Myotonia congenita Becker

Det Myotonia congenita Becker hører til den generelle gruppe af såkaldte myopatier (muskelsygdomme). Det er kendetegnet ved forsinket produktion af hvilemembranpotentialet efter en muskelsammentrækning. Dette betyder, at muskeltonen kun langsomt falder.

Hvad er Myotonia congenita Becker?

En genetisk defekt i CLCN1-genet på kromosom 7 er beskrevet som årsagen til Myotonia congenita Becker. Dette gen er ansvarlig for dannelsen af ​​et enzym, der regulerer transporten af ​​kloridioner gennem natriumkanalen.
© blueringmedia - stock.adobe.com

Det Myotonia congenita Becker er en muskelsygdom (myopati), der hører til den specielle gruppe af myotoni. Myotonia er kendetegnet ved en langvarig øget muskel tone. Muskelen slapper langsomt af efter en muskelsammentrækning. Myotonia er en forstyrrelse af natriumionkanalen.

Hvilepotentialet mellem kaliumioner inde i cellen og natriumionerne uden for cellen gendannes kun langsomt, når det ophidses. I forhold til muskelspænding (muskeltone) betyder det, at en vis ændring forårsaget af muskelstyrke opretholdes længere. For eksempel, hvis patienten lukker knytnæven, vil det tage et stykke tid, før han kan åbne knytnæven igen. Myotonien er normalt genetisk.

Dette fører til defekter i enzymer, der er ansvarlige for transporten af ​​chloridioner i natriumkanalen. Myotonia congenita Becker er også kendetegnet ved identiske symptomer som Myotonia congenita Thomsen, da begge sygdomme påvirker transporten af ​​kloridioner. Med en udbredelse på 1 ud af 25.000 er Myotonia congenita Becker en meget sjælden muskelsygdom. Prognosen er dog meget god. En reduktion i forventet levealder observeres ikke.

årsager

En genetisk defekt i CLCN1-genet på kromosom 7 er beskrevet som årsagen til Myotonia congenita Becker. Dette gen er ansvarlig for dannelsen af ​​et enzym, der regulerer transporten af ​​kloridioner gennem natriumkanalen. Som et resultat af denne enzymdefekt kan chloridionerne ikke længere transporteres, og cellemembranens hvilepotentiale etableres kun langsomt.

Hvilemembranpotentialet er et aktivt genereret cellepotentiale, der udvikler sig mellem det indre af cellen og det intercellulære rum. Den såkaldte natrium-kaliumion-pumpe pumper konstant kaliumioner ind i cellen og natriumioner ud af cellen. Kaliumionkoncentrationen øges inde i cellen og formindskes udenfor. Det modsatte er naturligvis også tilfældet for natriumionerne.

Det resulterende potentiale opretholdes aktivt, så elektriske impulser kan videreføres via potentialændringer. Hvis potentialet vendes som et resultat af denne puls, gendannes den oprindelige tilstand normalt hurtigt. Denne proces er imidlertid forsinket i Myotonia congenita Becker på grund af den forstyrrede transport af kloridioner.

Det samme gælder Myotonia congenita Thomsen. Begge sygdomme er forårsaget af defekter i det samme gen. Der er dog forskellige mutationer her. Mens Myotonia congenita Thomsen erves som en autosomal dominerende egenskab, følger Myotonia congenita Becker en autosomal recessiv arv.

Symptomer, lidelser og tegn

Det vigtigste symptom på Myotonia congenita Becker er langvarig muskelspænding (muskeltone). Muskelen slapper ikke af med det samme, som det er normalt ved en normal muskelreaktion, men snarere med en forsinkelse. Holdning udløst af frivillig muskelkontraktion opretholdes længere. Den forsinkede åbning af knytnæven, når patienten er lukket, er allerede nævnt.

Endvidere, efter en lang periode med fysisk hvile, er det først muligt med vanskeligheder at rejse sig og gå. Efter en såkaldt opvarmningsfase normaliseres bevægelserne igen. Muskelstivheden er især udtalt ved kolde udetemperaturer eller når man opholder sig i koldt vand. Når knoglemusklerne tappes, forekommer der en tonisk sammentrækning, der også kaldes perkussions myotoni.

