Canavans sygdom

Af Canavans sygdom er en myelinmangel på grund af en kromosomal mutation. De berørte viser neurologiske underskud og dør normalt i deres teenagere. Indtil videre har sygdommen været uhelbredelig på trods af genterapimetoder.

Hvad er Canavans sygdom?

Under udtrykket Canavans sygdom genetisk leukodystrofi er kendt. Myrtelle Canavan beskrev fænomenet først i 1931. Den autosomale recessive arvelige sygdom er mere almindelig i arabiske og askenaziske jødiske mennesker end i resten af ​​verden. Som alle lucodystrofier er Canavans sygdom mangelfuld i hjernens hvide stof.

Leukodystrofier er metabolske sygdomme, der påvirker nervesystemet relevant myelin. Berørte lider af gradvis demyelinering. Nedbrydningen af ​​myelin påvirker nervesystemer. Neurologiske underskud opstår. Canavans sygdom omtales ofte som cancelløs degeneration af nervesystemet, da hjernen svulmer op og myelin bliver svampet.

Genetiske opbevaringssygdomme, såsom Krabbes sygdom, skal adskilles fra leukodystrofier, såsom Canavans sygdom. Krabbes sygdom demyeliniserer også nervesystemet, og begge symptomer er forårsaget af en kromosomal mutation. De berørte kromosomer er dog forskellige.

årsager

Under biologisk transkription dannes et billede af DNA-strenge, også kendt som mRNA. Under biologisk translation oversættes dette mRNA til proteinsekvenser. I Canavans sygdom forekommer en mutation under disse processer. Dette er mutationer af ASPA-genet. Dette gen er lokaliseret på den korte arm af kromosom 17 og koder for enzymet aspartoacylase. Aspartoacylase findes kun i hjernen, hvor den nedbryder N-acetylaspartat.

En mutation af det kodende gen resulterer i en mangel i enzymet. Som et resultat nedbrydes mindre N-acetylaspartat i hjernen. Stoffet opbevares derfor. Denne ophobning manifesterer sig i annullerede ændringer og får hjernen til at opsvulme. Myelinen i hjernen er beskadiget som en del af dette og går delvis tabt. Myelin nærer, beskytter og isolerer nervevæv. Beskadiget myelin transmitterer kun nerveimpulser med en forsinkelse eller slet ikke. I Canavans sygdom fungerer transmission af information mellem hjerneområder ikke længere på grund af de beskrevne processer. Tabet af myelin er forbundet med sekundær neuronal svækkelse.

Symptomer, lidelser og tegn

Det meste af tiden har børn med Canavans sygdom en tendens til at være normale umiddelbart efter fødslen. De første symptomer på infantile former for den arvelige sygdom vises fra den tredje måned i livet. Normalt vedrører de første symptomer psykomotorisk udvikling. Styring af hovedet forstyrres, og der udvikler sig ofte en overdreven kranium. De berørte har normalt en mangel på spænding i musklerne.

Det videre sygdomsforløb er kendetegnet ved motoriske forstyrrelser såsom umuligheden af ​​at gå, sidde og stå. Synkende lidelser eller anfald er også inkluderet i det kliniske billede. Spastisk lammelse forekommer ofte. Opfattelsescentre i hjernen kan også påvirkes af demyelinering.

Som regel påvirker begrænsningerne i opfattelsen primært synet. Fuld blindhed behøver ikke nødvendigvis at forekomme. Den infantile form af Canavans sygdom er den mest almindelige. Der skal sondres mellem de medfødte og unge former. I ungform vises de første symptomer først efter de første leveår.

Diagnose & sygdomsforløb

Lægen stiller diagnosen Caravan's sygdom hovedsageligt gennem magnetisk resonansafbildning af hjernen. I denne billeddannelse viser sygdommen et relativt typisk billede. Det subkortikale stof i cerebrum og cerebellum viser læsioner. Denne skade spreder sig centralt på banen. De symmetrisk virkende læsioner påvirker især globus pallidus og thalamus, men ikke putamen eller nucleus caudate. Påvisningen af ​​forøget N-acetylaspartat i urinen bekræfter diagnosen.

