Frakker sygdom

Frakker sygdom er en medfødt sygdom i øjnene forårsaget af en genetisk defekt. Frakke sygdom fører til fuldstændig blindhed og kan kun behandles kurativt i begrænset omfang.

Hvad er frakke sygdom?

I de fleste tilfælde forekommer netthindeløsning, hvilket derefter fører til blindhed i det berørte øje.
© Henrie - stock.adobe.com

På Frakker sygdom Det er en sjælden medfødt øjesygdom, der rammer drenge langt oftere end piger. Nethindens blodkar er dilaterede og gennemtrængelige, så blod og væske fra øjet kan komme under nethinden.

Dette forårsager ødemer, som - hvis sygdommen forbliver ubehandlet - fører til frigørelse af nethinden og i sidste ende til fuldstændig blindhed.

Frakker sygdom forekommer normalt på den ene side - et typisk træk er en mælkeagtig hvid film over øjet.

Der er normalt ingen smerter. Undertiden udvikler sig glaukom fra en stigning i det intraokulære tryk. Mindre end ti procent af de berørte har overhovedet ingen symptomer. På lang sigt er der en generel risiko for total blindhed med Coats 'sygdom.

årsager

Årsagerne til Frakker sygdom er i øjeblikket ukendt. Talrige undersøgelser i familiemiljøet for de berørte tillader konklusionen, at der er en arvelig disponering for at udvikle Coats 'sygdom.

Der er mistanke om en forsinkelse af X-kromosomet. Årsagen til den blindhed, som Coats 'sygdom normalt fører til, er de defekte blodkar i øjet. Som et resultat af denne defekt udvikles buler (aneurismer) i nethindens blodkar, hvilket fører til, at blodkarene bliver porøse og tillader væsker at flygte.

Væskerne (blod, kolesterolkrystaller, lipider) aflejres under nethinden og fører senere til en frigørelse af nethinden. Som et resultat vil patientens syn forværres mere og mere og i sidste ende føre til blindhed.

Symptomer, lidelser og tegn

De første symptomer på Coats sygdom vises normalt i det første eller andet årti af livet. Drenge påvirkes meget oftere end piger. Derudover er det i over 90 procent af tilfældene en ensidig øjesygdom forårsaget af aneurismer i øjet blodkar. Sekundær strabismus og leukocoria observeres normalt som indledende symptomer.

I leukocoria ser øjets fundus ikke rød ud, som normalt er tilfældet, på fotografier taget med flash, men hvid. Patienter kan ofte kun se sløret i det berørte øje. Rumligt syn er nedsat. Imidlertid bemærkes ofte ikke tabet af syn hos små børn først.

Imidlertid er ikke alle sygdomsforløb det samme. Udviklingen af ​​sygdommen kan stoppe midlertidigt eller endda permanent.

I nogle få tilfælde blev der endda observeret en forbedring af symptomer. I de fleste tilfælde forekommer der imidlertid nethindeafløsning, hvilket derefter fører til blindhed i det berørte øje. Sygdomsforløbet er ofte meget mere intens hos børn under fem år end hos ældre børn. I alvorlige tilfælde kan det være nødvendigt at fjerne øjeæblet.

Diagnose & kursus

Hvis du har mistanke Frakker sygdom - sekundær strabismus kan være det første synlige tegn - øjenlægen udfører en oftalmoskopi (undersøgelse af fundus). For at gøre dette, oplyser lægen fundus i øjet og kan bruge det til at identificere ændrede blodkar. Undersøgelsen er smertefri og tager kun et par minutter.

Patienter, der lider af Coats 'sygdom, viser oprindeligt sekundær strabismus, og det bemærkes også især, at øjne, der er fotograferet med flash-lys, ikke forekommer røde, men mælkehvide. I denne fase af sygdommen er patientens rumlige syn begrænset, og billeder opfattes kun som uskarpe. Processen er normalt smertefri - patienten føler kun smerter i øjet, når det intraokulære tryk stiger.