Patienter falder oftere og forekommer klodsede, når de griber genstande. Muskeludvikling er dog normal. Det er endda muligt at have en atletisk bygning, fordi myotoni ikke er forbundet med muskelsvaghed. Imidlertid kan langvarig fysisk hvile føre til muskelsvaghed.

Diagnose & sygdomsforløb

Ved diagnosticering af Myotonia congenita Becker udføres først en anamnese af medicinsk historie. Fysiske undersøgelser såsom at tappe på knoglemusklerne for at producere perkussions myotoni og elektromyografi følger. Ved elektromyografi forekommer serier af udladninger, der antyder myotoni. Differentialdiagnosen for Myotonia congenita Thomsen finder nu sted.

Det er meget vanskeligt at se forskellen mellem de to sygdomme. I anamnese kan arven fra myotonien undersøges. Hvis der indikeres en autosomal recessiv arv, kan det konkluderes, at Myotonia congenita Becker er. Imidlertid kan kun en genetisk test give præcise oplysninger.

Komplikationer

Myotonia congenita Becker resulterer i betydelige begrænsninger og komplikationer hos patienten, der forekommer hovedsageligt i hverdagen. I de fleste tilfælde kan musklerne ikke slappe af med det samme, så visse aktiviteter ikke kan udføres af patienten. At stå op kan også være et problem, hvis den pågældende har hvilt på forhånd, og musklerne ikke var aktive.

Livskvaliteten reduceres markant af Myotonia congenita Becker. De berørte lider også af svær muskelstivhed, hvilket også har en negativ effekt på patientens holdning. Det er ikke ualmindeligt, at de, der er berørt, forekommer klodsede og for eksempel ikke kan gribe eller løfte genstande ordentligt.

Dette fører til alvorlige begrænsninger i hverdagen og ekstremt forsinkelser i udviklingen hos børn. Muskelsvaghed kan også forekomme, så den pågældende persons modstandsdygtighed reduceres markant. En direkte behandling af Myotonia congenita Becker er ikke mulig.

De berørte er imidlertid afhængige af forskellige behandlingsformer, der kan lindre symptomerne markant. Der er normalt ingen komplikationer. I nogle tilfælde påvirkes imidlertid også hjertemuskulaturen, så patienter kan have brug for medicin for at forhindre hjerteproblemer.

Hvornår skal du gå til lægen?

Hvis muskelspændingen ikke kan frigøres på trods af en bevidst initieret afslapning, kræves en læge. Forsinket muskelrespons er usædvanligt og bør præsenteres for en læge. En stiv holdning, problemer med gribefunktionen og forstyrrelser i generelle bevægelsessekvenser skal drøftes med en læge. Hvis der ofte forekommer fald eller ulykker som følge af symptomerne, er en medicinsk afklaring af årsagen nødvendig. Der skal udarbejdes en behandlingsplan, så lindring af symptomerne kan igangsættes.

I tilfælde af generel sværhedsgrad efter en hvileperiode, begrænsninger i bevægelse efter en pause eller ustabil gåtur, har den pågældende brug for hjælp og støtte. En læge er forpligtet til at bestemme de eksisterende lidelser. Et fald i fysisk kondition, vanskeligheder med at opfylde hverdagens forpligtelser og en manglende evne til at udføre normale sportsaktiviteter skal diskuteres med en læge. Der er en tilstand, der skal behandles.

Hvis symptomerne vedvarer i flere dage, eller hvis forstyrrelserne øges, skal en læge konsulteres. Hvis den pågældende forekommer klodset i hverdagen, hvis han viser adfærdsmæssige problemer, eller hvis der er følelsesmæssige problemer, skal en læge konsulteres. Den fysiske svækkelse øger risikoen for psykologiske komplikationer.

Terapi og behandling

De fleste patienter med Myotonia congenita Becker kræver ikke behandling. Med en vis træning kan de lære at perfektionere deres bevægelser for at kompensere for symptomer. I alvorlige tilfælde er lægemiddelbehandling dog undertiden nødvendig. Mexiletin gives, hvilket er kendt som et antiarytmikum ved hjertearytmier.

Dette stof blokerer natriumkanalen. Acetazolamid, carbamazepin eller diazepam kan også bruges. Imidlertid bør lægemiddelbehandling kun bruges i kort tid, da det kan have forskellige bivirkninger. Imidlertid kan lægemiddelbehandling være nyttig, især hvis muskelstivning er forekommet som et resultat af eksponering for kulde.

