduceret udvikling af visuelle og kognitive funktioner.

Diagnose & sygdomsforløb

Til diagnose af metabolske defekter er tandem-massespektrometri blevet fast etableret i forbindelse med screening af nyfødt og som en ikke-invasiv diagnostisk metode er den nuværende undersøgelsesstandard her bestemt enzymaktiviteten i blodserum, hudceller, muskelvæv eller endda i det berørte gen i sig selv. Hvis symptomerne ikke vises før børn og unge, gør diagnosen ofte vanskeligere af det faktum, at patienten tidligere var klinisk helt normal.

Da en metabolsk krise udvikler sig til koma, hvis den ikke behandles, er der en høj risiko for død, hvis årsagen ikke er kendt. Hvis sygdommen derimod opdages tidligt, kan de fleste tilfælde behandles meget godt. Undtagelser her er nogle få vanskelige tilfælde, hvor forventet levealder er relativt lavere på grund af permanent sygdom i hjertemuskelen.

Hvornår skal du gå til lægen?

Med denne sygdom er den berørte afhængig af et besøg hos en læge. Som regel kan det ikke heles uafhængigt, så behandling af en læge er bestemt nødvendig. Jo tidligere en læge konsulteres i tilfælde af Β-oxidationsdefekt, jo bedre er den videre forløb af denne sygdom, så en læge skal kontaktes, så snart de første symptomer og klager vises. En læge skal kontaktes, hvis den pågældende har meget alvorlige hjerteproblemer.

I de fleste tilfælde gør sygdommen gentagne gange bevidstløs og har lavt blodtryk. Især kan anstrengende eller stressende aktiviteter og aktiviteter føre til et tab af bevidsthed eller endda til koma og bør derfor altid undersøges af en læge. Selv alvorlig smerte i musklerne indikerer ofte en Β-oxidationsdefekt, hvis den opstår over en længere periode og ikke forsvinder på egen hånd. Som regel kan sygdommen let genkendes af en praktiserende læge.

Behandling og terapi

I tilfælde af en akut metabolisk krise er øjeblikkelig medicinsk behandling vigtig. Behandlingen udføres ved infusion med glukose, i tilfælde af primær carnitinmangel hos børn med højdosis L-carnitin. I alvorlige tilfælde er kontinuerlig tilførsel af højdosis kulhydrater via et gastrisk rør muligt.

forebyggelse

Da sygdommen er medfødt, er der ingen forebyggende foranstaltninger. Imidlertid kan en målrettet diæt yde et væsentligt bidrag til at undgå metaboliske kriser og dermed hypoglykæmi og forebygge et hurtigt induceret koma. For dette skal du sikre dig, at du spiser en regelmæssig diæt med højt kulhydrat.

Andelen af ​​kulhydrater bør være mellem 55 til 60 procent af energiindtagelsen, afhængigt af formen for oxidationsforstyrrelsen med 20 til 25 procent fedt. Risflager anbefales til ældre spædbørn og kogt majsstivelse som fødevaretilsætningsstof til små børn. Lange perioder med faste, såkaldte sultfaser, bør undgås og bør ikke vare længere end ti til tolv timer for unge.

Hvis der er et underskud af omega-3-fedtsyrer, som påvirker udviklingen af ​​visuelle og kognitive funktioner, anbefales en substitution med fiskeoliepræparater. Generelt, hvis du bemærker de første tegn på hypoglykæmi hos dig selv eller en tredjepart, tilrådes det at give mad, der indeholder sukker, helst glukose eller søde drinks. Dog bør mad, der er fedtfattigt, undgås. I tvivlstilfælde skal en læge konsulteres.

Du kan gøre det selv

Patienter med denne sygdom skal først undersøges, om Β-oxidationsdefekten er baseret på en sygdom, der kan behandles. Det meste af tiden er den metaboliske lidelse imidlertid medfødt og kan blive en stor byrde, da mangelsituationer fører til metaboliske kriser og kan være dødelige.

Det er derfor vigtigt at undgå enhver mulig hypoglykæmi. I deres diæt skal patienter sørge for, at de spiser mad, der er meget kulhydratfattig, såsom brød, pasta, kartofler, ris, risflak, majsstivelse, frugt, glukose, søde drikke osv. Derudover bør patienter spise meget regelmæssigt. For at undgå faste, bør man spise høje kulhydrater med nogle få timer. Hvor højt fedtindholdet i kosten skal være på samme tid bestemmes af den behandlende læge afhængig af sværhedsgraden af ​​Β-oxidationsdefekten.

Lægen kan også anbefale, at patienter erstatter omega-3-fedtsyrer, hvis de er mangelfulde. Der er nu ganske billige fiskeoliekapsler på markedet. En Β-oxidationsdefekt er ikke en meget almindelig sygdom, så der er ikke dannet nogen specielle selvhjælpsgrupper her. Der er dog Association for Association for Congenital Metabolic Disorders e.V. (VfASS) i Berlin (www.vfass.de), gennem hvilken medlemmer kan udveksle og informere sig selv. En sådan udveksling har vist sig at være nyttig for de berørte, især med så sjældne og på samme tid livstruende sygdomme som Β-oxidationsdefekten.