Type 1 myotonisk dystrofi

Det myotonisk dystrofi type 1 (Curschmann-Steinert syndrom) er en autosomal dominerende arvelig multisystemsygdom med de største symptomer på muskelsvaghed og opacitet i linsen (grå stær). Der sondres mellem to former for sygdommen: en medfødt (medfødt) form, hvor den nyfødte er mærkbar på grund af muskelsvaghed ("floppy baby") og en voksen form, som kun manifesterer sig i det 2. til 3. årti af livet. Myotonisk dystrofi type 1 er uhelbredelig, og afhængigt af dens sværhedsgrad og progression, forkorter den forventede levetid.

Hvad er myotonisk dystrofi type 1?

Det myotonisk dystrofi type 1 er en af ​​de såkaldte trinucleotid-gentagelsessygdomme. I den genetiske kode på den lange arm i kromosom 19 duplikeres et trinucleotid fra nucleobaserne cytosin, thymin og guanin.

Mens denne basistriplet gentages 5-35 gange hos raske mennesker, er det hos dem med milde symptomer ca. 50-200, i svære former endda over 1000 gentagelser. Trinucleotidet koder ikke direkte for et protein, men det påvirker syntesen af ​​andre proteiner. Et enzym, der kræves i skelet- og hjertemuskler, dystrophy myotonica proteinkinase (DMPK), produceres på en reduceret måde på grund af den genetiske defekt.

Men andre proteiner påvirkes også, f.eks. SIX5 udtrykt i linsen eller insulinreceptoren. Derfor påvirker myotonisk dystrofi type 1 mange forskellige organsystemer. Med en forekomst på ca. 1: 20.000 er myotonisk dystrofi type 1 den mest almindelige myotoni og på samme tid den mest almindelige muskeldystrofi, der forekommer i voksen alder.

Med hensyn til arv stiger antallet af trinucleotid-gentagelser fra generation til generation, så sygdommens begyndelse hos afkom er tidligere og mere alvorlig. Den medfødte form arves altid fra moderen. Myotonisk dystrofi type 1 påvirker drenge oftere end piger.

årsager

I den medfødte form kan barnet mærkes umiddelbart efter fødslen med en generel muskelsvaghed, en hævet overlæbe og åndedrætssvigt. På grund af vejrtrækningsproblemerne er mange nyfødte afhængige af kunstig åndedræt, og 25% -50% dør inden for de første 18 måneder af livet.

Udviklingsforsinkelser og alvorlig mental retardering kan forventes hos børn, der overlever længere. Deres levealder er omkring 30-40 år. Hvis sygdommen kun bryder ud i voksen alder, bemærker de berørte ofte først muskelsvaghed i muskler fjernt fra overkroppen, især i ben, nakke og ansigt. Ansigtets muskler atrofi, hvilket får patienten til at se gabende ud.

Tal- og slukningsforstyrrelser resulterer også. Muskelsvagheden ledsages af forsinket muskelafslapning, så det er vanskeligt for de berørte, for eksempel at løsne en bevægelse igen. Yderligere symptomer er linsens uigennemsigtighed, høretab inden for øret, et øget behov for søvn, kognitive begrænsninger og reduceret glukosetolerance op til diabetes mellitus. På grund af den forstyrrede hormonbalance forekommer testikelatrofi og skaldethed typisk hos mænd og menstruationsforstyrrelser hos kvinder.

Virkningerne på hjertemusklerne er særlig farlige: hjertearytmier forekommer ofte, og undertiden endda hjertestop. Hvis muskelsvagheden når kernemusklerne, er vejrtrækningsforstyrrelser og en øget modtagelighed for infektioner i lungerne resultatet. Myoton dystrofi af type 1 er altid progressiv, men sværhedsgraden og sammensætningen af ​​dens symptomer er ekstremt varierende. I gennemsnit er forventet levealder i voksen form for myotonisk dystrofi type 1 omkring 50-60 år.

