Af muskeldystrofi eller specialist medicinsk Muskeldystrofi er en muskelforstyrrelse primært forårsaget af arvelighed. Muskelspild kan antage forskellige former og adskiller sig i løbet og prognosen. Desværre kan muskeldystrofi endnu ikke helbredes. Derfor er hovedfokuset for enhver behandling at bremse sygdommen og lindre symptomerne forbundet med spild af muskler.
Hvad er muskelsvind (muskeldystrofi)?
.jpg)
Det Muskeldystrofi (også muskeldystrofi) er en paraplybetegnelse for forskellige primære (dvs. uden nogen anden underliggende sygdom) muskelsygdomme, der nedbrydes. Der er mere end 30 forskellige underklasser af muskeldystrofier kendt.
De mest almindelige er imidlertid Duchenne muskeldystrofi (med ca. 1: 5000 mest almindelige muskelsygdomme hos børn) og Becker-Kiener-typen (voksenform med en noget mere gunstig prognose og langsommere forløb). Andre underformer er sjældne.
Hvad alle typer har fælles, er, at sygdommene er ledsaget af progressiv, normalt symmetrisk muskelsvaghed med efterfølgende muskelsvind.
årsager
Til muskeldystrofi eller. Muskeldystrofi er ikke baseret på en ekstern årsag, men er næsten udelukkende arvelig. Arven er normalt X-bundet recessiv, så den genetiske defekt er følgelig på X-kromosomet, og for at blive syge, er begge X-kromosomer nødt til at blive påvirket. Derfor påvirkes kun mandlige individer normalt, da de ikke har et andet X-kromosom, og en genetisk defekt fører til udtryk for sygdommen.
Det defekte gen kan kun overføres fra moderen (hun er en bærer), men hun påvirkes ikke åbenlyst selv. Naturligvis er nye mutationer (dvs. en genetisk defekt uden nogen arv) også mulige. Den genetiske defekt forårsager en reduceret mængde (Becker-type) eller en fuldstændig nedbrydning af dystrophin (Duchenne), en komponent af skeletmusklen, hvilket er nødvendigt for stabiliteten og kontraktiliteten (dvs. muskelens evne til at samle sig). Denne mangel på dystrofi fører i sidste ende til muskelsvaghed og spild.
En genetisk analyse af moderen kan udføres for at skelne en ny mutation fra en arv (især for at bestemme risikoen for gentagelse i tilfælde af en ny graviditet). I mange tilfælde kan et forøget muskelnedbrydningsenzym (CK) imidlertid også påvises i den asymptomatiske mor.
Symptomer, lidelser og tegn
Muskeldystrofi er kendetegnet ved progressiv muskelsvaghed. Dette påvirker overvejende visse kropsområder og forekommer normalt symmetrisk. Hvornår og om symptomer overhovedet forekommer afhænger primært af typen muskeldystrofi. Der kendes mere end 30 forskellige former, der er forbundet med forskellige klager.
Med den temmelig langsomt fremskridende muskeldystrofi af typen Becker-Kiener viser muskelsvagheden oprindeligt i området af lår- og bækkenmusklene. Sygdommen begynder i alderen seks til tolv år, så på grund af sygdommens langsomme forløb kan de fleste patienter gå op til 30 år eller endda 40. Kun i senere faser påvirker muskelsvagheden også lungens og hjertets funktion.
På den anden side skrider muskelspild af Duchenne-typen hurtigt. De første symptomer vises hos små børn. De berørte børn rejser oftere og falder hurtigt. Cirka en tredjedel af de berørte lider også af smerter i kalven og vattning.
På grund af den progressive muskelsvaghed er patienter med Duchenne muskeldystrofi afhængige af en kørestol og fuld pleje inden 18 år. Som et resultat af dystrofi begrænses vejrtrækning og hjerteproduktion i stigende grad, så også træthed, hovedpine og dårlig koncentration kan forekomme.
Sygdomsforløb
De første symptomer vises i den tidlige barndom (Duchenne-type) eller i ungdomsårene til den tidlige voksen alder Muskelspild (muskeldystrofi). Det er kendetegnet ved progressiv muskelsvaghed, som normalt begynder symmetrisk i bækken- og skulderbåndene. Selve muskelsvinden finder sted senere.
