Ved Nicolaides-Baraitser syndrom det er en sygdom, der kun rammer et lille antal mennesker. Nicolaides-Baraitser syndrom er en medfødt sygdom, der er til stede hos dem, der er berørt fra fødslen. Nogle symptomer vises kun med stigende alder. De vigtigste klager over Nicolaides-Baraitser syndrom inkluderer anomalier i fingrene, kort statur og lidelser i det hårede i kroppen.
Hvad er Nicolaides-Baraitser syndrom?
© Siarhei - stock.adobe.com
Grundlæggende repræsenterer dette Nicolaides-Baraitser syndrom en enorm sjælden sygdom. Den gennemsnitlige prævalens af sygdommen anslås til omkring 1 ud af 1.000.000. Mennesker med Nicolaides-Baraitser syndrom lider normalt af symptomer som kort statur, anfald, intellektuelle handicap og misdannelser i fingrene.
I mange tilfælde er for eksempel såkaldt brachydacty tydeligt. I henhold til tidligere fund i medicinsk forskning arves Nicolaides-Baraitser syndrom på en autosomal dominerende måde. Nicolaides-Baraitser syndrom blev beskrevet for første gang af de to læger Baraitser og Nicolaides i 1993. Til ære for disse læger fik Nicolaides-Baraitser syndrom sit navn, hvilket stadig er gyldigt i dag.
Indtil videre er der kun kendt fem tilfælde af Nicolaides-Baraitser syndrom, som er beskrevet i specielle medicinske bøger. Talrige læger bruger forkortelsen NCBRS for at navngive sygdommen. På det engelske sprog bliver det Nicolaides-Baraitser syndrom normalt som Sparsomt hår og mental retardering udpeget.
årsager
I princippet er Nicolaides-Baraitser syndrom en genetisk sygdom, der rammer mennesker fra fødslen. Den individuelle manifestation af symptomerne er allerede fastlagt ved fødslen. Nogle symptomer på Nicolaides-Baraitser syndrom udvikler sig dog først over tid eller vises først efter en bestemt alder.
Den nøjagtige årsag til Nicolaides-Baraitser syndrom er identificeret gennem medicinske og genetiske forskningsundersøgelser med berørte patienter. En genmutation på et specielt genlokus er ansvarlig for udviklingen af Nicolaides-Baraitser syndrom. Dette er en ny mutation i SMARCA2-genet. Den nøjagtige gen locus for mutationen er også kendt. Postnatale påvirkninger spiller derfor ingen rolle i sygdommens genesis.
Symptomer, lidelser og tegn
Patienter med Nicolaides-Baraitser syndrom lider af en række symptomer og tegn på sygdommen. Det er muligt, at symptomerne på Nicolaides-Baraitser syndrom adskiller sig lidt i individuelle tilfælde eller forekommer i en bestemt kombination. Grundlæggende er en kort statur karakteristisk for sygdommen, som er mærkbar i en relativt ung alder.
Derudover har de berørte mennesker normalt det, der er kendt som hypotrichose. I forbindelse med dette har de en tendens til at have sparsom og tyndere hårvækst på hovedet. Derudover er personer, der lider af Nicolaides-Baraitser syndrom, kendetegnet ved forskellige anomalier i ansigtets anatomi. Mikrocephaly er især tydelig her.
Ofte lider patienterne også af anfald og alvorlig intellektuel handicap. Der er deformiteter på fingrene, såsom den såkaldte brachydactyly. Kegleepifyser og klart definerede interphalangeale led er også mulige. Det sidstnævnte symptom skyldes primært, at procentdelen af fedt under huden er lav.
Diagnose & sygdomsforløb
Nicolaides-Baraitser syndrom diagnosticeres primært på grundlag af de karakteristiske kliniske symptomer. For det første er der normalt første indikationer på tilstedeværelsen af Nicolaides-Baraitser syndrom senest efter fødslen. Fordi visse tegn på sygdommen er relativt tydelige, selv hos nyfødte patienter.
En prenatal diagnose er teoretisk mulig baseret på visse symptomer. På grund af sygdommens sjældenhed er der imidlertid næppe nogen empiriske værdier. Hvis der er mistanke om Nicolaides-Baraitser syndrom, skal patienten undersøges straks.
