3M syndrom

3M syndrom er en meget sjælden sygdom i knoglesystemet. Det er en arvelig sygdom, der resulterer i en kort status. Ændringer i ansigt og ryg er især synlige.

Hvad er 3M syndrom?

3M-syndrom er en meget sjælden forstyrrelse i knoglesystemet. En trekantet ansigtsform og andre ændringer i panden, øjenbryn og hage er karakteristiske allerede ved fødslen.

3M-syndromet er en af ​​de genetisk bestemte former for kort statur. Det er et syndrom med særlig skeletinddragelse. I medicin kaldes det også Dolichospondylar dysplasi, Dyster syndrom eller Le Merrer syndrom udpeget. Det blev opkaldt efter de første amerikanske forfattere Miller, McKusick og Malvaux.

Sygdommen blev først beskrevet i 1975. 3M-syndromet er en meget sjælden arvelig sygdom med en sandsynlighed for, at 1: 1 million bliver diagnosticeret. Det arves som en autosomal recessiv egenskab. Sygdommen kan diagnosticeres i livmoderen. Det er kendetegnet ved en kort statur.

En trekantet ansigtsform og andre ændringer i panden, øjenbryn og hage er karakteristiske allerede ved fødslen. Senere vises ændringer i nakke, bryst, hvirvler og led i løbet af væksten. På trods af forskellige fysiske afvigelser er den syge persons intelligens normal. Alvorligheden af ​​symptomerne og antallet af abnormiteter ved kortstandsyndrom varierer mellem patienter.

årsager

Årsagen til 3M-syndrom er en genetisk defekt. Autosomale recessive mutationer arves i tre forskellige gener. Den recessive arv betyder, at den genetiske defekt ikke nødvendigvis overføres fra forældrene til barnet. Så snart en dominerende allel i dets karakteristiske udtryk hersker over den recessive allel under embryoets udviklingsfase, forhindres sygdommens udbrud automatisk.

Hvis den genetiske defekt er fremherskende, skelnes der dog tre forskellige typer 3M-syndrom. Syndromet kan være forårsaget af mutationer i CUL7-genet (type 1), OBSL1-genet (type 2) eller CCDC8-genet (type 3). De forekommende lidelser og klager er de samme for alle typer.

Da syndromet forårsager vækstændringer i knoglesystemet, er det længe antaget, at endokrine lidelser er ansvarlige. Dette er endnu ikke blevet offentliggjort eller bekræftet. Den genetiske defekt betragtes som den eneste årsag.

Symptomer, lidelser og tegn

Symptomerne inkluderer svær stunted vækst. Disse begynder prenatalt og fortsætter postnatalt. Den korte statur betragtes som proportional. Det er kendetegnet ved karakteristiske ændringer i ansigtsområdet og kan opdages kort efter fødslen. Kraniale træk inkluderer et stort hoved og trekantet ansigtsform.

Hagen er spids, øjenbrynene er tykke, og læberne er fulde. Næseborene er normalt rettet opad. Patienten har en balkonpande og midface hypoplasia. Efterhånden som væksten skrider frem, udvikles en kort hals. Rygsøjlerne forkortes, og knogler som ribben er lange og indsnævrede.

Skuldrene har et kvadratisk udseende, og trapezius er meget mærkbar. Brystkassen og de små fingre forkortes. Patientens led er hypermotile, og han har et tragtkiste. Alle symptomer forekommer hos patienterne i individuelle former og antal.

Diagnose & kursus

Før fødslen kan mistanken om 3M-syndrom allerede udtrykkes med ultralyd med misdannelse. Begrænsningen af ​​knogler og ribber bestemmes via røntgenstråler. I sidste ende bestemmes mutationen via den genetiske test. Diagnosen af ​​3M-syndrom skal adskilles fra flydende havnesyndrom. Dette lille vækstsyndrom har også sprogforstyrrelser, der ikke hører til symptomerne på 3M-syndrom.

Hvornår skal du gå til lægen?

Som regel diagnosticeres 3M-syndrom umiddelbart efter fødslen eller gennem kontrol af en børnelæge. Af denne grund er det i de fleste tilfælde ikke nødvendigt med et specifikt besøg hos lægen. De berørte lider hovedsageligt af deformationer i ansigt og bryst og også af kort statur. Hvis disse klager opstår, skal en læge konsulteres.

En læge skal altid konsulteres, selv i tilfælde af generelle forsinkelser i barnets vækst eller udvikling. Dette kan forhindre følgeskader i voksen alder. Det er ikke ualmindeligt, at 3M-syndromet fører til sprogforstyrrelser. Taleforstyrrelser skal også undersøges og behandles af en terapeut for at forhindre mobning eller drilleri senere. Diagnosen af ​​3M-syndrom stilles normalt af den praktiserende læge eller en børnelæge. En specialist kan derefter udføre yderligere behandling af de enkelte symptomer og klager. Som regel er forskellige behandlinger nødvendige for at gøre hverdagen lettere for de berørte.