Fedtvæv fungerer som en pladsholder, hvilket fører til optisk hypertrofi (de såkaldte gnomekalve er typiske). I det videre kursus mister børnene eller de voksne evnen til at stå op uden hjælp og til sidst gå. Da muskeldystrofier ikke kan helbredes, forekommer død efter et langvarigt forløb (forventet levetid for Duchenne-typen ca. 25 år, for Becker-typen betydeligt længere). Dødsårsagen er normalt dårlig vejrtrækning med resulterende infektioner.
Komplikationer
Muskelspild kan få hjertemuskulaturen til at blive tykkere og svækket. Forstyrrelser i hjerterytmen og vejrtrækningen er resultatet.Da skelettet ikke længere understøttes af musklerne, kan det også ske, at lemmer deformeres, og rygsøjlen bliver patologisk buet. I dette tilfælde lider den pågældende ofte af svære rygsmerter.
Der kan ikke udelukkes forkerte linjer på grund af den alvorlige forkortelse forårsaget af regression af musklerne. I de fleste tilfælde kan disse ikke længere rettes. Problemer med åndedrætsmusklerne kan opstå i senere faser af kurset. Det er så vanskeligere at indånde, og iltforsyningen falder om natten. Dette går hånd i hånd med en øget modtagelighed for sygdomme i luftvejene.
Hvis patienter ikke længere har evnen til at ændre deres liggende position i sengen, er trykksår på huden øverst resultatet. Dette er også kendt som sengesår. Alle komplikationer kan begrænses af medicinsk behandling, men kan normalt ikke forhindres. Generelt er det de komplikationer, der i sidste ende fører til død, ikke selve muskelen, der spilder sig.
Hvornår skal du gå til lægen?
En kontinuerlig reduktion i fysisk ydeevne bør drøftes med en læge. Hvis sædvanlige sportslige eller hverdagslige forpligtelser ikke længere kan opfyldes, anbefales et kontrolbesøg med en læge. Muskelsmerter, hurtig fysisk overdreven belastning af den påvirkede person, træthed og udmattelse er tegn på en sundhedsmæssig forringelse.
Hvis hovedpine, generel ubehag, et øget behov for søvn og indre rastløshed ofte forekommer, er en læge påkrævet. En læge skal konsulteres, hvis lemmerne ryster, kroppen er forkert holdning eller bevægelsesområdet er begrænset. Der skal undersøges en uregelmæssighed i vejrtrækning, en generel sygdomsfølelse og synsforstyrrelser under bevægelse. Ofte skiller de berørte personer sig ud på grund af en vaggende gang, når de bevæger sig fremad.
Hvis der også er adfærdsproblemer, humørsvingninger eller andre psykologisk relaterede uregelmæssigheder, anbefales et besøg hos en læge. De fysiske ændringer truer mentale eller følelsesmæssige problemer, som bør forhindres i god tid. Der skal tages højde for en øget risiko for ulykker eller fald i tilfælde af spild af muskler. Derfor skal en læge informeres om de specielle egenskaber, hvis der opstår gentagne skader. Hvis offerets opmærksomhed eller koncentration falder, har han eller hun også brug for medicinsk hjælp.
Behandling og terapi
Terapien af Muskelspild (muskeldystrofi) tjener primært til at opretholde muskelstyrke i lang tid (og dermed uafhængighed), til at kompensere for eksisterende underskud og til at undgå komplikationer. En tværfaglig terapi giver fuld mening. Allmennlæger, neurologer, fysioterapeuter, sygeplejepersonale og selvfølgelig forældre bør også være involveret. Ligeledes skal den berørte være i stand til at leve et stort set normalt liv. Man bør søge deltagelse i skole og arbejde (f.eks. I et specielt værksted for de berørte).
Ud over fysioterapiøvelser er der en lang række hjælpemidler til rådighed for at kompensere for underskud (f.eks. Elektrisk kørestol, elevatorer til overførsler, spise- og vaskehjælpemidler osv.) Det er ikke ualmindeligt, at den svækkede ryg og mavemuskler fører til krumning af rygsøjlen. Disse skal korrigeres kirurgisk for at bevare evnen til at sidde. Behandling af åndedrætssvigt er afgørende for prognosen.
Ud over fysioterapi og fysioterapi-indgreb kan natlig positiv trykventilation øge prognosen og livskvaliteten markant. Psykologisk støtte terapi til de ofte deprimerede patienter bør tilbydes.
