Det Heerfordt-Mylius syndrom er en form for sarkoid og dermed en granulomatøs og immunologisk betændelse, der hovedsageligt påvirker kraniale nerver. Symptomerne løser normalt spontant. Langvarig medicin med immunsuppressiva er kun indikeret, hvis sygdommen bliver kronisk.
Hvad er Heerfordt-Mylius syndrom?
© Adiano - stock.adobe.com
Patienter med Heerfordt-Mylius syndrom lider af en særlig form for sarkoid. Dette er en granulomatøs betændelse, der kan antage subkronisk til kroniske dimensioner. Sarcoid omtales ofte som en inflammatorisk multisystemsygdom, der danner små knuder i forskellige organer og således udløser et immunsvar over gennemsnittet med inflammatoriske reaktioner.
Lungerne er oftest påvirket af betændelse. De sjove lymfeknuder bliver betændt i ca. 95 procent af tilfældene. I princippet kan sarkoid forårsage betændelse i ethvert organsystem. I den specielle form for Heerfordt-Mylius-syndrom forekommer især betændelse i kraniale nerver og bindevævslag i centralnervesystemet.
Christian Frederick Heerfordt beskrev først Heerfordt-Mylius syndrom i 1906, hvor Jonathan Hutchinson dokumenterede sarkoid for første gang kort tid før. Syndromet kan opsummeres som en type neurosarcoidose. Udbruddet forekommer mellem 20 og 40 år.
årsager
Som for alle andre former for sarkoid, er årsagerne til Heerfordt-Mylius syndrom stort set uklare. Da familiel ophobning er blevet observeret, antager videnskaben i øjeblikket genetiske faktorer for sygdommens udbrud. En inddragelse af miljøgifte er endnu ikke udelukket. Det genetiske niveau blev påvist i 2005 ved genetiske abnormiteter hos patienter med sarkoid.
Disse abnormiteter er mutationer, der ser ud til at påvirke sygdommens begyndelse. I henhold til aktuel forskning kan mutationen af kun et basepar i BTNL2-genet på kromosom seks øge sandsynligheden for sygdomsudbrud med op til 60 procent. Dette gen påvirker immunologiske inflammatoriske reaktioner og aktiverer specialiserede blodlegemer.
Hvis begge basepar muterer på kromosomerne, øges risikoen for sygdommen tre gange. Disse resultater er imidlertid vage og behøver ikke nødvendigvis at gælde for specielle former, såsom Heerfordt-Mylius syndrom.
Du kan finde din medicin her
➔ Medicin mod paræstesi og kredsløbssygdommeSymptomer, lidelser og tegn
Heerfordt-Mylius-syndromet er kendetegnet ved fem hovedsymptomer. Disse centrale symptomer inkluderer for eksempel en reduktion i spytudskillelse med omkring halvdelen. Ekstrem tør mund med sværhedsbesvær og taleforstyrrelser indstillet. Denne form for hyposalivering er også kendt som xerostomia. Derudover er der normalt uveitis.
Den midterste hud på øjnene påvirkes af betændelse. En fremmedlegeme-sensation sætter ind, og strømmen af tårer øges. Patienter lider også ofte af parotitis, det vil sige betændelse i parotidkirtlerne. Ansigtslammelse kan også forekomme, hvilket normalt er forårsaget af betændelse i den syvende kraniale nerv.
De inflammatoriske reaktioner ledsages af en tilbagefaldende feber. Andre kraniale nerver påvirkes ofte af inflammatoriske reaktioner. Derudover kan der dannes nodulær betændelse i hjernehinderne (meninges). Nodulære betændelser udvikler undertiden også i mammary og gonads, men disse er ikke blandt de vigtigste symptomer på Heerfordt-Mylius syndrom.
Diagnose & kursus
Som med alle andre sarkoidoser stilles diagnosen Heerfordt-Mylius syndrom afhængigt af de respektive symptomer på klagerne. Inden diagnosticering af Heerfordt-Mylius-syndrom diagnosticeres patienter normalt sarkoid. Som regel bruges en CT som en billeddannelsesmetode. Sygdomsstadiet kan bestemmes på basis af denne billeddannelse.