Stigningen i det intraokulære tryk kan føre til glaukom, en almindelig sygdom, der ledsager Coats 'sygdom. Hos ramte små børn forekommer sygdommen normalt ikke, fordi de ikke bemærker det konstante tab af synet. Desuden er forløbet forskelligt for hver patient - mens de fleste patienter oplever kontinuerlig forværring, rapporterer nogle patienter periodisk forringelse. I nogle få tilfælde kunne en regression endda observeres. Som regel fører imidlertid Coats-sygdom til en fuldstændig adskillelse af nethinden og dermed til fuldstændig blindhed.

Komplikationer

Frakker sygdom forårsager alvorligt ubehag i øjnene og desuden synstab. I værste tilfælde kan dette føre til fuldstændig blindhed, som normalt ikke længere kan helbredes. Det er ikke ualmindeligt, at synsproblemer eller blindhed fører til alvorlige psykiske svækkelser eller depression.

De berørte lider ofte af mindreværdskomplekser eller af en nedsat selvtillid. Det er relativt vanskeligt at håndtere synstab, især for unge mennesker. De berørte kan stadig skvise og kun se sløret. Sløret syn forekommer, og i nogle tilfælde forekommer dobbeltvision.

Desuden kan en glaukom eller en grå stær udvikle sig, og øjnene har forskellige øjenfarver. Komplet blindhed forekommer normalt kun, hvis sygdommen ikke behandles. Selve behandlingen kan udføres relativt let og fører ikke til særlige komplikationer.

De visuelle problemer kan således løses, og fuldstændig blindhed kan forhindres. Der er ingen særlige komplikationer. Desuden er smerterne også begrænset af behandlingen. Frakker sygdom fører ikke til en reduktion i forventet levealder.

Hvornår skal du gå til lægen?

En læge er generelt påkrævet, hvis synet er nedsat. Hvis øjnene vippes, eller eleverne har andre særegenheder, skal en læge konsulteres. Ødelagte blodkar i øjeæblet, rødme i øjnene og tæthed i hornhinden skal undersøges og behandles af en læge. Da Coats 'sygdom er en genetisk sygdom, findes en uregelmæssighed i mange tilfælde umiddelbart efter fødslen. Diagnosen kan ofte stilles kort efter fødslen efter den første undersøgelse. I en rutinemæssig procedure undersøges den nyfødte intensivt af de tilstedeværende sygeplejersker, jordemødre eller læger. Dysfunktionen i øjnene kan derfor allerede testes på dette livsfase.

Hvis forældrene bemærker unormalt syn hos deres børn under vækst- og udviklingsprocessen, skal de straks konsultere en læge. Hvis der er flere ulykker i hverdagen, eller hvis småbarnet regelmæssigt når nær genstande, har det brug for medicinsk hjælp. Hvis der er mistanke om, at der er en fuldstændig manglende evne til at se, anbefales det at besøge en læge så hurtigt som muligt. Hvis barnet græder kontinuerligt, kan dette være en indikation af smerte eller stærkt indre tryk i øjet. En læge skal konsulteres, så behandlingen kan påbegyndes.

Behandling og terapi

Bliver til Frakker sygdom Detekteres tidligt - dvs. før nethinden først løsnes - det kan behandles godt. Målet er at bevare noget af synet. En øjenlæge kan lokalisere forandrede blodkar og i et efterfølgende trin bruge en laser til at udslette dem.

I denne fase af sygdommen kan der også opnås gode behandlingsresultater med koldterapi. Begge behandlinger forhindrer, at væske slipper ud og forhindrer således, at nethinden løsnes. Hvis coats sygdom er mere avanceret, og nethinden allerede er løsnet, kan Coats sygdom ikke længere behandles helbredende. Lægen kan kun fjerne den berørte del af den glasagtige humor og / eller nethinden.

For at udelukke en ondartet baggrund - såsom et retinoblastom - kan det være nyttigt at fjerne øjet fuldstændigt. Synet kan ikke gendannes, når nethinden er løsnet - de beskrevne procedurer kan kun lindre det intraokulære tryk og således reducere eller helt eliminere smerter i øjet.

Du kan finde din medicin her

➔ Medicin mod synsforstyrrelser og øjenklager

Outlook og prognose

Frakker sygdom tilbyder en relativt god prognose. Normalt påvirkes kun et øje af sygdommen, som kan fjernes kirurgisk. De berørte kan derefter føre et normalt, symptomfrit liv. Coats sygdom er dog i stor risiko for tilbagefald. I tilfælde af tilbagefald skal de terapeutiske foranstaltninger gentages. Lægemiddelbehandling af smerten er forbundet med bivirkninger og interaktioner.