Du kan finde din medicin her

➔ Medicin mod muskelsmerter

Outlook og prognose

Myotonia congenita Becker har en differentieret prognose. En kur er umulig, fordi det er en arvelig sygdom. Læger kan kun lindre symptomer. Ofte er det ikke nødvendigt med langvarig behandling, fordi symptomerne er minimale. Med et sådant kursus får patienterne oplysninger om, hvordan de kan kompensere for tegnene i hverdagen.

Træningsenheder instrueres for det meste af fysioterapeuter. Disse foranstaltninger er tilstrækkelige til at forhindre forringelser i livskvaliteten. Hvis kurset er alvorligt, er medicin indikeret. De tilgængelige aktive ingredienser lindrer midlertidigt lidelsen. Bivirkninger opstår dog undertiden under brug. Stive muskler er meget almindelige i hverdagen. Klodsethed og dårlig kropsholdning er også karakteristisk. Modstandsdygtigheden i erhvervslivet og privatlivet reduceres betydeligt. Myotonia congenita Becker fører ikke til en forkortelse af levetiden.

Ifølge statistiske undersøgelser forekommer sygdommen hos en patient ud af 25.000 mennesker. Mange berørte mennesker arver Myotonia congenita Becker gennem deres forældre. Klagestatus forbliver normalt på et lignende niveau. Ændringer er meget sjældne og forekommer gradvist.

forebyggelse

Myotonia congenita Becker er en genetisk sygdom, så der er ingen mulighed for profylakse. Begyndelsen af ​​symptomer kan imidlertid forhindres. Det er vigtigt at undgå kulden. Dette gælder også badning i koldt vand. Fordi musklerne stivner meget hurtigt.

Desuden er kontinuerlig bevægelse nødvendig for at modvirke muskelstivhed. Træning gør det også muligt at kompensere for symptomerne på Myotonia congenita Becker.

Efterbehandling

Med Myotonia congenita Becker har de berørte kun få og kun begrænsede opfølgningstiltag tilgængelige i de fleste tilfælde. Af denne grund skal de berørte konsultere en læge på et tidligt tidspunkt for at forhindre andre komplikationer eller klager i at opstå. Det kan ikke heles på egen hånd, så patienterne er afhængige af hjælp fra en læge.

Opfølgningspleje inkluderer ofte også fysioterapi eller fysioterapi for at lindre symptomerne permanent og korrekt. Mange af øvelserne fra sådanne behandlingsformer kan gentages i dit eget hjem for at fremskynde helingen. Med Myotonia congenita Becker er hjælp og pleje af ens egen familie ofte meget vigtig.

Når du tager medicin, skal du sikre dig, at doseringen er korrekt, og at den tages regelmæssigt for at modvirke symptomerne. De berørte skal altid konsultere en læge, hvis noget er uklart, eller hvis de har spørgsmål. Myotonia congenita Becker reducerer normalt ikke forventet levetid for patienten. Ofte er kontakt med andre berørte personer også meget nyttigt, da det kan føre til udveksling af oplysninger.

Du kan gøre det selv

Myotonia congenita Becker kan behandles af patienterne selv gennem nogle selvhjælpsforanstaltninger og forskellige midler fra husholdningen og naturen.

Forskellige fysioterapiøvelser gør det lettere at stå op og gå om morgenen. Ved at gentage bevægelsen kan det såkaldte "opvarmningsfænomen" opnås, hvor bevægelserne kan udføres stadig lettere og med mindre smerter. Ved kolde udetemperaturer skal patienten bære varmt tøj, da muskelstivheden er særlig udtalt under disse forhold. Hvis der er ordineret medicin til sygdommen, skal brugen af ​​alternative lægemidler diskuteres på forhånd med lægen. Lægen kan give tip til en tilpasset diæt, gennem hvilken de typiske muskelklager ofte kan reduceres.

Da der er en øget risiko for ulykker med Myotonia congenita Becker, bør patienten ikke lade være i fred. I tilfælde af et fald er det vigtigt at ringe til akutlægen og give den pågældende førstehjælp. Hvis der er gentagne ulykker, skal der foretages justeringer af husholdningen, såsom støttehåndtag eller gelændere. I det avancerede trin er patienten afhængig af en kørestol.