Som regel præsenteres de berørte børn for en passende læge relativt kort efter fødslen for at klassificere anomalierne. Forvalterne spiller en vigtig rolle, for eksempel bidrager de væsentligt til den såkaldte familiehistorie. På denne måde modtager lægen information om mulige genetiske disponeringer fra lignende sygdomstilfælde i patientens familie.
Efter at have taget den syge anamnese, bruger den behandlende læge forskellige undersøgelsesteknikker til pålidelig diagnose af sygdommen. Efter de første visuelle undersøgelser bruges for eksempel røntgenprocedurer. Misdannelserne på fingrene kan opdages. Derudover er der indikationer på en kort statur.
Nicolaides-Baraitser-syndromet kan identificeres relativt pålideligt ved hjælp af en genetisk test. Fordi den ansvarlige mutation og det berørte gen locus er kendt. En grundig differentieret diagnose er vigtig, når man diagnosticerer Nicolaides-Baraitser syndrom. Den behandlende læge skal primært udelukke det såkaldte Coffin-Siris syndrom.
Komplikationer
Da Nicolaides-Baraitser syndrom er en meget sjælden arvelig sygdom, er der også meget få empiriske data om forekomsten af komplikationer. De fleste af komplikationerne skyldes sandsynligvis de mange cerebrale anfald (epilepsi). På grund af det lille antal sager kan der ikke gives nogen information om den generelle levealder for de berørte.
Det er dog ikke ualmindeligt, at forskellige komplikationer opstår som følge af epileptiske anfald, hvoraf nogle er livstruende. Ved hvert epileptisk anfald er der blandt andet risikoen for skader og kvæstelser, der er direkte forårsaget af de udtalt muskelsammentrækninger. Rygmuskulaturen bliver ekstremt anspændt, hvilket ofte kan føre til ryggbrud. Alvorlige vertebrale frakturer risikerer endda paraplegi.
Endvidere kan bidsår opstå under et epileptisk anfald, der er forårsaget af en tungen bid, sår, snit eller sår. Ulykkesskader kan også forekomme som en del af anfaldet. Også her forekommer der undertiden skader, der fører til lammelse eller endda død. Under et cerebralt anfald kan der også være aspiration af madpartikler, opkast eller væske.
Dette er en livstruende nødsituation, der kræver øjeblikkelig medicinsk intervention for at forhindre kvælning. Når alt kommer til alt har det alvorlige mentale handicap og de mange fysiske deformiteter bestemt en negativ effekt på barnets psykologiske udvikling.
Hvornår skal du gå til lægen?
Nicolaides-Baraitser syndrom er en medfødt sygdom, der normalt diagnosticeres umiddelbart efter fødslen. Afhængig af sværhedsgraden af tilstanden vil lægen straks træffe yderligere foranstaltninger. Misdannelser i fingrene, epilepsi og kort statur er typiske træk, der skal afklares hurtigt. Hvis der opstår usædvanlige symptomer under behandlingen, skal lægen informeres. Der er især behov for medicinsk rådgivning, hvis barnet viser tegn på mental retardering. Tilsvarende symptomer vises ofte kun i løbet af livet og bliver gradvist stærkere. Det er desto vigtigere at få klagerne ryddet hurtigt.
Hvis dette gøres tidligt, kan en forøgelse af symptomerne undgås i mange tilfælde. Hvis familien allerede er opmærksom på tilfælde af Nicolaides-Baraitser syndrom, kan en genetisk test udføres, før barnet fødes. Dette gør det muligt at identificere en mulig sygdom, og der kan træffes forberedende foranstaltninger på et tidligt tidspunkt. Den egentlige behandling af misdannelsessyndromet udføres af en specialist i genetiske sygdomme.
Derudover skal forskellige læger involveres, som kan behandle misdannelser, epilepsi og mentale lidelser. Ortopæder, neurologer og terapeuter, blandt andre, kan overvejes til dette. Da barnets sygdom også er en enorm byrde for forældrene, bør de også søge psykologisk hjælp.
Behandling og terapi
Symptomerne på Nicolaides-Baraitser syndrom er medfødt, da det er en arvelig sygdom. Af denne grund er effektiv behandling af årsagerne til Nicolaides-Baraitser syndrom ikke praktisk. I stedet er det vigtigt at lindre symptomerne hos de berørte patienter.
Menneskerne lider under betydelig psykisk og fysisk handicap, så intensiv pleje af patienterne er påkrævet. Som regel får de berørte specialundervisning, hvis dette er muligt fra et intellektuelt synspunkt. Vogterne støttes i at passe barnet, der lider af Nicolaides-Baraitser syndrom.