Hvis sygdommen ikke behandles, udvikles sygdommen og fører til fuldstændig blindhed af det berørte øje.En effektiv behandling er endnu ikke tilgængelig. Terapi fokuserer på at fjerne de syge dele af kroppen og behandle smerten med medicin. Trivsel reduceres under behandlingen. Et normalt liv er ofte muligt efter afslutningen af ​​behandlingen.

I tilfælde af fuldstændig blindhed er de syge afhængige af hjælp til livet. Levealderen nedsættes ikke, så længe nethindødem er helt fjernet. Yderligere forebyggende foranstaltninger er nødvendige for at undgå tilbagefald, hvilket normalt er mere alvorligt og forværrer prognosen betydeligt. Lægen foretager prognosen under hensyntagen til symptomerne og den valgte terapi.

forebyggelse

Der kl Frakker sygdom der er mistanke om en arvelig baggrund, dette kan ikke forhindres i henhold til den aktuelle medicinske forskningstilstand. Hvis Coats 'sygdom opdages tidligt, kan imidlertid konsekvenserne af sygdommen - normalt komplet blindhed - forhindres. Der er flere profylaktiske terapier at vælge imellem, der sigter mod at bevare en del af selve styrken.

Efterbehandling

Efter behandling af en Coats-sygdom med laserterapi, bør patienten undgå fysisk anstrengelse i et par dage. Aktiv deltagelse i vejtrafik er ikke mulig 24 timer efter behandlingen. I tilfælde af abnormiteter eller klager skal den behandlende læge straks informeres. Han beslutter også, hvornår det er tid til den første kontrol, og om der skal ordineres øjendråber eller ønsalver efter proceduren.

Frakker sygdom kan kun behandles symptomatisk. Derfor kan symptomerne blusse op igen når som helst, selv efter vellykket behandling. Derudover øger Coats 'sygdom sandsynligheden for at udvikle øget intraokulært tryk (glaukom) eller lukning af linsen (grå stær). Derfor er regelmæssig oftalmologisk kontrol vigtig. Den behandlende øjenlæge bestemmer intervallet mellem undersøgelserne.

I nogle tilfælde, på trods af regelmæssig behandling og overvågning, kan et gradvis synstab ikke stoppes; i værste tilfælde mister patienter det berørte øje. For de fortrinsvis meget unge patienter repræsenterer dette en stor følelsesmæssig byrde, hvorfor psykologisk støtte bør overvejes. Støtte fra uddannede specialister letter sund psykologisk udvikling og understøtter selvtillid hos de berørte.

Du kan gøre det selv

Den medfødte sygdom er baseret på en genetisk defekt. Mulighederne for selvhjælp er meget begrænsede med denne sygdom. En kur kan ikke opnås på trods af alle uafhængige forsøg. I hverdagen er det vigtigt at bevare og forbedre trivsel. Livsglæden bør fremmes, så patienten har tilstrækkelige følelsesmæssige ressourcer til rådighed, når han håndterer sygdommen. En positiv holdning, opmuntrende ord fra pårørende og et stabilt socialt miljø hjælper patienten med at klare hverdagen.

Selvom mange aktiviteter ikke kan udføres på grund af ubehag, bør en følelse af præstationer fremmes hos børn. En udveksling med andre syge mennesker eller i selvhjælpsgrupper kan hjælpe med at modtage gensidig støtte og tip. Åbne spørgsmål afklares, så klagerne bedre kan behandles dagligt.

Patienten skal informeres i god tid og omfattende om sin sygdom og konsekvenserne. At håndtere sygdommen på en selvsikker og ærlig måde er nyttigt for hele samfundet. Dette vil reducere upassende tale eller opførsel. I et stort antal tilfælde oplever mennesker fra den umiddelbare nærhed deres egen usikkerhed eller overdrevne krav til situationen på grund af uvidenhed, hvilket fører til misforståelser eller skadelige begivenheder for den pågældende. Dette skal om muligt forhindres.