Prognosen for Heerfordt-Mylius syndrom er gunstig til meget gunstig. Som regel regresserer betændelsen gennem spontane remissioner. Kun i sjældne tilfælde udvikler sygdommen sig til et kronisk forløb. Det fører næsten aldrig til et kronisk progressivt kursus, hvor der ikke længere er nogen remission mellem angreb.
Komplikationer
I mange tilfælde kræver Heerfordt-Mylius syndrom ikke behandling. Symptomerne forsvinder ofte spontant og dukker som regel ikke op bagefter. Imidlertid kan komplikationer også opstå i et kronisk forløb. Den berørte person lider af taleforstyrrelser og tørhed i munden. Problemer med at synke opstår også, så indtagelse af mad og væsker ikke let kan finde sted.
Dette kan føre til dehydrering eller underernæring. Det er ikke ualmindeligt, at taleforstyrrelser, især hos børn, fører til mobning eller drilleri. Dette kan føre til psykologiske klager og depression. Desuden er forskellige dele af ansigtet lammet, og patienten er mindre i stand til at klare stress.
Den ramte person bliver ofte syg af feber, og der opstår betændelse i hjernehinderne. Disse kan være livstruende for patienten. Symptomerne på Heerfordt-Mylius syndrom kan behandles og begrænses. Det kan dog ikke forudsiges, om alle klager kan begrænses fuldstændigt. Taleforstyrrelser kan behandles og rettes under terapi. Behandling fører normalt ikke til yderligere komplikationer eller klager.
Hvornår skal du gå til lægen?
Da Heerfordt-Mylius-syndrom også irreversibelt kan skade kraniale nerver, bør syndromet altid undersøges af en læge. I de fleste tilfælde vil syndromet løse sig selv, men en undersøgelse anbefales stadig.
En læge skal derefter konsulteres, hvis den pågældende person lider af svær mundtørhed. Patienten mangler spytte, og der er taleforstyrrelser eller slukningsproblemer. Heerfordt-Mylius syndrom fører også til en følelse af et fremmedlegeme i øjet, selvom der tydeligvis ikke er noget fremmedlegeme i øjet.
Her anbefales det også en medicinsk undersøgelse. Derudover kan lammelse i forskellige områder af ansigtet også indikere Heerfordt-Mylius syndrom. En læge skal omgående konsulteres, især hvis denne lammelse fortsætter. Diagnose af syndromet kan stilles på et hospital eller hos en læge. Forskellige medikamenter bruges i behandlingen.
Læger & terapeuter i dit område
Behandling og terapi
Behandlingen af patienter med Heerfordt-Mylius-syndrom afhænger af symptomerne og sygdomsstadiet. Kursets form er også afgørende. Klagerne behandles symptomatisk og er baseret på det berørte organsystem. Som regel behandles akutte tilbagefald med medicinering med corticoider, især med glukokortikoider, såsom cortisol.
Formålet med behandlingen er at hæmme immunsystemet. Kun sjældne tilfælde får patienter langvarig behandling med immunsuppressiva. Langvarig medicin af denne art er kun påkrævet i kroniske former for sygdommen, da den permanente hæmning af immunsystemet kan forsinke angreb. Da et hæmmet immunsystem også er forbundet med risici, opvejes fordele og farer ved medicinen fra sag til sag.
Hvis betændelse i forskellige kraniale nerver resulterer i lammelse eller taleforstyrrelser og slukningsproblemer, får patienten yderligere taleterapi eller bevægelsesbehandling. Lammelse i ansigtet kan også forsvinde spontant. Dette gælder især, hvis betændelsen heles efter kort tid, og næppe noget nervevæv ødelægges. For at forhindre vedvarende hyposalivering kan patienten gives spyterstatninger, der beskytter mundhulen mod sekundære sygdomme, såsom tandfald.
Outlook og prognose
Som en speciel form for sarkoid har Heerfordt-Mylius syndrom en god prognose. Kurset er kronisk til subkronisk. Der er en relativt høj spontan helingshastighed, der er mellem 20 og 70 procent. Unge mellem 20 og 40 år er især ramt.Det blev også fundet, at flere afroamerikanere end den fairhudede befolkning udviklede dette syndrom. Imidlertid lider kun ca. fem procent af alle sarkoidpatienter af Heerfordt-Mylius syndrom.
