osteopetrose

Under konceptet osteopetrose lægen beskriver en arvelig sygdom, hvis nøjagtige årsag stadig er ukendt i dag. En nedbrydning af knoglen er karakteristisk for osteopetrose. Forstyrrelsen af ​​knogleresorption fører efterfølgende til en patologisk ophobning af knoglematrixen. Osteopetrose er næppe helbredelig; der er heller ingen speciel terapi, der specifikt behandler årsagen, så der kun gives symptomrelateret behandling.

Hvad er osteopetrose?

Efterhånden som de medullære rum krymper og derefter foregår ekstramagnetisk bloddannelse, ødelægges mikroarkitekturen i knoglen. Efterfølgende fører ødelæggelsen til knoglens ustabilitet, så de berørte har en øget risiko for at lide brud.
© Natis - stock.adobe.com

Det osteopetrose, også kendt som Marmor knoglesygdom, osteopetrose, Alberts Schönberg sygdom, er normalt arvet. Der er også muligheden for en spontan mutation, så direkte arv ikke fandt sted, men den berørte person kan meget godt videregive osteopetrose.

På grund af den arvelige hypofunktion af osteoklasterne (dette er de knoglededbrydende celler) opstår den genetiske sygdom. Hvis lægen har diagnosticeret osteopetrose, er den opdelt i to hovedgrupper:

• Der er de autosomale dominerende former af type 1 (ADOI) og type 2 (ADOII, også kendt som Albers-Schönberg sygdom)

• Samt de autosomale recessive former (osteopetrose med renal tubular acidosis, infantil malign osteopetrosis).

I løbet af yderligere behandlinger og også prognosen er det vigtigt, at lægen opdeler osteopetrose i dens type.

årsager

Årsagerne til genmutationen er hidtil uklare; Imidlertid har medicinske fagfolk fundet ud af, hvilke defekter der er til stede i hvilke områder. I forbindelse med autosomal recessiv osteopetrose er positionerne TCIRGI1, OSTM1, SNX10 og / eller CLCN7 således i de osteoklastrige former og positionerne TNFRSF11A (RANK) og / eller TNFSF11 (RANKL) i de osteoklastfattige former.

Hvis der er autosomal recessiv osteopetrose med renal tubular acidosis, er det en ændring til CAII, hvis autosomal dominant osteopetrose (type 1) er en ændring til LRP5 og i type 2 en mutation til CLCN 7.

Symptomer, lidelser og tegn

Efterhånden som de medullære rum krymper og derefter foregår ekstramagnetisk bloddannelse, ødelægges mikroarkitekturen i knoglen. Efterfølgende fører ødelæggelsen til knoglens ustabilitet, så de berørte har en øget risiko for at lide brud. Desuden fører den konstante opbygning af knoglematrixen uden nedbrydningsaktiviteter til hypokalsæmi.

På grund af matrixproliferationen er der også indsnævring i kranietknoglen, så de optiske nerver (i det optiske kanalområde) klemmes. Komprimeringen fører undertiden til degeneration af nerverne, så den berørte person kan blive blind. I nogle tilfælde er der også rapporteret klemte kraniale nerver (f.eks. Vestibulocochlear nerv, ansigtsnerv), så den berørte person led af funktionelle fejl.

Blindhed og dysfunktion er dog blandt de sjældne symptomer på osteopetrose; Fokus er på problemet med knoglestabilitet og den tilhørende frekvens af brud.

Diagnose & sygdomsforløb

Osteopetrose kan diagnosticeres ved hjælp af billeddannelsesmetoder (såsom en røntgenstråle) i kombination med det kliniske billede. En biopsi med knogepunch anbefales, så enhver knoglemarvssklerose kan bekræftes. Lægen genkender ikke kun sklerose af knoglematrixen på røntgenbillederne, men også en stærk komprimering af det samme.

Dette er den såkaldte "sandwichvirvel", en 3-lags struktur af rygvirvlerne. Du kan også se metafyseale og diaphyseale striber, som også var ansvarlige for dannelsen af ​​udtrykket "marmorben". Knogletætheden øges også på CT. Blodprøver viser normalt udtalt hypokalsæmi.