Symptomer, lidelser og tegn

Den vigtigste egenskab ved type 1 myotonisk dystrofi er den forsinkede afslapning af musklerne efter en muskelsammentrækning. Denne egenskab kan bruges til at skelne sygdommen fra andre muskeldystrofier. Musklerne længst væk fra bagagerummet, såsom ansigt, nakke, underarm, hånd, underben og fodmuskler, påvirkes især. Der er andre symptomer uafhængigt af muskelklagerne.

Hjertearytmier eller hjerteinsufficiens forekommer ofte. På grund af hjertets involvering forekommer anæstetiske hændelser ofte under anæstesi. Katarakter og baldehår hos mænd observeres ofte. Testosteronniveauet er for lavt, hvilket ofte fører til testikeltab. Der er en øget risiko for at udvikle diabetes.

At tale og sluge er vanskeligt for patienten. Derudover er patienten konstant træt om dagen, hvilket kan føre til pustepauser om natten. Søvnapnø er imidlertid ikke altid til stede. Fordøjelsesforstyrrelser, galdeblæreforstyrrelser eller hørselsforstyrrelser kan også forekomme som yderligere symptomer. Selvom det er en arvelig tilstand, vises symptomer ikke hos mange patienter, før de er 20 år gamle.

En grå stær bliver ofte diagnosticeret som det første tegn på sygdommen.Der er dog også en form for sygdommen, der eksisterer fra fødslen. Denne medfødte form af muskelmyotoni er kendetegnet ved en særlig alvorlig forløb med livstruende åndedrætsinsufficiens og psykiske og fysiske udviklingsforstyrrelser.

Diagnose & kursus

Hvis du har mistanke myotonisk dystrofi type 1 molekylærgenetiske metoder bruges til at diagnosticere sygdommen uden tvivl. Disse hjælper med at udelukke forskellige diagnoser med lignende symptomer, f.eks. myotonisk dystrofi type 2. Diagnosen kan understøttes af elektromyografiske undersøgelser (EMG). Hos de berørte kan typiske mønstre for spontan aktivitet findes, især på musklerne langt fra overkroppen. Det er også vigtigt at have en grundig familiehistorie, også for at yde yderligere rådgivning til familien.

Komplikationer

Med denne sygdom lider de, der er berørt, hovedsageligt af svær muskelsvaghed og symptomer, der forekommer i øjnene. Dette fører til grå stær og lukning af linsen, så den berørte persons syn forringes markant. I værste tilfælde kan det også føre til fuldstændig blindhed.

Livskvaliteten er markant reduceret. Især unge mennesker kan udvikle psykologiske klager eller depression, hvis de har pludselige synsproblemer, eller hvis de er blinde. Derudover kan hjerteproblemer forekomme, så patienten kan dø af pludselig hjertedød. Det er ikke ualmindeligt, at de, der er berørt, lider af diabetes.

Muskelsvagheden begrænser markant hverdagen for de berørte, så de i nogle tilfælde også er afhængige af hjælp fra andre mennesker. Visse aktiviteter eller sportsgrene kan ikke længere udføres uden videre. Børns udvikling er væsentligt begrænset af sygdommen, så komplikationer kan opstå i voksen alder. Det er ikke muligt at behandle denne sygdom årsagsmæssigt.

Imidlertid kan mange klager begrænses og afhjælpes, så hverdagen bliver tålelig for den pågældende. Som regel er der ingen særlige komplikationer, og patientens forventede levetid er ikke begrænset af sygdommen.

Hvornår skal du gå til lægen?

Et lægebesøg er nødvendigt, så snart den pågældende oplever svækkelser i at klare hverdagen. En svaghed i muskelstyrke, et fald i fysisk ydeevne og et tab af væv er tegn på en sundhedsforstyrrelse. Hvis normale sportslige aktiviteter kun kan udøves i begrænset omfang eller slet ikke, skal observationer drøftes med en læge. Forskellige undersøgelser skal indledes, så årsagen kan afklares og en behandlingsplan udarbejdes.

