Cat cry-syndrom (Cri-du-Chat-syndrom)

Under Katkrydsyndrom, også som Cri-du-Chat-syndrom kendt forstår medicinske fagfolk en sjælden arvelig sygdom. Hos spædbørn udtrykkes dette blandt andet ved de typiske kattelignende skrig, der gav sygdommen sit navn.

Hvad er kattekrydsyndrom?

Det Katkrydsyndrom er en sygdom, der kan spores tilbage til en ændring i den genetiske sammensætning. Ifølge statistikker har et ud af 50.000 børn CDC-syndrom. Piger påvirkes markant oftere end drenge (forholdet er ca. 5: 1).

Kattskriksyndromet manifesterer sig gennem adskillige karakteristika, der forekommer i forskellige grader i individuelle tilfælde. På grund af denne kendsgerning genkendes eller erkendes sygdommen ofte ikke meget sent. Symptomerne inkluderer misdannelse af strubehovedet, kort statur, misdannelser i hovedet eller ansigtet og begrænsede motoriske og kognitive evner.

Katkrydsyndromet kan ikke hærdes; Afhængig af de individuelle egenskaber kan individets tilstand forbedres gennem passende terapeutisk og social støtte. Levealderen påvirkes normalt næppe, medmindre andre sygdomme forekommer.

årsager

Årsagerne til det Katkrydsyndrom ligger i en ændring i genomet. Grundlæggende har hver person 46 par kromosomer. CDC-syge viser et tab af kromosom 5. Dette skaber en genstruktur, der afviger fra normen og forårsager symptomerne.

Kromosomændringen kan ske enten gennem en spontan mutation eller på grund af en arvelig disposition. I de fleste tilfælde er det en spontan ændring. Hvis katkrydsyndromet er arveligt, bærer en af ​​forældrene kromosomændringen i deres genetiske sammensætning. Den genetiske information indeholdt i det manglende stykke går imidlertid ikke tabt, men er knyttet til et andet par kromosomer.

Så det sker, at den berørte forælder selv er sund, men overfører CDC-syndromet til deres børn. Cirka 12% af de kendte tilfælde opstår på denne måde.

Symptomer, lidelser og tegn

Kattskrigsyndromet udtrykkes hovedsageligt ved den typiske kattelignende skrig. Som et resultat af en misdannelse af strubehovedet, udtrykker det berørte barn sig gennem høje tonelyde, der lyder højt og presset og er forbundet med langvarig udånding. Indånding er normalt vanskeligt, hvilket resulterer i den karakteristiske paniklignende vejrtrækning.

Der er også andre misdannelser. Mange børn med kattegråtesyndrom har et lille hoved med lavt satte ører eller en lille hake eller en bred næsebro. Øjnene kan være usædvanligt brede fra hinanden, og øjenlågene kan have mærkbare hudfoldninger. Derudover har de syge ofte korte fingre eller en såkaldt firefinger-fyr, hvor fingrene krydses af en flexionsfold.

Lillefingeren udviser lejlighedsvis en usædvanlig indre bøjning. Symptomer som strabismus og nærsynthed kan forekomme i øjenområdet. Desuden kan maloklusioner forekomme. Disse ledsages af en kraftigt nedsat udvikling af sprogfærdigheder. De berørte taler derefter for eksempel meget utydeligt eller har problemer med talesprog.

Taleforståelse udvikler sig normalt normalt. Det høje skrig forsvinder normalt inden for de første leveår. Den høje stemme forbliver imidlertid og fører til mentale problemer for mange syge. Derudover kan en skæv rygsøjle udvikle sig i løbet af livet.

Diagnose & kursus

Det Katkrydsyndrom kan diagnosticeres under graviditet. En kromosomanalyse kan give information om, hvorvidt fosteret lider af en genetisk ændring. Imidlertid finder denne undersøgelse kun sted, hvis der er rimelig mistanke.

Dette kan f.eks. Være tilfældet, hvis en af ​​forældrene allerede har haft et barn med CDC-syndrom, og der er sandsynlighed for, at andre afkom også påvirkes. Under disse omstændigheder vil en fostervandsundersøgelse eller vævsundersøgelse finde sted. Efter fødslen kan kattskrydsyndromet ofte diagnosticeres på baggrund af fysiske abnormiteter.