På grund af den benede erstatning, der dannes i knoglemarven, er der en øget følsomhed for infektion, eller der kan forekomme anæmi. I forbindelse med diagnosen skal lægen imidlertid være i stand til at udelukke andre sygdomme; disse inkluderer melorheostose, sklerostose, pycnodysostose, Engelmann-syndrom (også kendt som progressiv diaphyseal dysplasi) og Pyle-syndrom.Alle disse sygdomme viser et lignende klinisk billede.

Forløbet med autosomal dominerende eller recessiv osteopetrose er anderledes. Den autosomale recessive osteopetrose manifesterer sig allerede i de første leveår for den berørte person. De første symptomer kan ses kun et par uger efter fødslen. Hvis autosomal recessiv osteopetrose ikke behandles, er prognosen negativ. Der er kun en chance for bedring i forbindelse med en knoglemarvstransplantation.

I type I af autosomal dominerende osteopetrose er hovedfokuset på bunden af ​​kraniet, mens i type II er "sandwichhvirvlerne" karakteristiske. Begge former forårsager de første symptomer som en del af vækstspurt. Årsagsbehandlinger er ikke tilgængelige for type I og II, så symptomer behandles primært. Dette betyder, at der - som med autosomal recessiv osteopetrose - ikke er nogen klar chance for bedring.

Komplikationer

Som et resultat af osteopetrose øges den største risiko for brud og knækkede knogler. På grund af den ekstramedullære (“placeret uden for margen”) bloddannelse er der øget lever- og miltforstørrelse, reduceret immunforsvar, anfald og nerveskader. Det sidstnævnte påvirker hovedsagelig kraniale nerver og kan derefter føre til blindhed og andre symptomer på fiasko.

I individuelle tilfælde kan osteopetrose beskadige underkæben og parodontium. Derudover er der kosmetiske problemer, der kan føre til psykologiske klager over tid. I alvorlige tilfælde er osteopetrose dødelig. Lægemiddelbehandlingen af ​​osteopetrose kan føre til en række bivirkninger og interaktioner. D-vitamintilskud kan forårsage kvalme og opkast samt muskelsvaghed og ledsmerter.

Den aktive ingrediens glukokortikoid kan føre til vækstforstyrrelser, glaukom, grå stær og psykologiske ændringer såsom søvnforstyrrelser og rastløshed. Der er også risici forbundet med den hyppigt anvendte knoglemarvstransplantation. Komplikationer, såsom afvisning af knoglemarven fra den modtagerorganisme, opstår ofte under den kirurgiske procedure. Dette kan føre til hud-, lever- og tarmskader, som nogle gange forværrer den oprindelige osteopetrose.

Hvornår skal du gå til lægen?

Hvis du gentagne gange lider af brud eller pludselig bemærker synsproblemer, skal du kontakte din familielæge. Symptomerne indikerer osteopetrose, som skal diagnosticeres af en specialist. Hvis der er mistanke, er det bedst at se ortopæden. Der kræves lægehjælp, hvis symptomerne opstår i forbindelse med andre misdannelser eller knoglesygdomme.

Da det er en arvelig tilstand, kan genetisk test identificere tilstanden i de tidlige stadier. Forældre bør konsultere børnelæge i tilfælde af funktionsforstyrrelser i barnets muskel-skelet-system. Øjenlæge skal konsulteres, hvis der er problemer med øjnene. Fysioterapeuter og sportsmedicinske specialister er også involveret under behandlingen og understøtter patienten over en lang periode.

Forældre bør konsultere deres læger under terapi. Hvis barnet falder eller bliver såret på anden måde, skal der ringes til alarmtjenesterne. I tilfælde af alvorlige klager skal den akutmedicinske service også kontaktes, så barnet kan hjælpes umiddelbart efter faldet. Efter førstehjælp fra akutlægen skal patienten undersøges på hospitalet. Eventuelle brud eller forstuvninger diagnosticeres og behandles der. Osteopetrose kan behandles relativt godt, men den høje risiko for brud kan gentagne gange føre til alvorlige kvæstelser, der kræver behandling.

Behandling og terapi

Der er ingen kausal terapi for osteopetrose. Af denne grund skal lægen behandle patientens symptomer og således sikre, at livskvaliteten kan øges. Som en del af behandlingen administreres glukokortikoider og interferoner for at forbedre symptomer og symptomer.

Den eneste virkelig effektive terapi er baseret på knoglemarvstransplantation. Med denne variant er der muligheden for, at osteoklasterne på grund af de hæmatopoietiske stamceller normaliseres. Knoglemarvstransplantation er dog kun mulig med autosomal recessiv osteopetrose; alle andre typer har ingen klare chancer for bedring, så terapien har til formål at lindre symptomerne og ubehaget og forbedre livskvaliteten for den berørte person.