Læger & terapeuter i dit område

Behandling og terapi

3M-syndrom kan ikke helbredes fuldstændigt. Der træffes forskellige foranstaltninger for at lindre symptomerne og klagerne. Normalt udarbejdes en konservativ og funktionel terapi. Fokus er på optiske korrektioner og træningsterapi.

Behandlingen af ​​3M-syndrom ledsages af væksthormoner. Succes er allerede opnået på denne måde, og patientens fysiske højde er blevet ændret positivt. Kirurgiske korrektioner kræves ofte på hænder og ansigt. På grund af den forkortede nakke kan der dog opstå problemer under anæstesi, der skal overvejes.

Hvis patienten lider af hypotoni, anvendes Vojta-terapi. I denne terapi anvender terapeuten pres på visse områder af patientens krop. Dette er i tilbøjelige, ryg- eller sideposition. Disse stimuli fører til to bevægelseskomplekser, reflekscrawling og refleksen vender rundt.

På denne måde aktiveres hele knoglemusklerne rytmisk. Alle spontane bevægelser, som patienten har brug for i hverdagen, adresseres og trænes ubevidst. Dette inkluderer muskelfunktionerne i rygsøjlen, arme, ben, hænder, fødder og ansigt. Målet med terapien er at aktivere de elementære komponenter i bevægelse hos den syge gennem refleks bevægelse.

Derudover anbefales psykoterapi til patienter og pårørende til en person med 3M-syndrom. Især skal man håndtere sygdommen og de kognitive mestringsmuligheder i hverdagen. Integration i et stabilt miljø og deltagelse i sociale aktiviteter er vigtigt for den syge person. Ved mentalt at styrke patienten og hans pårørende er det lettere for alle involverede at håndtere sygdommen.

Outlook og prognose

3M-syndrom forårsager forskellige misdannelser og deformationer i patientens ansigt. I de fleste tilfælde er der også en kort statur, som kan have en negativ effekt på ryggen. Væksthæmningen forekommer i en meget ung alder. Dette resulterer i et overhovedet gennemsnit og yderligere deformationer i ansigtet. Disse kan føre til psykologiske klager eller depression hos patienten. Det er ikke ualmindeligt, at børn især påvirkes af drilleri og mobning og lider hårdt af 3M-syndrom.

Fingrene er også forkortede, hvilket kan føre til begrænsninger i mobilitet. På ryggen forkortes hvirvlerne, hvilket kan føre til smerter og bevægelsesbegrænsninger.

Desværre er det ikke muligt at behandle 3M-syndrom kausalt. Af denne grund er behandlingen kun symptomatisk, skønt ikke alle klager og symptomer kan begrænses. Undertiden modtager det pågældende barns forældre psykologisk støtte for at forhindre komplikationer. Levealderen reduceres normalt med 3M-syndrom.

forebyggelse

Som en forebyggende foranstaltning kan forældre gennemgå en genetisk test. Så snart 3M-syndromet allerede er forekommet i familien, kan forældrene få det kontrolleret, om de bærer det defekte gen. Der kan ikke træffes yderligere forebyggende foranstaltninger.

Du kan gøre det selv

Symptomerne på denne særlige form for kort statur inkluderer væksthæmninger, der begynder før fødslen. Udseendet, som kaldes unormalt i samfundet, har brug for et stærkt sind for at være i stand til selv at klare hverdagen. Forældre til berørte børn ville gøre det godt ikke at sætte en kort statur i forgrunden for deres opdragelse. Snarere bør de lære deres børn at mestre hindringerne i hverdagen ganske naturligt og selvsikkert.

Hvis der vises et barns generelle væksthæmning eller udviklingsforstyrrelser, skal der dog konsulteres en børnelæge. Dette kan forhindre følgeskader. En passende terapeut er ansvarlig for at diagnosticere og behandle eventuelle sprogforstyrrelser, der opstår. Dette beskytter senere mod drilleri i børnehaver, skole, træning og arbejde.

Der er ingen kur mod 3M-syndrom, men der er forskellige terapeutiske tilgange, der kan lindre symptomerne og ubehag. Dette er normalt funktionelle og konservative behandlinger. Fokus for behandlingen er den optiske korrektion. Sekvensen af ​​bevægelser kan også optimeres. Ethvert påvirket område af kroppen kan behandles, men genmutationen vil altid - mere eller mindre - forblive synlig. Sindet påvirkes dog ikke, så hverdagen kan mestres med selvaccept og selvtillid samt en tilpasset boligindretning og andre praktiske hjælpemidler.