Molekylærgenetiske undersøgelser for at detektere genmutationen er også mulige. Disse komplekse procedurer er imidlertid ikke absolut nødvendige, da forøget N-acetylaspartat i urinen er specifikt for Canavans sygdom. Prognosen for den medfødte form er ugunstig. Levealderen er et par dage eller uger. Patienter med den infantile form når normalt teenagers alder. I ungform er sygdommens forløb bremset, og patienter lever ofte for at være ældre end 20 år.

Komplikationer

Canavans sygdom resulterer i en meget reduceret forventet levealder for de fleste af de berørte, så patienten dør som en teenage dreng i en ung alder. Sygdommen har også en stærk indflydelse på pårørende og forældre, så de lider af alvorlige psykologiske klager eller depression. Behandling af en psykolog er nødvendig i mange tilfælde, især efter døden.

De fleste af patienterne lider af lammelse og alvorlige begrænsninger i følsomhed. De berørte kan også have brug for deres forældres hjælp i deres hverdag for at klare det. Der er begrænsninger i bevægelse, og patientens livskvalitet reduceres markant. Spasticitet og anfald forekommer også med denne sygdom.

Det er ikke ualmindeligt, at de, der er berørt, lider af syns- eller høreproblemer. De har også brug for særlig støtte og er betydeligt begrænset i deres udvikling. Canavans sygdom kan begrænses af forskellige behandlingsformer, men en komplet og frem for alt årsagsbehandling er ikke mulig. Der er ingen yderligere komplikationer med selve behandlingen. Patientens forventede levetid reduceres imidlertid markant af sygdommene.

Hvornår skal du gå til lægen?

I Canavans sygdom forekommer de første tegn på en uregelmæssighed normalt inden for de første seks måneder af livet, men de er sjældent mærkbare umiddelbart efter fødslen. Hvis der under barnets vækst- og udviklingsproces er forstyrrelser i bevægelsessekvenser og generelle motoriske evner, anbefales det at besøge en læge.Hvis svage muskler bliver tydelige, når de griber fat, er dette bekymrende og bør undersøges af en læge. Hvis der er betydelige forsinkelser i udviklingen i direkte sammenligning med børn i samme alder, skal en læge konsulteres. Gennem målrettede test kan en objektiv vurdering af sundhedstilstanden bestemmes, og behandling kan iværksættes.

Hvis barnet ikke lærer at gå, sidde eller stå uafhængigt, betragtes dette som usædvanligt. Der kræves en læge, så årsagen kan undersøges. Kramper, anfald og spastisitet skal undersøges og behandles af en læge. Hvis kroppen bliver lammet, skal læge omgående konsulteres.

Barnet har brug for lægebehandling for at sikre lindring af symptomerne. Forsinket opfattelse og behandling af sensoriske stimuli bør afklares af en læge. Nedsat syn eller hørelse er karakteristisk for sygdommen og skal behandles. I alvorlige tilfælde bliver patienten blind. Derfor skal en læge konsulteres så hurtigt som muligt, hvis de første uregelmæssigheder eller mistanke om forstyrrelser opstår.

Behandling og terapi

Canavans sygdom er uhelbredelig. Hidtil har der i stedet for kausalterapi kun været støttende terapimuligheder. Forsinkelse af sygdommen og en sikret forlængelse af livet er endnu ikke muligt. Den støttende terapeutiske tilgang er baseret på symptomerne. Rastløshed, smerter og anfald kan lindres, for eksempel med lægemiddelterapi. Hvis åndedrætssystemet ikke fungerer korrekt, skal et vejrtrækningshjælp overvejes.

De pårørende til de berørte får ofte yderligere terapeutisk pleje. Som regel tildeles de en psykoterapeut. I nogle år har genterapimetoder til helbredelse af sygdommen været i gang. Som en del af genterapibehandling indføres ASPA-genet i patientens hjerne via en virusgenfærge sammensat af adenovirus.