Børn, der er påvirket af CDC-syndrom, har normalt en meget lav fødselsvægt og et mindre hoved. Øjnene er ofte adskilt bredt, mens ørerne er mærkbart lave. Den typiske højhøjede, kattelignende råb hos syge spædbørn, som er forårsaget af en misdannelse af strubehovedet, er et klart tegn på kattens skriksyndrom.

Komplikationer

På grund af kattegråtens syndrom forekommer meget højt og højt skrig, selv hos små børn og spædbørn. Forældre og pårørende kan især udvikle alvorlige psykologiske klager eller depression som et resultat. Patientens og forældrenes livskvalitet reduceres betydeligt og begrænses af kattegråtens syndrom.

Børnene selv lider af vækst- og udviklingsforstyrrelser. Der er også en reduceret fødselsvægt og en forkert justering af kæben. Tænderne kan vise ujævnheder og deformiteter. De berørte har svage muskler og skvis. Der er også en nedsat intelligens eller en retardering, så patienten kan være afhængig af hjælp fra andre mennesker i hans hverdag.

Kattekrydsyndrom kan reducere forventet levealder. Der er ingen kur mod katkrydsyndrom. Af denne grund kan kun behandlinger, der er bestemt til at lindre symptomerne, bruges. Forældre har især brug for psykologisk behandling. Hvis katkrydsyndromet diagnosticeres under graviditet, kan graviditeten afsluttes under visse omstændigheder.

Hvornår skal du gå til lægen?

Umiddelbart efter fødslen viser nyfødte visuelle ændringer eller andre abnormiteter, som bør undersøges af en læge øjeblikkeligt. I de fleste tilfælde foregår levering i nærvær af en fødselslæge eller læge. De overtager alle nødvendige indledende undersøgelser af barnet i en rutinemæssig proces og indleder uafhængigt af de nødvendige skridt for at afklare årsagen i tilfælde af uregelmæssigheder. I tilfælde af hjemmefødsel udføres denne proces af en jordemoder, så det ikke behøver at træffe yderligere foranstaltninger af den nyfødte forældre.

Hvis fødslen finder sted uden tilstedeværelse af en fødselslæge, skal en omfattende medicinsk undersøgelse af mor og barn initieres umiddelbart efter fødslen. En læge er især nødvendig, hvis barnet har misdannelser i strubehovedet eller usædvanlig øjenretning. En forkert justering af kæben, skvisende eller vidt adskilte øjne med en bred næse på samme tid er tegn på en eksisterende sygdom.

Hvis den nyfødte hoved og hage er meget små sammenlignet med andre spædbørn, skal observationer drøftes med en læge. Hvis barnets skrig lyder som en kat, betragtes dette som foruroligende og bør undersøges. Hvis fødselsvægten er meget lav, kræves check-ups, så de nødvendige skridt kan tages for at sikre barnets overlevelse.

Behandling og terapi

Det er sandt CDC-syndrom ikke hærdes; men hvis sygdommen genkendes tidligt, kan den personlige udvikling af den berørte person fremmes positivt ved hjælp af passende behandlinger.

Dette inkluderer tale- og bevægelsesbehandlinger samt passende tidlig interventions- og ergoterapi. Det nøjagtige forløb af sygdommen afhænger af sværhedsgraden og støttens intensitet.

En livslang begrænsning af motoriske og kognitive evner er sandsynligvis, så de fleste CDC-patienter forbliver afhængige af hjælp og / eller pleje. Hvordan præcist det kliniske billede af individet vil udvikle sig, kan imidlertid ikke forudses.

Outlook og prognose

Katkrydsyndrom kan ikke forhindres eller helbredes. Det er netop derfor, at tidlig og målrettet støtte til berørte patienter er vigtig. Dette skal bestå af både fysisk og psykologisk støtte. Hvis der ikke ydes sådan støtte, kan berørte børn muligvis ikke være i stand til at kompensere for den alvorligt forsinkede mentale og fysiske udvikling senere. Dette kan gøre det umuligt at lære visse handlinger, der er nødvendige i hverdagen. Bevægelser som at gå, klæde sig eller tale kan derefter repræsentere uovervindelige forhindringer. Hvis der iværksættes tidlige støtteforanstaltninger, kan de imidlertid have en positiv indflydelse på sygdomsforløbet og øge livskvaliteten markant. Den konsistente stimulering af patienter på forskellige områder i hverdagen kan føre til, at de kan føre en stort set selvbestemt eksistens i voksen alder.