En forsinkelse i frivilligt kontrolleret muskelspænding og nedsat syn er foruroligende. Hvis din vision er sløret, eller linsen er uklar, anbefales det et lægebesøg. En uregelmæssighed i den naturlige grebsfunktion er et advarselssignal fra kroppen, der kræver handling. En øget risiko for ulykker og fald skal diskuteres med en læge, så der kan igangsættes modforanstaltninger. Forstyrrelser i hjerterytmen, hjertebanken eller søvnforstyrrelser bør undersøges nærmere af en læge.

Hvis der opstår koncentrations- eller opmærksomhedsunderskud, eller hvis der bemærkes nedsat mental ydeevne på grund af svækkelsen, er det nødvendigt med et lægebesøg. Hvis mænd lider af nedsat seksuel lyst, eller hvis de udvikler et skaldet hoved, skal en læge konsulteres. Hvis der også er følelsesmæssige eller mentale stressende tilstande, trues den berørte person med konsekvenser. De skal forhindres i god tid.

Behandling og terapi

En kausal behandling af myotonisk dystrofi type 1 kan ikke. Terapi fokuserer på symptomlindring, f.eks. gennem kirurgisk behandling af grå stær, medikamentjustering til hjertearytmier eller teknisk åndedrætsstøtte. Fysioterapistøtte kan forsinke udviklingen af ​​myotonisk dystrofi type 1.

Du kan finde din medicin her

Outlook og prognose

Udsigterne til diagnosticeret myoton dystrofi af type 1 er dårlige. Både forventet levealder og livskvalitet lider. De fleste patienter når ikke engang 60 år. Mange af dem dør af hjertesvigt eller bukker under for infektioner. Terapeutiske foranstaltninger kan ofte kun marginalt lindre symptomerne på sygdommen. Selve den genetiske defekt kan ikke hærdes i henhold til den aktuelle videnskabstilstand. Mange af de berørte viser tegn på myotonisk dystrofi type 1, inden de er 20 år gamle, andre ser kun en læge i en fremskreden alder. Inden for familier er der en øget risiko for, at sygdommen går i arv.

Lidelsen øges kontinuerligt, efterhånden som myotonisk dystrofi type 1 forløber ubarmhjertigt gennem årene. På grund af de svage muskler finder de berørte det stadig sværere at klare hverdagen alene. Du har brug for hjælp. Muskuloskeletalsystemet står stille. Efter et stykke tid kan et læret erhverv ikke længere udøves. De terapeutiske tilgange til lægemidler og fysioterapi mister i stigende grad deres effektivitet over tid. Det er ikke ualmindeligt, at den fysiske tilbagegang af myotonisk dystrofi type 1 ledsages af psykologiske problemer.

forebyggelse

Siden myotonisk dystrofi type 1 Hvis det er en arvelig genetisk defekt, er forebyggelse ikke mulig.

Efterbehandling

Myotonisk dystrofi type 1 er arvelig. I henhold til den aktuelle forskningstilstand er en kur ikke mulig. Sygdommen reducerer forventet levealder med ca. 50 år. Opfølgningspleje anbefales at hjælpe med at bremse udviklingen af ​​dystrofi. Yderligere mål for efterpleje er at lindre symptomer og bevare livskvaliteten.

Under opfølgningen kontrolleres medicinens tolerance, hvis den er blevet administreret til patienten. Opfølgningspleje vedrører primært fysiske klager. Lemmernes mobilitet skal opretholdes så længe som muligt gennem passende øvelser. Ledsagende psykoterapi kan også være passende eller endda nødvendigt.

En utilstrækkelig livskvalitet på grund af dystrofi kan påvirke patientens sjæl. Risikoen for depression er meget høj. Med psykoterapi er der en mulighed for at tale om negative følelser. På et avanceret trin kan en kørestol være påkrævet. Under efterbehandlingen lærer den syge person, hvordan man bruger enheden dagligt.

Myotonisk dystrofi påvirker også hjertets funktion. En pacemaker modvirker processen. Opfølgningsbehandling udføres af en kardiolog. Han overvåger helingsprocessen efter operationen. Kontrollen afbrydes, når helingen er gået som forventet.