Voksen syndrom

Ved Voksen syndrom det er en genetisk forårsaget sygdom, der kun forekommer med en meget lav frekvens. I princippet overføres ADULT-syndrom på en autosomal dominerende måde. Sygdommens navn er et akronym, der står for EN.cro-D.ermato-Ungual-L.acrimal-Tooth-syndrom stande.

Hvad er Voksen syndrom?

ADULT syndrom blev først beskrevet af Propping i 1933. Den lange form af sygdomsnavnet henviser til de områder i kroppen, hvor abnormiteter eller deformiteter forekommer i forbindelse med ADULT-syndrom. Dette inkluderer primært hud og negle samt tænder og lacrimal-systemet. Typisk for sygdommen er dysplasi af tånegle og fingernegle, udtalt fregner, elektrodaktisk og tilstoppede lacrimale kirtler.

Derudover er der normalt også hypodonti, hvor permanente tænder normalt går tabt i en tidlig alder. I princippet er ADULT-syndromet en ekstremt sjælden genetisk sygdom. Indtil videre har syndromet kun været kendt i to familier og 14 individuelle tilfælde. ADULT-syndromet overføres via en autosomal dominant [arvelig sygdomarv]].

årsager

ADULT syndrom er en ekstremt sjælden sygdom. Forekomsten af ​​ADULT-syndrom anslås til ca. 1: 1.000.000. ADULT syndrom er en arvelig sygdom, hvis årsager kan findes i genetiske mutationer. Sygdommen er arvet som en autosomal dominerende egenskab. Den underliggende genmutation findes på det såkaldte TP63-gen.

Locus 3q28 er specifikt påvirket. Dette locus er ansvarligt for kodning af et specifikt protein, som er en faktor i transkription. Det spiller en vigtig rolle i dannelsen af ​​lemmer og væv i negle og hår. Genetiske mutationer i denne genplacering resulterer normalt i tilsvarende misdannelser hos de berørte personer.

Symptomer, lidelser og tegn

I forbindelse med ADULT-syndrom lider de syge mennesker af typiske symptomer. Grundlæggende er elektrodaktisk, dysplasi af negle og blokerede tårekanaler blandt de vigtigste symptomer på sygdommen. Derudover viser patienter normalt karakteristiske ændringer i pigmenterne på huden, der minder om fregner. Dette symptom er også kendt som noget, der kaldes fregner.

Også i området med tænderne forekommer normalt anomalier i ADULT syndrom. Nogle tænder mangler muligvis. I særligt alvorlige tilfælde har personen ikke noget tænder. Derudover er exfoliativ dermatitis også mulig hos patienter med ADULT-syndrom, der primært påvirker tæer og fingre. Håret hos mennesker, der lider af ADULT-syndrom, er for det meste blondt og tyndere. Øjenvipper og øjenbryn er underudviklet.

I princippet er ADULT-syndromet en såkaldt allelisk sygdom, hvilket betyder, at kun specielle genetiske former på det tilsvarende gen fører til udviklingen af ​​ADULT-syndromet. Hvis andre genloki er påvirket af mutationerne, udvikler andre typer sygdomme normalt.

F.eks. Er Hay-Wells-syndrom, EEC-syndrom, SHFM4 og Rapp-Hodgkin-syndrom muligt. Afhængigt af sværhedsgraden af ​​ADULT-syndromet, er symptomerne meget forskellige hos den syge patient. Ud over milde former for syndromet er der således også tilfælde, hvor mennesker har alle slags symptomer.

For eksempel viser nogle af de berørte patienter en ganespalte, spaltfod eller spaltehånd. Nogle mennesker er meget fotofobe og har kronisk blefaritis. Symptomer som blepharophimosis, konjunktivitis eller dacryocystitis kan også forekomme.

Diagnose & kursus

Talrige medicinske undersøgelser er normalt nødvendige for at stille en pålidelig diagnose af ADULT-syndrom. I de fleste tilfælde er diagnosen af ​​sygdommen relativt lang. Dette skyldes hovedsageligt, at ADULT-syndrom er en meget sjælden sygdom.

Hvis nyfødte babyer eller småbørn viser typiske tegn på sygdommen i de første leveår, skal en læge konsulteres. Den første ting at bemærke er de eksterne anomalier, for eksempel i ansigtet. Børnelægen henviser patienten til en specialiseret læge, der stiller den videre diagnose. I begyndelsen tager han en anamnese med forældrene til barnet og patienten selv og indsamler spor om symptomerne.

Mistanken om en arvelig sygdom falder normalt hurtigt. Forskellige visuelle undersøgelser af patienten begrænser spektret af mulige sygdomme betydeligt. Derudover anvendes undersøgelsesprocedurer såsom røntgenteknikker og andre billeddannelsesmetoder. På denne måde kan for eksempel misdannelser i tandprotokollen påvises, selv hos små børn.

Komplikationer

Forskellige komplikationer kan opstå ved ADULT syndrom. Disse afhænger af sværhedsgraden af ​​syndromet. I de fleste tilfælde har patienten et relativt stort antal fregner. Disse kan ganges igen om sommeren på grund af den øgede UV-stråling. Fregnerne i sig selv er imidlertid ikke en klage.

Ofte er tårekanalerne for de berørte lukket. Det er ikke muligt at græde med dette. Dette har ikke kun psykologiske, men også fysiske virkninger. Græder fjerner fremmedlegemer fra øjet. Hvis dette ikke kan gøres, ender det ofte med betændelse i øjet. De fleste af de berørte mangler tænder.

Kun nogle af eller alle tænderne mangler muligvis. Dette fører til drilleri og mobning, især hos børn, og kan udløse alvorlig depression og andre psykologiske problemer hos patienten. Dermatitis øges på tæer og fingre. Imidlertid kan dette behandles relativt godt.