Taleterapi kan for eksempel være med til at påvirke de typiske sprogunderskud positivt, selv i barndommen. For at opnå den bedst mulige prognose for sygdommen, bør terapeutiske foranstaltninger tilpasses hver patient. Selv hvis disse menneskers evner ofte er begrænset, og livslang støtte er nødvendig, reducerer sygdommen ikke forventet levealder for børn, der er født med kattegråttsyndromet.

forebyggelse

Siden det Katkrydsyndrom forekommer ofte spontant, sygdommen kan faktisk ikke forhindres. Men hvis der kendes en tilsvarende genetisk ændring hos en af ​​forældrene, er det i det mindste muligt tidligt at undersøge under graviditet for at give information om en mulig sygdom hos barnet. Forældre har derefter muligheden for at beslutte for eller imod en abort.

Specialister kan også bestemme risikoen for CDC, hvis et af forældrenes børn allerede er påvirket af cat-cry-syndromet. Hvis et spædbarn fødes med CDC-syndrom, skal forældrene give det den mest intensive støtte, der er mulig for optimalt at støtte personlig udvikling.

Efterbehandling

Da en kausal terapi for kattekrydsyndromet er lige så umulig som en kur, er der ingen muligheder for efterbehandling i ordets sande forstand. Som en del af behandlingen anbefales tidlig intervention og livslang fysioterapi, ergoterapi og taleterapi. Det er bydende nødvendigt at støtte dem, der er berørt fysisk og følelsesmæssigt i livet, selv efter vellykkede behandlingsformer og med god social integration.

I Cri-du-Chat-patientens tidlige barndom er intensiv mental og fysisk stimulering såvel som taleterapibehandlinger særlig vigtig. Erhvervsuddannelsesforanstaltninger er af stor betydning i en fremskreden alder og især i den sene ungdomsfase. Social outsourcing på grund af den utilstrækkelige kognitive udvikling af Cri-du-Chat-patienter skal forhindres hurtigt.

Forskellige selvhjælpsgrupper, der ledsager hverdagen, tilbyder støtte til at forme arbejde og liv. Det er vigtigt, at de berørte opmuntres og ikke overvældes. Ud over at drage fordel af psykologisk, social og fysiologisk støtte, danner regelmæssig generel medicinsk, oftalmologisk, ØNH og tandpleje grundlaget for et liv med lidt lidelse med Cri-du-Chat syndrom. På trods af tidlig opmuntring forbliver opførsel og fine motoriske evner og artikulering af de berørte normalt synlige og har en stigmatiserende virkning. Selv med god terapi er de berørte livslang afhængig af støtte og om nødvendigt pleje.

Du kan gøre det selv

Da årsagen til kattekrydsyndromet er en mutation i kromosomerne, er det ikke muligt for dem, der er berørt, at helbrede sig selv fra det. Imidlertid er syndromet ofte forbundet med andre fysiske svækkelser, der kan variere fra patient til patient.

Forskellige typer udviklingsforstyrrelser forekommer ofte. Med ergoterapi, fysioterapi og fysioterapi kan disse begrænses fra starten, og forsinkelserne i udviklingen kan ofte i vid udstrækning kompenseres gennem målrettet støtte. Det samme gælder for andre bivirkninger af kattekrydsyndromet. Den hyppigt forekommende følsomhed for infektioner og de ofte observerede tandproblemer kan hver modvirkes forebyggende. De sproglige forstyrrelser, der ofte opstår på grund af den langsomme udvikling, kan afhjælpes eller endda fjernes ved hjælp af taleterapimetoder.

Som regel er det vist, at de fleste af de ledsagende symptomer på kattegråtsyndromet stort set kan være begrænset af intensiv støtte og behandlingsforanstaltninger, der påbegyndes så tidligt som muligt. Sådanne terapeutiske behandlinger kan forbedre livskvaliteten for de berørte. Ikke desto mindre vil syndromet med dets fysiske virkninger og symptomer normalt også have psykologiske virkninger. Derfor er pleje, psykologisk støtte også tilrådeligt i mange tilfælde.