Det, der er specielt ved denne form for sarkoid, er den hyppige forekomst af neurologiske symptomer på grund af kraniale nervesvigt. Dette fører til ansigtslammelse, som er forbundet med typiske ændringer i ansigtsudtryk, såsom hængende mundhjørne eller ufuldstændig lukning af øjenlåget. Smagsforstyrrelser kan også forekomme. Til gengæld forekommer kranial nervesvigt hos omkring 50 til 70 procent af alle dem, der er berørt med Heerfordt-Mylius syndrom. Endvidere betændes iris, parotis kirtel og oral slimhinde.
Sarcoiddødelighed er omkring fem procent, hovedsageligt på grund af lungedysfunktion. Dette gælder dog alle former for sygdommen. Hvor høj dødeligheden er, især i Heerfordt-Mylius syndrom, er endnu ikke verificeret. Irritation af iris kan udgøre en risiko for synet, da der kan forekomme komplikationer såsom grå stær eller glasagtig opacitet. Hjerte, hud, led, mave-tarmkanal, nerver og øvre luftveje bør også konstant overvåges. Fordi sygdomsforløbet er meget varierende.
Du kan finde din medicin her
➔ Medicin mod paræstesi og kredsløbssygdommeforebyggelse
Da Heerfordt-Mylius syndrom sandsynligvis er forårsaget af en kombination af genetisk disposition og miljøgifter, kan sygdommen ikke forhindres.
Efterbehandling
I de fleste tilfælde har den påvirkede meget få opfølgende foranstaltninger til rådighed for Heerfordt-Mylius syndrom. Først og fremmest skal der stilles en tidlig diagnose, så yderligere komplikationer kan forhindres. Kun gennem en tidlig diagnose og efterfølgende behandling af sygdommen kan en yderligere forværring af symptomerne forhindres.
Heerfordt-Mylius syndrom kan heller ikke heles på egen hånd. Med denne sygdom er den pågældende normalt afhængig af indtagelse af medicin. Hvis noget er uklart, eller hvis du har spørgsmål, skal du altid konsultere en læge. Desuden skal den berørte sikre, at de tages regelmæssigt, og at doseringen er korrekt for at lindre symptomerne.
Da sygdommen også kan føre til indtagelsesvanskeligheder eller taleproblemer, har nogle patienter med Heerfordt-Mylius syndrom behov for særlig behandling for at modvirke disse symptomer. Nogle af øvelserne fra disse behandlingsformer kan også udføres i dit eget hjem for at fremskynde helingen.
God mundhygiejne er også vigtig for at forhindre sygdomme. Det kan ikke forudsiges universelt, om Heerfordt-Mylius syndrom vil føre til en nedsat levealder for de berørte.
Du kan gøre det selv
Mulighederne for selvhjælp er relativt begrænsede med Heerfordt-Mylius syndrom, så de berørte primært er afhængige af medicinsk behandling for at lindre symptomerne.
I tilfælde af et kronisk kursus er det nødvendigt at tage medicin permanent. Da Heerfordt-Mylius syndrom ofte fører til sprogproblemer, kan den berørte person modvirke sprogforstyrrelser gennem forskellige behandlingsformer. Øvelserne kan normalt også udføres derhjemme.
På trods af sværhedsmæssigt med at sluge, skal den berørte person sikre en sund kost og regelmæssig drikke for at undgå dehydrering eller mangelsymptomer. Caries er også en almindelig forekomst hos dem, der er berørt af syndromet, så disse komplikationer kan undgås ved regelmæssige kontrol hos en tandlæge. Forældre bør være opmærksomme på regelmæssige medicinske undersøgelser, især med børn.
Hvis patienten også lider af ansigtslammelse, er støtte fra venner og familie ofte nødvendig for at gøre personens liv mere behageligt. Diskussioner med en psykolog eller med folk, du har tillid til, kan også hjælpe med psykologiske klager.
.jpg)
.jpg)