I dyremodellen blev koncentrationen af ​​N-acetylaspartat i urinen reduceret ved denne foranstaltning. På trods af denne delvise succes forblev myelin svampet. Ikke desto mindre fortsætter medicinsk forskning i øjeblikket med at udvikle en kausal terapi. En forbedring af genfærgene har allerede fundet sted, men har stadig ikke givet nogen banebrydende succeser.

Outlook og prognose

Prognosen for Canavans sygdom er baseret på sygdommens form. Den infantile form er dødelig. De fleste børn dør i deres andet leveår. Andre former for kurset tilbyder en forventet levealder på fem til ti år. Den nøjagtige bestemmelse af mutationen er afgørende for prognosen.

Canavans sygdom er progressiv. I forbindelse med dette falder de fysiske og mentale evner, og barnets livskvalitet falder kontinuerligt. De pårørende er også stærkt belastet af lidelsen. Normalt har de brug for terapeutisk rådgivning og omfattende support. Der er ingen udsigter til en kur mod Canavans sygdom. Imidlertid kan symptomerne lindres ved symptomatisk terapi. I nogle år har der også været genterapi, gennem hvilket genet skal introduceres i hjernen. Indtil videre er denne behandling ikke godkendt til mennesker.

Med en tidlig diagnose kan de syge børn have et kort, men relativt symptomfrit liv. Levealderen er normal i den milde form af sygdommen. Forskellige terapeutiske tilgange er blevet udviklet i de senere år og forbedrer prognosen betydeligt. Som et resultat er prognosen for mild Canavan-sygdom gunstig, men den er signifikant værre for den svære form.

forebyggelse

Genetiske sygdomme som Canavans sygdom kan ikke forhindres. Imidlertid kan par, der er involveret i familieplanlægning, få deres risiko vurderet ved hjælp af molekylærgenetiske test.

Efterbehandling

I de fleste tilfælde har de berørte meget få eller begrænsede opfølgningstiltag til rådighed for Canavan sygdom. Af denne grund skal den person, der er ramt af denne sygdom ideelt set kontakte en læge meget tidligt for at forhindre yderligere komplikationer og klager. Da det er en genetisk sygdom, kan det normalt ikke helbredes helt.

Derfor, hvis den pågældende ønsker at få børn, bør han foretage en genetisk undersøgelse og rådgivning for at forhindre, at sygdommen gentager sig hos deres efterkommere. De fleste patienter er afhængige af forskellige medicin for at lindre symptomer. Det er altid vigtigt at sikre, at det tages regelmæssigt, og at doseringen er korrekt.

Hvis noget er uklart, eller hvis du har spørgsmål, skal en læge først konsulteres. Desuden er de fleste af de berørte afhængige af hjælp og støtte fra deres egne familier i deres hverdag. Kærlige samtaler har også en positiv effekt på det videre sygdomsforløb og kan forhindre depression og andre psykologiske forstyrrelser.

Du kan gøre det selv

Canavans sygdom er næsten altid dødelig. For mange forældre er den vigtigste foranstaltning til selvhjælp at komme i kontakt med andre kære. Egnede kontaktpunkter er selvhjælpsgrupper og fora på Internettet. For at undervise barnet om deres sygdom bør der besøges et specialistcenter for nervesygdomme. I løbet af dette kan forældrene finde ud af om nye behandlingsmuligheder, for eksempel genterapi, som bør gøre Canavans sygdom helbredelig i fremtiden.

Hvis resultatet er positivt, skal de nødvendige plejere og renoveringer i dit eget hjem organiseres på et tidligt tidspunkt, så barnet kan behandles let. En tilpasset diæt og moderat træning kan forbedre livskvaliteten yderligere. Ikke desto mindre er Canavans sygdom altid alvorlig. De pårørende skal tale med den ansvarlige læge om mulighederne for palliativ behandling.

Den nødvendige genetiske test skal udføres i familier, der har set tilfælde af Canavan-sygdom. En ultralydundersøgelse kan bestemme, om barnet har Canavans sygdom. Efter diagnosen kan de nødvendige foranstaltninger træffes for at gøre det muligt for patienten at føre et relativt symptomfrit liv.