Outlook og prognose
Nicolaides-Baraitser syndrom er en af de sundhedsforstyrrelser, der er forårsaget af en mutation i human genetik. Som et resultat er prognosen ugunstig. Hovedårsagen er, at de behandlende læger ikke har tilladelse til at ændre dets genetiske materiale. Juridiske krav forbyder dig at gøre dette. En yderligere komplikation er, at nogle klager kun udvikler sig i løbet af livet. Dette kan føre til en sen diagnose i nogle tilfælde. Jo tidligere sygdommen kan bestemmes, jo tidligere kan de nødvendige behandlingstrin udarbejdes.
Selvom der ikke kan forventes nogen kur mod denne sygdom, lykkes forskere gang på gang takket være deres daglige forskningsarbejde med at udvikle nye terapimetoder og behandlingsformer, der fører til lindring af de enkelte klager. Målet er at optimere patientens livskvalitet og forhindre sundhedsmæssige konsekvenser.
På grund af den fysiske svækkelse udsættes de syge for en øget risiko for paraplegi. Der er også en kognitiv svækkelse. Generelt er det derfor normalt ikke muligt for patienten at organisere sin hverdag uafhængigt. Han er livslang afhængig af andre menneskers pleje og opmærksomhed. Imidlertid har tidlige interventionsprogrammer vist betydelige forbedringer i udviklingen af intellektuel kapacitet i de senere år.
forebyggelse
Nicolaides-Baraitser syndrom er en arvelig sygdom, hvorfor der ikke er nogen kendte muligheder for effektiv forebyggelse af sygdommen.
Efterbehandling
Da Nicolaides-Baraitser syndrom er en genetisk og derfor en medfødt sygdom, har de berørte i de fleste tilfælde meget få og kun meget begrænsede foranstaltninger og muligheder for opfølgning. De berørte skal først og fremmest konsultere en læge på et tidligt tidspunkt, så der ikke er andre komplikationer eller klager i det videre kursus.
Som regel, jo tidligere en læge konsulteres, jo bedre er det videre sygdomsforløb, så en læge skal kontaktes, så snart de første tegn på Nicolaides-Baraitser syndrom vises. De fleste mennesker, der er berørt af denne sygdom, er afhængige af pleje og støtte fra deres egne familier.
Frem for alt er kærlige og intensive diskussioner med ens familie og med andre pårørende meget vigtige for at forhindre psykologiske klager eller udvikling af depression. Patienterne er også afhængige af intensiv støtte i skolen. Ligeledes bør patienter med Nicolaides-Baraitser syndrom have regelmæssige undersøgelser og undersøgelser af en læge. Normalt reducerer denne sygdom ikke forventet levetid for den berørte person.
Du kan gøre det selv
På grund af manglen på behandlingsmuligheder kan pårørende kun give lindring af symptomerne og dermed et mere leveligt liv. Ud over intensivpleje i hverdagen modtager de hjælp fra integrationskontorets kontor ved at indsende en ansøgning til alvorligt handicappede. De er hjælpsomme med at finde en passende specialskole, ved at ansøge om eventuelle skoledeltagere og hjælpemidler, der kan være nødvendige, såvel som i mange andre spørgsmål om et handicap.
Den høje risiko for skader på grund af de ofte hyppige epileptiske anfald kan reduceres ved hjælp af en specielt trænet hjælpehund. Advarselshunde eller anfaldshunde ved epilepsi advarer, afhængigt af deres træning, tidligt før eller i tilfælde af et akut anfald, hvilket muliggør hurtig hjælp eller tilstrækkelig tid til at tage forholdsregler. Desværre afholdes omkostningerne til dette normalt ikke af sundhedsforsikringsselskabet og skal betales for dig selv. Imidlertid kan disse udgifter kræves som en usædvanlig indkomstskattetryk og derved reduceres noget.
Da en ferie til omsorgsfulde slægtninge kun sjældent kan implementeres som en familieferie, er der muligheden for forebyggende pleje, som kan implementeres direkte på det ønskede feriemål. Dette sikrer kærlig pleje, daglig nærhed til de sædvanlige plejere og alligevel tilstrækkelig fritid og afslapning for de pårørende.
Udvekslingen med andre berørte familier er ofte berigende gennem udveksling af oplevelser og kan gøre hverdagen lettere.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