ADULT-syndromet i sig selv kan ikke behandles eller forhindres, da det går i arv. Imidlertid kan symptomerne forbundet med dette syndrom behandles. Dette øger patientens levealder og gør hverdagen lettere.

Hvornår skal du gå til lægen?

Da ADULT-syndrom er en genetisk sygdom, kan det normalt ikke helbredes af en læge. Af denne grund er det kun muligt symptomatisk behandling, som altid skal gives, hvis der er smerter eller alvorlige begrænsninger i patientens liv. Som regel fører ADULT syndrom til pigmentlidelser. Disse repræsenterer ikke primært en sundhedsrisiko og behøver derfor ikke nødvendigvis at behandles af en læge.

Ikke sjældent fører pigmentforstyrrelser til psykologiske klager, som kan behandles af en psykolog. Behandling skal også udføres på grund af ganespalte. Da det stadig ikke er ualmindeligt, at der opstår en delt fod, kan dette også korrigeres ved en indgriben. Medicinsk behandling er også nødvendig, hvis der er andre hudplager, for eksempel på grund af øget UV-stråling. Som regel kan den respektive specialist altid konsulteres direkte for at få øjeblikkelig behandling.

Læger & terapeuter i dit område

Behandling og terapi

En kausal terapi for ADULT-syndrom er i øjeblikket ikke mulig, da den relevante viden mangler. På grund af sjældenheden ved ADULT-syndrom er der mangel på passende forskningsundersøgelser. I stedet behandles patienter baseret på deres symptomer. Ortodontisk behandling bruges for eksempel til at håndtere misdannelser i tænderne. Derudover får patienter normalt proteser tidligt.

Outlook og prognose

ADULT-syndrom reducerer yderst patientens livskvalitet og gør hverdagen meget vanskelig. Symptomerne kan være meget forskellige. I mange tilfælde er der misdannelser i negle og øjne. Huden påvirkes også af pigmentlidelser. Disse kan føre til nedsat selvtillid. Der er ofte også en ganespalte, som kan være forbundet med taleforstyrrelser.

Fødderne påvirkes også af misdannelser, så der i nogle tilfælde kan forekomme bevægelsesbegrænsninger. Om nødvendigt er patienten afhængig af hjælp fra andre mennesker i hverdagen for at klare hverdagen.

Det er ikke muligt at behandle ADULT-syndrom, så det kun kan begrænse symptomerne. Dette gøres normalt gennem kirurgiske indgreb og forskellige behandlingsformer. Det meste af tiden reduceres forventet levealder på grund af ADULT syndrom.

Ved tidlig behandling af symptomerne kan hverdagen i voksen alder normaliseres. Udviklingen af ​​motoriske evner og mentale evner påvirkes normalt ikke af ADULT-syndromet.

forebyggelse

På nuværende tidspunkt er det endnu ikke muligt at forhindre ADULT-syndrom. På den ene side er den arvelige sygdom ikke undersøgt tilstrækkeligt, og på den anden side er der generelt mangel på erfaring med forebyggelse af genetiske sygdomme og de tilsvarende mutationer.

Efterbehandling

Da ADULT-syndrom er en genetisk sygdom, er mulighederne for opfølgning af denne sygdom relativt begrænsede. Den pågældende er derfor primært afhængig af den tidlige diagnose og behandling af sygdommen, så der ikke er yderligere klager eller yderligere komplikationer. Da dette er en genetisk sygdom, kan genetisk rådgivning også være meget nyttig til at afklare, i hvor høj grad sygdommen kan forhindres i at blive sendt videre til afkom.

Dette kan forhindre gentagelse af ADULT-syndrom. I de fleste tilfælde udføres behandlingen af ​​en ortopædisk kirurg. I de fleste tilfælde er der ingen særlige komplikationer, og selve proceduren afhænger af de nøjagtige misdannelser i tænderne og deres sværhedsgrad.

Proceduren skal udføres meget tidligt, så der ikke er problemer med barnets udvikling. I mange tilfælde er de berørte afhængige af psykologisk støtte fra venner eller deres egen familie, så de ikke bliver forstyrrede eller bliver deprimerede. En psykolog kan også konsulteres i alvorlige tilfælde. Selve syndromet reducerer normalt ikke patientens forventede levetid.

Du kan gøre det selv

Da ADULT-syndrom er en meget sjælden sygdom, har der hidtil været få feltrapporter til dato for at give et omfattende overblik over mulig selvhjælp. Så vidt muligt skal de berørte informere sig selv om sygdommen, dens forløb og komplikationer. Dette hjælper med at undgå at finde dig selv uforberedt i ubehagelige situationer. Hvis det er muligt, skal der udveksles oplysninger med andre syge mennesker. De kan bruge nyttige tip og tip. Dette styrker din egen selvtillid og reducerer hjælpeløshed.

I hverdagen er det især nyttigt, når den syge person omgiver sig med mennesker, der giver ham stabilitet og sikkerhed. Et godt socialt netværk øger trivsel og øger livsglæden. Social isolering kan føre til depressive stemninger og andre psykiske sygdomme.

Så snart den pågældende oplever frygt eller panikanfald, der påvirker deres liv, tilrådes det at søge hjælp hos en terapeut i god tid. Sammen med ham kan han udvikle adfærdsstrategier, som han i sidste ende kan bruge uafhængigt af i hverdagen for at kunne klare sit liv mere symptomfrit.

På trods af sygdommen er deltagelse i sociale aktiviteter mulig. Den pågældende skal forfølge disse med selvtillid. Med en stabil selvtillid vil det være muligt for ham at nyde livet på trods af alle modgang.