Outlook og prognose

I tilfælde af marmor knoglesygdom eller osteopetrose er udsigterne til en kur normalt dårlige. Denne diagnose er især sandt, hvis tilstanden forbliver ubehandlet. I de fleste tilfælde er der en arvelig hypofunktion af de såkaldte osteoklaster. Dette sikrer derefter ureguleret knogledannelse.

Indtil videre er den eneste behandlingsmulighed en knoglemarvstransplantation. Først da kan der dannes tilstrækkelige osteoklaster igen. Osteoklaster er celler, der nedbryder knoglen. Imidlertid medfører transplantationen høje risici, nemlig calcemia som et resultat.

Der er forskelle i sygdomsforløbet i den autosomale recessive og den autosomale dominerende form af sygdommen. Autosomal recessiv osteopetrose udvikler sig ofte i den tidlige barndom. Nogle gange opstår det også efter fødslen som infantil malign osteopetrose. Mild kliniske billeder er også kendt. Disse kan overlappe hinanden med den dominerende osteopetrose. Uden symptomatisk behandling og en knoglemarvstransplantation er udsigterne dystre.

Den autosomale dominerende osteopetrose (ADOI) er normalt en generaliseret osteosklerose i kranietbasen eller som en Albers-Schönberg-variant (ADOII) med "sandwichhvirvler". Denne form for sygdom manifesterer sig kun i ungdomsårene. Kursusformerne for begge er forskellige. Med en variant bliver knoglerne mere og mere stabile. Med den anden bryder de lettere. Det kan også føre til komplikationer. Der er i øjeblikket ikke mere end symptomatisk behandling.

forebyggelse

På grund af det faktum, at der hidtil ikke er fundet nogen årsager, af hvilken grund osteopetrose opstår, er forebyggende foranstaltninger ikke mulige.

Efterbehandling

I de fleste tilfælde af osteopetrose har patienter meget få og begrænsede foranstaltninger til rådighed til direkte opfølgning. Først og fremmest bør der foretages en hurtig og frem for alt tidlig diagnose af sygdommen, så der ikke er nogen komplikationer eller andre klager i det videre løb. Jo tidligere en læge konsulteres, jo bedre er det videre sygdomsforløb, så man skal kontakte en læge, så snart de første tegn og symptomer vises.

De fleste patienter med osteopetrose er afhængige af indtagelse af forskellige medicin. Den korrekte dosis og regelmæssigt indtagelse af medicinen skal altid overholdes for permanent at begrænse symptomerne. Desuden skal den pågældende kontakte en læge, hvis der er bivirkninger, eller hvis noget er uklart.

Undertiden kan psykologisk støtte være nyttig, hvilket især kan forhindre udvikling af depression. Støtten fra de berørte i deres hverdag er også meget vigtig for at forbedre deres livskvalitet. I nogle tilfælde reducerer osteopetrose også den lidendes livskvalitet.

Du kan gøre det selv

I tilfælde af osteopetrose er den vigtigste foranstaltning til selvhjælp regelmæssigt at udføre de fysiske øvelser, som din læge har anbefalet, og ellers skåne de berørte knogler. Omfattende fysioterapi kan i det mindste bremse udviklingen af ​​sygdommen. Træning forbedrer også trivsel og bidrager således til en forbedring af livskvaliteten. Berørte mennesker bør også ændre deres kost. Det tilrådes at undgå mad med for meget salt, da disse kan føre til en stigning i osteoklaster.

Hvil efter en knoglemarvstransplantation. Osteopetrosepatienten bør ikke anstrenge sig i en til to uger og bør også afholde sig fra anstrengende fysisk aktivitet indtil videre. Hvis dette ikke lindrer symptomerne, anbefales et yderligere besøg hos lægen.

Patienter kan også tale med en alternativ sundhedspersonale om alternativ behandling. Både massage og akupunktur diskuteres som effektive ledsageforanstaltninger til osteopetrose. I tilfælde af tilstanden, hvilke trin, der er fornuftige, afhænger i vid udstrækning af sygdomsforløbet og de ledsagende omstændigheder. Derfor bør de ledsagende foranstaltninger, ligesom selve behandlingen, drøftes med den ansvarlige ortopædkirurg.