Du kan finde din medicin her
➔ Medicin mod muskelsvaghedOutlook og prognose
En kur mod muskeldystrofi er endnu ikke mulig i dag. Imidlertid kan patientens livskvalitet forbedres markant ved at behandle symptomerne og udføre professionel fysioterapi. Åndedrætsværnsterapi, varmeapplikationer, trykmassage, elektroterapi og en kombination af dynamiske og isometriske øvelser er særlig nyttige. Det skal dog bemærkes, at overbearbejdning og overbearbejdning af musklerne bør undgås, da dette kunne fremskynde sygdomsforløbet.
Ifølge nye undersøgelser kan brugen af såkaldt kreatinmonohydrat i lettere tilfælde af muskeldystrofi øge patientens styrke i nogen tid. Professionel psykologisk pleje af patienter og deres familier er også vigtig, da denne uhelbredelige sygdom er en tung byrde. Selvhjælpsgrupper kan også yde god støtte i denne henseende. Hvis der udføres i god tid, kan seneforlængende operationer desuden øge patientens evne til at gå. Krumningen af rygmarven, der vises efter et par år, bør også korrigeres kirurgisk i god tid, da dette har en negativ indflydelse på vejrtrækningen.
Når sygdommen har påvirket luftvejsmusklerne, bør hjemmeventilation om natten bruges til at forbedre vejrtrækningen. På grund af det faktum, at der endnu ikke er nogen mulighed for en kur mod sygdommen, er forventet levetid for patienter med muskeldystrofi sjældent mere end 25 år.
Efterbehandling
Efterpleje til muskelspild består i det væsentlige af at lindre de symptomer og handicap, der opstår. Fysioterapi er meget vigtig her. Musklernes fleksibilitet og restfunktioner kan fremmes gennem fysioterapi og ergoterapi. Fysioterapien bør dog ikke være for anstrengende, da du ikke kan være helt sikker på, om dette ikke vil have en negativ effekt i sidste ende. Patienterne får også håndskinner eller gåhjælpemidler.
Dette gør dem i stand til at kompensere for svigt i de enkelte muskelgrupper så længe som muligt. Behandling af sluge- og taleforstyrrelser bliver senere vigtig og nødvendig. Disse foranstaltninger kan dog ikke undgå efterfølgende fodring via rør - dette er beregnet til at forhindre potentiel indtrængen af fødevaren i luftvejene.
At understøtte åndedrætsfunktionen reducerer den krævede indsats for at trække vejret for den pågældende. Lette slag med håndfladerne viser sig at være yderst fordelagtige. Det samme gælder for forsigtig hældning af vand - så meget desto mere som de følsomme nerver forbliver intakte i en levetid. Diæt er også en vigtig faktor - de rigtige fødevarer kan helt sikkert give lettelse.
For eksempel kan proteinrige drikkevarer forbedre muskelstyrken og livskvaliteten hos ældre, syge mennesker. Det synes dog også vigtigt at uddanne og motivere de for det meste ældre korrekt for at redde dem fra den nedadgående spiral af aldring - inklusive muskelspild.
Du kan gøre det selv
I tilfælde af spild af muskler kan de berørte gøre meget for at lindre symptomerne og opretholde deres livskvalitet så længe som muligt. Hjælpemidler som en griber eller en rollator fremmer uafhængighed og gør hverdagen lettere. Et hævet toiletstol og et badekarstol er også nyttige. Træning, for eksempel i form af fysioterapi, er mindst lige så vigtig for at bremse muskeldystrofi. Enhver form for sport bør dog drøftes med den behandlende læge, fordi: Vævet er meget strækfølsomt, når musklerne er atrofieret, så ikke alle sportsgrene er egnede.
Ved muskeldystrofi er det vigtigt, at den pågældende følger lægens anvisninger og for eksempel tager regelmæssigt den ordinerede medicin. Fysioterapeuter kan bruge tryk-og-push-massage og instruere patienten til at udføre nogle øvelser uafhængigt derhjemme.
Da diagnosen muskelsvind kan også have indflydelse på følelsesmæssig stabilitet, anbefales det også at besøge en selvhjælpsgruppe. Her kan de berørte komme i kontakt med andre, der lider, og udveksle ideer om deres hverdag med muskeldystrofi. At deltage regelmæssigt i en selvhjælpsgruppe hjælper også patienter med at forblive aktive, hvilket også er meget vigtigt i tilfælde af spild af muskler.
.jpg)
.jpg)
